产前筛查与诊断的内容和重要意义

18-三体
?18-三体也可以用三联筛查，怀有 18-三体胎儿的母 亲血清、和 3水平降低。（三低）
?使用这些切割值可检出 6080%的18-三体。 ?18-三体高风险应进行产前诊断。
筛查后高危人群的处理原则
? 首先应核对孕周，再次校对风险率。 ? 如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应及时将
筛查结果通知孕妇和 /或家属，并由产前咨询人员 向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建 议。
检、胎儿镜检查 ? 细胞遗传学检查 ? 分子遗传学检查 ? 植入前遗传学诊断
羊膜腔穿刺
? 最常用的侵袭性产前 诊断技术
? 时间：孕18～22周 ? 用于胎儿染色体病和
先天性代谢病的产前 诊断 ? 安全：与之相关的流 产率仅 0.1％
绒毛活检（）
? 方法：B超引导下经腹， 或经宫颈
? 活检时间：孕 11-13周 用于胎儿染色体和基 因分析
筛查后高危人群的处理原则
? 对筛查结果怀疑神经管缺陷（）的孕妇建议进行 超声检查
? 对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应 ≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可 能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率 应达到 100% 。
筛查后高危人群的处理原则
? 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不 得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
? 其它：测量羊水最大深度；观察胎盘位置及与宫 颈内口的关系。
产前诊断
产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺 陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的 筛查。
提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需 经卫生行政部门的审批许可，并接受卫生 行政与卫生监督部门的法律监督。
常见产前诊断技术
? 遗传咨询 ? 超声检查 ? 介入性手段：羊膜腔穿刺 、脐静脉穿刺、绒毛活
唐氏综合征 （21-三体）
平均发生率 1：800-1000
母亲年龄
21 31 33 35 37 39
发生风险
1:1667 1:909 1:602 1:375 1:224 1:136
母亲年龄
41 43 45 47 49
发生风险
1:82 1:49 1:30 1:18 1:11
开放性神经管畸形
?筛查时机 : 15—20周 ?阳性标准 : >2.5 ?筛查阳性的处理原则
便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重 要检查项目，超声可以检出绝大多数的胎 儿先天畸形。利用超声，早期可发现胚胎 停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊 娠20-24周可进行产前出生缺陷的筛查。
超声筛查内容
（1）适应征：符合 20-24周的所有孕妇。 （2）检查内容： 头颈部：测量双顶径（）、头围（）；观察颅骨及
?2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办ห้องสมุดไป่ตู้》，从 2003年5月1日起实施。
产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗 传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。
产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤 的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾 病的筛查。
筛查指征
?危害严重 ?发病率较高， 人群分布明确 ?对于普通人群直接行诊断试验代价过高 ?筛查阳性有进一步明确诊断方法 ?筛查方法较简易 ?筛查费用明显低于治疗费用
较差 ? 部分高危孕妇存在介入性产前诊断的手术禁忌症
的目的和意义
? 针对胎儿21、18、13三体综合征，准确率达 99%以 上
? 对目标疾病的检出率高，漏筛率（假阴性率）低 ? 减轻孕妇心理压力 ? 缓解产前诊断机构的供需矛盾 ? 降低孕妇和医院可能承担的风险
超声筛查
超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简
产前筛查与诊断的内容和重要意义
江宁妇幼 于玲
出生缺陷预防
效果
一级预防 二级预防 三级预防
预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免致残，减轻“疾病负担”
? 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防 措施，是提高我国出生人口素质不可缺少的技术 手段。
产前筛查与诊断依法管理
?1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技 术服务之一。
产前筛查和诊断的内容
血生化筛查 （唐氏综合征筛查）
产前筛查的发展历程
以年龄为指标的筛查 中孕期血清学筛查 早孕期超声及血清学筛查 早中孕期的联合筛查 联合了胎儿游离 DNA的筛查
唐氏综合征的筛查时间
? 唐氏综合征的筛查时间是孕 15-20周。筛查结果显 示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的 胎儿而不是确诊。
颅内结构（脑中线、侧脑室、脉络丛、小脑）、 上唇的连续性及颈部有无肿物。 脊柱：观察脊柱的排列及连续性。 胸腔：观察心脏四腔心及左右心室流出道；观察肺 脏回声。
超声筛查内容
? 腹部：测量腹围（）；观察胃泡、膀胱、肾脏、 肠管的回声、脐带血管数目及与腹壁连接情况、 有无腹水等。
? 四肢：测量股骨长（）；观察肱骨、尺骨、桡骨、 股骨、胫骨、腓骨。
? 染色体制备方法：培 养法，直接法已经淘 汰
? 安全：B超引导下经 腹的流产率不到 1％
脐静脉穿刺
中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于: 快速胎儿核
型分析、胎儿宫内感 染的诊断、胎儿血液 系统疾病的产前诊断 和风险估计以及对羊 水或绒毛检查失败的 补救 安全：与之相关的流产 率1.9％
产前筛查和诊断的内容
? 产前筛查： ? ? 胎儿B超检查（20-24周发现严重体表和
内脏结构畸形） ? ? 孕妇血清生化检查（二联、三联、四联
- 神经管畸形、腹壁裂畸形、染色体异常） ? ? 其他
产前筛查和诊断的内容
产前诊断： 遗传咨询 超声诊断 介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、 脐静脉穿刺、胎儿镜） 细胞遗传学 分子遗传学
胎儿镜检查
? 时间：孕18周以后直 接观察胎儿外形和体 表结构
? 宫内治疗 ? 与之相关的流产率为 3
％
产前诊断的适应征
?羊水过多或者过少的； ?胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； ?孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； ?有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴
? 对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访 率≥90%），并将妊娠结局如实记录。
的目的和意义
? 唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题 ? 血清学筛查假阳性率较高 ,不必要的产前诊断加重
了医疗机构的负担和孕妇的心理压力 ? 血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带
来的风险 ? 介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从率