儿童孤独症的早期筛查及评价

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症诊断比ASD诊断更稳定;
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2. 在随访时不再被诊断为ASD和孤独样 症状较轻、较高认知、较多语言能力、 没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有 关
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孤独症早期特征性症状
分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害
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一岁以内孤独症表现特点
极端的气质与行为,如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差
儿童孤独症的早期筛查及评价
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1943年Kanner首先描述了儿童孤独症
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1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道 1982年陶国泰教授 在《中国神经学杂 志》上首先在中国 大陆地区报道了4 例儿童孤独症
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孤独症谱系障碍
ASDs是由多种不同原因(异质性) 引起的 以社会交往障碍为核心表现的综合征, 包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及 广泛性发育障碍未分类型( PDD-NOS)。
,提供的信息不仅可以确定孤独症的可能,也可以提供与干 预有关的信息。 缺点:使用者需要接受培训,费时费人力,不利于大面积推广 筛查工具选择的参考因素:时间、经济、服务负担、服务类型、 评定人员临床经验与受训经历等
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孤独症早期系统监测
监测是一个动态的过程,常规体检时进行; 重点:主动询问与观察孤独症高危指标,关注与回应
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孤独症筛查工作的体会
筛查量表只是筛查量表,不能作为诊断依据 筛查工作目的:早期发现能力不足;不是给孩子贴
“标签” 在具体操作时,将筛查量表命名为“社交行为和沟通
能力筛查量表”,可增加筛查工作的认可度和接受度 问卷量表的填写者首选:孩子的父母亲 加强儿童社交和沟通能力的科普宣传,以提高公众对
填写人应为孩子的主要照看者。 按照孩子的一贯表现,在最符合的选项上打钩
各选项的发生频率如下: “没有”-0%的时间 “偶尔”-<25%的时间 “有时”-25-50%的时间 “经常”->50%的时间
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1.你的孩子喜欢你摇他或在你的膝上跳或类似的动作吗? 没有 偶尔 有时 经常
2. 你的孩子喜欢和其他小孩玩耍吗?
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CHAT-23 A部分
评判标准 除第11、18、20、22项勾选“有时”或“经常”
以及第16项勾选“否”为失败,其他项均是勾 选“没有”或“偶尔”为失败 CHAT-23 A 部分阳性标准: (1)核心项目有两项或大于两项失败为初筛 阳性 (2)或共23个项目中有六项或大于六项失败 为初筛阳性
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AAP指南建议
在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中,关注婴儿的 目光接触、与母亲交往的能力,建立多级的预警机
制,以前早期发现 对于1岁以内左右存在可疑危险因素的儿童都应该
给予干预和随访,不必追求一个精确的诊断。 有研究报道: 1. 在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定,尤其是孤独
其认识,有利于随访工作的有效开展
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没有 偶尔 有时 经常
7. 你的孩子有没有用他的食指指着有兴趣的东西(例如汽车,飞机)?
没有 偶尔 有时 经常
8. 你的孩子会玩小件的玩具(比如,小汽车或积木),而并非咬,乱弄或扔掉它们 吗?
没有 偶尔 有时 经常
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9. 你的孩子会不会亲自拿东西给你(父母)看? 没有 偶尔 有时 经常
对声音反应差,特别是对叫名字时互动游戏的 企图差
注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的
咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏
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孤独症的高危特征表现
6月龄后: 逗弄时并不表现快乐,眼睛很少注视人 10月龄: 对叫自己名字没反应,听力正常 12月龄: 对于任何言语指令没有反应,没有咿呀学语,
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CHAT-23 B部分 - 观察部分 (由医生填写)
Fra Baidu bibliotek
1.在访谈期间,孩子和你有目光接触吗?
没有 偶尔 有时 经常
2.引起孩子注意,然后指着房间另一侧的有趣的物体,说 “看!那里有个鬃!”观察孩子的脸。孩子会朝你指的方向看吗?


3.引起孩子注意,然后给他一个小玩具茶壶和茶杯,说“能给我 泡壶茶吗?”孩子会假装泡茶,喝茶吗?(或用其他假装游戏代 替,例如假装喂娃娃吃饭等)
适用年龄: 18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低 高特异性:可有效地发现ASD儿童 低敏感性:不适合作为筛查工具在常规
体检中使用
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M-CHAT
23个条目 问卷范围增宽:增加了感觉运动异常、模仿、对名
字的反应等内容条目;由父母或带养人完成 使用年龄:用于16-48月龄幼儿 敏感性:0.85;特异性:0.93 有研究认为,单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时
没有
14.当你叫孩子的名字时,他/她会回应你吗? 经常
没有 偶尔 有时
15.如果你指向房间另一边的玩具时,你孩子会看那玩具吗? 没有 偶尔 有时 经常
16.你的孩子会走路吗? 是

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17. 你的孩子会留意你看着的物体吗? 时 经常
没有 偶尔 有
18. 你的孩子会不会无意识地在自己的脸旁边玩弄手指? 没有 偶尔 有时 经常
19. 你的孩子有没有尝试吸引你注意他的活动? 尔 有时 经常
没有 偶
20. 你有没有怀疑过你的孩子有听力障碍? 没有 偶尔 有 时 经常
21. 你的孩子理解别人说的话吗? 没有 偶尔 有时 经常
22. 你的孩子有没有漫无目的地凝视某处或走来走去?

有 偶尔 有时 经常
23.你的孩子当接触新的事物时,会不会看着你的表情去留意你的 反应?没有 偶尔 有时 经常
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CHAT-23量表的简介
一、问卷包括三部分 孩子及家庭一般情况填写 家长问卷 医生问卷三部分 二、问卷适用儿童:智龄在18-24月龄 三、文件填写注意事项:
大致了解儿童智力情况 不要漏项 填写孩子出生日期
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CHAT-23 A部分-问卷部分(由家长填写) 此问卷系对孩子的行为及沟通能力进行评估,共23题。
Denver Modification、CAST 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助
诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2
KADI PDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQ
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CHAT量表
14个条目 A部分9个:由父母回答 B部分5个:由专业人员观察评定
没有 偶尔 有时 经常
3. 你的孩子喜欢攀爬物体(比如爬楼梯、沙发)吗? 经常
没有 偶尔 有时
4. 你的孩子喜欢玩躲猫猫或捉迷藏吗?
没有 偶尔 有时 经常
5. 你的孩子喜欢玩假想游戏(比如,假装对着电话机说话,照顾娃娃或其他)吗?
没有 偶尔 有时 经常
6. 你的孩子有没有用他的食指指着想要的东西(例如食物,玩具)吗?
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DSM-V
DSM-V统称为孤独症谱系障碍 (autism spectrum disorders, ASD)
取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症 (非特定的广泛性发育障碍)、退化性 精神病等诊断名称
雷特综合征被划入单基因病 新增“社会交流障碍”诊断
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孤独症诊治现况
孤独症的治疗研究:尚无药,但可治 早期合理系统化干预训练,绝大部分儿
出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年, 从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少 1年以上
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孤独症筛查的意义
早期筛查
早期诊断
早期康复训练
已证明:始于2岁以内的早期开展高强度科学
行为干预,可以显著改善ASD的预后
扩大公众对孤独症的认识
形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服 务体系
构建一个和谐的社会、提高我国人口素质
没有手势语言;不能进行目光跟随;对于动作模仿不 感兴趣 16月龄: 不说任何词汇,对语言反应少,不理睬别人 说话; 18月龄: 不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向, 没有展示与给与行为 24月龄: 没有自发的双词短语 任何年龄: 出现语言功能倒退或社交技能倒退
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孤独症筛查量表的选择
一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCS
童会有不同程度改善,一部分孩子可能 获得基本痊愈或基本具备自主生活、学 习和工作能力(“痊愈”率为 3%-25%)
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孤独症筛查的重要性
孤独症流行病学研究 孤独症的病因学研究:尚未明了 遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况:自由诊,年龄偏大
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早期筛查的必要性
大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻 求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常,50-60%在 12月以内表现异常;
父母对儿童发育的担忧 培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 进行科普宣传,提高父母与儿童养育人员对孤独症的
认识,早期识别孤独症的行为表现 系统监测与儿童保健相结合,在6、9、12、18、24、
30月龄体检时进行 监测过程:发现可疑,及时进行筛查或转诊
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孤独症谱系障碍筛查工作经验分享

模仿 否
4.对孩子说“灯在哪里?”或“把灯指给我看”。孩子会用食指 指灯吗?
没有 光指 光看 又指又看
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Section B评判标准 4项中2项失败为阳性
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CHAT-23量表临床应用
CHAT-23(香港) A部分:M-CHAT问卷汉化版:23项
B部分:CHAT B部分观察项目:4项 诊断标准 A部分:“23项中6项阳性” 或“7项核心项目
中2项阳性” B部分:4项有2项阳性” 筛查对象:18 - 24个月儿童
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CHAT-23临床应用的可行性
CHAT-23自填问卷填写:由家长完成,约 5-10分钟 批改评分可由各级医务人员完成,时间 小于2分钟(社区医院)
Section B观察项目:由经培训的人员完 成(专科医生、护士),约5-10分钟 (二级或三级医院的儿童保健科)
10.你的孩子看着你时,会不会望着你的眼睛最少一至两秒? 没有 偶尔 有时 经常
11.你的孩子会对声音过分敏感吗?(比如要掩着耳朵)? 偶尔 有时 经常
没有
12.你的孩子看到你的脸或看到你微笑时,会跟着你一起笑吗?没有 偶 尔 有时 经常
13.你的孩子会模仿你的动作(比如模仿你的表情)吗? 偶尔 有时 经常
其阳性预测值与CHAT类似,漏筛比例也相当高 但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低 建议:将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症
早期筛查
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早期筛查工具特点
父母问卷 优点:操作简单,容易评分,易于推广 缺点:父母是否阅读和理解每个问题,是否以设计者的意图去
解释问题,因此这些主观性因素可能影响评定结果。 检查者评定量表 优点:直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状
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