遗传与优生 思考题

思考题：

1.遗传病有什么特点？分为几类？对人类有何危害？

特点：

①遗传性，遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性；

②遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变；

③终生性，这是因为虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性；

④先天性，个体一出生就发病的特性；

⑤家庭性，特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象；

分类：

还有体细胞遗传病和线粒体遗传病。

危害：

1)遗传病对人类健康的威胁日益严重，许多严重危害人类健康的常见病已证明与遗传有

关

2)遗传病可以造成出生缺陷，自然流产，儿童死亡，智力发育不全，遗传负荷等。

3)危害身体健康降低人口素质，降低人们生活质量。

4)给家庭和社会带来严重的经济和心理负担。

2.遗传病的临床特征有哪些？

①患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

②在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

③在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

④患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

⑤在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

临床所见往往是智力低下、发育不良、五官不正、四肢畸形、心肾功能不全或各器官系统的异常所导致的病状和体征。

3.遗传病实验室检查的主要方法有哪些？

①细胞遗传学：分析染色体的异常，常用实验室方法有常规核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交等；

②生化遗传学：通过检验基因的产物、代谢产物或者是代谢底物在体内的聚集情况，来进行诊断。常有方法有显色、电泳、色谱、酶活性检测等。

③分子遗传学：主要是分子杂交、southern 印记杂交、pcr等技术及相关技术。

4.单基因病的诊断应如何进行？应注意哪些问题？

(1)病史、症状和体症

(2)系谱分析

(3)生物化学检查（1. 代谢产物的检出2. 酶和蛋白质的分析）

(4)基因诊断

注意的问题有：

1.）由于大多数遗传病在婴儿和儿童时期即可有体征和症状出现，故除观察外貌特征外，还应该注意身体发育情况；

2.）由于有遗传异质性，若欲作出病因诊断，单凭体征，症状资料是非常困难的，一定要做实验室检查。

5.羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的遗传学检查？

①羊膜穿刺：适用于诊断染色体病，遗传性代谢病、神经管缺陷和遗传病的DNA检测。羊膜穿刺一般在妊娠16~20周时进行，可对抽取的羊水进行性别鉴定、染色质检查和核型分析、DNA分析等；

②绒毛取样：一般在7~9周时进行，获得的绒毛可做胎儿性别鉴定、核型分析、生化检查和DNA分析。

6.产前诊断的适应证的选择原则是什么？

一是有高风险而危害较大的遗传病；

二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。

7.产前诊断的对象有哪些？染色体病的产前诊断应该怎样进行？

产前诊断对象如下：

①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妻核型正常，但曾生育过染色体病患儿的夫妇；

②35岁以上的高龄产妇；

③夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形儿的孕妇；

④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇；

⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；

⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇；

⑦羊水过多的孕妇；

⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；

⑨具有遗传病家族史，由系近亲婚配的孕妇。

染色体病的产前诊断：

出生前或产前诊断是以羊膜穿刺法和绒毛膜取样法等技术为主要手段，对羊水、羊水细

胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。

其常用方法包括非侵袭性和侵袭性方法，非侵袭性方法包括母亲血清与尿液分离、B超检查、X线、CT及磁共振等；侵袭性方法主要包括羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺法、胎儿镜检查、经皮取血法等。

8.遗传病的一般治疗包括哪些方法？有哪些需要注意的治疗原则？

遗传病的一般治疗包括常规治疗和基因治疗。

①常规治疗包括手术治疗和药物及饮食疗法。

手术治疗：如果遗传病已发展到各种临床症状都出现尤其是器官组织已出现了损伤，可对某些遗传病患者进行手术矫正畸形、器官和组织移植来进行治疗。

药物及饮食疗法：遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时药物治疗主要是对症治疗。或者是针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆积的情况，进行特殊的饮食疗法或配以药物治疗，以控制底物或前体物质的摄取量，降低代谢产生物的堆积。药物及饮食疗法的治疗原则是禁其所忌、去其所余、补其所缺。

②基因治疗是指讲正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目地的一种临床治疗技术。

基因治疗遗传病的策略总的来说是基因的修饰和操作。基因转移的具体方法包括物理法、化学法、生物学发；反义核酸法包括反义RNA和反基因技术两种。

基因治疗存在的主要问题有：安全性、稳定性、导入基因的高效表达问题、免疫性和伦理问题。

9.何谓基因治疗？简要说明基因治疗的策略和方法以及存在的问题。基因治疗是指讲正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目地的一种临床治疗技术。

基因的策略有：

基因修复：定点修复，基因的异常部分；

基因代替：指取出整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使得基因得到永久的更正，目前尚无法做到。

基因抑制与失活：导入外源基因除去干扰，抑制有害基因的表达。

基因增强：是指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。这一方案最适合隐性单基因疾病的治疗，目前的治疗均属此类。

重新开放已关闭的基因：目的在于促使有类似功能的基因的表达，以超过或代替基因的表达。

免疫调节：将抗体、抗原或细胞因子的基因导入病人体内，改变免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。如将白血球介素（IL）基因导入肿瘤患者体内，提高IL的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤的目的；

方法：

（1）基因转移的方法：基因的转移途径有1.直接活体转移2.在体转移。对于遗传病而言，理想的基因治疗是将遗传物质高效率转移到个体细胞中，并且可以整合到细胞基因中，在细胞中长久的表达，但目前还不能达到这种要求。基因转移法包括物理，化学，生物等方法。