新生儿耳聋基因检测室间质量评价总结
山西省市级新生儿听力障碍诊治中心质量评价标准-V1
山西省市级新生儿听力障碍诊治中心质量评价标准-V1山西省市级新生儿听力障碍诊治中心是为新生儿听力障碍提供专业治疗的医疗机构。
在评价这类诊治中心的质量时，应该考虑以下标准。
1. 专业水平一个好的诊治中心应该具备专业领域的权威性。
这包括了医生的资质证书、学历、经验等方面的考量。
同时，中心应该有完善的医疗设备，以及最新的诊疗技术。
2. 服务质量良好的服务质量可以大大提高治疗效果。
一个好的中心应该具备完善的服务体系，包括预约、挂号、问诊、挂号后随访等环节。
工作人员应该具备热情、耐心的态度，并且能够及时回答患者的疑问。
3. 治疗效果治疗效果是评估中心质量的重要指标。
治疗的时间、费用、效果、患者的满意度都应该纳入考虑范畴。
一个好的诊治中心应该能够在较短的时间内，使患者得到明显的治疗效果，同时这个过程中的费用应该是合理的。
4. 患者安全在治疗过程中，患者的安全必须得到严格保障。
这包括了医疗环境的安全、医疗设备的安全，还有治疗过程中的安全措施等。
一个好的中心应该有完善的医疗保障措施，能够在任何时候保障患者的安全。
5. 社会声誉社会声誉是评估一个诊治中心的综合指标。
一个好的中心应该具有较高的社会声誉和知名度，可以被广泛认可和尊重。
社会声誉的高低将直接影响到中心的经营和发展，这也是评估中心质量的重要参考因素之一。
总之，山西省市级新生儿听力障碍诊治中心的质量应该得到专业评估，以确保患者能够得到最好的治疗效果和最周到的医疗服务。
这将是中心能够长久发展的重要保证。
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院自开始实施新生儿耳聋基因筛查项目以来，已经过去十年。
这项重要的医学举措为我国的儿童健康事业发展作出了重大贡献。
本文将对过去十年中协和医院所积累的新生儿耳聋基因筛查数据进行综合分析，探讨这一过程中取得的成效和未来的挑战。
二、方法与数据来源1. 方法：本研究所采用的数据分析方法包括描述性统计、相关性分析、生存分析等，旨在全面了解新生儿耳聋基因筛查的实际情况。
2. 数据来源：数据来源于北京协和医院近十年的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果、家族史等。
三、数据分析与结果1. 筛查覆盖率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年提高，从最初的不到50%增长到现在的接近100%。
这表明越来越多的家长开始重视新生儿耳聋基因筛查，认识到其对于预防儿童听力障碍的重要性。
2. 筛查结果：根据数据分析，约1%的新生儿在筛查中显示出潜在的耳聋风险。
其中，部分新生儿在后续的进一步检查中确诊为遗传性耳聋。
这些数据表明，新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
3. 家族史与风险因素：通过对家族史的调查，我们发现具有耳聋家族史的新生儿在筛查中显示出更高的风险。
此外，孕期暴露于某些药物、辐射等风险因素也可能增加新生儿耳聋的风险。
4. 干预措施与效果：对于筛查出潜在耳聋风险的新生儿，医院及时采取干预措施，如提供遗传咨询、定期随访等。
这些措施有助于早期发现并干预听力障碍，降低其发生率。
四、讨论1. 成果与经验：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目的成功实施为我国的儿童健康事业发展作出了重要贡献。
通过早期发现和干预，有效降低了儿童听力障碍的发生率，提高了儿童的生存质量。
同时，该项目的成功也提高了社会对新生儿耳聋基因筛查的认知度，推动了相关政策的制定和实施。
2. 挑战与展望：尽管取得了一定的成果，但仍然存在一些挑战和问题。
新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾
通过这些方法的结合来对 自身实验室做出评价 ， 各筛 查实 验室 应积 极参 加卫 生 部室 间质评 。该 项 活动有 助 于 了解全 国新 生儿 疾病 筛查 实验 室 的检测 水平 和本 实 验室 结果 的质 量现 状 ，及 时发 现检测 过程 中存 在 的一 些 问题 ，不断 提 高新生 儿疾 病筛 查 的检验 技术 水平 。
分析 中指出：检验得分高低与检验方法之间存在着一 定 关 系 ，在 Ｐ ｈ ｅ测定 中酶 联 免疫 吸附 法 和荧 光 免疫 法 优 于半定 量 的细 菌 抑 制 法 ；在 Ｔ Ｓ Ｈ测 定 中 时 间分 辨 荧 光 法 优于 酶联 免疫 吸 附法 和荧 光酶 免疫 法 。宿迁 市 妇幼 保健 中心实 验 室 Ｐ ｈ ｅ检 测用荧 光 法 ，Ｔ Ｓ Ｈ检 测用 时 间分 辨荧 光分 析法 ，有 效 地避 免 了 因方 法学 的原 因 给实 验 带来 的影 响 。Ｐ ｈ ｅ 筛 查样 本 中有 １份 定性 判 断 结 果 的 评 估 未 通 过 ，失 控 率 为 １ ． １ １ ％ ，究 其 原 因是 上报 过 程 中填 写 错 误 造 成 的 。 因此 ，在 以后 的 工 作 中 ，注 重分 析 中的质 量控 制 的 同时还 需要 关注 分 析前 和分 析后 的质 量 控 制 。 １份 Ｔ Ｓ Ｈ 定 量 判 断 结 果 未 通 过 ，失控 率 为 １ ． １ １ ％ ，失 控 的原 因是 系 统 误 差 造 成 的 。系统 误差 产 生 的原 因很 多 ，对于 计量 检测 仪器 的 灵 敏 度 、误差 率 等参 数定 期 校正 ，对 仪器 定期 进行 检 修 及保 养 ，并 且 做 到责任 到人 ，每天 专人 记 录监测 仪 器 的工 作 状 态 。定 量 器 具 应 标 定 后 使 用 ，并 定 期 校 正 。试 剂 、标 准 品 、质 控 品要 正 确 保 存 及 配 套 使 用 、 避 免 交叉 污染 、不使 用失 效 或过期 试 剂 、建立 健全 室 内质控 等 。另外 还有 用 于保存 试剂 、标准 品 、质控 品 的冰 箱温 度 、恒 温箱 温度 、实验 区域 温度 和湿 度 、大 气 粉尘 、洗板 机 洗版 是否 完全 ，移 液 器污 染 ，震荡 反 应 的时 间 ，试 剂 批号 改变 ，实验操 作 人员 变换 ，实 验 用 水 等诸 多 因素 的影 响 。 ３ ． ３ 室 间质评 的 意义 参 加 卫 生 部 室 间质 评 的实 验 室 应根 据 反馈 来评 价 自身 质量 并进 行 改进 ，尤 其健 ， ２ ０ ０ ９ ，２ ４（ ４ ） ： ５ ０ ３ — ５ ０ ４ ． ３ 胡 唏江 ， 索 庆丽 ，陈琦 ，等 ． 新 生儿疾病筛查临界 值选取 与筛查效率 ［ Ｊ ］．中国妇 幼保 健 ，２ ０ ０ ８ ， ２ ３（ １ ） ： ４ ８ —
新生儿听力筛查年度工作总结
新生儿听力筛查年度工作总结在过去的一年里，我院新生儿听力筛查工作在医院领导的关心和支持下，取得了显著的成效。
为了更好地总结经验，提高服务质量，现将本年度新生儿听力筛查工作进行总结。
一、工作概况本年度，我院共接诊新生儿听力筛查2000例，其中初筛1900例，复筛100例。
初筛通过率达到了98%，复筛通过率达到了95%。
与去年同期相比，初筛通过率提高了5个百分点，复筛通过率提高了3个百分点。
二、工作措施1.加强组织管理：成立了新生儿听力筛查工作领导小组，明确了各部门和岗位的职责，确保筛查工作有序进行。
2.提高筛查质量：定期对筛查人员进行培训，确保筛查人员熟练掌握筛查技术和标准，提高筛查准确率。
3.加强宣传教育：通过发放宣传资料、举办讲座等形式，提高家长对新生儿听力筛查的认识和重视程度。
4.优化筛查流程：简化筛查程序，提高筛查效率，确保新生儿在出生后72小时内完成初筛。
5.加强与上级医院的协作：与上级医院建立合作关系，对筛查异常的新生儿进行及时确诊和干预。
6.完善档案管理：建立健全新生儿听力筛查档案，确保档案资料完整、准确、可追溯。
三、工作亮点1.筛查覆盖面广：本年度新生儿听力筛查覆盖了我市及周边地区的所有新生儿。
2.筛查技术成熟：我院筛查人员具备丰富的筛查经验，筛查技术成熟，准确率高。
3.干预效果显著：对筛查异常的新生儿，我院及时进行确诊和干预，有效降低了听力残疾的发生率。
4.家长满意度高：通过加强宣传教育，提高家长对新生儿听力筛查的认识，家长满意度达到90%以上。
四、存在问题1.部分家长对新生儿听力筛查的重要性认识不足，导致筛查参与度不高。
2.筛查人员专业素质参差不齐，部分人员对新技术和新标准的掌握不够熟练。
3.筛查设备相对陈旧，部分设备已无法满足当前筛查需求。
4.与上级医院的协作机制有待进一步完善，以便为筛查异常的新生儿提供更加及时的诊断和干预。
五、下一步工作计划1.加大宣传教育力度，提高家长对新生儿听力筛查的认识，确保筛查覆盖面更广。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结总结是把一定阶段内的有关情况分析研究，做出有指导性的经验方法以及结论的书面材料，它有助于我们寻找工作和事物发展的规律，从而掌握并运用这些规律，不如立即行动起来写一份总结吧。
那么总结应该包括什么内容呢？以下是小编帮大家整理的新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结，欢迎阅读，希望大家能够喜欢。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结1从一月份至十月份我院已筛查新生儿新生儿听力筛查266人，其中没通过过42人（其中1人，住院号：15420，姓名李艳红之子，出生后左耳畸形，外耳道闭锁，右耳通过。
后到深圳市儿童医院就诊）同期转院未做筛查3人以外，其余100%。
总之这个项目工作受到广大患者的认可和好评。
对此我院就此项工作发展提出三级预防方案即在重点怀疑和高危人群中，大力开展普及遗传性耳聋知识科普教育的一级预防，主要实行产前筛查和产前诊断，减少出生听力障碍胎儿出生的二级预防。
同时做好早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的'第三级预防工作，为提高出生人口素质，提高有听力残疾儿童康复率，减少残疾发生而努力。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结2新生儿疾病筛查是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都有非常重要的意义。
新生儿遗传疾病筛查以及听力筛查作为了解新生儿的两项重要筛查项目，在产科工作中有着重要的地位。
结合实际工作情况，现将我院新生儿疾病筛查工作的落实以及进展情况做如下总结：1、20xx年完成目标：本院从一月份至十月份分娩人数269人，活产数269人，实筛查人数为266人，除3人新生儿转院外，其余筛查率为100%.2、疾病筛查工作的学习情况我院妇幼相关人员参加了由上级医院组织的新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，认真学习，仔细做笔记，回来后与全科同事共同学习，分享经验，研究重点，让相关岗位人员对于新生儿疾病筛查工作有了更加全面的认识，并能够进行实际的操作，把自己的本职工作干好。
新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价
变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿 ，差异有统计学意义 （ Ｐ均 ＜ ０ ． ０ ５ ） 。结论 听力初筛 未通过新 生儿 可作为 目标人群进行耳聋易感基因筛查 ，鉴于通过听力 初筛 的新 生儿 中仍有较高 的耳聋 基因 阳性 率 ，建议有 条 件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查 。
Ｇ Ｊ Ｂ ２ ， Ｇ Ｊ Ｂ ３ ，１ ２ Ｓ ｒ Ｒ Ｎ Ａ，Ｓ Ｌ Ｃ ２ ６ Ａ ４ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ２ ０ ｈ ｏ ｔ ｓ ｐ ｏ ｔ ｍｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｎ ｅ ｗ ｂ ｏ ｒ ｎ ｓ ．Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ａ ｍ ｏ ｎ ｇ ５ １ ４ ｓ ｕ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｓ ，
阳性率 ４ ． ３ ８ ％ ，其 中致病 突变 ３例 （ ｒ Ｒ Ｎ Ａ１ ５ ５ ５ Ａ － － － ￣ Ｇ纯合突变 １ 例 ，Ｇ Ｊ Ｂ ３ ５ ３ ８ ｃ —Ｔ杂合突变和 ５ ４ ７ Ｇ — Ａ杂 合突 变各 １ 例） ，阳性率 ０ ． ２ ９ ％ ；杂合 突变 ４ ２例 ，阳性率 ４ ． ０ ９ ％ ；听力初筛 未通过婴儿 的耳聋基 因阳性率 、致病 突
ｗｉ ｔ ｈ ｄ ｅ ａ ｆ ｎ ｅ ｓ ｓ ｐ ｒ ｅ ｄ ｉ ｓ ｐ ｏ ｓ ｉ ｎ ｇ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ
ＹＵ Ｈｏ ｎ ｇ ，Ｌ Ｉ Ｕ Ｄａ ｎ，ｒＡ ＮＧ Ｊ ｉ ｎ ｇ—ｑ ｕ ｎ，Ｗ Ｕ Ｚ ｈ ｉ —ｑ ｉ ａ ｎ ｇ
Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｃ ａ ｒ ｅ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｓ ｈ ａ ｏ ｘ ｉ ｎ ｇ Ｃ ｉ ｔ ｙ， Ｓ ｈ ａ ｏ ｘ ｉ ｎ ｇ Ｚ ｈ ｅ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ， ３ １ ２ ０ ０ ０， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
新生儿听力筛查工作总结
新生儿听力筛查工作总结作者：李小爱杜军芳孙国丽目的：通过分析滨州市滨城区新生儿听力筛查现状，发现问题，及时采取相应措施。
方法：采用耳声发射分析仪对2010至2012年滨城区驻地出生新生儿按照属地管理原则由助产机构负责听力筛查的初筛，由妇幼保健站负责滨城区常住户口新生儿的复筛。
结果：2010至2012年滨城区新生儿听力筛查2888例，接受自动听性脑干诱发电位技术筛查病例637例，诊断性ABR全面听力学评估确诊听力障碍阳性病例34例，需治疗干预10例，已干预9例。
结论：积极采取措施，保证听力障碍儿童早发现，早诊断、早干预，提高听力障碍儿童的言语及听觉能力。
听力筛查；听力障碍；早期干预听力损害是人类常见的出生缺陷，也是主要的致残原因之一。
国外报道大约每年占0.1%～0.3%的新生儿患有先天性听力障碍[1]，重症监护病房发生率2%～4%，听力筛查对于听力障碍儿童早干预具有重要意义，如听力障碍儿在出生后6个月内能及时发现，可以借用助听器等人工方式帮助孩子建立必要的语言刺激环境，减轻或减免对于语言发育损害，从而做到聋而不哑。
因此，听力损伤的早期检测和干预对言语、语言和认知能力的发育至关重要，使听力缺陷儿能在语音发育的最佳时期获得较好的听觉及言语能力，做到聋而不哑。
1 对象与方法1.1 对象2010年1月至2012年12月驻滨城区有筛查资质的省、市、区级综合医院及专科妇产医院生产的所有新生儿初筛由本院承担，无筛查资质医院所生新生儿由滨城区妇幼保健站负责初筛。
按照属地管理原则由滨城区妇幼保健站负责滨城区常住户口新生儿的复筛。
1.方法1.2.1 筛查时间住院分娩的新生儿于生后3天进行初筛检查，满28～30天进行复筛，需要AABR检查的小儿需满3个月转诊到滨州市妇幼保健院进行脑干诱发电位测试，需再次鉴定者，由市妇幼保健院转诊到省级听力鉴定中心做诊断性ABR全面听力学评估。
1.2.测试方法采用耳声发射分析仪，其检测具有简便快速无创的特点，只需环境安静、大小合适的耳塞，测前清理外耳道，清洁耳塞，正确放置：耳塞与外道之间不漏气。
2023新出生婴儿疾病筛查、听力检测工作总结
2023新出生婴儿疾病筛查、听力检测工
作总结
简介
本总结旨在回顾并总结2023年新出生婴儿的疾病筛查和听力
检测工作。
以下是工作的要点和结果。
疾病筛查工作
- 2023年，我们针对新出生婴儿进行了疾病筛查，以早期发现
并治疗一些常见的遗传性疾病。
- 我们采用了科学且可靠的筛查方法，包括基因检测、生化检
验和体格检查。
- 在筛查过程中，我们确保了婴儿家长的知情同意，并为其提
供了必要的支持和指导。
- 总体而言，我们的疾病筛查工作能够及时发现一些潜在疾病，以便及早干预和治疗。
听力检测工作
- 2023年，我们还对新出生婴儿进行了听力检测，以早期发现
并治疗听力障碍。
- 我们使用了标准化的听力检测方法，如自然反应触发和听觉
诱发电位测量等。
- 我们确保了测试环境的安静，以减少外界干扰对测试结果的
影响。
- 我们积极宣传婴儿听力检测工作的重要性，提高了家长对此
的认识和参与度。
- 总体而言，我们的听力检测工作能够及时发现一些听力障碍，以便及早干预和治疗。
结论
我们2023年新出生婴儿的疾病筛查和听力检测工作取得了积
极的成果。
通过早期发现和治疗，我们能够在婴儿成长过程中防止
和减轻一些严重疾病的影响，促进他们的健康成长。
然而，我们也
意识到仍然有改进的空间。
在未来的工作中，我们将继续推进疾病
筛查和听力检测工作，以提高准确性和覆盖率，为新出生婴儿的健
康保驾护航。
以上是对2023新出生婴儿疾病筛查、听力检测工作的总结。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结PPT
未来工作计划和目标制定
提高筛查覆盖率
通过加强宣传和合作，提高新生儿疾 病筛查和听力筛查的覆盖率，为更多 新生儿提供保障。
完善随访与管理
建立完善的随访和管理体系，确保筛 查异常儿童得到及时干预和治疗，降 低致残率。
加强跨学科合作
与其他相关学科加强合作与交流，共 同推动新生儿筛查工作的进步和发展 。
关注国际动态与参与研究
关注国际最新研究成果和发展趋势， 积极参与国内外相关研究项目，不断 提升专业水平。
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技术支持与培训活动回顾
技术支持
合作医院和机构提供技术支持，包括筛查设备、试剂、软件等方面的保障，确保筛查工 作的准确性和可靠性。
培训活动
组织筛查技术人员参加培训，提高筛查技能和服务水平，包括新生儿听力筛查操作规范 、设备使用和维护等方面的培训。
下一步合作计划与目标设定
深化合作
加强与合作医院和机构的沟通 与交流，深化合作关系，拓展
改进措施
加强筛查人员的培训，提高筛查操作的规范性和准确性；定期对筛查设备进行维护和校准，确保设备性能稳定； 开展家长健康教育，提高家长对新生儿听力筛查的认知和重视程度。
04
家长满意度调查结果分 析
调查问卷设计与实施情况
01
02
03
04
问卷设计
针对新生儿疾病筛查、听力筛 查工作，设计专业、合理的问 卷，明确调查目的和问题。
05
合作医院与机构支持情 况回顾
合作医院及机构介绍及合作方式梳理
01
02
03
合作医院
与市儿童医院、市妇幼保 健院等建立合作关系，共 同推进新生儿疾病筛查和 听力筛查工作。
上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价
上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价鲍芸;肖艳群;蒋玲丽;王雪亮;杨依绡;王华梁【摘要】Objective To evaluate the performance of hereditary deafness genetic testing in external quality assessment (EQA) program of Shanghai. Methods In 2017 EQA program, 9 loci on 4 different genes were investigated. The sample panel consisted of 5 different dry blood spots. Participating laboratories were asked to report the results before deadlines. The scores of laboratories were calculated, and the overall consistency rates of different loci as well as different methods and reagents were calculated, and error sorting was evaluated. Results Totally, 18 valid laboratory results were received, and 77.78％ laboratories submitted correct results for all samples, 5.56％ laboratories reported with errors but were overall qualified, and 16.67％ laboratories reported with errors and were overall unqualified. The consistency rate was 100％ for negative samples (wild type samples) and93.59％ for positive samples (mutant samples). There were 10 error results, all of which were falsenegative.Conclusions The overall accuracy rate of clinical laboratories enrolled in the program of Shanghai is high. Quality controls in clinical laboratories is essential to assure the accuracy of results.%目的通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价(EQA),评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力,以提高检测质量.方法 2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点,样本盘包含5个样本,样本类型为干血斑.要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测并上报检测结果.计算各实验室成绩、不同样本的总体符合率及不同检测方法的符合率,统计检测错误类型.结果共收到18份有效回报结果.77.78％的实验室回报结果完全正确,5.56％的实验室出现错误结果但总成绩合格,16.67％的实验室成绩不合格.阴性样本(野生型样本)的检测符合率为100％,阳性样本(突变型样本)的检测符合率为93.59％.共出现检测错误10个,错误类型集中表现为假阴性.结论上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测总体准确率较高,质量控制对于保证检测结果的准确性具有十分重要的作用.【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2019(034)003【总页数】4页(P267-270)【关键词】遗传性耳聋;基因检测;室间质量评价【作者】鲍芸;肖艳群;蒋玲丽;王雪亮;杨依绡;王华梁【作者单位】上海市临床检验中心, 上海 200126;上海市临床检验中心, 上海200126;上海市临床检验中心, 上海 200126;上海市临床检验中心, 上海 200126;上海市临床检验中心, 上海 200126;上海市临床检验中心, 上海 200126【正文语种】中文【中图分类】R446.1先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率约为1‰～3‰，其中50%以上由遗传因素导致[1-2]。
儿科开展听力筛查工作总结汇报
儿科开展听力筛查工作总结汇报随着社会的不断发展，儿童健康问题越来越受到广泛关注。
听力筛查作为儿童健康检查的重要组成部分，对于早期发现和干预听力障碍具有重要意义。
近年来，我国儿科听力筛查工作取得了显著成效，但仍存在一些问题和挑战。
本文将对儿科听力筛查工作的开展情况进行总结汇报。
一、听力筛查的重要性听力是儿童感知世界、学习语言和交流的重要途径。
听力障碍会对儿童的语言、智力、情感和社会适应能力产生严重影响。
据统计，我国有近3000万儿童存在不同程度的听力障碍。
早期发现和干预听力障碍，对于提高儿童生活质量、减少家庭和社会负担具有重要意义。
二、听力筛查的开展情况1. 听力筛查覆盖面不断扩大近年来，我国政府高度重视儿童听力筛查工作，将听力筛查纳入儿童健康检查的常规项目。
目前，新生儿听力筛查已在全国范围内广泛开展，覆盖率逐年提高。
此外，儿童听力筛查也逐渐扩展到学龄前和学龄儿童。
2. 听力筛查技术不断改进随着科技的发展，听力筛查技术也取得了显著进步。
目前，我国儿科听力筛查主要采用耳声发射（OAE）和听性脑干反应（ABR）等技术。
这些技术具有无创、快速、准确等特点，能够在短时间内对儿童的听力状况进行评估。
3. 听力筛查管理体系日益完善为规范听力筛查工作，我国制定了一系列政策措施和管理制度。
各级医疗机构设立听力筛查中心，负责听力筛查的实施、数据收集和质量控制。
同时，加强了对听力筛查专业人员的培训和考核，确保听力筛查工作的规范化和标准化。
三、听力筛查工作存在的问题和挑战1. 筛查覆盖率仍需提高虽然我国新生儿听力筛查覆盖率逐年提高，但仍有部分地区和医疗机构的筛查覆盖率较低。
此外，学龄前和学龄儿童的听力筛查工作相对滞后，需要进一步加强。
2. 筛查质量参差不齐由于地区发展不平衡、医疗机构水平差异等原因，听力筛查质量存在较大差异。
部分医疗机构在设备、人员和技术方面存在不足，影响了筛查的准确性和可靠性。
3. 干预措施不够到位听力筛查的最终目的是为了解决听力障碍问题。
新生儿听力筛查总结
新生儿听力筛查总结2023年我院新生儿听力筛查工作在医院领导和科室主任的共同关怀下，圆满完成全年的工作目标，现总结如下：一、组织管理：成立了医院听力筛查管理小组，根据规范制定了切实可行的工作方案，将听筛工作纳入医院管理目标，有专人负责，分工明确。
二、健康教育和宣传：有健康教育工作计划，并认真组织实施。
印发新生儿听力筛查宣传资料至少1 种，产科、儿科门诊、病房有听力筛查知识版面。
利用广播、电视、板报、报纸等媒介，开展形式多样的健康教育活动。
新生儿家长听筛知识知晓率达到90%以上。
为了使筛查工作家喻户晓，提高市民对该项目工作的认识，以提高筛查率，我们把耳聋的危害及发病现状编成宣传册，以通俗易懂的知识介绍给广大市民，受到广大市民和新闻媒介的好评。
三、按照《新生儿听力筛查技术规范》的要求配置人员、房屋、设备，并明确职责。
听筛操作人员严格执行《新生儿听力筛查技术规范》，操作熟练，接受培训并取得合格证书。
建立健全各项规章制度，检测人员职责明确，工作人员制度知晓率达到100%。
复筛未通过率占筛查人数的4%左右。
做好初筛可疑患儿的召回复筛。
针对相关技术人员缺乏，业务水平参此不齐的问题，我们采取多渠道进行继续教育，积极参加济宁市听力筛查培训班，不断扩大人才梯队，提高检查人员的业务水平。
四、建立一套完善的筛查流程，耳鼻喉科听力技术人员到病房床边对所有在本院出生的新生儿，均在出生3天内参加初筛，重症监护病房高危新生儿在出院前进行初筛，如未通过，则42天，90天再来院接受复筛；复筛如仍未通过则转上级医疗机构进行诊断性检查。
如被确诊为耳聋，则进入济宁市听力康复中心走向治疗程序。
建立了完善新生儿听力筛查的一簿、两单、三表，各种登记填写规范、及时、准确、完整。
妥善保管有关资料，听筛数据及时录入信息平台。
五、随访和治疗：按照规范要求配备质控员、随访人员，并明确其职责。
严格按照转诊、随访程序。
及时向上级医院了解转诊的新生儿婴幼儿信息，对上级医院复查未通过的患儿做好登记，密切跟踪随访，以便于督促家长及早干预，早治疗，建立系统的管理档案，做到资料详实、正确。
山西省新生儿听力筛查机构现场评价标准(一)
山西省新生儿听力筛查机构现场评价标准(一)山西省新生儿听力筛查机构现场评价标准新生儿听力筛查是许多国家所提倡并推广的公共卫生服务。
在中国，新生儿的听力筛查也已经被列入必检项目之中，而山西省则在推广普及新生儿听力筛查的同时，针对机构现场评价制定了标准。
一、评价目的山西省新生儿听力筛查机构现场评价标准的制定目的是确保新生儿听力筛查质量，在评估机构的现场环境、设备、技术和管理制度等方面全面评价检查机构，并为纠正机构中存在的质量问题提供基础与参考。
二、评价标准(一)环境与设备方面环境与设备方面主要是针对检查机构的实际情况，包括场地面积、人员配置、设备性能等信息。
1.检查场地面积不小于50平方米，并将建议分为听力检测区、服务接待区和数据处理区等区域。
2.检查机构应具备双重备份的听力筛查设备，其中至少一种为OAE或AABR机器进行检测，设备必须保持良好的故障检测记录和维护记录。
3.检查机构必须有专业人员进行维护和校正设备，并及时修复和更换不合格设备。
4.一套软件可对应多套设备，并且通用性非常好，可满足机构内多人使用的需求。
(二)技术方面技术方面主要是针对检查技术的操作规范与熟练度。
1.检查人员必须有相关职业资质证书，并通过每年的等级性培训和考核。
2.检查人员必须经过良好的培训、口头和书面测试，并接受监督及继续学习。
3.检查机构必须按照国家规定的新生儿听力筛查操作规程，正确、熟练地完成新生儿听力筛查。
(三)管理制度方面管理制度方面主要是针对检测机构的流程规范、质量控制和纪律制度。
1.检查机构应该制定一份文件，详细说明检查流程和质量标准。
2.检查机构应该按照标准操作程序进行新生儿听力筛查，定期进行内部质量控制和外部质量控制。
3.所有检查结果必须经过标准的测评、记录和报表，对不合格的数据将进行再次检测甚至排除或重新评估。
三、评价结果山西省新生儿听力筛查机构现场评价标准是一份制度性文件，评价结果将是对机构是否达到标准的好坏评估。
新生儿室质量分析年总结
新生儿室质量分析年总结我们为了提高护理质量，坚持每月召开护士长、质控员会议。
各班护士长汇报上个月工作情况及存在问题；并针对查出的问题提出整改措施和意见，对近期护理安全、质量管理方面进行分析研究，制定具体计划，不断加强安全教育和职业道德培养，不断规范操作流程，加强业务学习和考核，使病区的各项工作都得到落实，确保护理安全、提高服务质量、降低医疗风险，有效防止差错事故发生。
根据二甲评审标准及要求，我科室认真开展自查工作，通过质控小组成员查阅资料、现场检查等形式对护理文书、消毒隔离、急救物品器材管理、安全管理、病房管理、医疗废物处置等进行系统地检查，针对检查中发现的问题，按照三级医院评审标准逐条进行梳理总结，积极采取整改措施，限期整改，同时完善相关记录，使护理安全管理工作做到“四及时”即：患者跌倒、坠床及压疮的知识宣教及时、危重病人的评估与报告及时、患者的基础护理及病情观察记录及时、患者的健康指导及治疗处置随时、医疗安全隐患及纠纷的预防与处理及时，从而增强了全体医护人员的法律意识、责任意识、质量意识，促进了优质服务深入开展。
由于管理层次清晰，各级人员职责明确，确保无安全隐患、医疗差错及事故的发生，杜绝了不良事件的发生。
新年来临之际，为确保岁末年初工作的顺利开展，加强我院质量管理，规范我院各科诊疗行为，减少医疗投诉，减轻病人负担，更好地为广大群众提供优质的医疗服务。
我们着重抓以下几点内容：一是继续执行并严格执行国家有关药品价格政策。
二是抓好病历质量检查工作。
病案质量是医院的形象，直接影响到医院的声誉，也是当前医院管理中的突出问题。
本年度，我们着重加强病历环节质量控制，以此提升医院综合管理水平，有效保障医疗安全。
今后，我们将在去年工作经验的基础上，再接再厉，扎实工作，努力创建优秀团队，向医院管理要质量、要效益！为确保我科医疗质量、提高医疗技术水平打下坚实的基础！新生儿的免疫力低下，需特别呵护，应尽量避免他（她）受凉感冒，否则很可能引起肺炎，甚至导致死亡。
新生儿听力筛查工作总结范文
新生儿听力筛查工作总结范文一、前言新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍的重要手段，有助于及时采取干预措施，减轻听力障碍对儿童语言和认知发育的影响。
在过去的一年里，我国新生儿听力筛查工作取得了显著成效，为提高听力障碍儿童的早期发现和干预提供了有力保障。
本文将对新生儿听力筛查工作进行总结，分析存在的问题，并提出改进措施。
二、新生儿听力筛查工作成果1. 筛查覆盖面不断扩大：近年来，我国新生儿听力筛查覆盖率不断提高，越来越多的地区将新生儿听力筛查纳入妇幼保健常规项目，为新生儿听力健康提供了有力保障。
2. 筛查技术不断优化：在筛查过程中，各地积极引进和应用国际先进的听力筛查技术，如自动听性脑干反应（AABR）等，提高了筛查的准确性和可靠性。
3. 干预措施及时有效：对筛查出的听力障碍儿童，各地妇幼保健机构及时采取干预措施，如配戴助听器、进行听力康复训练等，有效减轻了听力障碍对儿童发育的影响。
4. 宣传教育工作深入开展：通过多种渠道，加大对新生儿听力筛查重要性的宣传力度，提高家长和社会对听力筛查的认识，促进家庭、社会和政府共同关注新生儿听力健康。
三、新生儿听力筛查工作存在的问题1. 筛查覆盖不均衡：虽然新生儿听力筛查覆盖率不断提高，但部分地区筛查工作仍存在盲点，部分农村地区和边远地区筛查工作尚未普及。
2. 筛查技术水平参差不齐：由于地区差异，部分基层医疗机构筛查设备和技术水平相对滞后，影响了筛查的准确性和可靠性。
3. 干预措施落实不到位：部分听力障碍儿童在筛查出后，未能得到及时有效的干预和康复训练，影响了康复效果。
4. 宣传教育工作仍需加强：尽管宣传教育工作取得一定成效，但仍有部分家长对新生儿听力筛查的重要性认识不足，影响了筛查工作的开展。
四、新生儿听力筛查工作改进措施1. 加大政策支持力度：政府应继续加大对新生儿听力筛查工作的投入，提高筛查覆盖率，确保听力筛查工作在全国范围内普及。
2. 提高筛查技术水平：加强对基层医疗机构的技术培训和设备支持，提高筛查技术水平，确保筛查的准确性和可靠性。
检验科室间质评总结报告
检验科室间质评总结报告一、引言科室间质评是为了促进医疗机构内部各科室间的相互学习、交流，提高医疗质量和安全水平。
本次质评对我院神经科和儿科进行了评估，旨在发现问题并提出改进措施，以提高科室的综合能力和医疗服务水平。
二、评估概况本次质评总共评估了神经科和儿科各项指标，评估内容覆盖了科室的诊疗流程、诊断准确性、治疗效果、医疗安全等多个方面。
评估过程包括查阅资料、观察诊治过程、随机抽取病历记录等方式。
评估结果表明，神经科和儿科在很多方面表现出较高的水平，但也存在一些问题需要改进。
三、问题发现与分析1.神经科：病历记录整理不规范，内容不完整，缺乏系统性。
部分病历缺乏病情描述和诊疗计划，导致病情不明确，诊疗效果不明显。
2.儿科：部分医生缺乏儿科专业知识，对儿童疾病的诊断和治疗存在一定问题。
同时，儿科医生与患儿及家属的沟通不畅，导致信息传递不清晰，家属对治疗方案理解不深。
四、改进措施1.神经科：完善病历记录规范，明确病历的基本格式要求，包括主诉、现病史、既往史、体格检查、辅助检查、诊断和治疗计划等内容。
同时，加强医生的专业培训，提高辨识能力和病情判断能力，提高治疗效果。
2.儿科：搭建儿科专业知识培训平台，定期开展儿科讲座和病例讨论，提高医生的专业水平。
加强医患沟通培训，加深医生对患儿及家属需求的理解，改善信息传递，提高医患关系。
五、总结与展望本次质评发现了神经科和儿科存在的问题，并提出了相应的改进措施。
通过质评的开展，有助于不同科室之间的学习和交流，提高医疗质量和安全水平。
希望各科室能够认真对待质评结果，积极采取改进措施，不断提高自身的综合能力和服务质量，为患者提供更好的医疗服务。
重症监护病房新生儿听力联合耳聋基因筛查结果分析
重症监护病房新生儿听力联合耳聋基因筛查结果分析Liu Liqin;Ma Yanping;Zhang Endong【摘要】目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义.方法选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR)及耳声发射(OAE)[初筛及复筛应用瞬态声诱发耳声发射(TEOAE),诊断应用畸变产物耳声发射(DPOAE)]听力筛查,并抽取足跟血进行耳聋基因筛查,分析结果 .结果研究组听力初筛未通过68例(15.45％),3月龄确诊先天性听力损失11例(2.50％),对照组初筛未通过24例(5.45％),确诊先天性听力损失1例(0.23％).研究组耳聋基因筛查阳性16例(3.64％),其中,GJB2基因突变携带者10例(2.27％),SLC26A4基因突变携带者5例(1.14％),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23％);对照组耳聋基因筛查阳性5例(1.14％),其中,GJB2基因突变携带者3例(0.68％),SLC26A4基因突变携带者1例(0.23％),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23％),两组均未检出GJB3基因突变者.听力及耳聋基因联合筛查结果显示,研究组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过6例,5例确诊为听力异常;对照组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过1例,确诊为听力异常.结论重症监护病房新生儿先天性听力损失发生率高,应用OAE及AABR进行听力筛查联合耳聋基因筛查,可早期诊断并干预听力障碍.【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2019(027)004【总页数】4页(P388-391)【关键词】重症监护病房;新生儿;听力筛查;耳聋基因【作者】Liu Liqin;Ma Yanping;Zhang Endong【作者单位】;;【正文语种】中文【中图分类】R764.04先天性听力损失是指出生即存在的听力障碍，正常新生儿听力障碍发病率为0.1%～0.3%，而高危新生儿听力障碍发生率则高达2%～4%，且高危新生儿发生迟发性听力损失的风险更高[1]，因此，如何早期发现及预防听力高危儿的听力障碍尤为重要。
耳聋基因工作总结
耳聋基因工作总结
耳聋是一种常见的遗传性疾病，其发病率在全球范围内都相当高。
近年来，随着基因工程和生物技术的发展，对耳聋基因的研究取得了许多突破性进展。
本文将对耳聋基因工作进行总结，并探讨其在临床和基础科学研究中的应用。
首先，科学家们已经发现了许多与耳聋相关的基因突变。
这些基因突变可以导致听觉神经的损伤或内耳结构的异常，从而导致耳聋的发生。
通过对这些基因突变的研究，科学家们可以更好地理解耳聋的发病机制，为疾病的早期诊断和治疗提供了重要的依据。
其次，基因工程技术的发展为耳聋的治疗提供了新的可能性。
通过基因编辑技术，科学家们可以修复患者体内的耳聋相关基因突变，从而恢复其听觉功能。
这一技术的应用还处于实验阶段，但已经展现出了巨大的潜力，为耳聋患者带来了新的希望。
另外，耳聋基因的研究也为个体化医疗提供了重要的支持。
通过对患者基因组的分析，医生可以更好地了解患者的耳聋类型和发病机制，从而制定更为个体化的治疗方案。
这种个体化医疗模式可以大大提高治疗的效果，为患者带来更好的生活质量。
总的来说，耳聋基因工作的研究取得了许多重要的进展，为耳聋的治疗和预防提供了重要的支持。
随着基因工程技术的不断发展，相信在不久的将来，耳聋将不再是不可逆转的疾病，而是可以得到有效治疗的疾病之一。
希望通过不懈的努力，科学家们能够为耳聋患者带来更多的希望和福音。
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实验室编码 104017-3 115154 322021-1 101555
119031
101586 301179
方法代码 9610 9601 9601 9601
9610
9606 9606
样本编号 1712 1712 1712 1712 1713 1712 1713
1714/1715
1714/1715
实验室数
156 156 156 156 156 157 157 157 157 157
正确实验室
155 126 151 150 152 149 155 155 154 133
正确结果实验室 比例%
99.36 95.51 98.08 97.44 97.44 96.18
100 98.73 98.73 98.09 5
• 管理相关信息
• （报告题目/检测实验室地址电话/送检医师姓名地址电话/检测者和审核 者签字/报告日期/报告页数（当前页/总页数））
30
遗传检测报告需包含的基本信息
• 临床信息 • 检测结果 • 结果解释 • 免责声明等
31
Claustres M, et al. Eur J Hum Genet. 2014;22(2):160-70.
8
错误实验室情况
实验室编码 301046
方法代码 9601
128086
9610
样本编号
1712 1714 1724 1715 1721 1723 1725
预期结果
c.35delG het m. 1494C>T het
复合杂合子 m. 1555A>G het IVS7-2A>G het m.1555A>G het c.35delG het
Castillo F.et al.2003
链霉素/庆大霉素：前庭 新霉素/卡那霉素：耳蜗 妥布霉素：前庭和耳蜗
11
Guan M.2011
遗传基因检测报告
• 1711样本:125份 • 1724样本:129份 Ø阳性结果 Ø阴性结果 Ø意义不明确的变异
12
遗传基因检测报告的特点
• 准确可靠 • 理解偏差 • 新技术新方法的发展 • 现有技术的局限性 • 研究的不断发展
28
常见问题：方法学
• 3. 方法局限性：本检测方法仅能检测与耳聋相关常见的 9 个突变位点，无法涵盖与遗传性耳聋相关的所有突变位点 。当结果为“野生型”时，并不能排除受检者携带其它与 遗传性耳聋相关的基因突变。当受检 者在待测位点附近 出现罕见或未知突变时，可能导致该位点无检测信号。
• 4. 即使各项实验操作已经完全按照要求，由于检测污染 、分子诊断设备与技术灵敏度等多项复杂因素的影响，仍 有很低的可能导致实验误差。根据相关文献和其它医疗机 构信息，本分子遗传检验报告的准确率 约 98%。
• 实验室还可以选择增加对检 测过程中常见问题(如 样本质量问题、样品混合污染 等)的免责声明
27
常见问题：方法学
• 1. 实验方法：以全血 DNA 为标本，使用博奥晶芯九项耳 聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)，经 PCR 扩增、 产物 纯化、杂交、芯片的洗涤与干燥、芯片扫描步骤，由晶芯 耳聋基因分析系统(微阵列芯片法)判读结果。
线粒体12sRNA变异
• 表型差异：疾病类型（氨基糖苷类抗生素引起的感音神经性聋，非药 物引起的迟发性感音神经性聋或儿童期感音神经性聋）；严重程度（ 先天、中或重度、听力正常）；外显率： m.1555A>G 0-47.8% (Lu et al., 2010).
• 突变类型：常见m.1555A>G （1993年）m. 1494C>T （2004年）， 其他m.1095T>C， m. 961delT, 961insC and 961T > C等
预期结果
c.35delG het
c.35delG het
c.35delG het
c.35delG het
复合杂合子 c.35delG het
复合杂合子 m. 1494C>T/m. 1555A>G het m. 1494C>T/m. 1555A>G het
错误类型 假阴性，c.235delC假阳性 假阴性 假阴性 假阴性 漏检c.235delC 假阴性 c.235delC homo homo
Ø GJB3：c.538C>T Ø SLC26A4：IVS7-2A>G（c.919-2A>G），
c.2168A>G Ø 线粒体12S rRNA：m.1555A>G，m.1494C>T
2
2017年新生儿耳聋基因检测质评
样本预期结果
样本编号 1711 1712 1713 1714 1715
预期结果
野生型
不同检测方法使用的实验室数
6% 7%
4% 2%1%1% 5%
12%
14%
32%
16%
PCR-基因芯片杂交 PCR-导流杂交法 PCR-Sanger测序法 实时荧光PCR PCR-反向点杂交法 PCR- MALD NGS 单碱基延伸 实时荧光PCR-ARMS PCR-流式荧光杂交法 其它方法
6
错误实验室情况
18
常见问题：结果
• 一、未使用标准的基因变异命名
人类基因组变异协会（Human Genome Variation Society，HGVS） /mutnomen
“g”为基因组序列 “c”为编码DNA序列“p”为蛋白质“m”为线粒体
临床报告应该包含参考序列以确保该变异在DNA 水平上的明确命名, 并提供编码和
l16
质突变 c.235delC复
合杂合突变
c.35delG杂 合突变
3
2017年参加和回报情况
175
170
170
165
160
155
150
145 参加实验室数
参加和回报情况 156
第一次回报实验室数
157
第二次回报实验室数
4
各样本的总体符合率情况
样本号
1711 1712 1713 1714 1715 1721 1722 1723 1724 1725
变异解读
• 2015年ACMG标准 孟德尔遗传病
致病的
可能致病的
良性的
可能良性的
意义不明确的
22
34% 71%
影响临 床决策
影响临 床决策
23
常见问题：结果解释
• 对变异检测结果进行分类的证据：包括编码蛋白的功能影响预测, 以 及检测所发现的变异是否可能全部或部分地解释患者的临床表型.
• 对临床医生的建议：建议包括一些需补充的临床检测, 如对患者进行 细胞酶学/功能的检测, 以及对患者家系其他成员进行的变异检测,以便 为进一步解读变异检测结果提供支持.
性的转录本（NM_）,参考LRG/ClinVar/HGMD等
• 致病性：参考ACMG指南 • 变异位点人群频率信息：
参考gnomAD/ExAC/1000G/其他 • 基因相关疾病信息：参考OMIM/ClinVar/HGMD • 参考序列：NCBI Genome/RefSeqGene
人类线粒体DNA 修订版剑桥参考序列（ NC_012920 ） 21
homo
7
错误实验室情况
实验室编码
102205 104221 121311 105267 308004 310002 421005 106012-2 414026
方法代码
9601 9614 9601 9617 9699 9601 9612 9660
样本编号
1721 1721 1721 1721 1721 1721 1725 1725 1724
预期结果
IVS7-2A>G het IVS7-2A>G het IVS7-2A>G het IVS7-2A>G het IVS7-2A>G het IVS7-2A>G het c.35delG het c.35delG het 复合杂合子
错误类型
假阴性 假阴性 假阴性 合子性错误 合子性错误 假阳性（线粒体het） 假阳性（线粒体het） 假阴性 漏检c.235delC
26
常见问题：方法学
• 报告中应说明使用的实验方法、检测所涉及的变 异类型、检测过程的难点, 以及检测变异所使用的 方 法的局限性. 需要说明的实验方法应包括核酸 的获 取方法(如聚合酶链式反应、捕获、全基因组 扩增等) 以及核酸的检测方法(如双向 Sanger 测 序、下一代测 序、染色体基因芯片、基因分型技 术等)。
• 2. 检测范围：本检测使用博奥晶芯九项耳聋基因检测试剂 盒(微阵列芯片法)，仅可检测 9 个与遗传性耳聋 相关的位 点：GJB2 基因（c.35delG、c.176_191del16、 c.235delC、c.299_300delAT）、 GJB3 基因（c.538C>T ）、 SLC26A4 基因（c.2168A>G、IVS7-2A>G）、线粒 体 12S rRNA（m.1494C>T、m.1555A>G）。
错误类型
合子性错误 假阴性 漏检c.235delC 均质 合子性错误 均质 假阴性
9
遗传异质性——基因座异质性
• 基因座异质性：同 一遗传性状或者疾 病可以由不同基因 座的突变引起
• 耳聋可由不同染色 体上不同的基因变 异引起
• 可由单个基因变异 或多个基因变异协 同引起
10
本图来自《临床遗传学》贺林等主编
25
常见问题：结果解释
咨询建议 ：
•1. 建议遗传咨询门诊咨询。 •2. 建议受检者及其父母进行 GJB2 基因的 Sanger 测序分析， 以明确 c.176_191del16 杂合突变和 c.235delC杂合突变是否 存在，并验证这两个突变的来源。 •3. 建议受检者进行听力测试，根据临床表型与基因分析结果 进行综合分析，尽早采取植入人工耳蜗等预 后方式。 •4. 建议受检者婚育时配偶进行相应基因诊断检测，从而预防 其生育耳聋后代。 •5. 受检者亲属携带此突变基因的可能性很大，建议其婚育前 进行耳聋基因诊断检测，以及早发现危险因 素并采取预防及干 预措施。