新生儿遗传代谢性疾病管理
小儿遗传代谢疾病的诊疗规范
内容
• 1、遗传代谢病举例 • 2、遗传代谢病简介 • 3、血串联质谱及尿气相色谱质谱检查在遗
传代谢病中的诊断作用
遗传代谢病定义
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders， IMD）是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所 必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病，多 为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等 先天性的代谢缺陷。大部分属于常染色体隐性遗传 病，部分属于伴性遗传。
病例3
• 查血串联质谱及尿气相质谱：先天性肉碱缺乏症。 • 处理：继续抗癫痫治疗，同时补充左旋肉碱 • 目前情况：1岁3个月，患儿无癫痫发作，生长发育良好。
脂肪酸氧化障碍的临床特点
平日健康者突然持续发作（能量缺乏） 脑病：嗜睡、昏迷、惊厥 肝大、肝功能异常 心肌病、肌病 低酮体低血糖 轻度感染或发热诱发疾病大发作 猝死
• 其同胞姐姐有类似症状，予3岁时死亡。 • 遗传代谢筛查：丙酸血症
有机酸代谢障碍
• 本次入院：血氨240umol/L，患儿意识不清。头
颅MRI：呈代谢性改变。
• 入院后处理：降血氨，止痉，一周后血氨降为正
常，神志转清。
尿素循环障碍
❖ 定义：尿素循环障碍是由于氨的代谢障碍引起
血氨增高的一组疾病
❖ 疾病种类
➢ 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 ➢ 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 ➢ 精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症 ➢ 精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症 ➢ 精氨酸酶缺乏症 ➢ 鸟氨酸--转氨酶缺乏 症
➢ 迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型 患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患 者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发 热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加， 可能导致高氨血症的急性发作 。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
治疗
一.低苯丙氨酸饮食 ❖ 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 ❖ 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果
等低蛋白食物为主 ❖ PA剂量：30-50mg/kg.d ❖ 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有
益。
治疗
❖ 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿
❖ 三、观察指标 ＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl)
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
治疗
❖ 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血， 生长发育落后等
❖ 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
临床表现
❖ 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状， 1岁时症状明显
❖ 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等
智力：正常（IQ＞80占1-4% ） 重度低下（IQ≤50占60% ） 轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ）
临床表现
❖外貌：因黑色素合成不足，毛发、 皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、 金发、碧眼”
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
预防
❖ 避免近亲结婚 ❖ 开展新生儿筛查 ❖ 产前诊断
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
护理诊断
生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
焦虑（家长） 与患儿疾病有关
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
护理措施
饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨
❖ 属常染色体隐性遗传病 ❖ 美国高，日本低，北方高，南方低
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制 ppt课件
• （4）手或其他物质，比如酒精、福尔
马林、灭菌溶液、水等接触滤纸片
.
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不合格的血样标本(五)
• 血斑出现凝块 • 可能原因： • （1）采血操作时间过长，血液凝固 • （2）不恰当地干燥血样 • （3）用毛细管将血液转移到滤纸上
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不合格的血样标本(六)
• 样本血液太多 • 可能原因： • （1）滤纸同一位置重复滴血滴 • （2）在滤纸的正反面重复滴血 • （3）血液过多，通常使用了某些设备
新生儿因出生体重过低、病重、输血（换血）等未符合采血 条件者。
应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
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注意事项
• 在采集、处理血标本时应注意生物安
全防范：
• 1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型
肝炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格 遵守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及 实验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套 。
.
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不合格的血样标本(二)
• 重复滴血 • 可能原因:两滴或两滴以上的血滴汇于同一
血斑
.
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不合格的血样标本(三)
• 标本未干 • 可能原因:血斑未完全干透即放入冰箱保存
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不合格的血样标本(四)
• 血样稀释、血斑周围有血清环 • 可能原因： • （1）穿刺皮肤前没有将酒精擦干 • （2）滤纸片接触酒精、水等物质 • （3）过度挤压/揉搓穿刺部位使组织液
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采血机构人员职责
1、宣教、知情同意
2、填写完整的血片信息
3、采血
4、指导家属扫描新筛微信公众号并进入 微信号录入条码及血片信息，点击提
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1 机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2 人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3 设备要求。
种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理2～8℃冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4 房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
婴儿代谢性疾病表现
婴儿代谢性疾病表现文章目录*一、婴儿代谢性疾病表现*二、小儿遗传代谢病疾病检测*三、使小儿遗传代谢病不遗传的方法婴儿代谢性疾病表现1、婴儿代谢性疾病表现1.1、粗糙面容头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。
嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。
牙龈增生,牙齿细小且间距宽。
皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。
1.2、角膜混浊随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。
1.3、关节僵硬累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。
1.4、身材矮小患者脖子短,脊柱后凸,2～3岁生长几乎停止。
2、早期干预婴儿代谢性疾病有效吗宝篮宝宝早期干预中心在2012年7月收治一例患儿,为一岁女孩,当时因不会翻身不会坐,发音少以及对外界反应差来诊。
孩子面容异常,从来不哭,总是微笑,而且皮肤异常白皙,怀疑AS,建议做基因检查。
基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失,确诊AS。
患儿确诊后开始康复训练。
先对患儿进行Peabody和发育商的测试,以及临床特征分析,然后制定合理的训练方案。
训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。
每隔一段时间门诊复诊,再进行整体的运动、智力、语言方面的评估,设定下一步的训练目标及更全面的康复计划。
经过康复训练,患儿的情况明显改善。
孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈,2岁2月独走。
现在3岁2月,能走稳,会双脚跳,能听懂简单的话,执行一些简单的指令,会说3-5个字的短句。
3、先天代谢疾病的诊断一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。
然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。
如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制
2 采血机构和人员职责
3
血片采集步骤
4 采血工作质量控制
1、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 2、采血针必须一人一针。
3、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各 种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院 者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
血片采集技术规范
1 基本要求 2 采血机构和人员职责
3 血片采集步骤
4 采血工作质量控制
1、清洗双手，并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。
2、按摩或热敷新生儿足跟， 并用75%酒精消毒皮肤。
3、待酒精完全挥发后，使用一次性 采血针刺足跟内侧或外侧，深度小 于3毫米，用干棉球拭去第1滴血， 从第2滴血开始取样。
滤纸干血片 采集、保存、 递送的相关 知识
新生儿遗传 代谢病筛查 相关信息和 档案管理
血片采集技术规范
1 基本要求
2 采血机构和人员职责
3
血片采集步骤
4 采血工作质量控制
采血机构和人员职责
1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
PKU CH
CAH G6PD缺乏症 ...
采血机构和人员职责
卡片内容包括： 采血单位 母亲姓名 住院号 居住地址 联系电话 新生儿性别 孕周 出生体重 出生日期 采血日期 采血者
6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟 血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验。
新筛中心实验室
7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新 采血者，应当及时预约或追踪采集血片。
统计年限：按3+1统 计模式，上一年度 第四季度和本年度 一、二、三季度为 年度统计时限。
新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案(202X版)
新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202X版）1. 引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的儿童生长发育异常的一类疾病。
早期筛查和干预可以使患儿及时得到治疗，减轻疾病的严重程度，并提高生存率和生活质量。
本方案旨在规范新生儿遗传代谢病筛查工作，提供操作指南和管理流程。
2. 目标确保新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效率，减少遗漏筛查阳性儿童的发生率，提高筛查阳性儿童的诊断率和治疗率。
3. 筛查对象所有新生儿均纳入筛查对象，无论出生方式和出生医院。
不限制新生儿的年龄和体重。
4. 筛查项目根据国家卫生健康委员会出台的新生儿筛查项目，选择常见的新生儿遗传代谢病进行筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
5. 筛查方法5.1 血液标本采集：在儿童出生48-72小时内，采集足跟血或踵血作为筛查标本。
5.2 送检和分析：将采集到的标本送至指定的新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检测和分析。
确保实验室设备和人员达到国家标准和规定要求。
5.3 结果通知：在筛查结果出来后，及时通知婴儿的监护人和儿科医生。
正筛阳性儿童需进一步进行确认和诊断，及时安排治疗。
5.4 数据管理：建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保护婴儿和家庭的隐私，确保数据的安全和可靠。
6. 诊断和治疗对于筛查阳性的婴儿，应立即进行进一步的诊断和治疗。
与儿科医生、遗传专家和营养师合作，制定详细治疗方案和监测计划。
通过及时干预和治疗，减少疾病引起的损害，提高患儿的生存质量。
7. 培训和质控定期组织新生儿遗传代谢病筛查人员的培训和交流会议，提高他们的专业知识和技能水平。
同时建立质控机制，确保筛查工作的准确性和可靠性。
8. 监测和评估建立监测和评估机制，对新生儿遗传代谢病筛查工作进行定期评估和总结。
及时发现问题和改进措施，提高筛查工作的质量和效率。
9. 筛查结果的通报和宣传定期向公众宣传新生儿遗传代谢病筛查的重要性，提高社会的关注度和参与度。
新生儿遗传代谢病
确诊IEM 治疗
• 对于中毒型患者，继续输注葡萄糖 • 排除脂肪酸氧化缺陷后，对蛋白质分解代谢障碍者给予脂
肪2～3 g/（kg·d）以提供更高的能量 • 长链脂肪酸氧化缺陷时，可提供中链三酰甘油（甘油三酯）
2～3 g/（kg·d） • 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏时，禁用中链三酰甘油 • 脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳
*Fatty Acid Oxs
*OAemia
*OAemia
*OAemia
*OAemia
*Glycogen Strg dfc
*Amino Aciduris
*Carb Metabolism dfc
诊断检查
• 血或尿氨基酸水平测定 • 尿有机酸分析 • 血浆脂肪酸分析 • 血浆酰基肉碱分析、 • 尿酰基甘氨酸分析
• 精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性 欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下, 生理反射引出不完全
实验室检查
• 血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96%
• 维生素B2 治疗戊二酸血症II 型，乳酸酸中毒，呼吸链 障碍；生物素治疗生物素酶缺乏、多种羧化酶缺乏、丙酸 血症
• 维生素B6 治疗高胱氨酸尿症 • 维生素B12 治疗甲基丙二酸尿症；维生素C 治疗尿黑酸
尿；烟碱酸治疗Hartnup 病
IEM对症处理
• 呼吸管理、 • 控制惊厥 • 缓解疼痛或肌肉强直 • 防治感染 功能训练 • 心理治疗
• 给予气管插管， 辅助呼吸。0.01％肾上腺素1 ml 静推2 次， 间隔5 min， 1．4％碳酸氢钠25 ml 静脉点滴快速 扩容， 呋塞米、甘露醇降颅压