人群中PTC味盲讲义基因频率的分析
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
3
这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定 其中T对t为不完全显性
• 基因型为TT，能尝出1/6000000—1/750000的 PTC的苦味；
• Tt基因型Hale Waihona Puke Baidu能尝出1/480000—1/380000溶液 的苦味，
• 基因型为tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦 味。极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类 个体在遗传学上称为PTC味盲。
人群中PTC味盲基 因频率的分析
精品
二、实验目的
•通过实验掌握人群中ＰＴＣ味盲基 因频率的分析方法，加深对群体遗 传学中遗传平衡定律的认识。
2
二、实验原理
苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是 一种白色结晶状化合物, 其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺 基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对 该物质的尝味能力不同。
8
• 将ＰＴＣ配制成各种浓度的溶液，由低浓 度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由 此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏 感（显性纯合体）和介于二者之间的人 （杂合体）。据此可对人群中味盲基因的 频率进行分析。
9
• 味感觉及舌图
• + :苦 O :酸 I :咸 W:甜
10
• 方法 1、配制苯硫脲溶液，对半稀释成14种浓度。
11
• 2、每人按浓度由低到高依次尝味，记录自己的基因型。 • ①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6 滴
14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸 馏水做同样的试验。 • ②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或 鉴别不准,则依次用13 号、12 号溶液重复试验,直到能明 确鉴别出PTC 的苦味为止。 • ③当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝 味3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味, 则其尝味浓度等级定为< 1 号。 • ④在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者 的臆意猜测而影响结果的准确。
6
• PTC 尝味能力的调查在研究人类群体遗传 学、种族学方面有其科学价值;亦可作为双 生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。
7
• PTC 测定在医学领域尤让人感兴趣的是可 用于研究某些疾病与尝味能力的关联,为疾 病预防提供资料。
• 例如结节性甲状腺肿、先天愚型等患者中味盲者较多,而食管癌、胃癌 等患者中味盲者较少。若能应用该技术进行深入研究,可能会有新的发 现。
5
• 在 7q染色体上，三个单核苷酸等位多态性 • AVI (无偿味能力） AAV PAV (有偿味能力） • This region contains a single gene that
encodes a member of the TAS2R bitter taste receptor family .
for genetic and anthropological studies, but genetic studies have produced conflicting results and demonstrated complex inheritance for this trait. We have identified a small region on chromosome 7q that shows strong linkage disequilibrium between singlenucleotide polymorphism (SNP) markers and PTC taste sensitivity in unrelated subjects. This region contains a single gene that encodes a member of the TAS2R bitter taste receptor family. We identified three coding SNPs giving rise to five haplotypes in this gene worldwide. These haplotypes completely explain the bimodal distribution of PTC taste sensitivity, thus accounting for the inheritance of the classically defined taste insensitivity and for 55 to 85% of the variance in PTC sensitivity. Distinct phenotypes were associated with specific haplotypes, which demonstrates that this gene has a direct influence on PTC taste sensitivity and that sequence variants at different sites interact with each other within the encoded gene product.
4
www.sciencemag.org
SCIENCE VOL 299 21 FEBRUARY 2003
• Positional Cloning of the Human Quantitative Trait LocusUnderlying Taste Sensitivity to
• Phenylthiocarbamide • Un-kyung Kim,1 Eric Jorgenson,2 Hilary Coon,3,4 Mark Leppert,3 • Neil Risch,2,5 Dennis Drayna1* • The ability to taste the substance phenylthiocarbamide (PTC) has been widely used
这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定 其中T对t为不完全显性
• 基因型为TT，能尝出1/6000000—1/750000的 PTC的苦味；
• Tt基因型Hale Waihona Puke Baidu能尝出1/480000—1/380000溶液 的苦味，
• 基因型为tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦 味。极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类 个体在遗传学上称为PTC味盲。
人群中PTC味盲基 因频率的分析
精品
二、实验目的
•通过实验掌握人群中ＰＴＣ味盲基 因频率的分析方法，加深对群体遗 传学中遗传平衡定律的认识。
2
二、实验原理
苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是 一种白色结晶状化合物, 其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺 基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对 该物质的尝味能力不同。
8
• 将ＰＴＣ配制成各种浓度的溶液，由低浓 度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由 此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏 感（显性纯合体）和介于二者之间的人 （杂合体）。据此可对人群中味盲基因的 频率进行分析。
9
• 味感觉及舌图
• + :苦 O :酸 I :咸 W:甜
10
• 方法 1、配制苯硫脲溶液，对半稀释成14种浓度。
11
• 2、每人按浓度由低到高依次尝味，记录自己的基因型。 • ①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6 滴
14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸 馏水做同样的试验。 • ②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或 鉴别不准,则依次用13 号、12 号溶液重复试验,直到能明 确鉴别出PTC 的苦味为止。 • ③当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝 味3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味, 则其尝味浓度等级定为< 1 号。 • ④在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者 的臆意猜测而影响结果的准确。
6
• PTC 尝味能力的调查在研究人类群体遗传 学、种族学方面有其科学价值;亦可作为双 生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。
7
• PTC 测定在医学领域尤让人感兴趣的是可 用于研究某些疾病与尝味能力的关联,为疾 病预防提供资料。
• 例如结节性甲状腺肿、先天愚型等患者中味盲者较多,而食管癌、胃癌 等患者中味盲者较少。若能应用该技术进行深入研究,可能会有新的发 现。
5
• 在 7q染色体上，三个单核苷酸等位多态性 • AVI (无偿味能力） AAV PAV (有偿味能力） • This region contains a single gene that
encodes a member of the TAS2R bitter taste receptor family .
for genetic and anthropological studies, but genetic studies have produced conflicting results and demonstrated complex inheritance for this trait. We have identified a small region on chromosome 7q that shows strong linkage disequilibrium between singlenucleotide polymorphism (SNP) markers and PTC taste sensitivity in unrelated subjects. This region contains a single gene that encodes a member of the TAS2R bitter taste receptor family. We identified three coding SNPs giving rise to five haplotypes in this gene worldwide. These haplotypes completely explain the bimodal distribution of PTC taste sensitivity, thus accounting for the inheritance of the classically defined taste insensitivity and for 55 to 85% of the variance in PTC sensitivity. Distinct phenotypes were associated with specific haplotypes, which demonstrates that this gene has a direct influence on PTC taste sensitivity and that sequence variants at different sites interact with each other within the encoded gene product.
4
www.sciencemag.org
SCIENCE VOL 299 21 FEBRUARY 2003
• Positional Cloning of the Human Quantitative Trait LocusUnderlying Taste Sensitivity to
• Phenylthiocarbamide • Un-kyung Kim,1 Eric Jorgenson,2 Hilary Coon,3,4 Mark Leppert,3 • Neil Risch,2,5 Dennis Drayna1* • The ability to taste the substance phenylthiocarbamide (PTC) has been widely used