孕前优生健康检查与优生优育研究报告

服用药物
职业危害 环境污染物
营养状况，生活方式/行为
2020/4/24
抗惊厥药、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素类药）、 叶酸拮抗剂（氨喋呤、氨甲蝶呤）、锂、视黄醛衍生物 、雄激素和雄激素复合物、镇静剂 家居、工作环境有毒有害物暴露
一般营养状况、饮食习惯如素食、微量营养素状况如 维生素D、维生素A、钙、铁和叶酸等的摄入情况 违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力
•·问诊 •·体格检查 •·实验室检查 •·影像学等其他辅助检查
风险评估
咨询指导
·遗传咨询 ·建立健康生活方式和行为 ·均衡营养和维生素补充 ·传染病控制及免疫接种 ·慢性病控制 ·避免有毒有害因素暴露
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追踪、随访
•早孕 妊娠结局
男性孕前优生健康检查的重要性
• 增强责任感（妊娠或避孕） • 作为参与生育一方，发现风险因素 • 改善女方生殖健康状况（STD，FP） • 为建立健康生活方式行为提供支持环境 • 配合干预措施实施 • 改善自身健康的机会
妇女保健 避免孕期接触
有害物质
避免近亲结婚生育 和大龄计划生育 指导，避免生育
出生缺陷一级预防
群体干预 全民健康教育
个体干预
• 宣传倡导 • 健康促进 • 优生咨询 • 高危人群指导 • 孕前实验室筛查 • 均衡营养
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（四）孕前保健
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孕前优生健康检查服务流程
健康教育
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多指症
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无脑儿
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一个软骨发育不全症的家族
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先天愚型
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每年世界范围内
•有790万个有出生缺陷的孩子出生(占出生婴儿的6%) •330万个5岁以下孩子死于出生缺陷 •存活的患儿, 因疾病造成终身的精神、生理疾病和 肢体的、可见的残疾 •因妊娠期暴露于环境因素如：酒精、风疹病毒、梅 毒和碘缺乏所致的出生缺陷未统计在内
20弓20/4形/24体IgM和IgG抗体测定
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风险评估
通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和 实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、 心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露
，区分出一般人群和高风险人群，采取有针
对性的咨询和干预措施。
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《孕前优生健康检查结果 及评估建议告知书》 • 告知检查结果 • 提出针对性的建议
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健康的父母 健康的环境 健康的饮食 健康的生活方式
生育健康的孩子
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健康检查 咨询指导 追踪随访
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目的
• 提高计划妊娠比例； • 增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前
风险防范意识； • 改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导
致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预 防出生缺陷发生，提高出生人口素质.
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孕前优生健康检查内容
健康教育
健康检查
体格检查
• 全身查体 • 妇科/男科检查
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（3）临床实验室检查（13项）
阴道分泌物检查（白带常规检查）
实 血液常规检验 验 尿液常规检验 室 血清葡萄糖测定 检 血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性） 查 肝功能检测
乙型肝炎血清学五项检测
淋球菌检测
病 沙眼衣原体抗体检测 毒 梅毒螺旋体抗体筛查 检 风疹病毒IgG抗体测定 查 巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
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病史询问
内容
举例
一般情况
年龄、民族、文化程度、职业
既往生殖健康史 遗传病和出生缺陷家族史 感染性疾病
自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕不育 遗传病和出生缺陷家族史，如染色体异常、先天性心脏 病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聋
STD、结核、乙肝、BV、TORCH等
慢性病
糖尿病、心血管病、癫痫、高血压，哮喘等
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中国出生缺陷发生水平
4 0(‰) 35 30 25 20 15 10 5 0
先天性畸形
出生缺陷发生率: 51.2‰
染色体病 单基因病
其他
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中国
每年： 100万个 每天： 2800个
每 40秒： 1个
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危害
除20-30%经早期诊断和治疗可以 获得较满意的生活质量外，约30-40% 在出生后死亡，约40%致残。
孕前健康检查 与
优生优育
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（一）、出生缺陷的发生及其危害 （二）、不良妊娠结局的发生及其
对健康的危害 （三）、出生缺陷的预防
(四) 、孕前保健
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(一)出生缺陷的发生及其危害
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出生缺陷
由于遗传因素、环境因素（致畸原）或两 者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎 儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能 上的异常。
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（二）、不良妊娠结局的发生 及其对健康的危害
• 自然流产 • 早产 • 死胎/死产 • 低出生体重儿、巨大儿 • 因医疗所需的人工流产、引产
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生命早期阶段是人类健康对各种风 险因素最敏感的时期，同时生命早期 的发育正常与否也对出生后、成年后 个体的健康起着极为重wk.baidu.com的作用。
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三级预防
新生儿期早发现、早治疗 降低致残率
二级预防
孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷出生率
一级预防
消除病因、预防发生 降低出生缺陷发生率
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出生缺陷一级预防措施很多
增补叶酸片
接种风疹疫苗
食盐加碘 严格控制 孕期用药
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一级
预防
早期发现和 治疗糖尿病等疾病
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优生是最大的民生
出生人口的健康是 可持续发展的基础
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（三）出生缺陷的预防
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出生缺陷的特点
• 病种多 • 病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果 • 发病原因不明 • 与社会经济发展水平有明显的关系
单一的干预措施难以达到 降低人群出生缺陷发生率 提高出生人口健康素质的目的