遗传学名词解释

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●law of segregation(分离定律):一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过
程中是分离的,最终形成不同的配子
●law of independent assortment(自由组合定律):应当具有两对(或更多对)
相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

●The Law of Dominance(显性定律):在杂合子中,一个等位基因可以隐藏另
一个等位基因的存在。

●allele(等位基因):是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同
形态的基因。

●test cross(测交):是一种特殊形式的杂交,是杂交子一代个体(F1)再与其隐
性或双隐性亲本的交配,是用以测验子一代个体基因型的一种回交。

●monohybrid(单因子杂种):指只有1对等位基因不同的两个(同质的)亲本
所形成的杂种。

●dihybrid(双基因杂种):二对等位基因不同的两亲间的杂种。

●Complete dominance(完全显性):发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情
况下。

●incomplete dominance(不完全显性):f1杂种的表型介于两个亲本的表型之
间。

●codominance(共显性):两个显性等位基因以不同的方式影响表型。

●multiple allele(复等位基因):一个基因有两个以上的等位基因。

●allele frequency(等位基因频率):基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一
个百分比,这个百分比称为等位基因频率。

●monomorphic genes(单型的基因):这种基因只有一种常见的野生型等位基
因。

●polymorphic genes(多态性基因):有些基因有一个以上的等位基因。

●Pleiotropy(多效性):一个基因可能导致几个特征。

●Recessive epistasis(隐性上位)隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用,
这种掩蔽现象称为隐性上位。

●Quantitative characters(数量性状):是指在种群中连续变化的性状。

●polygenic inheritance(多基因遗传):是两个或两个以上基因对单一表型的加
性作用。

●homologous chromosomes(同源染色体):长度相同,携带着控制相同遗传性
状的基因
●karyotype(核型):细胞染色体对的有序排列。

●genetic recombination(遗传重组):即产生与双亲不同的性状组合的后代。

●parental types(亲本型):与亲本表型之一匹配的后代。

●recombinant types(重组型)
●Genetic markers(遗传标记):位于同源基因上的基因可以作为参考点来确定
特定的后代是否是重组的结果。

●Syntenic genes(同线基因):是指位于同一染色体上的基因。

●linked genes(连锁基因):指的是同一条染色体上的基因彼此非常接近,以至
于它们的等位基因不能独立地进行排列。

●Chromosomal interference(染色体干涉):一个交叉的发生降低了另一个交叉
发生在染色体相邻部分的可能性。

●linkage group(连锁群):通过连锁关系连接在一起的基因统称为连锁群。

●Forward mutation(正向突变):改变一个基因的野生型等位基因为一个不同
的等位基因。

●Reverse mutation (回复突变):使一个新的突变等位基因回复到野生型。

●substitution(置换):当DNA分子中某一特定位置的碱基被其他三个碱基中
的一个取代时,就会发生置换反应。

●inversion(倒位):DNA分子的一个片段的180度旋转。

●reciprocal translocation(相互易位):两个非同源染色体的部分交换位置。

●complementation group (互补群):互相反式重组时不互补的一系列突变,它
定义了一个遗传单位(顺反子)。

●frameshift mutations(移码突变)改变核苷酸组合成密码子的变化称为移码突
变。

●amorphic mutations(无效突变)完全阻断蛋白质功能的功能缺失等位基因。

●hypomorphic mutation(低效突变):一种功能缺失的突变,它产生的蛋白质
要么少得多,要么是一种功能非常弱但可以检测到的蛋白质。

●haploinsufficiency(单倍剂量不足)一种野生型等位基因不能提供足够的基因
产物的情况。

一半的基因产物会产生异常表型。

●dominant negative(显性负性突变)/ antimorphic alleles(反效等位基因):阻
断等位基因导致机体内基因产物功能的丧失。

●hypermorphic mutation(超效突变):是一种获得功能的突变,它产生的蛋白
质或者比野生型等位基因更多,或者是与野生型等位基因相同数量的更有效的蛋白质。

●neomorphic mutations(新效突变):一类非常罕见的显性功能获得等位基因来
自于产生新表型的新形态突变。

●ectopic expression(异位表达):在正常位置或时间之外产生的蛋白质称为异
位表达。

●DNA cloning/molecular cloning:利用活细胞从复杂的混合物中分离出一个
DNA片段并复制出许多相同的DNA片段的过程称为分子克隆。

●transformation(转化):将外源性DNA转入细胞的过程。

●Genomic library(基因组文库):一个细胞克隆的长期存在的集合,包含整个
基因组中每一个序列的拷贝,插入一个合适的载体。

●genome(基因组):是一个有机体的全部遗传物质,包括它的所有基因。

●Genomics(基因组学):研究整个基因组的学科,包括绘制、测序和分析整个
基因组的功能。

●Comparative genomics(比较基因组学):比较不同生物体基因组的结构和功
能。

●HapMap Project(人类基因组单体型图计划):寻找不同的序列,并找到特异
性标签,变异位点。

●Haplotype(单倍型):单条染色体上的一种特殊的snp模式,通常是一起遗
传的。

●gene pool(基因库):一个特定群体中所有成员的遗传信息的总和。

●Genetic variation(遗传变异):是指种群内个体之间的DNA序列差异。

●phenotypic variation(表型变异):由遗传变异导致。

●Mutation(突变):是基因的DNA的随机变化。

●Hybridization(杂交):是两个不同物种的杂交。

●Human genetic variation(人类遗传变异):是指群体内部和群体之间的遗传差
异。

●Genetics polymorphism(遗传多态性):个体、群体或群体之间的DNA序列
差异。

●Genetic mutation(基因突变):DNA分子核苷酸序列的变化。

●Anonymous DNA polymorphisms(匿名的DNA多态性):基因组DNA序列
差异对基因功能无影响。

●Nonanonymous DNA polymorphisms(非匿名的DNA多态性):影响基因功能
的基因组DNA序列的差异,从而影响表型。

●Derived allele(衍生等位基因):通过突变产生的等位基因。

●Ancestral allele(祖先等位基因):由两个物种最后的共同祖先携带的等位基
因。

●Synonymous SNPs(同义snp):不影响蛋白序列。

●Nonsynonymous SNPs(非同义snp):改变蛋白质的氨基酸序列。

●Positional Cloning(定位克隆):一种实验室技术,用于沿着染色体定位疾病
相关基因的位置
●polymorphic loci(多态性位点)
●linked genes(连锁基因):位于同一染色体上的,倾向于一起遗传的基因。

●recombination(重组):在减数分裂中,同源染色体交换部分的过程。

●Locus heterogeneity(基因座异质性):不同基因座的突变导致了相同或相似
表型的效应。

●Complex traits(复杂性状):不遵循孟德尔遗传模式的特征,由多个基因的变
异及其与行为和环境因素的相互作用导致。

●Discontinuous traits(不连续性状/定性性状):分为两个或两个以上不同的、
不重叠的种类。

●Continuous traits(连续性状/数量性状):表型可以通过一个称为表型值或性
状值重叠的数字范围来测量。

●heritability(遗传力):由遗传变异引起的群体中表型变异的比例。

●Phenotype Variance(表型方差):一个群体中变化量的统计度量。

●linkage disequilibrium (连锁不平衡):是指分属两个或两个以上基因座位的
等位基因同时出现在一条染色体上的几率,高于随机出现的频率。

PD【parental ditype】:亲代双型。

NPD【nonparental ditype】:非亲二型。

T【tetratype】:四型。

TEs【transposable elements】:转位因子。

BAC 【bacterial artificial chromosome】:细菌人工染色体
YAC 【Yeast artificial chromosome】:酵母人工染色体
NGS【Next-generation sequencing technology】
SNP 【single nucleotide polymorphism】:单核苷酸多态性。

RefSeq【reference sequence】:参考序列,对不同实验室产生的DNA序列的实验数据的比较取决于对分析使用的普遍一致的标准,这个标准就是参考序列。

RFLP【Restriction fragment length polymorphism】:限制片段长度多态性。

ASO【allele-specific oligonucleotide】:等位基因特异性寡核苷酸。

DIPs/ InDels【Deletion Insertion polymorphisms 】:删除插入多态性。

SSR【Simple sequence repeats】:简单重复序列。

STR【short tandem repeat】:短串联重复序列(同上)。

CODIS【Combined DNA Index System】:DNA联合索引系统。

CNV【Copy Number Variant】:拷贝数变异。

CDCV【Common Disease / Common Variant】:常见疾病/常见变异。

QTL【Quantitative trait locus 】:数量性状位点,是生物体群体表型中与数量性状变异相关的位点。

GWAS【genome-wide association study】:全基因组关联研究。

HGP【The Human Genome Project】:人类基因组计划。

ORFs【Open Reading Frames】:开放性阅读框。

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