一轮复习人类遗传病PPT精品课件

提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如
Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可
2021/3/1能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
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活动一
阅读课本90-91页内容，对下列人类 常见遗传病进行分类
1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
并指
哮喘
猫叫综合征
白化病
原发性高血压 多指
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征 冠心病
镰刀型细胞贫血症
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软骨发育不全
苯丙酮尿症
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人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症
多基因遗传病 染色体异常遗传病
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学
生及其家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多
对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于__多_____
基因遗传病，红绿色盲属于______单________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调
查比较可行。请说明理由。红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析 (或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素
基因 22＋X＋ 3＋X＋ 27＋Z＋W
组 Y＝24 条 Y＝5 条 ＝29 条 10
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染色 22＋X(或 3＋X(或 27＋Z(或
体组 Y)＝23 条 Y)＝4 条 W)＝28 条 10
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解析
答案
1．(2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形
新生儿出生率明显高于其他城市，
欲调查兔唇现象是否与遗传因素有 关，可以对正常个体与畸形个体进
2．意义：认识到人类基因组 的 组成、结构、功能 及其相互关系，有
利于 诊治和预防 人类疾病。
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人体细胞中共有46条染色体，玉米体
例．
细胞中共有20条染色体，要测定人类
基因组和玉米基因组的核苷酸序列，
分别需要测定的染色体数为
A. 46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
痉挛性截瘫
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史书友（新疆乌苏）
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二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
身体检查，了解病史，
做出诊断
（1）羊水检查
分析遗传病的传递方式 （2）B超检查
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
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（3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
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三 人类基因组计划及其影响
1．目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
第3讲 人类遗传病
本讲聚焦
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
定位解读
1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 3.了解遗传病的监测和预防措施 4.了解人类基因组计划内容及实施的意
义
4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症
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常染色体显性
显性 并指 多指
遗传 软骨发育不全
单病 基
X染色体显性
因
抗维生素D佝偻病
遗 传 病
隐性 遗传 病
常染色体隐性
苯丙酮尿症 先天性聋哑 白化病 镰刀型细胞贫血症
X染色体隐性
红绿色盲
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周杰伦
家族性遗传病
僵直性脊椎炎 （AS）
发病期一般在
20至40岁阶段
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判断下列三个案例是否为遗传病：
×
• 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家 中多个成员都患有夜盲症。
× • 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感
染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
√ • 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下
多，不便于分析)
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。
为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各
小组2021的/3/1调查数据?___应__把_各_小__组_的_调_查__数_据_进行汇总
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活动三 分析调查案例，判断遗传方式
苯丙酮尿症患者
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并指患者
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单基因遗传病
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湖南卫视节目“成人礼” （2009.5）
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怪病最早发生在我自己身上，是二
十年前的事了。走路突然左摆右摇，像 喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路 就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之 后儿女子孙中相继有人患上相同的病。 村里一百一十一户人家就只有史家发现 这种病。
这病还会在史家传下去，到第四 代第五代吗？
C
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3．基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常 染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其Βιβλιοθήκη Baidu因组与染 色体组相同。
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常见生物基因组和染色体组中染色体
玉米 小麦六倍 人 果蝇 家蚕
(20，♀ 体(42，♀ (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) ♂同株) ♂同株)
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
软骨发育不全
苯丙酮尿症
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活动二 展示遗传病调查案例
先天性色觉障碍患病调查
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例：调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于
生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，
请回答有关问题：
(1)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学
伴Y
遗传 外耳道多毛症
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黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界
黄舸: 2006年度“感动 中国”十大人物、7岁时 被确诊为先天性进行性 肌营养不良(X隐)。 2003年，15岁的黄舸和 父亲踏上了长达3年“感 恩之旅” 感谢曾经帮助 过他们的人。 2009年黄舸去世后，将 眼角膜捐献，使两位少 年重获光明。
的儿子也是红绿色盲。
2人021/3类/1 遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病 3
[判一判]
1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
(× )
(× ) (× ) (× )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性没有必然联系。