高中生物第六章遗传与人类健康.遗传咨询与优生教学课件浙科版
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课堂检测
1．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确 的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查 研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系 中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④
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【解析】 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式 进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随 机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗 传方式应对某个典型的患者家系进行调查。
【答案】 D
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2．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列相关措施叙述有误 的是( ) A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守《婚姻法》，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别
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【解析】 优生的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、 产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿，与胎儿的性别无关。 【答案】 D
第二节 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传咨询与优生
1
学习目标导航： 1．简述遗传咨询的基本程序。 2．列举优生的主要措施。
2
1．遗传咨询
(1)概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为
遗传__病__患_ 者_或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病 或 异常性状 再 度 发 生 的 可 能 性 ， 并 详 细 解 答 有 关 病 因、 遗传方式 、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等
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(4)遗传方式分析/发病率测算： ①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及 实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 ②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、 多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？ ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生 了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。
产前诊断方法？ 提示：羊膜腔穿刺。
7
2
探讨：
一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育， 应对
其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩
8
基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的 同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系 谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析， 分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免 疫学检查及各种必要的物理检查等。
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问题。
3
(2)基本程序
4
2．优生
(1)
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(2)提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为 25～34 岁。
羊膜腔穿刺 (3)产前诊断方法绒毛细胞检查 (4)畸形胎产生的原因 遗传：如近亲（直系血亲和 三代 以内旁系血亲）结婚 环境：主要发生在早孕期 ，孕妇吃药、受放射线照射等
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探讨：
用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于 哪种
课堂检测
1．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确 的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查 研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系 中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④
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【解析】 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式 进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随 机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗 传方式应对某个典型的患者家系进行调查。
【答案】 D
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2．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列相关措施叙述有误 的是( ) A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守《婚姻法》，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别
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【解析】 优生的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、 产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿，与胎儿的性别无关。 【答案】 D
第二节 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传咨询与优生
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学习目标导航： 1．简述遗传咨询的基本程序。 2．列举优生的主要措施。
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1．遗传咨询
(1)概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为
遗传__病__患_ 者_或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病 或 异常性状 再 度 发 生 的 可 能 性 ， 并 详 细 解 答 有 关 病 因、 遗传方式 、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等
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(4)遗传方式分析/发病率测算： ①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及 实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 ②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、 多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？ ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生 了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。
产前诊断方法？ 提示：羊膜腔穿刺。
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探讨：
一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育， 应对
其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩
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基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的 同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系 谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析， 分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免 疫学检查及各种必要的物理检查等。
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问题。
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(2)基本程序
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2．优生
(1)
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(2)提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为 25～34 岁。
羊膜腔穿刺 (3)产前诊断方法绒毛细胞检查 (4)畸形胎产生的原因 遗传：如近亲（直系血亲和 三代 以内旁系血亲）结婚 环境：主要发生在早孕期 ，孕妇吃药、受放射线照射等
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探讨：
用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于 哪种