第六章 群体遗传学基础
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二、HardyWeinburg定律
❖ 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
群体遗传学的基本概念与原理
（优选）群体遗传学的基 本概念与原理
一、基因频率与基因型频率
❖1、群体的遗传结构
▪ 孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
❖ 5、基因频率计算 ❖ 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) ❖ M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 ❖ 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基
因M、N的频率为p和q。我们有
注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
❖ 4、基因频率计算 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
二、HardyWeinburg定律
❖ 2、HardyWeinburg定律 ❖ ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他
第六章 群体遗传学基础
35
例：有一个100个体的群体，某一基因A的频率为0．4， 另有一个200个个体的群体，某基因A的频率为0．5，混合群 体的基因频率是多少？
答：混合群体A基因的频率为0.467。
36
2．如果是两个群体的雌雄个体杂交所产生的杂种群体，其基 因频率为两个亲本群体基因频率的简单平均数。 设甲群体为♂ ，某基因频率为P1；乙群体为♀ ，某基因频 率为P2，那么 杂种群某基因频率 P＝（ P1 +P2 ）/2 例：无角牛群为♂ ，有角基因频率为 q＝0，有角牛群为 ♀ ，有角基因频率为q＝1。 混合群牛群有角基因频率为 q＝（0+1）÷2＝0.5
（一）全部淘汰显性个体 淘汰显性性状，能迅速改变基因频率。若外显率为100％，经 过一代淘汰，隐性基因和隐性性状的频率就达到1。其显性基因和 显性性状就完全消除。
连续两代间基因频率的关系：
选择后的基因型频率＝ （原始基因型频率×留种率 ）/∑(原始基因型频率×留种率 )
24
6
一、遗传平衡定律
1.定律要点 ①在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基 因频率一代一代传下去，始终保持不变。 ②在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一 代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率 就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交 配下去，这种平衡保持不变。 ③在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为： D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、 H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
第六章 群体遗传学
1
概念：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支 学科。 1.以群体为基本研究单位； 2.以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 3.采用数学和统计方法进行研究； 4.研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用。
第六章群体遗传学基础
已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
2020/8/14
13
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
2020/8/14
1 (2P H R) 3
8
第二节 哈代-温伯定律
2020/8/14
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
2020/8/14
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
2020/8/14
11
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/8/14
12
基因频率的计算
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
2020/8/14
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
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一、基因（型）频率的影响因素 迁移
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
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1 (2P H R) 3
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第二节 哈代-温伯定律
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概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
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3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
2020/8/14
11
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/8/14
12
基因频率的计算
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
2020/8/14
第六章群体遗传学基础分析
第六章 群体遗传学基础
2020/10/21
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
2020/10/21
2
第一节 基因频率和基因型频率
2020/10/21
17
3、基因频率的计算
2、等显性及有等级显隐性的复等位基因 例4、Fan C.S.1944年在昆明调查了 6000个中国人的ABO血型,其中O型 1846人,占0.30766;A型1920人,占 0.3200;B型1627人,占0.27116;AB 型607人,占0.10116,求各基因频率.
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
2020/10/21
10
2、Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
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2、Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/10/21
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平衡群体的性质
2020/10/21
2020/10/21
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定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
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第一节 基因频率和基因型频率
2020/10/21
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3、基因频率的计算
2、等显性及有等级显隐性的复等位基因 例4、Fan C.S.1944年在昆明调查了 6000个中国人的ABO血型,其中O型 1846人,占0.30766;A型1920人,占 0.3200;B型1627人,占0.27116;AB 型607人,占0.10116,求各基因频率.
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
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2、Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
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2、Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/10/21
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平衡群体的性质
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动物遗传学复习题
动物遗传学部分第一章绪论1、名词解释遗传、变异2、简要回答1）遗传与变异的生物学意义是什么？2）遗传与变异的关系如何？第二章遗传的物质基础一、名词解释转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、基因组、染色体、着丝粒、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体二、简答题1、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？2、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？3、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？4、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？5、简述有丝分裂过程6、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化7、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？8、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化9、比较有丝分裂与减数分裂的异同。
10、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？三、选择题：1、1、一DNA分子中，已知A的含量为19%，G+A的含量为（）。
A、38%B、50%C、31%D、不能确定2、关于mRNA叙述不正确的是（）。
A、为单链B、含有AGCU碱基C、不能复制D、为转录产生3、一DNA分子中，已知A的含量为19%，那么G的含量为（）。
A、19%B、25%C、31%D、不能确定4、联会发生在（）。
A、减数分裂前期ⅠB、减数分裂中期ⅠC、有丝分裂前期D、有丝分裂中期5、染色体减数发生在（）。
A、减数分裂前期ⅠB、减数分裂末期ⅠC、减数分裂中期IID、减数分裂末期II6、人的染色体数目是（）条。
A、47B、46C、45D、487、黄牛的染色体数目是（）条。
A、60B、46C、30D、248、水牛的染色体数目是（）条。
A、60B、48C、30D、249猪的染色体数目是（）条。
A、60B、48C、30D、38四、论述题1、减数分裂与有丝分裂的意义是什么？有什么区别和联系？2、DNA上的所有的碱基都是密码子的组成成分并参与决定氨基酸序列吗？生物为什么选择这样的碱基安排使用方式？第三章遗传信息的传递一、名词解释复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、反密码子二、简答题1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能2、用图示说明修正的中心法则3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？4、比较复制与转录的区别。
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
群体遗传6
p2
m+a
2q(a − pd ) 或 2q(α − qd )
2qα
− 2q 2 d
A1A2
2pq
m+d
(q − p)a + (1 − 2 pq)d 或 (q − p )α + 2 pqd
(q − p )α
2 pqd
A2A2
q2
m-a
− 2 p(a + qd ) 或 − 2 p (α + pd )
− 2 pα
重组近交家系： VF = 2VA 克隆家系：
V A = 1 VF 2
VF = V A + VD + VI
带有多个试验组的单因素设计
假定有s个试验组，每组有n个家系，按照r次重 复的随机区组设计在e个环境中进行种植，有以 下线性模型：
ytlik = μ + st + el + (se)tl + rk (tl ) + fi (t ) + ( fe)il (t ) + εtlik
实施遗传交配设计的四个步骤
创造一种或多种类型的家系 半同胞家系、测交组合、全同胞家系、 重组近交家系，甚至是克隆家系等 在一组环境下评价家系的表现 从方差分析的均方估计方差成分 根据方差成分和遗传方差之间的关系，进 一步估计遗传方差和遗传力
基本概念
家系 (Progenies or families) 目标环境群体 (TPE: target population of environments) 评价家系的一组环境是目标环境群体的 一个样本。因此在基因型和环境互作分 析中，一般把环境效应设定为随机效应。 平衡数据 (Balanced data) 非平衡数据：混和模型 (mixed model)
5 第六章 种群遗传学(1)
代传递中保持不变
― 种群足够大
― 随机交配
― 没有突变产生
― 没有迁移
― 没有自然选择
哈迪-温伯格方程式 假设一个位点上存在2种等位基因A和a • 等位基因频率 ― A的频率：p ― a的频率：q ― 总的频率：p(A) + q(a) = 1
• 基因型频率： ― AA：p2， ― Aa：2pq， ― aa：q2
频率达到1
遗传漂变的速度与种群大小成反比
― 种群越大，遗传漂变作用越小
― 种群越小，遗传漂变速度越快，甚至短短 几代就能造成某个等位基因的固定或消失
统计种群大小census population size (Nc)： 种群中所有个体的数量 有效种群大小effective population size (Ne)：种群中能将其基因连续传递到下一代 的个体数量 Ne < Nc
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies
和基因型频率
在世代传递中 保持不变
p2 + 2pq + q2 = 1
NO CHANGE NO CHANGE
90 aa butterflies
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies 90 aa butterflies
在一个大群体内，不论起始基因频率 和基因型频率如何，只要经过一代的
随机交配，群体就能达到平衡。
遗传多样性（genetic diversity）
广义的遗传多样性：泛指地球上所有生物携
带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同
6群体遗传学基础
(这是群体平衡的标志) 这是群体平衡的标志)
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、 ， 举例：随机交配大群体常染色体等位基因 、a， 原代)： 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 ： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有2% 大群统计 例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有 的牛是无角的，求这个牛群中“ 的牛是无角的，求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性， 因为无角是显性，因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体，其频率： 纯合体，其频率： R=1-0.02=0.98， ， q= R1/2=0.981/2=0.9899 ， p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率： 则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、 ， 举例：随机交配大群体常染色体等位基因 、a， 原代)： 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 ： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有2% 大群统计 例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有 的牛是无角的，求这个牛群中“ 的牛是无角的，求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性， 因为无角是显性，因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体，其频率： 纯合体，其频率： R=1-0.02=0.98， ， q= R1/2=0.981/2=0.9899 ， p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率： 则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
医学遗传学-第六章-群体遗传学
医学遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
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本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
第六章 群体遗传学
• 如果两代的基因型频率相同，就是遗传 平衡群体，否则就是不平衡的群体。
11
某个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗？
先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理，S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此，舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数（F）
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步，经B2和C1传 到S需要3步，所以S基因型 为A1A1共需传递6步，其概 率为(1/2)6。同理，S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风 险）×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001）, p近似于 1，因此，杂合子频率（2pq）约为2q，也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍；所以，群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1，
11
某个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗？
先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理，S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此，舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数（F）
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步，经B2和C1传 到S需要3步，所以S基因型 为A1A1共需传递6步，其概 率为(1/2)6。同理，S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风 险）×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001）, p近似于 1，因此，杂合子频率（2pq）约为2q，也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍；所以，群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1，
第六章群体遗传学基础
基因型 初始群体 AA
p
2 0
Aa
2 p0q0
aa
2 q0
合计 1
适合度
选择后
１
2 p0
１
2 p0q0
１－s
2 (1 s)q0 2 1 sq0
2015-6-8
29
（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
2 p0 q0 (1 s)q0 q0 (1 sq0 ) q1 2 2 1 sq0 1 sq0
n a ( 1 q ) n n 1 n 1 aq 1 q n 1 n 1 na
u u qn ( q0 )(1 u v) n uv uv
2015-6-8
24
三、基因（型）频率的影响因素选 择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
2015-6-8 18
3、基因频率的计算
3、显隐性等级的复等位基因
例5、决定兔毛色的基因中有3个等位基 因，其中C对Ch和c为显性，Ch对C为 显性。如在一个随机交配的大兔群中， 全色占75%，“八黑”占9%，白化兔 占16%，求C、Ch、c的基因频率？
2015-6-8 19
3、基因频率的计算
4、具有伴性遗传复等位基因频率的计算
权平均
2015-6-8
21
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 2. 3.
基因结构的改变 由于突变而引起的基因改变 推广：表现出突变的个体
突变作用
2015-6-8
形成新的等位基因 改变基因频率
22
二、基因（型）频率的影响因素突变
p
2 0
Aa
2 p0q0
aa
2 q0
合计 1
适合度
选择后
１
2 p0
１
2 p0q0
１－s
2 (1 s)q0 2 1 sq0
2015-6-8
29
（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
2 p0 q0 (1 s)q0 q0 (1 sq0 ) q1 2 2 1 sq0 1 sq0
n a ( 1 q ) n n 1 n 1 aq 1 q n 1 n 1 na
u u qn ( q0 )(1 u v) n uv uv
2015-6-8
24
三、基因（型）频率的影响因素选 择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
2015-6-8 18
3、基因频率的计算
3、显隐性等级的复等位基因
例5、决定兔毛色的基因中有3个等位基 因，其中C对Ch和c为显性，Ch对C为 显性。如在一个随机交配的大兔群中， 全色占75%，“八黑”占9%，白化兔 占16%，求C、Ch、c的基因频率？
2015-6-8 19
3、基因频率的计算
4、具有伴性遗传复等位基因频率的计算
权平均
2015-6-8
21
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 2. 3.
基因结构的改变 由于突变而引起的基因改变 推广：表现出突变的个体
突变作用
2015-6-8
形成新的等位基因 改变基因频率
22
二、基因（型）频率的影响因素突变
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Genetic Diversity
2014-6-22
36
定义
多态性(Diversity): 生态学中指某一特 定生态单位物种的数量
遗传多样性，广义：种内遗传变异大小
分子、细胞、个体三个水平
遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小
群体间和群体间
2014-6-22
37
意义
进化和适应的基础
越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大
2014-6-22
17
三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
2014-6-22
18
三、基因（型）频率的影响因素 选择
下一世代的基因频率
2 p0 q0 (1 s)q0 q0 (1 sq0 ) q1 2 2 1 sq0 1 sq0
一般公式
qn (1 sqn ) qn 1 2 1 sqn
2014-6-22
23
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
2 q0 (1 sq0 ) sq0 (q0 1) q q1 q0 q0 2 2 1 sq0 1 sq0
2 1 p ( A1 ) p f pm 3 3 1 (2 P H R) 3
2014-6-22 8
第二节 哈代-温伯定律
2014-6-22
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变
n
n n (1 q ) (q q 2 ) q 2 1 1 dq 1 dq dq 2 2 2 q (1 q) q0 q (1 q ) q q 1 q q0 q0
1 1 1 q ln q (1) ln(1 q ) ln q q q 0 q q0
对于人类有直接的经济意义
育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高
2014-6-22
38
保护遗传学Conservation Genetics
定义：运用遗传学的原理和研究手段， 以生物多样性尤其是遗传多样性的研究 和保护为核心内容的学科。
2014-6-22
39
Conservation
a careful preservation and protection of something: esp: planned management of a natural resource to prevent exploitation, destruction, or neglect
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子 伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相 同
13
2014-6-22
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2014-6-22
14
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 2. 3.
基因结构的改变 由于突变而引起的基因改变 推广：表现出突变的个体
突变作用
2014-6-22
形成新的等位基因 改变基因频率
15
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
D p
2
H 2 pq
R q2
11
2014-6-22
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2014-6-22
12
基因频率的计算
已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
经二代淘汰后：
q0 1 q0 q0 q1 q2 1 q1 1 q0 1 2 q0 1 q0
20
2014-6-22
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经n代淘汰后：
经n代淘汰后：
q0 qn 1 nq0
2 q0 q0 q q1 q0 q0 1 nq0 1 q0
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别 为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
2n1 n2 1 p( A) D H 2N 2
2n3 n2 1 p(a) R H 2N 2
2014-6-22
29
(五)突变和选择
两者的平衡状态
突变：
A
u v 第24幻灯
a
q up vq
2 sq0 (q0 1) q 2 1 sq0 2 sq0 (q0 1) up 2 1 sq0
对隐性个体做不完全选择时： 当突变与选择的变化量相等时：
v=0
当q很小时：
2014-6-22
up sq (q0 1)
2 0
30
四、遗传漂变
定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂 变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。
定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体 都会发生，并且不可逆转。 定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配 子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。
2014-6-22
3
一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和
个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2014-6-22 4
一、概念
2014-6-22 6
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
2014-6-22
7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌 A1 A1 频率 P A1A2 H A2A2 Q A1 R 雄 A2 S
定义４：对固定群体大小来说，对配子Байду номын сангаас随机抽样引 起基因频率的变化
2014-6-22 31
四、遗传漂变
Wright－Fisher模型：假定群体大小为N， 没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N 个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数 量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N， 则第n+1世代A1配子有j个的概率为：
2014-6-22
24
(二）隐性个体的不完全选择
2 q sq 当s=0.01或者更小时，分母接近１，有 0 (q0 1)
dq sq 2 (1 q) dt
qn q
dq sdt 2 q (1 q )
q
qn
dq s dt 2 q (1 q ) q0 0
qn u u(1 u v) u(1 u v)2 u(1 u v)n q0
n a ( 1 q ) n n 1 n 1 aq 1 q n 1 n 1 na
u u qn ( q0 )(1 u v) n uv uv
p2(1-s) 2pq(1-s)
2014-6-22
28
（四）淘汰部分显性，随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
pq(1 s) q 2 q1 1 s(1 q 2 ) ( p ps q)q 1 s(1 q 2 ) (1 ps)q 1 s(1 q 2 )
D1=P0, H1=q0, R1=0
下一代的基因频率：
q1=H1/2=q0/2, q2=h2/2=q0/22
qn=q0/2n
nlg2=lg(q0/qn)
n=(lgq0-lgq0)/lg2
2014-6-22 27
（四）淘汰部分显性，随机交配
基因型 初始 适合度 选择后 AA p2 1-s Aa 2pq 1-s aa q2 1 q2 1-s(1-q2) 合计 1
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
2014-6-22
同一座位所有基因型频率之和等于1
A
u v
a
up u(1 q) vq v(1 p)
p u uv v uv
16
q
2014-6-22
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
q up vq
qn1 qn u(1 qn ) u (1 u v)qn
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA
2 p0
Aa
2 p0q0
2014-6-22
36
定义
多态性(Diversity): 生态学中指某一特 定生态单位物种的数量
遗传多样性，广义：种内遗传变异大小
分子、细胞、个体三个水平
遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小
群体间和群体间
2014-6-22
37
意义
进化和适应的基础
越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大
2014-6-22
17
三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
2014-6-22
18
三、基因（型）频率的影响因素 选择
下一世代的基因频率
2 p0 q0 (1 s)q0 q0 (1 sq0 ) q1 2 2 1 sq0 1 sq0
一般公式
qn (1 sqn ) qn 1 2 1 sqn
2014-6-22
23
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
2 q0 (1 sq0 ) sq0 (q0 1) q q1 q0 q0 2 2 1 sq0 1 sq0
2 1 p ( A1 ) p f pm 3 3 1 (2 P H R) 3
2014-6-22 8
第二节 哈代-温伯定律
2014-6-22
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变
n
n n (1 q ) (q q 2 ) q 2 1 1 dq 1 dq dq 2 2 2 q (1 q) q0 q (1 q ) q q 1 q q0 q0
1 1 1 q ln q (1) ln(1 q ) ln q q q 0 q q0
对于人类有直接的经济意义
育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高
2014-6-22
38
保护遗传学Conservation Genetics
定义：运用遗传学的原理和研究手段， 以生物多样性尤其是遗传多样性的研究 和保护为核心内容的学科。
2014-6-22
39
Conservation
a careful preservation and protection of something: esp: planned management of a natural resource to prevent exploitation, destruction, or neglect
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子 伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相 同
13
2014-6-22
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2014-6-22
14
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 2. 3.
基因结构的改变 由于突变而引起的基因改变 推广：表现出突变的个体
突变作用
2014-6-22
形成新的等位基因 改变基因频率
15
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
D p
2
H 2 pq
R q2
11
2014-6-22
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2014-6-22
12
基因频率的计算
已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
经二代淘汰后：
q0 1 q0 q0 q1 q2 1 q1 1 q0 1 2 q0 1 q0
20
2014-6-22
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经n代淘汰后：
经n代淘汰后：
q0 qn 1 nq0
2 q0 q0 q q1 q0 q0 1 nq0 1 q0
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别 为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
2n1 n2 1 p( A) D H 2N 2
2n3 n2 1 p(a) R H 2N 2
2014-6-22
29
(五)突变和选择
两者的平衡状态
突变：
A
u v 第24幻灯
a
q up vq
2 sq0 (q0 1) q 2 1 sq0 2 sq0 (q0 1) up 2 1 sq0
对隐性个体做不完全选择时： 当突变与选择的变化量相等时：
v=0
当q很小时：
2014-6-22
up sq (q0 1)
2 0
30
四、遗传漂变
定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂 变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。
定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体 都会发生，并且不可逆转。 定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配 子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。
2014-6-22
3
一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和
个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2014-6-22 4
一、概念
2014-6-22 6
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
2014-6-22
7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌 A1 A1 频率 P A1A2 H A2A2 Q A1 R 雄 A2 S
定义４：对固定群体大小来说，对配子Байду номын сангаас随机抽样引 起基因频率的变化
2014-6-22 31
四、遗传漂变
Wright－Fisher模型：假定群体大小为N， 没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N 个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数 量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N， 则第n+1世代A1配子有j个的概率为：
2014-6-22
24
(二）隐性个体的不完全选择
2 q sq 当s=0.01或者更小时，分母接近１，有 0 (q0 1)
dq sq 2 (1 q) dt
qn q
dq sdt 2 q (1 q )
q
qn
dq s dt 2 q (1 q ) q0 0
qn u u(1 u v) u(1 u v)2 u(1 u v)n q0
n a ( 1 q ) n n 1 n 1 aq 1 q n 1 n 1 na
u u qn ( q0 )(1 u v) n uv uv
p2(1-s) 2pq(1-s)
2014-6-22
28
（四）淘汰部分显性，随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
pq(1 s) q 2 q1 1 s(1 q 2 ) ( p ps q)q 1 s(1 q 2 ) (1 ps)q 1 s(1 q 2 )
D1=P0, H1=q0, R1=0
下一代的基因频率：
q1=H1/2=q0/2, q2=h2/2=q0/22
qn=q0/2n
nlg2=lg(q0/qn)
n=(lgq0-lgq0)/lg2
2014-6-22 27
（四）淘汰部分显性，随机交配
基因型 初始 适合度 选择后 AA p2 1-s Aa 2pq 1-s aa q2 1 q2 1-s(1-q2) 合计 1
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
2014-6-22
同一座位所有基因型频率之和等于1
A
u v
a
up u(1 q) vq v(1 p)
p u uv v uv
16
q
2014-6-22
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
q up vq
qn1 qn u(1 qn ) u (1 u v)qn
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA
2 p0
Aa
2 p0q0