诊断学--实验诊断学概论2019

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天门冬氨酸氨基转移酶( AST )、胆固醇、血
钾、铁等浓度都可升高5%~10%,特别是AST
最明显

血液标本采集后应尽快地送到实验室,及
时分离出血清或血浆进行测定,耽误时间
越少,检验结果越可靠。

因为血清中K+、Cl-含量随放置时间延长而增高,
但酶活性则相反。若条件限制不可能及时测定,
则要注意标本的运输和保存
的产物,反应不可逆,HbA1c水平稳定,可反映取血前2个月的平均血糖水平, 是判断血糖控制状态最有价值的指标。是血糖与血清白蛋白非酶促反应结合的 产物,反映取血前 1~3周的平均血糖水平。 糖尿病分型的依据 胰岛素、C肽、自身抗体等

ICA、IAA、GAD
胰岛细胞抗体(ICA),胰岛素自身抗体(IAA)和谷氨 酸脱羧酶(GAD)抗体是1型糖尿病体液免疫异常的三项重要指标,其中以GAD 抗体阳性率高,持续时间长,对1型糖尿病的诊断价值大。
应用范围: 临床医疗
○ 疾病的诊断和鉴别诊断 ○ 疗效观察和预后判断
疾病预防 社会普查 健康咨询
Hale Waihona Puke Baidu
科学研究
(三)实验诊断学的应用范围:
临床医疗:用于病因诊断、临床诊断、鉴别诊 断、疗效观察、病情演变和预后判断等。
(1)病因诊断 微生物诊断 培养结果阳性对诊断具有肯定性的意义;培养结果阴性 如:
对排除诊断具有肯定性意义,但受多因素的干扰和影响。
①防止蒸发和外溅,血样应贮存在密闭的试
管中
②避免光线照射,因有些成分如胆红素在光
线照射下会分解

③不能当天测定的标本最好将标本离心,取血
清或血浆置4℃冰箱低温保存(淀粉酶测定除 外)

某些特殊项目如促肾上腺皮质激素(ACTH),浆 胰高糖素(PG)等在室温下运输和保血存不稳定, 应置冰浴中送检,然后低温离心,分离血浆冰冻保 存待测

从卧位到直立位,所采血液标本的测定值有升高的
趋势

(红细胞、白细胞、血红蛋白、总蛋白、白蛋白、免 疫球蛋白、胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白、甲状腺素、 醛固酮、肾上腺素、肾素、总钙、碱性磷酸酶、天门 冬氨酸氨基转移酶等) 直立位时静脉渗透压增加,部分水分转移到间质,血 浆总量较卧位少12%左右,使血液浓缩。
有效性
经济性
及时性





针对性 临床医师应根据病人主诉、体征、症状 、发病时 间来选择检验项目。 有效性 主要应考虑该项检验对疾病诊断的敏感度和特异度。 1 如果是人群筛查时,应考虑敏感度较高的检验项 目,以避免漏诊; 2 如果是确诊,应考虑特异度较高的检验项目,以 避免误诊。

微生物检验
自动血培养
微生物鉴定 药敏分析 厌氧菌培养
免疫学检验
酶免疫
免疫荧光 流式细胞 免疫电泳
分子生物学检验
PCR扩增
DNA测序 生物图象分析 生物芯片分析
仪器特点
自动化 全过程自动化检测
多功能
智能化 可靠性
采用各种方法检测
同时报告多项目的检测结果 精密度和特异性高
2.方法的标准化
由自行建立方法→国标/国家标准化方法,要求

尿糖
血糖浓度超过肾糖阈(160~180毫克/分升)时尿糖阳性。肾糖阈增高 时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此,尿糖测定不作为诊断标准。 糖尿病的诊断与监测 血糖(空腹血糖、餐后血糖)

糖耐量试验
是一种葡萄糖负荷试验,用以了解胰岛β细胞功能和机体对血 糖的调节能力,是诊断糖尿病的确诊试验。


血糖控制程度的监测 糖化血红蛋白,糖化血清蛋白 胰岛素、C肽 反映胰岛β细胞的储备功能。2型糖尿病早期血清胰岛素正 常或增高,随着病情的发展,胰岛功能逐渐减退,胰岛素分泌能力下降。 监测疾病的进展,糖 糖化血红蛋白、糖化血清蛋白 是葡萄糖与血红蛋白非酶促反应结合 尿病肾病的早期发现 尿微量白蛋白
获取人体资料: ☆ 病史采集 ☆ 体格检查
☆ 实验室及其他检查
诊断疾病的步骤:
搜集资料(data collection)
(包括实验室检查)
分析综合资料、形成印象(data processing)
(包括对实验室检查的分析评价)
验证或修正诊断(diagnosis correcting)
(如实验室诊断项目的复查)
全面质量控制:分析前、分析中和分析后三个环节。
分析前 申请 检验 临床 医师 运送 报告 分析后 病人 准备 标本 采集 标本 运送 标本 处理 分析 结果
分析中 分析测定
报告信息与临床情况 的吻合度
室内 审核
保留 标本
登记填发报告
全面质量控制图
三、标本的采集与处理
血液标本:采血部位及采血时间 标本采集后的处理
糖尿病:一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由 于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。 糖尿病相关检测指标优化组合 血糖 是诊断糖尿病的惟一标准。有明显“三多一少”症状者,只要一次异常
血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g 用途 项目或组合 葡萄糖耐量试验。

为了减少由于采血时间而造成的检验结果
波动,每次采血最好固定在同一时间进行
血液内的许多成分在1天之内会出现周期性的变化,
皮质醇早上高、晚上低,生长激素入睡后增高,

血浆蛋白夜间降低,白细胞上午比下午低。血钙
中午最低。女性激素与月经的关系。
例如血培养的采集: 采集时间: 发热初期和高峰期(≥38℃)或低温(≤36℃) 已用抗菌药物治疗者,在下次用药前采集 采血量: 成人5~10ml/次, 婴儿和儿童1~2ml/次 采集次数:24小时内收集2~3次
基因诊断 对携带者/产前诊断具有主要意义。
(2)支持诊断和确定诊断
例如
支持诊断 WBC↑伴中性粒细胞、Eos/Bas↑或碱性磷酸酶积分↓, 支持慢性(CML)的诊断。 确定诊断
ph染色体阳性/abl-bcr 融合基因阳性,确定CML的诊
断。 鉴别诊断 与类白血病反应鉴别: WBC↑但AKP积分↑,无ph染色 体和abl/bcr融合基因异常。
其精密度、准确性最佳,简单、快速、适合需要。
3.检测技术的分子化
生物芯片、二代测序、串联质谱的应用。
肿瘤基因及药物靶点敏感基因、染色体核型分析、
氨基酸肉碱分析的等。
4.个体化诊断的发展:生物信息学的发展
5.床旁检测的发展:方便快捷
现代实验室的三大目标:
提供可靠数据 提供充分的检测项目 提供临床咨询
○ 体液与排泄物检查
○ 其他检查
(二)实验诊断的内容
○ 临床血液学检验:造血及其调节、血细胞形态/功 能、血栓与止血、贫血检验等。 ○ 临床生物化学检验 : 血糖、血脂、蛋白质及其代 谢物、水和电解质、血气及酸碱平衡、临床酶学、 激素与内分泌功能、药物及毒物分析。 ○ 临床病原学检查 : 感染性疾病、医院感染、性传 播病、细菌耐药性检验。
(一)基本概念:
实验诊断学/临床实验诊断学 (Laboratory Diagnostics/Clinical Diagnostics) : 运用物理、化学和生物学等实验技术和方法进行检验(病人 的血液、体液、分泌液、排泄物以及组织细胞等标本);了解
机体的功能状态,获得病因或病理变化的客观资料,为临床诊
(一)基本概念:
实验诊断( Laboratory Diagnosis )
是以实验室检查结果或数据为依据,结合其他临床资料, 经过综合分析,应用于临床诊断、鉴别诊断、病情观察、 疗效监测和预后判断的一种诊断方法。 ※实验室前:检验申请、标本采集和运输。 ※临床实验室:检测与咨询 ※实验室后 :结果分析、制定治疗方案。
教学主要内容
一、实验诊断学的概念 二、实验诊断的质量体系和影响因素
三、患者标本的采集和处理
四、实验诊断的临床应用和评价
五、实验诊断的参考范围和医学决定水平
一、实验诊断学的概念
问: 什么是实验诊断学?能够帮助临床医生干什么?
一、实验诊断学的概念
诊断:
获取人体资料
分析综合推理判断
得出结论 (疾病诊断)
(3)疗效观察和预后判断 例如 糖尿病患者用胰岛素治疗,必须以血糖/尿糖检测为指标
以调节使用胰岛素的剂量。
若胰岛素用量过大,会导致血糖过低,引起低血糖症,危 及生命。 若胰岛素用量过少,会导致血糖过高,引起糖尿病性酮症 酸中毒,危及生命。
所以,血糖测定在诊治糖尿病中意义重大。
(三)实验诊断学的应用范围:



时效性 强调及时性。 如急性心肌梗死(AMI)患者,发病时间在1-2小时 内的,可以检测肌红蛋白(Mb),发病3-8小时内 的,可以检测肌钙蛋白I(cTnI)或T(cTnT)。 经济性 应从成本与效益的关系考虑。主要要从总体考虑患 者的经济支出。 1 检查项目不够全面:导致患者诊断不明或治疗时间 的延长; 2 过度检查:导致做了一些对患者病情无用的检查。
者觉得可以接受。
四、实验诊断的临床应用与评价
(二)诊断性实验的常用评价指标 诊断灵敏度 诊断特异性 诊断准确度:


常用的采血部位是前臂肘窝的头静脉、正中静
脉处

此处穿刺比较方便,疼痛也少。对正在进行静脉输 液的病人应在另一侧手臂采血。若双臂都在输液, 则不能在静脉输液装置的近端采血,否则所测结果 易受输液成分的影响。

多次采血时应在不同的部位采集

采血时尽可能缩短止血带压迫上臂静脉的
时间

系止血带 3 分钟后,白蛋白、钙、碱性磷酸酶、
一、概述
检验前质量控制
一份不合格的标本
可能造成所有的努力功亏一篑
测量越准确,结果越错误


大部分的试验要求在采血前禁食12小时
避免进食后消化吸收的营养物质对化验结果的影响。
但禁食时间太长,在饥饿状态下采血可使部分测定
值降低。测定血肌酐,特别是测定内生肌酐清除率 前必须禁肉食3天,且不能饮咖啡和茶等
(二)实验诊断学的内容
○ 临床免疫学检验:免疫成分及功能、临床血清学、 肿瘤标志物、自身免疫病、器官移植。 ○ 体液与排泄物检查:尿液、粪便以及其他体液的 常规检验等。
○ 其他检查 : 染色体、 FISH 、 PCR 扩增、 DNA 测序、 芯片技术、产前诊断等。
实验医学科
(三)实验诊断学的应用范围:
(五)学习实验诊断学的要求:
掌握:检验项目的选择,常用检验的临床意义 学会:临床思维,进行实验的评价及结果分析 熟悉:标本的采集和处理以及实验的影响因素 了解:检验项目的方法、原理
注意:全面分析、动态观察
讨论与思考:假如没有实验诊断?
二、实验诊断的质量体系和影响因素
问: 作为临床医生如何和实验人员一道,把结果 做的更准确,更好的服务于临床?
应用范围: 疾病预防:如孕前优生检查,餐饮从业人员健 康证办理的相关体检。
社会普查:新生儿遗传代谢病筛查,65岁老年 人健康体检等。
健康咨询:健康体检。 科学研究:临床科研。
1.仪器的自动化 从手工操作→自动化仪器
常用仪器
血液/尿液检验
血液分析
血液凝固 尿液分析 染色体分析
生化学检验
自动生化分析
干化学分析 血气分析 电泳分析
案例:患者王某,男,35岁。慢性活动性乙型病毒肝炎患 者,间隔2个月常规复查,医生开具检验申请单,检查项目 “肝炎检查全套”,患者门诊划价缴费,发现费用高达 885元,觉得费用过高,于是回门诊咨询开单医生,医生 回复其开具的申请是检验科根据疾病种类制订的电子申请 组合,包含了HBV-DNA、乙肝血清标志物、肝功能和消 化系肿瘤标志物,经过与患者沟通,医生将申请单改为 HBV-DNA、ALT、AST、AFP等四项,费用为221元,患
二、实验诊断的质量体系和影响因素
(一)完善质量保证体系
1.室内质量控制:精密度
2.室间质量评价:准确度
3.实验室质量体系的建立
二、实验诊断的质量体系和影响因素
(二)影响实验诊断的因素:
1.实验前因素:病人准备、采集、运送与保存。
2.实验室因素:人、机、料、法、环。
3.实验室后因素 :记录、书写、临床沟通
断提供科学依据;对疾病的防治、疗效观察和判断预后等方面 起着重要作用的一门学科。 任务:将检验的结果,结合病史/家族史、症状/体征以及影象 检查/病理检查等,对病人作出正确的诊断、鉴别诊断、疗效 观察和预后判断。
(二)实验诊断的内容
○ 临床血液学检验
○ 临床生物化学检验
○ 临床病原学检查
○ 临床免疫学检验
讨论与思考:检验结果出了问题,就一定是 实验室的原因吗?
四、实验诊断的临床应用与评价
问: 如何选择合适的项目进行临床诊断与治疗?
四、实验诊断的临床应用与评价
明确选择实验的目的
根据实验的特性
选择适合的实验
四、实验诊断的临床应用与评价
(一)正确选择实验室检查项目 针对性 有效性 经济性
及时性
针对性
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