遗传学名词解释

●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过
程中是分离的，最终形成不同的配子
●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）
相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另
一个等位基因的存在。

●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同
形态的基因。

●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐
性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。

●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本
所形成的杂种。

●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。

●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情
况下。

●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之
间。

●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影响表型。

●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。

●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一
个百分比，这个百分比称为等位基因频率。

●monomorphic genes（单型的基因）：这种基因只有一种常见的野生型等位基
因。

●polymorphic genes（多态性基因）：有些基因有一个以上的等位基因。

●Pleiotropy（多效性）：一个基因可能导致几个特征。

●Recessive epistasis（隐性上位）隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用，
这种掩蔽现象称为隐性上位。

●Quantitative characters（数量性状）：是指在种群中连续变化的性状。

●polygenic inheritance（多基因遗传）：是两个或两个以上基因对单一表型的加
性作用。

●homologous chromosomes（同源染色体）：长度相同，携带着控制相同遗传性
状的基因
●karyotype（核型）：细胞染色体对的有序排列。

●genetic recombination（遗传重组）：即产生与双亲不同的性状组合的后代。

●parental types（亲本型）：与亲本表型之一匹配的后代。

●recombinant types（重组型）
●Genetic markers（遗传标记）：位于同源基因上的基因可以作为参考点来确定
特定的后代是否是重组的结果。

●Syntenic genes（同线基因）：是指位于同一染色体上的基因。

●linked genes（连锁基因）：指的是同一条染色体上的基因彼此非常接近，以至
于它们的等位基因不能独立地进行排列。

●Chromosomal interference（染色体干涉）：一个交叉的发生降低了另一个交叉
发生在染色体相邻部分的可能性。

●linkage group（连锁群）：通过连锁关系连接在一起的基因统称为连锁群。

●Forward mutation（正向突变）：改变一个基因的野生型等位基因为一个不同
的等位基因。

●Reverse mutation （回复突变）：使一个新的突变等位基因回复到野生型。

●substitution（置换）：当DNA分子中某一特定位置的碱基被其他三个碱基中
的一个取代时，就会发生置换反应。

●inversion（倒位）：DNA分子的一个片段的180度旋转。

●reciprocal translocation（相互易位）：两个非同源染色体的部分交换位置。

●complementation group （互补群）：互相反式重组时不互补的一系列突变，它
定义了一个遗传单位(顺反子)。

●frameshift mutations（移码突变）改变核苷酸组合成密码子的变化称为移码突
变。

●amorphic mutations（无效突变）完全阻断蛋白质功能的功能缺失等位基因。

●hypomorphic mutation（低效突变）：一种功能缺失的突变，它产生的蛋白质
要么少得多，要么是一种功能非常弱但可以检测到的蛋白质。

●haploinsufficiency（单倍剂量不足）一种野生型等位基因不能提供足够的基因
产物的情况。

一半的基因产物会产生异常表型。

●dominant negative（显性负性突变）/ antimorphic alleles（反效等位基因）：阻
断等位基因导致机体内基因产物功能的丧失。

●hypermorphic mutation（超效突变）：是一种获得功能的突变，它产生的蛋白
质或者比野生型等位基因更多，或者是与野生型等位基因相同数量的更有效的蛋白质。

●neomorphic mutations（新效突变）：一类非常罕见的显性功能获得等位基因来
自于产生新表型的新形态突变。

●ectopic expression（异位表达）：在正常位置或时间之外产生的蛋白质称为异
位表达。

●DNA cloning/molecular cloning：利用活细胞从复杂的混合物中分离出一个
DNA片段并复制出许多相同的DNA片段的过程称为分子克隆。

●transformation（转化）：将外源性DNA转入细胞的过程。

●Genomic library（基因组文库）：一个细胞克隆的长期存在的集合，包含整个
基因组中每一个序列的拷贝，插入一个合适的载体。

●genome（基因组）：是一个有机体的全部遗传物质，包括它的所有基因。

●Genomics（基因组学）：研究整个基因组的学科，包括绘制、测序和分析整个
基因组的功能。

●Comparative genomics（比较基因组学）：比较不同生物体基因组的结构和功
能。

●HapMap Project（人类基因组单体型图计划）：寻找不同的序列，并找到特异
性标签，变异位点。

●Haplotype（单倍型）：单条染色体上的一种特殊的snp模式，通常是一起遗
传的。

●gene pool（基因库）：一个特定群体中所有成员的遗传信息的总和。

●Genetic variation（遗传变异）：是指种群内个体之间的DNA序列差异。

●phenotypic variation（表型变异）：由遗传变异导致。

●Mutation（突变）：是基因的DNA的随机变化。

●Hybridization（杂交）：是两个不同物种的杂交。

●Human genetic variation（人类遗传变异）：是指群体内部和群体之间的遗传差
异。

●Genetics polymorphism（遗传多态性）：个体、群体或群体之间的DNA序列
差异。

●Genetic mutation（基因突变）：DNA分子核苷酸序列的变化。

●Anonymous DNA polymorphisms（匿名的DNA多态性）：基因组DNA序列
差异对基因功能无影响。

●Nonanonymous DNA polymorphisms（非匿名的DNA多态性）：影响基因功能
的基因组DNA序列的差异，从而影响表型。

●Derived allele（衍生等位基因）：通过突变产生的等位基因。

●Ancestral allele（祖先等位基因）：由两个物种最后的共同祖先携带的等位基
因。

●Synonymous SNPs（同义snp）：不影响蛋白序列。

●Nonsynonymous SNPs（非同义snp）：改变蛋白质的氨基酸序列。

●Positional Cloning（定位克隆）：一种实验室技术，用于沿着染色体定位疾病
相关基因的位置
●polymorphic loci（多态性位点）
●linked genes（连锁基因）：位于同一染色体上的，倾向于一起遗传的基因。

●recombination（重组）：在减数分裂中，同源染色体交换部分的过程。

●Locus heterogeneity（基因座异质性）：不同基因座的突变导致了相同或相似
表型的效应。

●Complex traits（复杂性状）：不遵循孟德尔遗传模式的特征，由多个基因的变
异及其与行为和环境因素的相互作用导致。

●Discontinuous traits（不连续性状/定性性状）：分为两个或两个以上不同的、
不重叠的种类。

●Continuous traits（连续性状/数量性状）：表型可以通过一个称为表型值或性
状值重叠的数字范围来测量。

●heritability（遗传力）：由遗传变异引起的群体中表型变异的比例。

●Phenotype Variance（表型方差）：一个群体中变化量的统计度量。

●linkage disequilibrium （连锁不平衡）：是指分属两个或两个以上基因座位的
等位基因同时出现在一条染色体上的几率，高于随机出现的频率。

PD【parental ditype】：亲代双型。

NPD【nonparental ditype】：非亲二型。

T【tetratype】：四型。

TEs【transposable elements】：转位因子。

BAC 【bacterial artificial chromosome】：细菌人工染色体
YAC 【Yeast artificial chromosome】：酵母人工染色体
NGS【Next-generation sequencing technology】
SNP 【single nucleotide polymorphism】：单核苷酸多态性。

RefSeq【reference sequence】：参考序列，对不同实验室产生的DNA序列的实验数据的比较取决于对分析使用的普遍一致的标准，这个标准就是参考序列。

RFLP【Restriction fragment length polymorphism】：限制片段长度多态性。

ASO【allele-specific oligonucleotide】：等位基因特异性寡核苷酸。

DIPs/ InDels【Deletion Insertion polymorphisms 】：删除插入多态性。

SSR【Simple sequence repeats】：简单重复序列。

STR【short tandem repeat】：短串联重复序列（同上）。

CODIS【Combined DNA Index System】：DNA联合索引系统。

CNV【Copy Number Variant】：拷贝数变异。

CDCV【Common Disease / Common Variant】：常见疾病/常见变异。

QTL【Quantitative trait locus 】：数量性状位点，是生物体群体表型中与数量性状变异相关的位点。

GWAS【genome-wide association study】：全基因组关联研究。

HGP【The Human Genome Project】：人类基因组计划。

ORFs【Open Reading Frames】：开放性阅读框。