人类遗传学 复习资料 完整版

名词解释:

1、人类遗传学(human genetics)：是对人类中各种性状的遗传和变异的研究。

2、遗传病：是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病，特指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。

3、再发风险率：指病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。

4、遗传负荷：指遗传病在群体中的严重程度，通常以发生率来表示。

5、系谱分析法：确定某种或某些疾病有遗传基础，且有家族集聚现象，通常采用系谱分析方法，区别是单基因病还是多基因病，确定遗传方式。收集家族各成员的发病情况后绘制系谱，进行分析。

6、双生儿分析法：是人类遗传学特殊的研究方法。可有效地分析鉴别某种疾病或性状是否由遗传因素所决定；此外，对双生儿在不同哺育条件的情况调查，有助于分析遗传因素和环境因素分别对某种表型的形成所起作用的大小。

7、一卵双生（MZ）：受精卵第一次卵裂形成二个卵裂球，彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相同，性状相同。

8、二卵双生（DZ）：二个卵子分别与精子受精，发育为二个胚胎，二者的遗传物质与一般的同胞一样。

9、发病一致性：是指双生子中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

10、疾病组分分析：某些复杂的疾病其发病机理不清，要研究其遗传基础可采用这种方法。既先将这种病分解为若干环节（组分），对各组分进行单独的遗传学研究，如能确定某些组分是受遗传控制的，则可以认为这种疾病是有遗传基础的。

11、关联：是指两种遗传独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁（linkage）所致。

12、探针：核酸杂交中的探针为克隆的或合成的核酸（常为DNA分子），被用于与目的DNA或RNA的杂交。常用同位素或生物素进行标记。

13、基因：具有遗传效应的DNA片段。

基因座：一个基因或某些其他的DNA序列在染色体上所处的特定位置。

基因家族：是指来源相同，结构相似和功能相关的一组基因构成的一个基因家族。

基因簇：一个基因产生多次拷贝，顺序几乎相同，成簇地排列在一条染色体上，形成一个基因簇。

假基因：具有部分基因结构，但在进化过程由于突变而不能表达活性产生蛋白产物。或产生无功能的蛋白产物，这类基因称为假基因。

断裂基因：真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因。

野生型基因：在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。

突变型基因：

等位基因：在一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因。

纯合体：纯合体又称同型合子或同质合子。由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。

杂合体：真核生物中在同源染色体节段的一个或多个基因座上的等位基因不同的二倍体或多倍体

显性基因：二倍体生物中在杂合状态下表现出相关性状的基因。

隐性基因：二倍体生物中在杂合状态下不表现，只在纯合状态下表现出相关性状的基因。

表现型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。

基因型：一个生物体或细胞的遗传组成。

14、先天性疾病：不是所有的遗传病都是先天性的，反之，先天性疾病也有遗传的与获得性的。

家族性疾病：并非所有遗传病都表现为家族性，反之，家族性疾病并非都是遗传的。

15、染色质：是细胞间期核内伸展开得DNA蛋白质纤维。

16、结构/组成异染色质：在细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区和端粒区。

兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染质。恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。

17、有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。

减数分裂：是细胞分裂的一种特殊方式，生殖细胞形成过程中（成熟分裂）

18、细胞周期：指细胞从前一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全过程。

19、顶体反应：精子与卵子在输卵管上端相遇，此时精子的顶体释放出蛋白酶和透明质酸酶，在卵子表面的辐射冠与透明带上穿孔，即顶体反应。

20、受精：成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。

21、编码序列（外显子）：编码序列RNA和蛋白质的DNA序列

非编码序列（内含子）：基因组中内含子序列加上基因间序列的总合。

22、结构基因：占50 %，为单拷贝/单一序列，在基因组中只出现一次或很少几次，一般由800~1000bp组成，构成编码蛋白和酶的基因。

23、重复序列：指在基因组中有多个拷贝的DNA序>30%，有些与染色体结构有关

轻度重复序列：一般指2～10个拷贝的DNA序列。2～3个拷贝的序列不视为重复序列。

中度重复序列：一般指重复10个以上至几百个拷贝的DNA序列。通常为非编码序列，平均长约300bp，一般构成序列家族，分散于基因组中，可能对基因激活表达起一定作用。

高度重复序列：指重复几百到几百万个拷贝的重复DNA。2～200bp，106～108，10～30%。包括重复几百个拷贝的rRNA基因和一些tRNA基因，以及串联重复序列。

倒位重复序列：两个序列相同的互补拷贝在同一条DNA 链上反向排列而成的，两个互补拷贝可以形成链内碱基互补配对，形成十字状结构，这是两个互补序列之间有一段间隔序列所致。

24、GT—AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3 端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则。

25、侧翼序列：每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。

26、启动子：是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结

合部位，能促进转录过程。

增强子：包括启动子上游或下游的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。

终止子：终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串U的U与DNA模板

中的A的结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。

27、调控序列：包括启动子，增强子和终止子均属于基因的顺式调控因子（顺式作用元件），是人类Gene组中的一些特殊序列，起调控基因表达的作用。

28、质量形状：属单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。

数量性状：属多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。

29、微效基因：人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因

累加基因：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因多基因遗传（多因子遗传）：多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传

30、易感性：在多基因遗传病中，由于微效基因的累加作用，使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。易感性仅指个体的遗传基础。

易患性：多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性

阈值：当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这个限度即阈值，阈值代表一定条件下，