以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病
儿童遗传代谢性心脏病致病基因及发病机制的研究进展
DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.04.016儿童遗传代谢性心脏病致病基因及发病机制的研究进展赵秀芝1▲，卢晓颖2,万君1,张晓梅b(1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特010110；2.内蒙古自治区人民医院儿科，内蒙古呼和浩特010017)［摘要］遗传代谢性心脏病是因遗传代谢障碍而引起心肌细胞离子通道功能不全导致的一组临床症候群，故也称为遗传性心脏离子通道病。
目前，遗传代谢性心脏病分为两大类：(1)遗传代谢性心律失常；(2)遗传代谢性心肌病。
现主要对遗传代谢性心脏病的致病基因及发病机制的研究进展进行综述，对预防遗传代谢性心脏病儿的出生以及做到早发现、早诊断、早治疗有重要临床意义。
［关键词］遗传代谢障碍；心律失常；心肌病；基因；发病机制［中图分类号］R541.4［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)04-0435-05Advances in Studies on Genes and Pathogenesis of MetabolicHeart Disease in ChildrenZHAO Xiu-zhi",LU Xiao-ying2,WAN Jun1,ZHANG Xiao-mei2A(1.Inner Mongolia Medical University,Hohhot010110China;2.Departmet of Pediatrics,People's Hospital of Inner Mongolia Autonomous Region,Hohhot010017China)［Abstract］Genetic metabolic heart disease is a group of clinical syndromes caused by the insufficiency of cardiac cell ion channel function due to the disorder of genetic metabolism,so it is also known as hereditary cardiac ion channel disease.At present,genetic metabolic heart disease is divided into two categories:1.Genetic metabolic arrhythmias(IADs);2.Genetic metabolic cardiomyopathy.This paper mainly summarizes the research progress of genetic metabolic heart disease pathogenic genes and pathogenesis,so as to achieve early detection,early diagnosis and early treatment,which has important clinical significance for the prevention of the birth of children with genetic metabolic heart disease.［Key words］genetic metabolic disorder;arrhythmology;cardiomyopathy;gene;the pathogenesis儿童遗传代谢性心脏病是由编码心肌细胞的各离子通道亚单位的基因突变而引起相应通道功能缺失所致的一组疾病。
癫痫综合征
不同类型癫痫综合征的预后
• 依据对抗癫痫药的反应，癫痫综合征的预后可分 为很好、较好、不确定、不好，除非出现应用新 的抗癫痫药、外科手术治疗或者损害加重，一般 来说这四种预后是固定不变的。
不同类型癫痫综合征的预后
• 预后很好的癫痫综合征：大约占20-30%，多属于自限性疾病，可自行缓解， 不一定药物治疗，包括新生儿发作、儿童良性部分性发作、婴儿良性肌阵挛 及一些特殊原因促发的癫痫综合征。 预后较好的癫痫综合征：约占30-40%，其发作一般短期存在，抗癫痫药容易 控制，一旦缓解将是持续的、永久的，抗癫痫药可成功撤药。包括儿童失神 癫痫、觉醒时全身强直-阵挛发作、无神经病症的全身强直-阵挛发作和隐源 性或症状性的癫痫。 预后不确切的癫痫综合征：约占10-20%，长期癫痫发作倾向，抗癫痫药可抑 制发作，癫痫发作可缓解，但停药后易复发，往往需要终身口服药物治疗， 包括青少年肌阵挛、多数与局灶部位相关的癫痫。 预后不好的癫痫综合征：约占20%，抗癫痫药仅能减轻发作而不能完全抑制 发作。该类综合征包括先天性神经功能缺陷有关疾病（结节性硬化、SturgeWeber综合征、脑瘫、畸形等）、持续性癫痫发作、进行性肌阵挛癫痫、婴 儿痉挛、LGS及以失张力/强直发作为特征的综合征、有显著结构损伤的部位 相关性发作、一些与局灶部位相关的隐源性癫痫。
常见儿童癫痫综合症
• 5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+） • GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认 为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床 各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释 GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座 分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被 发现。
儿童癫痫病的临床特征和治疗方法
03 04
开发新型治疗药物
针对儿童癫痫的特点，研发更安 全、有效的抗癫痫药物。
关注患者生活质量
在治疗过程中，关注患者的心理 、社会功能等方面，提高其生活 质量。
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儿童癫痫病的临床特征和治疗方法
目录
• 引言 • 儿童癫痫病的临床特征 • 儿童癫痫病的诊断与评估 • 儿童癫痫病的治疗方法 • 儿童癫痫病的护理与康复 • 儿童癫痫病的预防与未来展望
01
引言
Chapter
目的和背景
探讨儿童癫痫病的临床特征，提高对该疾病的认识和理 解。 分析儿童癫痫病的治疗方法，为临床医生提供治疗参考 。
04
肌阵挛发作
快速、短暂的肌肉收 缩，如点头、屈臂等 。
脑电图异常
01
02
03
痫性放电
脑电图中出现棘波、尖波 等异常波形。
发作间期放电
在非发作期也可出现痫性 放电。
发作期脑电图改变
在癫痫发作时，脑电图表 现为明显的痫性放电，放 电频率和波形与发作类型 和严重程度相关。
神经影像学表现
结构性异常
如脑发育不良、脑肿瘤、 脑血管病等。
逐渐过渡至正常饮食
随着患儿病情的好转，可逐渐过渡至正常饮食，但仍需保持一定的 脂肪摄入量。
其他治疗方法
免疫治疗
针对自身免疫性癫痫，可采用免疫治疗方法，如使用免疫抑制剂 、免疫球蛋白等。
心理治疗
对于伴有心理问题的癫痫患儿，可进行心理治疗，如认知行为疗法 、家庭治疗等。
康复治疗
针对癫痫患儿的运动、语言、认知等功能障碍，可进行康复治疗， 如物理疗法、语言训练、认知训练等。
普及癫痫知识，提高家长和教师对儿童癫痫症状的识别能力。
苯丙酮尿症
未经治疗PKU患者所生子女
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患儿初生时正常，通常在生后3～6个月开始 出现症状，以后症状渐趋典型。
（一）神经系统：生后4-9个月开始有明显的 智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数 合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症， 多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图 异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等， 癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝 大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精 神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终 将造成中度至极重度的智力低下。
27
4.酶学诊断
PAH仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内PAH活性， 临床少用．
经典型PKU： PAH活性仅为正常0~4.4%； 高苯丙氨酸血症： PAH活性为正常1.5%~34.5%；
非经典型PKU：DHPR、6-PTS、GTP-PH等酶活 性的检测可采用外周血红细胞、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
原则：确定诊断立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸 的摄入，为保证儿童正常生长发育需要，可按30～ 50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。
低苯丙氨酸奶粉：为PKU婴儿特制奶粉；随访血 phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母乳。 引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食 物为主。
32
低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型PKU的惟一方 法。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证 生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸， 供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。 所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少， 由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以 必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸 的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。 总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自 天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。以维持血 清苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L （2～ 10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以 后。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
儿童癫痫 病情说明指导书
儿童癫痫病情说明指导书一、儿童癫痫概述儿童癫痫（Children epilepsy）又称小儿癫痫，是一种慢性脑部疾病，以持久性的产生癫痫发作倾向为特征，是儿童最常见的神经系统疾病。
该病可能由遗传、结构、感染、免疫、代谢等多种因素所导致，不同类型的癫痫具有不同的症状特点，主要表现为肌肉收缩、抽搐、意识丧失、突然跌倒等。
随着诊疗技术的不断发展，儿童癫痫的诊断和治疗水平不断提高，多数患儿的病情可得到控制，能正常生活和学习。
英文名称：Children epilepsy。
其它名称：小儿癫痫。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关，遗传方式包括单基因遗传、复杂遗传（多基因遗传）、DNA结构异常/拷贝数变异。
发病部位：头部,颅脑。
常见症状：感觉异常、肌肉收缩、肌肉抽动、抽搐、刻板动作、意识丧失、突然跌倒等。
主要病因：暂未完全明确，可能与遗传、结构、感染、免疫、代谢有关。
检查项目：体格检查、脑电图、计算机断层扫描（CT）、磁共振（MRI）、遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析、血生化、脑脊液。
重要提醒：如果未及时治疗，儿童癫痫可持续存在，随着时间延长病情会进一步恶化。
长期、频繁或严重的发作会导致进一步脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。
经过早期及时治疗后，70%～80%患儿的癫痫发作可被控制，其中60%～70%患儿经2～5年的治疗可以停药。
临床分类：1、2017年国际抗癫痫联盟根据发病机制不同分为四类：局灶性、全面性、兼有全面性及局灶性、不能确定分类性癫痫。
2、根据病因可分为三类（1）特发性（原发性）癫痫：病因尚不清楚，与遗传因素有较密切的关系。
（2）症状性（继发性）癫痫：具有明确病因的儿童癫痫。
（3）隐源性癫痫：是指具有症状性癫痫的特征，但尚未找到病因者。
二、儿童癫痫的发病特点三、儿童癫痫的病因病因总述：儿童癫痫是脑神经元异常放电引起的，引发脑神经元异常放电的的因素很多，有时很难查明确切病因。
癫痫病分类
原发性癫痫继发性癫痫大发作癫痫小发作癫痫儿童性癫痫顽固性癫痫子痫惊厥精神运动性发作癫痫混合性发作癫痫不典型性发作癫痫原发性癫痫疾病简介所谓“原发性癫痫”或“特发性癫痫”，是一种少见的、于少儿时期起病的，比如遗传代谢障碍、脑畸形、脑瘫、脑积水, 胼骶体发育不全,脑皮质发育不全，大脑灰质异位症、染色体畸形等。
以典型大发作（全身性强直—阵挛发作）或以典型失神为临床表现，脑电图呈对称性弥散性改变，而在临床上却找不到病因的癫痫。
可有遗传性。
据统计，原发性癫痫的亲属患癫痫病的发病率比一般人群高6-10倍。
发病症状1、简单性失神：发作时仅表现为单纯的失神，无其他伴随症状。
专家介绍，在对一大组失神发作的分析中，简单性失神并不常见，仅占10%左右。
只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。
患者一定要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。
2、失神伴失张力成分：约占失神发作的20%左右。
发作时维持姿势的肌肉张力减低，通常表现为头部缓慢下垂，但很少因肌张力完全消失而致跌倒。
失神伴跌倒发作一般见于不典型失神。
3、失神伴轻微阵挛性成分：见于半数左右的失神发作，主要表现为失神发作时伴有面部或上肢轻微的肌阵挛性抽动。
如肌阵挛为突出的症状，则应考虑为肌阵挛性失神。
只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。
患者一定要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。
4、失神伴强直成分：主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝视。
累及范围可进一步扩大到颈部或躯干，导致头向后仰或躯干的后冲性运动。
不对称的姿势性强直可导致头或躯干转向一侧。
有时强直中伴有轻度的阵挛成分。
发病原因原发性癫痫，脑部虽无明显的器质性病变和代谢性疾病表现，但有一定遗传性。
近年来在癫痫遗传学及分子生物学研究中，发现了许多癫痫相关基因，并对突变基因致癫痫机制进行了一定程度的探索。
癫痫家系无癫痫发作史的子女，脑电图检查出现癫痫波形者超过半数，提示癫痫具有明显的遗传倾向。
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病(一)
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）［单选题］1.先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.外耳小B.（江南博哥）身材矮小C.皮肤粗糙D.通贯手E.手指短粗［单选题］2.下列哪项是21-三体综合征产前诊断的确诊方法？（）A.超声波检查B.母血甲胎蛋白测定C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D.X线检查E.抽取羊水进行DNA检查［单选题］3.患儿，男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。
来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cπι,质中等，空腹血糖值为2.3∏≡）1∕1,B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
诊断首先考虑OoA.半乳糖血症B.糖原累积症C.肝功能不全D.肝豆状核变性E.肾功能不全［单选题］4.诊断戈谢病最可靠的方法是（）。
A.骨髓检查发现戈谢细胞B,骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定D.基因诊断E.以上均不是［单选题］5.糖原累积病最常见下列哪种类型？（）AIV型B.I型C1n型D.∏型E.VI型［单选题］6.戈谢病属于（）。
A.性连锁显性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D∙性连锁隐性遗传E.多基因遗传［单选题］7.黏多糖病是（）。
A.溶酶体病B.染色体病C.脂代谢病D.线粒体病E.有机酸代谢异常病［单选题］8.患者2个月，尿三氯化铁试验强阳性，诊断为苯丙酮尿症，准备做饮食控制治疗，其主食应选用（）。
A.母乳B.米粉C.牛乳D,低苯丙氨酸奶粉E.以上都不是［单选题］9.患儿，女，5.5岁。
智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（+）。
为明确诊断，最应进行哪项检查？（）A.血糖测定B.尿常规C.染色体核型分析D.血苯丙氨酸测定E.T3>T八TSH测定［单选题］10.测定黏多糖病酶活性的样本有（）。
A.脑脊液B.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞C.尿液D.肝细胞E.骨骼［单选题］∏∙患儿，男，5岁，来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（DoWn综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。
原发性癫痫病的病因是什么
原发性癫痫病的病因是什么提起癫痫，人们就会想到口吐白沫、四肢抽搐的情景。
对于癫痫的具体情况却知之甚少，而像对待瘟疫一样对癫痫患者抱有歧视态度。
引发癫痫病，发病的原因很多，通常分为两大类，即原发性癫痫和继发性癫痫。
原发性癫痫病指无脑部器质性或代谢性疾病表现，查不出任何原因一类的癫痫属于隐源性癫痫。
继发性癫痫病是由多种脑部器质性病变或代谢障碍所致。
对于一个癫痫患者来说，准确辨别癫痫病的病因是治疗的关键。
下面就是原发性癫痫病的具体介绍。
1、遗传因素：30%的慢性癫痫为遗传性原发性癫痫。
在这类患者的脑部并无可以解释症状的结构变化或代谢异常，可能是由曲马多的危害于遗传了一种低解抽搐阀度，或某些遗传特性构成了某些特异性原发性癫痫的基础，或是脑的遗传性疾病中产生癫痫发作的结构性障碍等等。
2、获得性因素：可以是多种脑部病损或代谢障碍，主要包括以下几方面：(1)先天性损害，主要包括产前期和肝炎小三阳怎么办围产期损伤，其中产伤是婴儿期癫痫的常见病因。
(2)高热惊厥后遗：严重和持久的高热惊厥可以导致包括肝癌种类有哪些神经亢缺失和胶质增生的脑损害，主要在颞叶内侧面，尤其在海马体。
(3)外伤：以伴有凹陷骨折，硬脑膜撕裂，外伤后意识小儿癫痫病能治愈吗障碍以及外伤后数周内始发生早期痫性发作的病例最多发生后遗癫痫。
(4)感染：见于各种细菌性脑膜炎，脑脓肿(脑脓肿【译】：是指化脓性细菌感染引起的化脓性脑炎、慢性肉芽肿及脑脓肿包膜形成，少部分也可是真菌及原虫侵入脑组织而致。
)，肉芽肿如何治疗脊髓空洞症，病毒性脑炎以及脑寄生虫病，如猪囊虫、血吸虫、弓形虫等感染。
(5)中毒：铅、汞、一氧化碳、乙醇、番木鳖碱、异尖锐湿疣的最佳方法烟肼中毒以及全身性疾病，如妊娠、高血压综合征、尿毒症等症。
(6)药源性：如不恰当的停用镇静性药物或服用致抽搐药物等。
(7)颅内肿瘤：在成年期开始发作的症状性癫痫中，除外伤外，幕上肿瘤也是常见原因。
尤其是生长于额叶及中史回皮质附近的少突胶质细胞瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤和转移性癌肿等。
定位诊断
定位诊断根据发作性意识丧失、肢体抽搐，近期记忆力、计算力、判断力减退，结合动态脑电图结果，定位于大脑皮层。
定性诊断根据患者发作性意识丧失、肢体抽搐，结合既往病史和脑电图结果，考虑继发性癫痫可能性大。
青年的继发性癫痫需要考虑以下疾病：感染性疾病：颅内细菌、病毒、真菌、寄生虫等感染除可表现为发热、颅高压、脑膜刺激征候群和局灶性神经功能缺损外，可以继发癫痫发作，甚至部分以癫痫为首发临床表现；可通过腰穿脑脊液检查进一步明确；患者有“单纯疱疹病毒性脑炎”病史，且当时及出院自行停服抗痫药物后有癫痫发作，考虑继发于单纯疱疹病毒性脑炎可能性大。
遗传代谢性疾病：部分遗传代谢性疾病如线粒体脑肌病MELAS，可表现为反复的癫痫发作，但一般儿童期发病较多，也有青中年起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，常伴有肌肉酸痛及压痛，还表现突发卒中样发作，一般CT和MRI可见枕叶脑软化，血和脑脊液乳酸增高，本例患者支持点不足，可通过乳酸、丙酮酸运动试验，必要时肌肉活检进一步明确。
颅内占位性病变：颅内占位性病变，除可表现为局灶性神经功能缺损、颅高压征候群外，可继发癫痫发作，经行影像学检查可以明确，本例患者07年头颅MRI未见占位病变，可通过复查头颅MRI进一步排除。
定位诊断根据患者头晕，查体可见水平眼震，直线行走不能，定位于前庭神经核、小脑及其联系纤维，结合以前头颅MRI结果，定位于后循环系统。
定性诊断1、椎－基底动脉系统供血不足：常见于老年人，有高血压、动脉硬化、颈椎病或心律失常等危险因素，症状多为发作性，依缺血范围不同出现各种症状组合，主要表现为眩晕、耳鸣、言语不利。
症状重者出现四肢无力、麻木、口周或面部麻木，动作不稳及意识丧失等，多持续一段时间。
当时查体可出现复视、眼震、共济失调等，可进一步进展至脑梗塞，该患者主要表现为头晕、视物旋转、耳鸣、听力下降，本病可能性大。
2、良性发作性位置性眩晕：为内耳耳石器病变，多见于老年人，病人于某种头位时出现短暂性眩晕，持续数秒至数十妙，重复该头位时眩晕症状可重复出现，于短期内多次重复，眩晕症状可逐渐消失，无意识障碍。
癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析
癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析陈松洁;牟英峰;范佑民;Bilal Muhammad;耿德勤【摘要】目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则.结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗.【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2018(013)010【总页数】3页(P534-536)【关键词】线粒体病;线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作;癫痫;mtDNA;A3243G【作者】陈松洁;牟英峰;范佑民;Bilal Muhammad;耿德勤【作者单位】徐州医科大学临床学院,江苏徐州 221002;徐州医科大学附属医院神经内科,江苏徐州 221002;徐州医科大学临床学院,江苏徐州 221002;徐州医科大学临床学院,江苏徐州 221002;徐州医科大学附属医院神经内科,江苏徐州 221002【正文语种】中文【中图分类】R741;R741.02;R742.1难治性癫痫约占癫痫的25%～30%，病因复杂，疗效不佳。
临床常见病因主要是先天性结构发育不良、染色体基因突变、后天获得性损伤或脑内存在多药耐药基因。
线粒体病是一种遗传代谢性疾病，主要是由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起，是难治性癫痫的重要病因之一。
现报告1例以反复癫痫发作为主要表现的线粒体病，并结合文献分析，加深对该病的认识。
1 资料与方法1.1 病例资料患者，男，31岁；因“发作性抽搐15年，再发抽搐伴意识丧失3 d”入院。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)共356道题1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（单选题）A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B. 生后3天采血C. 筛查测定血T3和T4D. 筛查测定血TSHE. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案：C2、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
治疗采用（）（单选题）A. 酶替代治疗B. 保肝治疗C. 脾切除D. 肝移植E. 青霉胺口服试题答案：E3、黏多糖病是（）（单选题）A. 溶酶体病B. 线粒体病C. 染色体病D. 脂代谢病E. 有机酸代谢异常病试题答案：A4、诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）（单选题）A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高试题答案：E5、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题）A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B. 通贯手、atd角增大C. 眼角膜K-F环D. 脚拇指球部胫侧弓纹E. 关节可过度屈伸试题答案：A,B,D,E6、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）（单选题）A. 新生儿期即开始治疗B. 使用的雄激素种类C. 染色体核型D. 是否加用人生长激素E. 青春期开始治疗试题答案：C7、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。
体检：头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿应首选哪项检查（）（单选题）A. 头颅CTB. 智力测定C. 脑地形图D. 骨龄E. 尿三氯化铁试验试题答案：E8、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）（单选题）A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B. 是否进行强化教育C. 是否执行无苯丙氨酸饮食D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E. 是否应用药物四氢生物喋呤试题答案：D9、测定黏多糖病酶活性的样本是（）（单选题）A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B. 肝细胞C. 尿液D. 脑脊液E. 骨骼试题答案：A10、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）A. 智力低下，癫痫发作B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答案：E11、标准型Down综合征的核型是（）（单选题）A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C. 核型45，XOD. 核型46，XX（XY），+21E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21试题答案：D12、苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）（单选题）A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食试题答案：B13、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题）A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1／600～800试题答案：A14、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）（单选题）A. 47，XX（或XY），+21B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）试题答案：A15、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
儿童良性癫痫病的病因
在日常生活中，诱发癫痫病的因素是很多的。
有时候也是患者最容易忽视的细节。
现在就让我们来了解一下，癫痫病的病因有哪些?希望可以给你带来帮助。
癫痫病的原因主要是：先天性疾病、外伤、感染、中毒、颅内肿瘤、脑血管病、营养代谢疾病、变性疾病、高热惊厥等。
那么，引起儿童良心癫痫病的病因也和这些病因相同吗?让我们带着疑问在下面的陈述中，找到答案。
北京海文癫痫病医院专家介绍，儿童良性癫痫是儿童期特有的一种癫痫类型，有很强的自愈性，一般均在青春期前缓解。
儿童良性部分性癫痫包括有几种类型;有中央颞叶、枕叶及额叶等。
儿童良性癫痫病因决定了癫痫的特点：只发生于某一特定的发育时期，如学龄前后，有一定的遗传倾向，脑内无器质性病变，无智力精神运动发育的异常，临床发作为部分性并经常发生于睡眠中，具有相应的脑电图特征造成良性癫痫的病因很复杂，那么，儿童良性癫痫病因有哪些呢?北京海文医院专家介绍，儿童时期是癫痫发病的高峰期，在这时期有很多的病因都可能诱发癫痫病。
儿童良性癫痫病因有明显的遗传倾向，男性多于女性，同时与年龄有明显的相关性，多在2～14岁期间发作，9岁左右为高峰，16 岁前缓解或消失，预后较好。
此症状表现为短暂、单纯的部分面部偏侧运动发作，如单侧面肌、口咽肌、口唇的短暂强直或阵挛性抽动。
常伴有躯体感觉症状，有些儿童良性癫痫病症状，可能发展为强直-阵挛发作。
这种发作多数与睡眠有关，其中半数以上只在睡眠中发作，白天则多在瞌睡或静止状态下发作。
发作时脑电图有中央-颞区高波幅棘波，这些波可被睡眠诱发，易于扩散。
此外，儿童期枕叶发作性放电癫痫，与以上介绍的癫痫相似，但是与遗传无肯定关系，发作由视觉症状开始，如黑蒙、光幻视、错觉或幻觉、斜眼等。
继之以偏侧阵挛发作、感觉性发作或自动症，少数患者可发展为全身强直-阵挛发作，部分儿童良性癫痫在发作后有偏头痛及恶心、呕吐，脑电图检查有明显的特征，即发作期间出现发作性高波幅慢波或尖波，有节律地反复见于一侧或两侧半球枕区和后颞区，但只在闭眼后出现，睁眼即消失。
儿科癫痫持续状态的诊疗常规
儿科癫痫持续状态的诊疗常规癫痫持续状态指的是一次癫痫发作持续30min以上，或连续多次发作，发作间隙意识不恢复者。
若不及时治疗，可因器官功能衰竭而死亡，或造成持久性脑损害后遗症，因而癫痫持续状态亦是癫痫的首发症状。
一、癫痫持续状态的临床分型各型癫痫患者均可出现持续状态。
可根据临床表现及脑电图对癫痫持续状态进行分类。
首先分为全身性的及部分性的，进而分为惊厥性的及非惊厥性的。
癫痫持续状态的国际分类如下。
（一）全身癫痫性持续状态1.全身惊厥性癫痫持续状态（1）强直-阵挛性癫痫持续状态（大发作）:①全身型癫痫持续状态；②开始为部分性的，继发为全身型的癫痫持续状态。
（2）强直性癫痫持续状态。
（3）阵挛性癫痫持续状态。
（4）肌阵挛性癫痫持续状态。
2.全身非惊厥性癫痫持续状态（1）典型失神性癫痫持续状态。
（2）非典型失神性癫痫持续状态。
（3）失张力性癫痫持续状态。
（二）部分性癫痫持续状态1.部分性惊厥性癫痫持续状态（1）简单部分性癫痫持续状态。
（2）持续性部分性癫痫持续状态。
2.部分非惊厥性癫痫持续状态部分非惊厥性癫痫持续状态指复杂部分性癫痫持续状态（精神运动癫痫持续状态）。
二、临床表现（一）强直-阵挛性癫痫持续状态强直-阵挛性癫痫持续状态又称大发作持续状态。
强直-阵挛性发作连续反复出现，间歇期意识不恢复。
开始时与一般强直阵挛发作相似，以后症状加重，发作时间延长，间隔缩短，昏迷加重。
出现严重自主神经症状，如发热、心动过速或心律紊乱、呼吸加快或呼吸不整。
血压开始时升高，后期则血压下降，腺体分泌增加，唾液增多，气管、支气管分泌物堵塞，以致上呼吸道梗阻，出现发绀。
此外，常有瞳孔散大，对光反射消失，角膜反射消失，并出现病理反射。
这种发作类型可以从开始就表现为全身性强直阵挛发作，也可能由局限性发作扩展而来。
患儿意识障碍程度与强直-阵挛发作所致脑缺氧、脑水肿有关，每次发作又可引起大脑缺氧、充血、水肿，多次反复发作后，则造成严重脑缺氧和脑水肿，而脑缺氧和脑水肿又可产生全身性强直-阵挛发作，形成恶性循环发作可持续数小时至数日。
癫痫发病的原因主要有哪些？[1]
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癫痫发病的原因主要有哪些？癫痫，也称为羊角风，是一种常见的神经系统疾病。
它是由大脑神经元过度放电引起的，导致短暂的脑功能障碍，通常表现为肢体抽搐、意识丧失和异常行为。
癫痫的发病原因非常复杂，下面将详细介绍癫痫发病的主要原因。
1. 遗传因素遗传因素被认为是癫痫发病的主要因素之一。
许多家族性癫痫的发现表明，癫痫可能与遗传有关。
如果一个人的家族中有癫痫病例，他们患癫痫的风险就会增加。
一些基因突变也可能增加癫痫的发病风险。
2. 脑部损伤脑部损伤是导致癫痫发病的另一个常见原因。
脑部损伤可以由各种原因引起，如创伤、脑肿瘤、脑血管病变、脑感染等。
这些损伤导致大脑神经元的异常电活动，从而引发癫痫发作。
特别是在儿童时期的脑部损伤，更容易导致癫痫。
3. 先天性脑发育异常一些先天性脑发育异常也可能引发癫痫发作。
例如，婴儿在出生前或出生后的脑发育过程中出现异常，如大脑的形状不正常、脑结构的异常或胎儿期脑发育不良等，都可能导致癫痫的发生。
4. 代谢性疾病代谢性疾病也是癫痫发病的原因之一。
某些代谢性疾病，如低血糖、电解质紊乱、尿毒症等，会导致大脑神经元的异常放电，进而引发癫痫发作。
这些代谢性疾病通常可以通过治疗原发疾病来预防或缓解癫痫。
5. 免疫系统疾病一些免疫系统疾病也可能导致癫痫发病。
例如，自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮等疾病都会引起免疫系统攻击大脑神经元，导致癫痫发作。
6. 药物或物质滥用某些药物或物质的滥用也可能引发癫痫发作。
例如，长期滥用酒精或某些药物，会损害大脑神经元，导致癫痫的发生。
7. 其他原因除了以上列举的原因，还有一些其他的因素也可能导致癫痫发病。
例如，高热引发的热性惊厥、儿童期的发育性疾病、孕期并发症等都可能与癫痫的发生有关。
结论癫痫是一种常见的神经系统疾病，其发病原因非常复杂。
遗传因素、脑部损伤、先天性脑发育异常、代谢性疾病、免疫系统疾病、药物或物质滥用等都可能导致癫痫发作。
因此，在治疗和预防癫痫时，需要综合考虑个体的病因和病情，制定个体化的治疗方案。
儿童癫痫病的识别和治疗
恢复功能
通过系统的康复训练,帮助儿童恢复受损的身体功能,提高独立生活能力。
促进发展
针对性地开展认知、语言、运动等方面的训练,促进儿童全面健康发展。
调节情绪
通过心理辅导,帮助儿童正确认知和表达情绪,培养良好的心理状态。
家长的配合和支持
积极参与
家长应主动了解儿童癫痫病的症状、治疗方案和康复要求,并积极配合医生和治疗团队。
3
适量锻炼
规律的适量运动可以提高身体机能,增强抵抗力,缓解焦虑情绪。
4
减少刺激
避免接触诱发癫痫发作的因素,如明亮强光、刺激性声音等。
应激情绪的管理
识别应激源
及时发现引发焦虑、紧张情绪的事物,有助于采取针对性的应对措施。
培养积极态度
保持乐观、自信的心态,有助于更好地应对压力和挑战。
运用放松技巧
通过呼吸练习、冥想等方式来缓解情绪,帮助大脑保持平静。
抗癫痫药物的注意事项
药物相互作用
某些抗癫痫药物可能与其他治疗药物发生相互作用,医生需要仔细评估并调整用药。
不良反应
儿童可能出现嗜睡、头痛、恶心等不良反应,家长需密切观察并及时报告。
服药时间
抗癫痫药物需要按时服用,错过剂量可能会引发发作,建议家长制定便于记忆的服药时间。
剂量调整
儿童在成长过程中,药物剂量需要定期调整以保持稳定治疗效果,定期检查很重要。
脑电图（EEG）是诊断儿童癫痫病的重要检查方法之一。通过监测大脑神经元的电活动,可以发现异常的放电模式,有助于确定癫痫发作的类型和定位发作源。
30-60%
典型的癫痫发作特征
90%
异常脑电图能检出儿童癫痫病
1-2%
需要重复检查的比例
癫痫是否会遗传相关问题解答
癫痫是否会遗传相关问题解答关于癫痫是否会遗传给下一代，一直流传着多种说法，让广大患者，特别是准父母们心生疑惑和恐惧。
那么，癫痫究竟有没有遗传性呢？精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，通过基因组、蛋白质组等组学技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，以精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
那么，精准医学的发展，会给癫痫的诊断和治疗带来突破吗？在癫痫门诊，时常会遇见一些癫痫患儿的父母，当听说自己孩子被确诊为癫痫时，总会犯嘀咕：“我们夫妻两人以及上几代都没有癫痫，为什么我们的孩子会有这病呢？”还有一些年轻的癫痫患者会不停地追问：“癫痫是否会遗传给下一代，得了癫痫是否还可以正常生育？"遗传病是指某些疾病的发病由一定的遗传因素控制，也就是由于遗传物质的结构或功能发生异常而引起的疾病，并通过遗传基因按一定方式传给后代。
但是，并不是所有的先天性疾病都是遗传病，也不能笼统地认为所有的后天性疾病都不是遗传病。
有的人认为家族性疾病都是遗传病，散发的疾病都不是遗传病，这种认识也不确切。
临床上确定一个患者的癫痫是否由遗传所致，首先应详细询问病史、作系谱图，根据遗传定律尽可能确定遗传方式和类型，以及收集DNA标本进行检验等。
对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明，特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8%～10.8%，个别高达19.8%～35%，明显高于症状性癫痫的1%～4.6%；后者又较普通人群的0.3%～0.6%高得多，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。
癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞（染色体）遗传异常所致的癫痫。
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山东 医药 ２ １ ０ ２年第 ５ ２卷 第 ８期
以癫 痫 为 主要 表 现 的儿 童遗 传 代 谢 性 疾 病
王 昕， 杨 健 ， 立文 ， 尔珍 王 李
（ 首都 儿科研 究所 ， 北京 １０ ２ ） ０ ００
摘要： 目的
提高对遗传代谢性疾 病所致 儿童癫痫 的认识 。方法
采 用 回顾性方法 ， 我 院以癫痫发 作为 主 对
挛发作 。患者 多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞 ， 长儿发 病 的线 粒体脑 肌病 患者发病 前智 力正常 ， 年 发病 后 出现智力运 动倒 退。脑电图表现 以多灶独立性棘 波 、 高度失 律 、 背景慢 波为 主要表现 。患者癫痫 发作 多难 以控 制， 部分患者对 因治疗后癫痫发作 明显好转 。结论 因治疗 。 关键词 ： 儿童癫痫 ； 遗传代谢性疾病
中 图分 类 号 ： ７２ １ Ｒ ２ ． Ｒ ４． ；７５９ 文献标志码 ： Ａ 文 章 编 号 ：０ ２２ ６ ２ １ ） ８０ ３ －４ １０ － Ｘ（０ ２ ０ － ５０ ６ ０
先天 代谢性 疾病是 儿童癫 痫的病 因之一 ； 临床 上应根 据患儿
发病急缓 、 生长发育 、 智力行 为等 ， 选择适宜 的检查 ， 以早期诊断 。除 了抗癫痫 治疗 以外 ， 应根 据不 同的病 因给予病