医学遗传学--复习提纲
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲（重点）（2011-06-8）前言：为了方便同学们复习，全面掌握《遗传学》教材的重点内容，编写这个提纲，并发给大家。
该提纲涵盖了《遗传学》教学大纲以及我们上课的主要内容，突出了各章的重点内容和考点。
但它并不是针对期末考试的猜题，而是为了让同学们借助这个提纲，抓住重点，有的放矢。
如果有个别考题超出本提纲也是很正常的。
复习的总原则：全面复习、重点突出、范围和难度以讲义和书本为准。
考试题型一般包括：名词解释；填空与选择；简答题；问答与计算。
每章都有题目。
第一章：绪论1. 最重要人物的贡献、年份、论著第二章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染色体、异染色质、染色体的结构、AB染色体；直感（胚乳、果实）；无融合生殖；巨型染色体；联会；二价体，单价体；同源染色体、组型分析等2. 减数分裂过程及其意义（重点是前期I等第一次分裂过程中的重要事件的发生时期）第三章：遗传的分子基础1. DNA作为遗传物质的直接证据2. 概念：DNA分子的三种二级结构；冈崎片断；密码子；反密码子；简并；有意义链；反意义链，mRNA加工等。
3. 染色体结构模型。
第四章：孟德尔遗传1. 概念：不完全显性、共显性、镶嵌显性、复等位基因、多因一效；一因多效、相引（斥）相；返祖遗传、六种互作的概念与分析等2. 重点：二项式的运用（包括配子、表现型、基因型的类型及其比例）；基因互作的分析第五章：连锁遗传和性连锁1. 概念多，是重点。
连锁、交换、交换值、连锁群、连锁图、双交换、干扰、符合、性连锁、从性遗传、限性遗传等2. 几个问题：为什么交换值<50%？为什么三点测验比较准确？基因定位的内涵？3. 连锁与独立分配规律的综合运用解题；连锁与独立的判断方法。
作业题好好理解。
注意：对于二倍体而言，任何等位基因都是符合孟德尔分类规律的，非等位基因之间是否连锁，应该采用“每两个为一组分别判断”方法，而不是先假定连锁求交换值或者做三点测验，另外要分清F2，Ft等世代。
医学遗传学重点提纲
地中海贫血分子基础（看书了解）遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）重点，看书做题近婚系数的计算（看书）基因诊断的案例与方法看课件减数分裂过程(课件)突变类型：书上分子基础——珠蛋白基因突变（看书了解）Tata框：转录起始准确定位；caat框：定向高效转录。
GC框，激活转录。
反式作用因子转录因子A珠蛋白16号b珠蛋白11号遗传控制：类α链（排列、定位）类β链（排列、定位）绪论医学遗传学(Medical Genetics )：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
遗传病概念：遗传物质发生突变所引起的疾病。
遗传病&家族性疾病&先天性疾病的异同家族性疾病(Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象；某些遗传病为散发性，仅有先症者发病;某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；某些遗传病需发育到一定年龄出现表型；某些先天畸形为环境因素所致。
遗传学简史（重要生物学事件）Pauling →分子病的概念；Ingram →证实血红蛋白异常；Garrod →先天代谢缺陷的概念；Avery →遗传物质是DNA；Watson ＆Crick → DNA双螺旋结构人类基因组计划（1990.10～2003.4）制图（Mapping）遗传图：又称连锁图，是以遗传多态性（遗传标记）为位标，以遗传学距离cM为图距制作的基因图。
RFLP，STR，SNP物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记，以序列长度kb/Mb为距离的基因组图。
测序（Sequencing）利用自动测序仪，完成全部碱基的测序图。
二细胞核分子基础染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。
常染色质，是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀，折叠凝聚包装程度松散。
《遗传学》复习提纲.doc
《遗传学》复习提纲第一章、第二章、第三章1•遗传学的概念、主要研究内容（形成与发展）2.基本概念（理解，各章）3•减数分裂及运用4.遗传学研究的一般方法（研究对象的生物学特性）（反向遗传学、经典遗传学）5•概率的基本法则及运用（单项概率、组合概率等）第四章1.显隐性关系的多样性（显隐性的概念）2•隐性致死基因的一般特点3.复等位基因（ABO血型遗传的规律）4•非等位基因间的相互作用第五章1•伴性遗传的特点（与常染色体遗传的异同）2.X-连锁隐（显）性遗传特点3.XY、ZW性别决定系统（异配性别）4•遗传的染色体学说（染色体不分开现象）第六章1•重组值与交换值的概念（区别）2•重组作图与基因定位（三点试验及相关内容）3.真菌类的遗传学分析（表6 — 5）4.染色体遗传机制在理论和实践上的意义（P205）第七章1.致育因子的三种形式及关系2.大肠杆菌三种杂交的比较3•性导与转导4.微生物遗传学研究的一般方法和特点（部分二倍体）第八章1.数量性状遗传的多基因假说2•常用的统计参数的概念、含义及运用3•遗传力的分析与计算4.近交系数、杂种优势第九章1.广义突变的概念及主要类别2.结构畸变的遗传学效应3.染色体组与数目变异4•数目变异的遗传学效应第十章1•基因突变的一般特征2.突变捡出的原理与方法3.人工诱变的特点与应用第十一章1.DNA是遗传物质的直接证据（经典试验）2.DNA的化学组成与特点3.DNA双螺旋结构特点与遗传学意义4.中心法则的概念、内涵及发展5.基因的本质（精细结构与顺反子学说）6•基因的概念、内涵及发展7•基因工程的概念及主要步骤第十二章1.基因突变的分子基础（替换、移码突变）2•基因突变与氨基酸顺序（血红蛋白分子病）3•同源重组的分子模型（基因转变与Holliday模型）4•插入序列、转座子（概念）5.D NA损伤的修复（紫外线照射、四种修复途径）第十三章1.细胞质遗传的特点2.永久的母性影响3•禾谷类作物的雄性不育（原理与应用）第十四章1•发育与遗传的关系2.核、质在细胞分化中的作用与关系3•大肠杆菌乳糖操纵子模型与正负调控机理第十五章1•达尔文的进化学说及发展2.小进化的概念（基本单位）3.群体遗传学的基本理论4.平衡的原理与应用5•影响平衡的因素及作用特点6•种的概念及新种形成的机制。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲遗传学复习提纲第一章绪论1、遗传学主要研究内容2、遗传、变异的表现与环境基因型不是同意某一性状的必然同时实现，而是同意一系列发育的可能性，究竟哪种可能性以求同时实现必须看看环境而的定。
3、遗传学诞生年代、奠基人4、人类基因组计划（hgp）（人类基因组全序列测定）第二章遗传的细胞学基础1、染色质和染色体（1）基本成分、结构（2）基本共同组成单位----核小体（3）染色体组型及分析（4）果蝇多线染色体（唾腺染色体）的特点2、（1）细胞周期阶段（2）有丝分裂特殊事件有丝分裂的遗传学意义（有丝分裂过程与生物变异有关的机制）第三章孟德尔式遗传分析1、拆分和自由组合规律的本质、子代的拆分比2、测交的意义3、隐性致死基因（recessivelethalallele）：隐(或显出)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态存有丧命效应的基因。
4、为丛藓科扭口藓等位基因----abo血型遗传（包含孟买血型遗传）5、基因互作概念、类型（显性上位、隐性上位、抑制作用）4、分析和计算（1）可以应用领域多对相对性状的遗传分析杂种杂合基因对数与f2表现型和基因型种类的关系（2）二项式（a+b)n展开的应用公式第四章性别同意与伴性遗传1、性别决定的类型果蝇性别决定方式2、性别分化与环境（环境可以影响甚至转型性别，但不能发生改变原来决定性别的遗传物质）3、几类人类性别畸形的核型、产生原因4、伴性遗传特点（分析遗传现象）第五章连锁遗传分析1、连锁遗传特点（推论连锁遗传）2、就两个连锁基因而言，f1交换型性母细胞产生的重组型配子比例3、基因重组值的定义公式和测定公式及其计算4、基因定位的三点测验法原理及计算第六章真菌类遗传分析1、了解粗糙脉孢霉的生活史及其利于遗传研究特点2、掌握顺序四分子分析和着丝粒作图（理解公式）3、理解两个连锁基因的作图第七章细菌和噬菌体的遗传分析1、hfr、f-菌株特点2、细菌遗传重组的共同特点（单方向迁移；产生部分二倍体；；偶数次的互换就可以产生存有活性的重组子，且恰好相反的重组子不发生。
复习大纲--遗传(学生).doc
医学遗传学复习大纲考试相关事项：1、时间：6月25日晚上7： 00-8： 30；时间90分钟；具体由年级通知；6月22 日下午3点在鸿文楼3楼实验室答疑。
2、题型：45个A选，20个B选共计65分，判断10个10分，核型分析5个10分，案例分析1道15分。
3、选择题和判断题用2B铅笔填涂在机读卡上。
绪论：遗传病的定义及其基本特征、分类；识别疾病遗传基础的方法。
遗传的细胞基础：染色质与染色体的相互关系；染色质的分子结构及空间构型；染色质的分类；染色体的基本结构、分类、丹佛体制；染色体的显带技术及带型描述。
遗传的分子基础：人类基因组的概念及其存在形式；基因的定义及分类；基因突变的定义、特性、分类及其遗传效应；基因突变的修复方式。
单基因遗传病：AD, AR, XD, XR几种遗传方式的遗传特点及再发风险估算；AD中5种亚型各自的的特点。
影响单基因遗传病分析的若干问题（尤其是遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传、X 染色体失活等概念）。
多基因遗传病：常见的多基因病。
多基因遗传的特点及多基因遗传病的遗传特点。
易感性、易患性、阈值、遗传率的概念。
易患性与阈值的关系。
多基因遗传病再发风险的估计。
线粒体遗传病：线粒体基因组的结构特点。
线粒体基因组的遗传特点。
最早发现的线粒体遗传病。
染色体病：染色体畸变的类型（数目畸变类型、结构畸变类型和嵌合体）及其形成机制。
染色体畸变的描述：数目畸变核型的描述；结构畸变核型的描述一一简式、详式（对核型报告描述时应包括：染色体数目是否正常，性染色体情况，结构畸变类型、畸变区带号或重排染色体带的组成，参考书p82）染色体病：定义；常染色体病：21三体综合征（主要临床特征、核型、遗传学）；18三体综合征（核型、遗传学）；13三体综合征（核型、遗传学）；5p~ 综合征（主要临床表现、核型、遗传学）。
性染色体病：Klinefelter综合征（主要临床表现、核型、遗传学）；Turner综合征（主要临床表现、典型核型、遗传学）; XYY综合征（核型、遗传学）；多X综合征（核型、遗传学）。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
医学遗传学实验复习提纲
2.SDS在提取DNA的实验中有什么作用？SDS是离子型去污剂，能够有效插入脂质双层，破坏膜结构，暴露核物质，而且SDS带有极强的负电荷，具有极强的蛋白质变性作用，可以使胞内的核酸酶变性失活，减少对DNA的降解，保持DNA的完整性。
3.与有机抽提法比较,推测DNA提取试剂盒中各种试剂的作用？缓冲液GA：可能含有SDS等成分，裂解细胞，为蛋白酶K提供合适的反应体系蛋白酶K ：消化结合DNA的核蛋白质以及胞内核酸酶，暴露DNA，提高DNA完整性。
(这里蛋白酶K的最适温度为56℃)GA+蛋白酶K应该起到了消化液的作用。
缓冲液GB：可能含有蛋白变性剂，进一步变性蛋白，暴露DNA。
(应该属于分离纯化的范畴) 缓冲液GD：主要作用是去除残留的蛋白质。
漂洗液PW：洗脱脂类、蛋白及盐类等杂质。
洗脱缓冲液TB：用于洗脱结合在亲和柱上的DNA，同时防止DNA降解。
4.反应体系中为何内切酶用量不能超过整个反应体系的10%?内切酶需要放在-20℃保存，为了防止溶液冰冻及蛋白质变性，酶液中含有较高浓度的甘油。
反应体系中内切酶用量过大会增大反应体系内的甘油含量，较高的甘油浓度会导致内切酶星号活性的产生，使得内切酶切割与识别位点相似但不完全相同的序列，这是我们不希望发生的。
5.配制聚丙烯酰胺凝胶电泳时需要哪些组分？各自的作用是什么？丙烯酰胺聚合单体甲叉双丙烯酰胺(bis) 交联单体过硫酸铵(APS) 催化剂，提供自由基催化单体聚合反应四甲基乙二胺(TEMED/TMEDA) 引发剂，引发过硫酸铵分解产生自由基催化聚合反应尿素(变性胶中) 变性剂Tris碱pH调节剂6.列表比较聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳的异同。
同：①均为凝胶电泳，原理相同。
琼脂糖、聚丙烯酰胺均为无反应活性的稳定支持介质，可降低对流运动，故使电场中的分子电泳迁移率仅与分子的摩擦系数成反比。
在一定电场强度下，DNA分子的迁移率取决于核酸分子的大小和构象。
②凝胶浓度的高低影响凝胶介质孔隙大小；浓度越高，空隙越小，其分辨能力也就越强；反之，浓度降低，空隙就增大，其分辨能力也就随之减弱。
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
医学遗传学提纲
绪论1.医学遗传学性质：医学遗传学是遗传学理论、技术与医学临床相结合的一门边缘性学科。
对象：人类遗传疾病任务：揭示人类疾病与遗传的相互关系，阐明遗传病的发生机理、传递方式，探讨对遗传性疾病的诊断、治疗和预防途径。
目的：控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害；改善人类的健康水平。
2.医学遗传学的发展（1）两（三）个阶段，即：经典遗传学阶段：① Garrod & Bateson的人类遗传病分析②Sutton & Boveri 的染色体遗传学说现代遗传学阶段：①Avery关于基因化学本质的证明②Watson & Crick的DNA双螺旋结构模型（非经典的后遗传学阶段）：①反求遗传学（reverse genetics）②基因组学（genomics）③表遗传学（epigentics）（2）遗传学发展的三个层次水平，即：个体水平——形式遗传学细胞水平——染色体遗传学或细胞遗传学分子水平——分子遗传学3. 遗传学研究的科学思维特征基因——染色体性状——蛋白质—— DNA ——多肽链——碱基序列——氨基酸序列形态——分子功能——结构现象——调控效应——信号转导4.遗传病概述：遗传病：由于遗传物质的改变所引发的疾病。
遗传病的基本特征：垂直传递、家族患者与正常成员有一定的数量关系、先天性、家族性（并非所有遗传病都表现为家族性）、终身性、传染性（朊粒）遗传病的判断：患者有无特征性表型和染色体异常有无相关疾病家族史具有特征性发病年龄和病程同卵双生同病率高于异卵双生5.遗传病的类型①单基因病：常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性遗传病（AR）、X连锁显性遗传病（XD）、X连锁隐性遗传病（XR）、 Y连锁遗传病（holandric inheritance）②多基因病（polygenic disorders or complex diseases）③线粒体遗传病（mitochondrial disorders）④染色体病（chromosomal disorders）⑤体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）一、基因与基因组1. Mendel的遗传理论与基因概念：在生殖配子形成时，各对等位基因彼此分离，非等位基因间自由组合，分别进入到不同的生殖配子当中去。
医学遗传学 复习提纲
医学遗传学复习提纲1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2、遗传学：遗传物质的结构或功能改变引起的疾病。
3、再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中在发生的风险率。
4、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。
一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
5、断裂基因、外显子、内含子：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因。
编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。
6、遗传密码：在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。
7、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。
它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
通常人类基因组指的是核基因组。
8、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
9、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
10、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
12、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
13、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
14、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产生的差异。
医学遗传学复习纲要
第一章遗传病的概念、遗传病的特点（遗传病和先天性疾病和家族性疾病的区别）、遗传病的分类、遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念，、人类的两个相对独立而关联的基因组、假基因的概念、侧翼序列、GT-AG法则、Alu家族、Kpn1家族、遗传密码、遗传密码的特性、DNA复制的特点、转录产物加工和修饰的过程、RNA编辑、真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、点突变、转换、颠换、同义突变、无义突变、错义突变、移码突变、动态突变的概念、紫外线引起DNA 损伤的修复途径（三个）第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、系谱、先证者概念、几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、外显率、表现度、拟表型、遗传的异质性、基因的多效性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、半显性遗传的概念、Lyon假说第六章微效基因、质量性状、数量性状、多基因遗传的三个特点、易患性和阈值的概念、易患性的平均值和阈值之间的关系、遗传度的概念、影响多基因遗传病再发风险估计的因素（四个方面）、Carter效应第七章线粒体的半自主性、碱基摆动、母系遗传、遗传瓶颈效应，mtDNA的遗传特征第八章一对等位基因的Hardy—Weinberg平衡律的表述及其应用、亲缘系数和近婚系数的概念、近婚系数的计算、适合度的概念、随机遗传漂变、基因流、遗传负荷及分类、群体的多态现象（遗传多态）第九章X染色质、Y染色质的概念及计算、基因组、人类染色体的几种类型和分组、染色体显带的几种带型、同源染色体、如何描述一特定带？第十章染色体畸变的种类，三倍体和四倍体形成的主要原因、非整倍体改变的类型、嵌合体的概念并归纳其发生的机理、染色体畸变的基础是断裂、罗伯逊易位的概念第十一章生化遗传病的分类、不同发育阶段血红蛋白的组成和类型、镰状细胞贫血的发病机理、HbBart’s胎儿水肿综合征以及HbH病的基因型、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病、自毁容貌综合征的发病机理第十四章DOWN综合征、18三体综合征、13三体综合征、5P-综合征的临床表现和核型、两种平衡易位携带者后代的发病风险的估计、Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征的临床表现和核型第十六章众数、标记染色体、费城染色体、癌基因概念、癌基因的分类、癌基因激活的机制、肿瘤的抑制基因、肿瘤的多步骤发生的学说、二次突变学说第十八章染色体病确诊的主要依据、生化检查适合于的遗传病、携带者的概念、产前诊断的最佳时间和方法、第十九章遗传病的治疗原则、基因治疗的概念和几种策略、第二十章再发风险的估计（Hardy—Weinberg平衡律的应用）例题：( )1．下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因( )A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变( )2．人类α珠蛋白基因簇定位于( )A．11q15B．11p15C．16p13D．16q13E．16q15( )3．下列哪类疾病可能不是遗传病( )A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病( )4．一3岁女孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌，他可能患有( )A．苯丙酮尿症B．先天愚型C．脆X综合征D．枫糖尿症E．18三体综合征一选择题（10题，每题1分，共10分）( )1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram( )2.下列那种碱基不存在于DNA中A.腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶( )3．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是A.新的突变B.外显率低（顿挫型）C.延迟发病D.生殖系嵌合体E.以上均正确( )4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度( )5.根据Denver体制，Y染色体被列入A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组( )6.Klinefelter 综合征的核型为A.47，XXXB.47，XYYC.47，XXYD.46，XX／47，XYYE.46,XX/ 47，XXX( )7．证实抑癌基因存在的途径是A.细胞融合实验B.微细胞转移实验C.杂合性丢失D.家族性癌的研究E.以上都是( )8．用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端( )9.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A.显微注射法B.逆转录病毒介导法C.同源重组法D.膜融合法E.磷酸钙沉淀法( )10.人类基因组中存在微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为A.2～6 bpB.6～12bpC.20～60bpD.60～80bpE.100bp以上1、D（加罗德）2、D（尿嘧啶存在于RNA中）3、E（都有可能）4、B（遗传基础决定易感性，遗传基础与环境因素共同作用决定易患性）5、E（G组染色体包括21，22和Y）6、C（该病亦称XXY综合征）7、E（细胞遗传学研究、杂合性丢失研究、连锁分析、扣除杂交等）8、B（多数限制酶是错位切割——黏性末端；但有少数可沿对称轴切割——平末端。
医学遗传学 总复习材料
医学遗传学总复习材料医学遗传学总复习材料《医学遗传学》绪论1、遗传病（geneticdisorder):一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的发生改变，也可以就是体细胞内遗传物质结构和功能的发生改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：通常不具备传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、错位基因（断裂基因）(splitgene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的抒发中，由于一个基因的内含子沦为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子―内含子接点：错位基因结构中外显子―内含子的接点区就是高度激进的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星dna相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（genemutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上dna碱基对组成和须领的变化。
其通常特点存有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有毒性。
3、突变热点（hotspotsofmutation)：dna分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、dna的修复系统有哪些？一、紫外线照射引发的dna受损与复原（1）光复活复原：（光复活酶、红外线、融合tt（胸腺嘧啶二聚体）、裂解、离解、释放出来）红外线促进作用下，启动光复活酶，特异性辨识、融合tt构成酶―dna复合体，利用光的能量并使其裂解，复原顺利完成后光复活酶离解释放出来（2）切除修复：（无需光能、dna复制前、需酶与dna复制一样）dna复制前，核算内切酶在tt近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后dna连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在tt5‘端特定位置切割，去除异常片段，dna连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在dna复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）dna复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一dna分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由dna聚合酶催化合成互补片段，然后在dna连接酶作用下连接起来，从而是复制后的dna结构回复正常。
遗传学提纲
遗传学复习提纲考试题型名词解释（3*8=24），填空题(1*22==22)，判断题(1*12=12)，计算题(6*3=18)，简答题(6*4=24)绪论一、名词解释遗传学；遗传；变异；二、问答1．遗传学发展简史。
2．遗传学的分支学科。
3．遗传学的发展趋势。
4．遗传学的作用。
第一章遗传的细胞学一、名词解释1、同源染色体：和非同源染色体;染色体和染色质;染色体显带和染色体组型分析;常染色质和异染色质;染色单体、姐妹染色单体和非姐妹染色单体；联会和联会复合体;交叉和交换;二价体和二分体;双受精;胚乳直感和果实直感;无融合生殖;二、问答遗传物质的分子基础一、名词解释二、问答DNA是主要遗传物质的间接证据和直接证据?2.无DNA生物中，RNA是遗传物质的证据?3.查格夫法则(Chargaff’s rule)的内容是什么?4.DNA双螺旋结构的特征?5.保证DNA复制的忠实性的机制有些?6.真核生物DNA合成的特点。
7.PCR的基本原理是什么？8.RNA分子的种类？9.真核细胞mRNA前体的加工。
10.DNA和RNA生物合成的比较。
11.遗传密码的基本特征12.中心法则及其发展13.经典遗传学和现代遗传学基因概念第三章孟德尔遗传一、名词解释性状；单位性状；相对性状；显性性状和隐性性状；等位基因；基因型和表现型；杂合体和纯合体；自交；测交；性状分离；完全显性、不完全显性和共显性；复等位基因；上位作用；抑制作用；基因内互作和基因间互作；多因一效和一因多效二、问答第四章连锁遗传和性连锁一、名词解释连锁遗传；完全连锁和不完全连锁；相引相和相斥相；交换值；图距；基因定位；干扰；遗传连锁图；性染色体和常染色体；限性遗传和从性遗传二、问答连锁遗传规律的第五章基因突变一、名词解释基因突变；突变型和野生型；致死突变；中性突变；显形突变和隐性突变；体细胞突变和性细胞突变；镶嵌现象；芽变；大突变和微突变；碱基替换、转换和颠换；插入突变；缺失突变；同义突变、错义突变和无义突变；诱变剂二、问答基因突变的一般特征有哪些？2．植物基因突变的鉴定内容？3．突变产生的原因有哪些？4．生物有害突变的防护机制有哪些？5．DNA修复系统有哪些类型？6．诱发基因的物理因素和化学因素分别有哪些？第六章染色体结构变异一、名词解释染色体畸变；缺失；缺失杂合体和缺失纯合体；缺失环；假显性；重复；顺接重复和反接重复；重复纯合体和重复杂合体；重复环；剂量效应和位置效应；倒位；臂内倒位和臂间倒位；倒位圈；染色体桥后期Ⅰ桥；易位；相互易位和简单易位；半不育；、问答染色体缺失、重复、倒位和易位的鉴定和遗传学效应各是什么？2．根据相互易位杂合体染色体的联会和分离特点,说明半不育的产生过程。
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医学遗传学复习提纲1、医学遗传学：是运用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传学”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2、遗传学：是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
4、颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
5、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
6、动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
7、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的发病或某种形状的分布等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
8、先证者/索引病例：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
9、表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在形状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、外显率：是指在一定环境条件下，某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11、基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状。
12、遗传异质性：是指一种遗传性状可以由多个不同的基因改变所引起和控制。
13、从性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
14、限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
15、完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同的遗传方16、不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间的遗传方式，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
17、微效基因: 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。
18、多基因遗传：性状或疾病的遗传取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，这种遗传方式称为~。
（数量性状）19、易患性：在多基因遗传病的发生中，由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
20、易感性:在多基因遗传病的发生中，由遗传因素决定一个个体患某种遗传病的可能性,仅代表个体所含有的遗传因素。
22、遗传度：是指在多基因疾病形成过程中，多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
23、染色体组：是指一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体。
24、基因组：是指一个染色体组所含的全部基因。
25、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
26、染色体畸变：是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类。
27、分子病：是指由于遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
28、先天性代谢缺陷/遗传性酶病：发生在生殖细胞或受精卵中的基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，传递给后代，从而使后代产生相应的疾病称为~。
29、干系：在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干系，干系的染色体数目称为众数。
30、旁系：细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系。
31、癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。
一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
1、遗传病的特点①传播方式：一般以垂直方式；②数量分布；③先天性；④家族性；⑤传染性：既具遗传性又具传染性的疾病：疯牛病、克—雅综合征。
2、人类遗传病的分类①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病；⑤线粒体遗传病。
3、基因突变的形式与分子机制㈠静态突变⑴点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
⒈碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，从而使三联体密码子的编码意义发生改变。
可分为转换和颠换。
转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
①同义替换：碱基被替换之后，尽管产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变的碱基替换形式。
②无义突变：由于碱基替换而使编码某一种氨基酸的三联体密码子变成终止密码子UAA、UAG或UGA。
三联体③终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
④错义突变：碱基替换使DNA中编码某一种氨基酸的三联体密码子变成编码另一种氨基酸的三联体密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
⒉移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
⑵片段突变：是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
㈡动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因4、DNA损伤的修复——紫外线引起的DNA损伤修复⑴光复活修复⑵切除修复：也称为暗修复。
光在这种修复过程中不起任何作用。
切除修复发生在复制之前，需要其它酶的参与。
核酸内切酶先在嘧啶二聚体附近切开DNA单链，然后以另一条正常链为模板，按碱基互补原则补齐需切除部分的碱基序列，最后由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。
⑶重组修复5、酶缺陷对代谢反应的影响1、酶缺陷造成代谢产物缺乏（色氨酸加氧酶缺乏症）；2、酶缺陷导致代谢底物或产物堆积①堆积产物对机体的直接危害（半乳糖血症）；②堆积底物或产物激发代谢旁路开放（苯丙酮尿症）；3、酶缺陷导致代谢终产物缺乏（白化病）；4、酶缺失导致反馈调节失常（先天性肾上腺皮质增生症）。
6、AD的遗传特征及再发风险率的计算：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞和后代有1/2的发病可能；③双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）；④系谱中存在连续传递的现象，即通常连续几代都可以看到患者。
7、AR的遗传特征及再发风险率的计算：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；③系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；④近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
8、XD 的遗传特征及再发风险率的计算：①人群中女性患者约为男性患者的两倍，前者病情通常较轻；②患者的双亲中必有一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变；③由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50％的可能性发病；④系谱中常可看到连续传递现象。
9、XL 的遗传特征及再发风险率的计算：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙、外祖父等也有可能是患者；④系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
10、Holzinger 公式： CMZ －一卵双生子的同病率 CDZ －二卵双生子的同病率11、影响多基因遗传病再发风险估计的因素①患病率与亲属级别有关；②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
12、染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
特征 常染色质 常染色质数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应 正常染色反应 特有染色反应DNA 复制 正常复制 晚复制凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩）组成特性 含单一和重复序列，能进行转录 结构异染色质含重复和非重复DNA ，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质 无差别 无差别 DZ DZ MZC C C h --1002＝13、X、Y染色体的数目与染色质的数目的关系X染色体的数目=X染色质的数目+1Y染色体的数目=Y染色质的数目14、Lyon假说的要点：①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；②X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。
15、根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型：①中着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。
16、性别决定区域Y（SRY）、睾丸决定基因（TDF）17、描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号短臂p 长臂q 增加或减少+或- 末端ter 表示嵌合体/ 缺失del 重复dup 断裂：断裂与重接：：着丝粒cen 费城染色体ph 等臂染色体i 环状染色体r18、染色体数目异常的类型及其机制：㈠整倍体改变的机制：三倍体的形成原因可为双雄受精、双雌受精，四倍体的形成原因可为核内复制、核内有丝分裂。
㈡非整倍体改变的机制（例：47，XX，+21）1、染色体不分离：①受精卵的卵裂早期的有丝分裂不分离（嵌合体）②减数分裂时发生染色体不分离（亚二倍体、超二倍体）2、染色体丢失（亚二倍体）19、染色体结构畸变的类型及其机制缺失（末端缺失、中间缺失）重复倒位（臂内倒位、臂间倒位）易位（相互易位、罗伯逊易位、插入易位）环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体插入染色体结构畸变的产生机制：断裂及断裂片段的重接20、染色体结构畸变的描述方法：简式：46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点)详式：46，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成)末端缺失：46, XX(XY), del(1)(q21) 46, XX(XY), del(1)(pter→q21:)中间缺失：46, XX(XY), del(1)(q21q31) 46, XX(XY), del(1)(pter→q21::q31→qter)臂内倒位：46, XX(XY), inv(1)(p22p34) 46, XX(XY), inv(1)(pter→p34::p22 →p34::p22→qter) 臂间倒位：46, XX(XY), inv(4)(p15q21) 46, XX(XY), inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21→qter) 相互易位：46, XX(XY), t(2；5)(q21；q31)46, XX(XY), t(2；5)(2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter) 罗伯逊易位：45, XX(XY), t(14；21)(p11；q11) 45, XX(XY), t(14；21)(14qter→14p11::21q11→21qter) 21、血红蛋白的结构：胎儿（8周至出生）：α2Aγ2 、α2Gγ2 成人：α2β2（95%）22、镰状细胞贫血症（AR）的遗传学与发病机制患者β基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。