专科医学遗传学练习题

普通专科医学遗传学练习题

第一章绪论

一、名词解释

医学遗传学、遗传病

二、填空

1．遗传病通常具有（ )、（ )、（ )、（ ) 、（ )特征。

2．根据遗传因素和环境因素疾病发生中所起作用大小，疾病分为（ )、（ )、（ )、（ )四类。

3、现代医学遗传学将人类遗传病划分为（ )、（ )、（ )、（ )、（ )五类。

三、简答题

1．遗传病一定是先天性疾病吗？遗传病一定是家族性疾病吗？为什么？

2. 简述遗传病的特征和分类。

第二章遗传的细胞基础

一、名词解释

细胞器染色质常染色质异染色质染色体核型

细胞增殖周期同源染色体姐妹染色单体联会 X染色质

二、填空

1．线粒体的主要功能是为细胞（ )；核糖体的功能是（ )。

2．中心体与（ )的形成，（ )的移动有关。

3．染色质主要化学成分是（ )和（ )。根据螺旋化程度不同，染色质分为（ )和（ )两类。

4．人类性染色质包括（ )和（ )两种。

5．正常女性有（ )X染色体，（ )X染色质。正常男性有（ )X染色体，（ )X 染色质

6．（）是染色质的基本结构单位。

7．一个核小体的结构包括（ )、（ )、（ )。

8．着丝粒将染色体划分为（ )和（ )两部分。p表示（ )，q表示（ ) 9．根据着丝粒相对位置，人类染色体分为（ )、（ )、（ )三类。

10．依据丹佛体制，将正常人体细胞中的（ )条染色体分为（ )对，（ )个组，分别用（ )表示。

11．人类体细胞中，属于中央染色体的分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )。

12．人类体细胞中，属于近端染色体的分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )、（ )。

13．常染色体包括（）对染色体，X属于（ )组染色体，Y属于（ )组染色体。

14．正常男性C组染色体是（）条，正常女性C组染色体是（）条，正常男性G组染色体是（）条，正常女性G组染色体是（）条。正常男性性染色体是（），正常

女性性染色体是（）。

15．（）技术被广泛用于染色体病的诊断与研究。

16．描述一个特定的染色体带的名称，需要依次写明（ )、（ )；（ )；（ )四项内容。

17．1号染色体、短臂、2区、1带、3亚带、3次亚带表示为（ )。

18．2q32表示（ )号染色体、（ )臂、（ )区、（ )带。

19．有丝分裂变化特点记忆歌诀：前期是（)，中期是（)，后期是（)，末

期是（ )。

20．减数分裂的两次连续分裂，通常称为（ )和 ( )。

21．减数第一次分裂可分为（ )、（ )、（ )、（ )、（ )。

22．前期I分为（ )、（ )、（ ) （ )、（ )五个时期。

23．( )期，同源染色体两两配对，称为（ )。

24．( )期，在光学显微镜下可看到每个二价体由四条染色单体构成，故称为( )期。

25．( )出现同源染色体上的非姐妹染色单体间出现（），可能发生遗传物质的（）。

26．联会的同源染色体相互排斥开始发生分离发生在( )。

27．（ )期，同源染色体彼此分离，非同源染色体（ )。

28．减数第二次分裂可分为（ )、（ )、（ ) （ )四个时期。

29．减数第二次分裂的（ )期发生姐妹染色单体分离。

30．联会的同源染色体称为（）。

31．精子发生经过（ )、（ )、（ ) （ )四个时期。

32．卵子发生经过（ )、（ ) （ )三个时期。

33．女婴个体出生后，初级卵母细胞继续发育到（）停止，直到成年女子排卵之前。

34．人类正常女性的体细胞、卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞染色体数分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )条。

35．人类正常男性的体细胞、精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精细胞、精子染色体数分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )、（ )条。

三、简答题

1．简述减数第一次分裂的前期I各期特点。

2. 简述减数分裂与有丝分裂的不同点。

3．简单叙述减数分裂的生物学意义。

第三章遗传的分子基础

一、名词解释

基因结构基因外显子转录翻译遗传密码基因突变移码突变

二、填空

1．DNA的基本组成单位是（ )。

2．参与细胞基因表达的RNA主要有（ )、（ )、（ )三大类。

3．（ )是蛋白质合成的模板，转运RNA在蛋白质合成中作为（ )的载体。rRNA是

构成（ )成分。

4．基因按功能可以分为（ )和（ )。

5．在64种密码子中，（ )为起始密码，也是（ )的密码子。

6. （ ) 、（ )、（ )为终止密码；

7．编码氨基酸的密码有（ )个。

8．遗传密码的特点有（ )、（ )、（ ) 、（ )、（ )。

9．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）→（）→（）。

10．基因突变的一般特性有（ )、（ )、（ ) （ )、（ )、（ )。

11．碱基替换分为（ )和（ )。

12. 基因突变的分子机制：（ )、（ )、（ ) 。

13. 碱基置换可能产生生物学效应有（ )、（ )、（ ) （ )。

三、简答题

1．简述双螺旋结构模型主要内容。

2．简述基因的基本功能。

3．简述中心法则内容并绘出中心法则示意图。

4．简述基因突变特性。

第四章遗传的基本规律

一、名词解释

性状相对性状基因型表现型纯合子

显性基因隐性基因等位基因

二、填空

1．遗传学的三大基本定律分别（ )、（ )、（ )。

2．孟德尔通过对豌豆的杂交实验提出了（ )、（ )定律。

3．杂合子Rr可形成（ )、（ )两种配子比例为（ )。

4．杂合子YyRr可形成（ )、（ )、（ )、（ )四种配子，比例为（ )。

三、简答题

1．简单叙述分离律本质、内容及细胞遗传学基础。

2．圆形豌豆可能有哪几种基因型？他们自交的后代的表现型及比例。

3．简单叙述自由组合律本质、内容及细胞遗传学基础。

4．黄色圆形豌豆可能有哪几种基因型？他们自交的后代的表现型及比例。

5．人的直发(A)对卷发(a)显性，惯用右撇(B)对惯用左撇(b)显性，两对基因分别位于不同对的染色体上。双亲的基因型为AaBb的家庭，其子女中即卷发又惯用左撇的几率是多少？