第十一章单基因遗传病

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第十一章单基因遗传病

一、教学大纲要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；

2．掌握主要的分子病的分子机制；

3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；

4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

二、习题

（一）A型选择题

1.α珠蛋白位于号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

2.β珠蛋白位于号染色体上

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

3.不能表达珠蛋白的基因是

A.α

B.β

C.δ

D.γ

E.ψβ

4.镰状细胞贫血的突变方式是

A.GAG→GGG

B.GAG→GCG

C.GAG→GTG

D.GAG→GA T

E.GAG→TAG

5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

6.HbH病的基因型为

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

7.标准型α地中海贫血的基因型是

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

8．静止型α地中海贫血的基因型是

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是

A．移码突变B．错义突变C．无义突变

D．终止密码突变E．同义突变

10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是

A．碱基替换B．移码突变C．重排

D．缺失E．错配引起不等交换

11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

12．属于受体病的分子病为

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

13．属于凝血障碍的分子病为

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

14．由于基因融合引起的分子病为

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

15．血友病A缺乏的凝血因子是

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ16．血友病B缺乏的凝血因子是

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ17．血友病C缺乏的凝血因子是

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ19．属于转运蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维性变

20．属于结构蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是