07第七章 实现优生的重要途径

下，不具备婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作
期有攻击危害行为的
3．暂缓结婚 发现指定传染病（在传染期内）、有
关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的
疾病
一、婚前优生咨询
（三）婚前卫生咨询
遗传与优生
4．不宜生育
发现医学上认为不宜生育的严重遗传
性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上认为不宜生
育的疾病
，内容主要包括： （1）年龄信息咨询指导：35岁或以上高龄孕妇应当进行产前 诊断，加强围生期保健 （2）职业信息咨询指导：计划怀孕的夫妇应当脱离有害职业 环境至少3个月以上才能怀孕；如果已造成身体损害或不能完 全脱离高危因素的人群，不宜妊娠
二、孕前优生咨询
（3）用药史咨询指导：
遗传与优生
①夫妻任何一方患急性疾病，暂缓怀孕，待疾病痊愈并停止 使用药物后才能考虑怀孕。 ②夫妻任何一方患有慢性疾病，尽可能在疾病治愈并停药3个 月后怀孕。如果不能停药，应选择对胚胎影响最小的药物进 行治疗后怀孕
二、孕前优生咨询
（二）孕前优生健康检查
遗传与优生
1．基础信息采集 包括夫妇的出生日期、民族、文化
程度、职业等
2．一般情况采集
重点采集与优生有关的孕育史、疾
病史、家族史、用药情况、饮食营养、职业状况及工
作环境等，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康
状况，识别影响生育的风险因素
二、孕前优生咨询
3．孕前医学检查
的指导
（6）不良环境因素咨询指导：计划怀孕夫妻应当脱离有
害环境至少3个月以上才能怀孕。不能完全脱离高风险有
害因素环境的人群，不宜妊娠。不能确定是否已经受到
不良环境因素的影响的情况，应当建议在孕期进行相关
检查
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（7）生活习惯咨询指导：有长期吸烟、喝酒、吸毒等
不良生活习惯对身体已经造成危害，应当在孕前治愈后
四、我国出生缺陷的发生现状
遗传与优生
一、出生缺陷干预的重要性和紧迫性
1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 3.出生缺陷的疾病负担巨大
遗传与优生
4.出生缺陷干预工程是计划生育的重要组成部分
二、出生缺陷干预的三级预防措施
（一）一级预防
遗传与优生
• 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。主要是针对可
一、婚前优生咨询
（三）婚前卫生咨询
遗传与优生
5．其他情形
对于婚检中发现的可能会终生传染的
不在发病期的传染病患者或病原体携带者，在出具婚
前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防
、治疗及采取其他医学措施的意见
二、孕前优生咨询
（一）孕前优生健康教育
遗传与优生
通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知 识，积极引导受教育夫妇获得必要的正确的优生知识 ，主动接受孕前优生健康检查，增强预防出生缺陷的 意识，做好孕前准备
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（4）家族史及遗传性疾病咨询指导：夫妻任何一方患有
出生缺陷或生育过出生缺陷患儿的夫妻、近亲亲属中有
遗传性疾病的，应当在怀孕前进行优生咨询。根据具体
情况建议产前诊断、不宜生育或取辅助生殖技术生育
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（5）孕育史咨询指导：应对月经异常、所有不良妊娠结
局、出生缺陷史及现有子女状况等具体情况进行针对性
二、出生缺陷干预的三级预防措施
（三）三级预防
遗传与优生
• 三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗。通过新生儿疾
病筛查，对出生缺陷患儿及早诊断，采取及时有效的
治疗措施
• 出生缺陷的预防要实施三级预防综合干预，但重点是
一级和二级预防，即孕前和孕期干预
遗传与优生
优生咨询的概念 优生咨询是指为准备结婚、准备生育及已 经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务
20%～50%
二、产前筛查的标志物
遗传与优生
2.游离β -促绒毛膜性腺激素（Free β -hCG）孕早、
中期筛查指标，是唐氏综合征的标记物。唐氏综合征
胎儿母体血清Free β -hCG呈强直线升高，大于2.3～
2.4MOM
3．妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
二、产前筛查的标志物
遗传与优生
• 孕早期筛查指标，是筛查染色体异常的较好指标，
（二）环境因素
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素 、药物因素、营养因素和母体疾病等
三、出生缺陷发生的原因
（三）环境因素与遗传因素相互作用
遗传与优生
环境因素与遗传因素相互作用可表现为环境致畸
因子引起基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；也可
通过胚胎的遗传特性表现，即基因型决定和影响胚胎
对致畸因子的易感性
高风险的人群 • 产前筛查被归入高风险人群的孕妇，需进行产前诊 断，进一步确诊
一、产前筛查概述
遗传与优生
产前筛查的优点：一是及早发现缺陷，孕7周即可进
行筛查；二是经济、简便、安全，只要抽取孕妇2ml
静脉血即可检查
产前筛查的对象：凡35岁以下孕妇均为筛查对象；
35岁以上孕妇属高风险人群，一般直接进行羊水穿
不应少于80g
3.孕晚期，饮食宜清淡可口，食物既富有营养又易消
化吸收，主食不宜过多
三、孕产期优生咨询
（四）孕期谨慎用药
遗传与优生
药物的不良影响可导致早期胚胎死亡、流产、死
胎、结构畸形或功能异常。孕期用药必需有明确的指
征并对治疗疾病有益，不宜滥用药物，可用可不用的
药物宜不用
三、孕产期优生咨询
（五）定期产前检查和安全分娩
主要的分类方法有： ⑪心血管系统缺陷 ⑫呼吸系统缺陷 ⑬消化系统缺陷 ⑭泌尿生殖系统缺陷 ⑮神经系统缺陷 3.根据出生缺陷 ⑯头部器官缺陷 的系统分为 ⑰四肢缺陷 ⑱皮肤缺陷 ⑲腹腔的出生缺陷 ⑳多系统缺陷 ⑴先天代谢缺陷
三、出生缺陷发生的原因
（一）遗传因素
遗传与优生
遗传因素主要指染色体和基因的异常，包括基 因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病
能导致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施
• 具体措施包括：健康教育与健康促进、婚前医学检查 、计划生育、遗传咨询、增补叶酸、孕前保健、孕早 期保健等
二、出生缺陷干预的三级预防措施
（二）二级预防
遗传与优生
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期
进行产前干预，早发现、早诊断，早治疗
• 具体措施：孕期检查、产前筛查和产前诊断
项目
三、孕产期优生咨询
安全分娩：
遗传与优生
1.充分做好分娩的心理准备，保持稳定、平和、轻松
的心态，消除恐惧心理
2.到正规、专业的医院待产
3.家人陪同，配合医生
一、产前筛查概述
遗传与优生
• 产前筛查是指通过经济、简便和无创的检测方法，
针对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形
，对孕妇进行广泛的检测，检出子代具有出生缺陷
（6）保持健康的生活方式和行为
二、孕前优生咨询
（8）告知早孕征象和孕早期保健要点
遗传与优生
（9）接受了孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍未
怀孕，夫妇双方应共同接受进一步咨询、检查和治疗
二、孕前优生咨询
（四）孕前优生咨询指导：针对性指导
遗传与优生
1．针对性指导 对高风险的计划怀孕夫妇，给予针对性指导
二、孕前优生咨询
遗传与优生
• 一般人群是指经评估未发现可能导致出生缺陷等不
良妊娠结局风险因素的计划怀孕夫妇
• 高风险人群是指经评估发现一个或多个方面有异常
的计划怀孕夫妇
二、孕前优生咨询
遗传与优生
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（4）积极治疗慢性疾病和感染性疾病，同时，谨慎 用药 （5）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质
才能怀孕；如果未对身体造成伤害，则在改变或避免不
良生活方式后至少3个月以上再怀孕
(8）饮食营养咨询指导：营养应均衡、全面、足量，适
当补充营养素制剂，如叶酸及复合维生素
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（9）社会心理因素咨询指导：在计划怀孕期间，心态
平和、精神放松，学习有关妊娠、分娩、预防出生缺
陷的知识，提前做好生育准备，如果孕期长期心理压
遗传与优生
定期产前检查：
1.第一次产前检查：在确诊早孕时（一般是在12周末
之前）
2.妊娠28周前，每4周检查一次
3.妊娠28周后，每2周检查一次
4.妊娠36周后，每周检查一次
三、孕产期优生咨询
（五）定期产前检查和安全分娩
遗传与优生
定期产前检查：
5.凡属于高危妊娠，应酌情增加产前检查的次数，必
要时住院治疗。特殊情况建议做一些必要的产前检查
刺后染色体核型分析
二、产前筛查的标志物
1．甲胎蛋白（AFP）
遗传与优生
• 孕中期筛查指标，是开放性神经管畸形及唐氏综合
征的标志物。正常人血清AFP浓度为1～10ng/ml
• 开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.5～
3.0MOM（中位数的倍数）
• 唐氏综合症胎儿的母体血清AFP低于正常母体血清
遗传与优生
优生咨询的目的
通过优生咨询及早地发现、解决和避免对婚育具
有高度危险的一些因素。同时对咨询者进行婚育指导
，使他们了解和掌握有关优生的知识，帮助其创造良
好的优生环境条件，解决不必要的心理负担和纠正某
些错误认识，促进和保护胎儿的正常发育，尽可能达
到生育健康、聪明孩子的优生目的
遗传与优生
优生咨询的对象
遗传与优生
1.孕期始终保持稳定、乐观、良好的心境。
2.注意养成良好的生活习惯
（二）避免有害环境因素的影响
在整个孕期，特别是在孕早期应尽量避免接触有害的 化学、物理、生物等因素
三、孕产期优生咨询
（三）合理和充足的孕期营养
遗传与优生
1.孕早期，饮食以清淡为宜，少食多餐
2.孕中期，要提供足够的蛋白质，每天蛋白质摄入量
一、婚前优生咨询
（一）婚前医学检查
遗传与优生
婚前医学检查是指对准备结婚的男女双方可能患
有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查
检查的手段：包括询问病史、体格检查、常规实
验室检查和其他特殊检查（如染色体检查、基因检测
等）
一、婚前优生咨询
（一）婚前医学检查
遗传与优生
婚前医学检查的主要疾病包括：
1．严重遗传性疾病
遗传与优生
主要包括体格检查、临床实验室
检查、病毒寄生虫筛查、影像学检查等医学检查手段
，对其健康状况作出初步评估，针对可能影响生育的
健康问题提出干预措施
二、孕前优生咨询
（三）孕前风险评估
遗传与优生
通过对受检夫妇孕前医学检查的结果进行综合分
析，形成评估建议。依据评估结果，将受检夫妇区分
为一般人群和高风险人群
遗传与优生
第七章 实现优生的重要途径— 出生缺陷干预
编者 田廷科 奚义宁
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
学习目标
遗传与优生
重点和难点
遗传与优生
一、出生缺陷的概念
遗传与优生
出生缺陷：是指婴儿出生前已发生的身体形态结构、 功能、代谢、精神、行为等方面的异常 广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等
尤其是唐氏综合症胎儿
• 唐氏综合征或18-三体综合征胎儿母体血清PAPP-A
①夫妻双方或之一为染色体异常携带者
②双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 ③近亲结婚的夫妇 ④婚后多年不育的夫妇 ⑤孕前长期接触不良环境因素的夫妇及孕期接触不良 Βιβλιοθήκη Baidu境因素的孕妇
遗传与优生
优生咨询的对象
⑥曾生育过遗传病患儿或出生缺陷患儿的夫妇
⑦曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 ⑧高龄男女的生育及35岁以上的孕妇 ⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 ⑩其它需要进行优生咨询的情况
力过大，建议进行相关的产前诊断
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（10）TORCH感染的咨询指导：TORCH检测一般包括风
疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒及疱疹病毒的检查
，针对不同的检测结果，给予不同的咨询指导意见
（11）常见疾病评估及咨询指导：根据疾病的具体情
况做针对性指导
三、孕期优生咨询
（一）建立良好的心理状态和生活习惯
二、出生缺陷的类型
主要的分类方法有：
遗传与优生
1.根据出生缺陷的 严重程度分为
⑪重大缺陷
⑫轻微缺陷
二、出生缺陷的类型
主要的分类方法有：
遗传与优生
⑪畸形缺陷：如无脑儿 2.根据出生缺陷的 ⑫变形缺陷：如马蹄足 临床特点分为 ⑬裂解缺陷：如唇裂、腭裂
⑭发育不良: 如成骨不全
二、出生缺陷的类型
遗传与优生
2．指定传染病
3．有关精神病 4．其他影响结婚和生育的重要器官疾病
一、婚前优生咨询
（二）婚前卫生指导
遗传与优生
婚前卫生指导的内容主要包括：
有关性保健和性教育；新婚避孕知识及计划生育指导 ；受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健 知识；遗传病的基本知识；影响婚育的有关疾病的基
本知识；其他生殖健康知识
一、婚前优生咨询
（三）婚前卫生咨询
遗传与优生
婚前卫生咨询是指对有关婚配、生育保健等问题
提供医学意见。我国《婚前保健工作规范（修订）》
中，对婚前优生咨询提出明确的婚育指导意见：
1．禁止结婚 双方为直系血亲、三代以内的旁系血
亲
一、婚前优生咨询
（三）婚前卫生咨询
遗传与优生
2．不宜结婚
一方或双方患有重度、极重度智力低