浅析2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
ห้องสมุดไป่ตู้
病理表现
1
心脏质量增加
2
心肌纤维排列紊乱
3
心肌亚微结构改
变
可达正常心脏的 2 倍， 心壁不规则增厚、心腔狭小 90% 为非对称性肥厚， 左心室 向心性肥厚、左心
组织病理可风心肌纤维捏 死紊乱及形态异常，也称 心肌细胞紊乱或无序排列
肌小节结构异常、肌原纤 维排列紊乱和多种细胞器数 量增多
室后壁肥厚、心尖部肥厚等
辅助检查
心电图 超声心动图 动态心电图监测 运动负荷检查 心脏磁共振成像 X 线胸片 冠状动脉计算机断层 成像或冠状动脉造影 心内导管检查
基因诊断
基因突变是绝大 部分 HCM 患者 最根本原因 建立 HCM 及可 疑患者家系患者 的基因诊断程序
病因诊断 鉴别诊断
Part 2
肥厚型心肌病流行病学
流行病学
01 02
美国成年人（ 23-35 岁、 51-77 岁） HCM 患病率为 200/100 万 中国 HCM 患病率为 80/10 万，估算中国 HCM 患者已超 100 万 HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 心脏性猝死常见于 10-35 岁年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者
Part 5
肥厚型心肌病临床分型
临床分型
依据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（ LVOTG ） , 可将 HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性三种类型。其比例约各占 1/3.
梗阻性
安静时
非梗阻性
安静或负荷运动时
隐匿 梗阻性
安静时
LVOTG ≧30mmHg
（1mmHG=0.133kPa）
LVOTG 均 < 30mmHg
（1mmHG=0.133kPa）
LVOTG 正常
负荷运动时 LVOTG ≧30mmHg （1mmHG=0.133kPa）
Part 6
肥厚型心肌病临床诊断
临床诊断
症状
劳动性呼吸困难 胸痛 心悸 晕厥或先兆晕厥 SCD
体征
HCM 体格检查与患
中华医学会 心血管病学分会
浅析2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》
水舞青风
2018.2
前言
国际
2003 年 ACC 、 ESC 首次发布 HCM 专家共识 2011 年 ACCF 、 AHA 发布 HCM 诊断与治疗指南
中华医学会心
血管病学分会
2014 年 ESC 发布 HCM 诊断与治疗指南
推荐检测基因及位点
基因筛查优先考虑编码肌小节致病基因 特殊临床表现及综合征线索患者，应同 时考虑筛查相关综合征致病基因
特殊患者评估
对于运动性或高血压性心肌 肥厚的患者，应结充分评估 临床表现，细致分析家族情
对合并特殊并发症（如心律失常）的患
者，还应考虑可能独立于HCM单独导 致并发症的遗传学病因（如心脏离子通 道病）。 HCM致病有检测资质的实验室或机构， 由具有资质专业人员进行。
03
04
05
与 HCM 相关的房颤引起的卒中以老年患者居多
SCD 危险性随年龄增长逐渐下降，但不会消失 HCM 患者年死亡率 2% — 4% ， SCD 是常见死因之一
06 07
Part 3
肥厚型心肌病病因及发病机制
病因及发病机制
众多研究已证实绝大部分 HCM 呈常染色体显性遗传
约 7% 存在多基因 或复合突变 约 5%-10% 是由其它遗传性 或非遗传性疾病引起
定义
02
流行病学
03
病因与发 病机制
04
病理表现
05
分型
06
诊断
07
治疗
08
其它
Part 1
肥厚型心肌病定义
定义
01
1958 年 Teare 首先定义“肥厚型心肌病”
02
HCM 是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病
临床表现
03
左心室壁增厚，室间隔或左心室壁厚 ≧15mm，或明确家族史者≧13mm 通常不伴有左心室腔扩大，需排除负荷增加等引起的左心室壁增厚
先证者的遗传咨询
家族中第一个被确认的HCM患者称为“先证者”
无论是否进一步临床诊疗或基因筛查，推荐所有HCM患者进行遗传咨询
遗传咨询需要专业的、多角度对患者进行教育和指导
通过咨询收集家族信息，完善家系图谱
提供病因学检测证据
先证者基因筛查
推荐检测方法
推荐所有临床诊断为HCM的 患者进行基因筛查 推荐定制的多基因深度靶向 测序，全外显子或全基因组 筛查避免漏诊 推荐高通量测序有假阳性风 险需对筛出的候选致病位点 进行一代测序验证
国内
2 007 年 中华医学会心血管病学分会中国心肌病治疗工作组发布
《中国心肌病诊断与治疗建议》
2011 年 中华医学会心血管病学分会中国心肌病治疗工作组发布 《肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识》
2017 年 中华医学会心血管病学分会发布《中国成人肥厚型心肌病 诊断与治疗指南》
目录
01
如先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测到 尚未报道过的临床意义 不确定的突变，其一级亲属应进行 详细的临床检查。 由于存在外显延迟或年龄依赖的遗传外显性，亲属需定期临
床表现，均直推荐一代测序检测此致病突变，同时对所有直
基因突变是绝大 部分 HCM 患者 最根本原因 建立 HCM 及可 疑患者家系患者 的基因诊断程序
者疾病状态有关
典型体征与左心室 流出道梗阻有关， 无或梗阻轻的患者
可无明显阳性体征
心脏听诊常见的两 种杂音与左心室流 出道梗阻和二尖瓣 反流相关
肥厚型心肌病基因诊断
HCM致病基因的外是率（即携带致病最终发生HCM的比率）为40%-100%， 发病年龄异质性较大，基因诊断结果解释应专业、多方面、科学、严谨。
约 40%-60% 为
编码肌小节结构蛋白基因突变
约 25%-30% 不明原因心肌肥厚
病因及发病机制
已知学说互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐明
肌纤维收缩
功能障碍
代偿性心肌肥厚 舒张功能障碍
基因突变 心肌肥厚
钙循环或敏感性受扰 代谢失常
肌纤维排列紊乱
舒张功能改变
Part 4
肥厚型心肌病病理表现
况后再进行基因检测
对诊断明确的已故HCM患 者的组织或脱氧核糖核酸 （DNA）样本进行致病基 因检测，对其家属的基因检 测价值更为重大。
先证者亲属的基因筛查
应确定HCM患者直系亲属是否临床受累或者遗传受累
检测明确致病突变的家庭
如先证者筛查出明确致病突变，其直系亲属无论是否具有临
未检测明确致病突变的家庭
病理表现
1
心脏质量增加
2
心肌纤维排列紊乱
3
心肌亚微结构改
变
可达正常心脏的 2 倍， 心壁不规则增厚、心腔狭小 90% 为非对称性肥厚， 左心室 向心性肥厚、左心
组织病理可风心肌纤维捏 死紊乱及形态异常，也称 心肌细胞紊乱或无序排列
肌小节结构异常、肌原纤 维排列紊乱和多种细胞器数 量增多
室后壁肥厚、心尖部肥厚等
辅助检查
心电图 超声心动图 动态心电图监测 运动负荷检查 心脏磁共振成像 X 线胸片 冠状动脉计算机断层 成像或冠状动脉造影 心内导管检查
基因诊断
基因突变是绝大 部分 HCM 患者 最根本原因 建立 HCM 及可 疑患者家系患者 的基因诊断程序
病因诊断 鉴别诊断
Part 2
肥厚型心肌病流行病学
流行病学
01 02
美国成年人（ 23-35 岁、 51-77 岁） HCM 患病率为 200/100 万 中国 HCM 患病率为 80/10 万，估算中国 HCM 患者已超 100 万 HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 心脏性猝死常见于 10-35 岁年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者
Part 5
肥厚型心肌病临床分型
临床分型
依据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（ LVOTG ） , 可将 HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性三种类型。其比例约各占 1/3.
梗阻性
安静时
非梗阻性
安静或负荷运动时
隐匿 梗阻性
安静时
LVOTG ≧30mmHg
（1mmHG=0.133kPa）
LVOTG 均 < 30mmHg
（1mmHG=0.133kPa）
LVOTG 正常
负荷运动时 LVOTG ≧30mmHg （1mmHG=0.133kPa）
Part 6
肥厚型心肌病临床诊断
临床诊断
症状
劳动性呼吸困难 胸痛 心悸 晕厥或先兆晕厥 SCD
体征
HCM 体格检查与患
中华医学会 心血管病学分会
浅析2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》
水舞青风
2018.2
前言
国际
2003 年 ACC 、 ESC 首次发布 HCM 专家共识 2011 年 ACCF 、 AHA 发布 HCM 诊断与治疗指南
中华医学会心
血管病学分会
2014 年 ESC 发布 HCM 诊断与治疗指南
推荐检测基因及位点
基因筛查优先考虑编码肌小节致病基因 特殊临床表现及综合征线索患者，应同 时考虑筛查相关综合征致病基因
特殊患者评估
对于运动性或高血压性心肌 肥厚的患者，应结充分评估 临床表现，细致分析家族情
对合并特殊并发症（如心律失常）的患
者，还应考虑可能独立于HCM单独导 致并发症的遗传学病因（如心脏离子通 道病）。 HCM致病有检测资质的实验室或机构， 由具有资质专业人员进行。
03
04
05
与 HCM 相关的房颤引起的卒中以老年患者居多
SCD 危险性随年龄增长逐渐下降，但不会消失 HCM 患者年死亡率 2% — 4% ， SCD 是常见死因之一
06 07
Part 3
肥厚型心肌病病因及发病机制
病因及发病机制
众多研究已证实绝大部分 HCM 呈常染色体显性遗传
约 7% 存在多基因 或复合突变 约 5%-10% 是由其它遗传性 或非遗传性疾病引起
定义
02
流行病学
03
病因与发 病机制
04
病理表现
05
分型
06
诊断
07
治疗
08
其它
Part 1
肥厚型心肌病定义
定义
01
1958 年 Teare 首先定义“肥厚型心肌病”
02
HCM 是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病
临床表现
03
左心室壁增厚，室间隔或左心室壁厚 ≧15mm，或明确家族史者≧13mm 通常不伴有左心室腔扩大，需排除负荷增加等引起的左心室壁增厚
先证者的遗传咨询
家族中第一个被确认的HCM患者称为“先证者”
无论是否进一步临床诊疗或基因筛查，推荐所有HCM患者进行遗传咨询
遗传咨询需要专业的、多角度对患者进行教育和指导
通过咨询收集家族信息，完善家系图谱
提供病因学检测证据
先证者基因筛查
推荐检测方法
推荐所有临床诊断为HCM的 患者进行基因筛查 推荐定制的多基因深度靶向 测序，全外显子或全基因组 筛查避免漏诊 推荐高通量测序有假阳性风 险需对筛出的候选致病位点 进行一代测序验证
国内
2 007 年 中华医学会心血管病学分会中国心肌病治疗工作组发布
《中国心肌病诊断与治疗建议》
2011 年 中华医学会心血管病学分会中国心肌病治疗工作组发布 《肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识》
2017 年 中华医学会心血管病学分会发布《中国成人肥厚型心肌病 诊断与治疗指南》
目录
01
如先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测到 尚未报道过的临床意义 不确定的突变，其一级亲属应进行 详细的临床检查。 由于存在外显延迟或年龄依赖的遗传外显性，亲属需定期临
床表现，均直推荐一代测序检测此致病突变，同时对所有直
基因突变是绝大 部分 HCM 患者 最根本原因 建立 HCM 及可 疑患者家系患者 的基因诊断程序
者疾病状态有关
典型体征与左心室 流出道梗阻有关， 无或梗阻轻的患者
可无明显阳性体征
心脏听诊常见的两 种杂音与左心室流 出道梗阻和二尖瓣 反流相关
肥厚型心肌病基因诊断
HCM致病基因的外是率（即携带致病最终发生HCM的比率）为40%-100%， 发病年龄异质性较大，基因诊断结果解释应专业、多方面、科学、严谨。
约 40%-60% 为
编码肌小节结构蛋白基因突变
约 25%-30% 不明原因心肌肥厚
病因及发病机制
已知学说互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐明
肌纤维收缩
功能障碍
代偿性心肌肥厚 舒张功能障碍
基因突变 心肌肥厚
钙循环或敏感性受扰 代谢失常
肌纤维排列紊乱
舒张功能改变
Part 4
肥厚型心肌病病理表现
况后再进行基因检测
对诊断明确的已故HCM患 者的组织或脱氧核糖核酸 （DNA）样本进行致病基 因检测，对其家属的基因检 测价值更为重大。
先证者亲属的基因筛查
应确定HCM患者直系亲属是否临床受累或者遗传受累
检测明确致病突变的家庭
如先证者筛查出明确致病突变，其直系亲属无论是否具有临
未检测明确致病突变的家庭