新生儿疾病筛查-35种新生儿遗传代谢病免费筛查

如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
有机酸血症症状
脂肪酸氧化缺陷病症状
低血糖
肌肉无力
癫痫发作 心肌病
如果不及时诊断
会引起终身后 遗症： 神经发育迟缓 运动功能减退 终身残疾
• GA1（戊二酸血症1型）
GA-1—戊二酸血 症I型
GA 1 筛查
GA 1 无筛查
（六）遗传代谢病的危害
1、发病后果严重，致残率及死亡率高 2、总发病率不低 3、具有隐匿性与不可逆转性
五）遗传代谢病的临床表现
• 神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜 睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调 ，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并 发症。 • 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能 不全。 • 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少 , 有异味，低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨 血症。 • ,其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸 、 色素缺失 、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟 缓等症状。
遗传代谢疾病的特点
1. 病种繁多，目前已发现500余种疾病。 80%属常染色 体隐性遗传。 2. 单病发生率低，群体患病率高。 3. 基因突变与临床表型复杂多样。 4. 相对发病早，出生后6个月之前有临床表现的大约有40 多种。 5. 临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有 赖遗传学或生化方法确诊。 6. 这些疾病多数在新生儿期不会出现典型临床症状，之 后一旦发现异常表现，多器官、多系统的损害已不可逆 转。 7. 新生儿期筛查可及时诊断治疗、挽救生命、降低伤残 率和死亡率。
先天性代谢缺陷致病因素在已发病例中：35％的患儿遗传 自父母的缺陷基因，由环境因素导致缺陷占65％。
(三)什么是新生儿疾病筛查？
是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代 谢性疾病进行群体筛查，使患儿得到早期诊断和治疗， 避免智能残疾的发生，提高人口质量而施行的专项检查 。 即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,而尚未出 现临床症状、或者症状不明显时就早期明确诊断,并进 行及时而有效的对症治疗,以避免患儿的重要脏器出现 不可逆性损害, 进而保障儿童正常的体格发育和智能发 育。这就是新生儿疾病筛查
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造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致； B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 ② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等； B. 化学因素：药物、农药、化肥等； C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等； D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。 ③遗传因素+环境因素： 有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如 蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发 病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
新生儿疾病筛查项目介绍
项目名称
资助地方人民政府开展35种新 生儿遗传代谢病免费筛查
中国初级卫生保健基金会
目录
一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识 二、新生儿疾病筛查的历史、现状及发展趋势 三、串联质谱技术介绍 四、专家团队的组建 五、项目内容与运行方式
一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识
（一）什么是遗传性代谢病？
• 遗传性代谢病 ( inborn error of metabolism, IEM)是 一类有代谢功能缺陷的遗传病；是一类涉及氨基酸、有 机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属 等多种物质代谢障碍的疾病 。 • 患儿在新生儿期通常没有症状，可是一旦出现异常临床 表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可 逆转，失去了治疗机会。是导致儿童残疾或夭折的主要 病因之一。。
人体内生化代谢图——集成电路图
每一代谢环节的 阻滞都会导致代 谢紊乱，这种病 态即为代谢病
（二）遗传代谢病的病因
• 遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子 在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体 等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常， 中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床 表现的一大类疾病。
人体有一个完善的生化代谢体系 ——集成电路图
• 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹 如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着 不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系 。 • 如糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿 素循环等，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的 紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。
（四）遗传代谢病的分类
1. 糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 2. 氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常( 有机酸血症MMA,MSUD) 3. 脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常· · · 4. 核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶 缺乏症· · · 5. 细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病· · ·
1.发病后果严重致残率及死亡率高
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等 一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、 容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治 疗之前即已死亡。 4）因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病 的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。