人类常见遗传病及其预防研究性课题。

手术治疗
• 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有 形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红 细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗 透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在 通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。 可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细 胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获 得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等， 可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病， 但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消 除病患。
• 2．迟发性严重遗传病
• 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育 到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤 其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄 间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为 25—60岁；遗传性痉挛共济失调(Marie型)，— 般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病； 面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁； 成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到 70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病 以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天 素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。
遗传病通常有以下几个特点
• 1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇 反复生育患同样病的病孩。
• 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传 递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向 传递，如哥哥不能传给弟弟。
• 3、先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变， 造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴 儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未 发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。
• 4、终身性。目前对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措 施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治，另外以目前技 术手段无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内 外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上 可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持 终身，并通过生殖传给子女。
人类遗传病的危害
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发 病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传， 如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所 以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都 是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病， 其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传 儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是 由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
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• 3．不完全外显严重遗传病
• 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因 携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把 致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母 细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病， 致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可 能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发 病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询 时，很容易被忽视，要特别注意。
人类遗传病的预防
• 遗传病固然可怕，但是如果早做预防， 可以相对地减少它的危害。遗传病早 在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时 候就萌发了。在择偶或生育的时候， 应当及时预防遗传病，这也是实现优 生的一项重要内容。因此，要实现优 生，预防遗传病必须把住“三关”。
第一关：择偶
• 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱， 防止同种遗传病人相互婚配。因这类 病人之间婚配，其子代患与其父母同 种遗传病的机会将显著增加。避免近 亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传 病的发病率也会显著高于一般人群。
人类常见遗传病及其预防研 究性课题。
人类遗传病类型 和特点
• 遗传性疾病是由于遗传物质改变而 造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身 性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
• 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质， 代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
• 遗第传三病关并：非出都在生出后生早时发就能现表早现治出疗来，
有的在儿童时期，有的在青少年期， 有的甚至成年后才逐渐显出症状和体 征。如能在症状出现前就做出诊断， 可以控制一些遗传病临床症状的发生。
• 首先，有遗传病史的应咨询医生，根据遗 传规律规划自己的生育。其次，要选好受 孕时机，夫妻双方的年龄要适当。年龄过 大会使孩子患遗传病的几率增大。第三， 妇女怀孕时，一定要注意周围的生活环境， 应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防 风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有 毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物， 以保障胎儿安全。第四，怀孕期间，定期 到医院做检查，早发现早预防。
二、多基因遗传
• 是由多种基因变化影响引起，是基因与性 状的关系，人的性状如身长、体型、智力、 肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、 腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受 环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分 裂症等。
三、染色体异常
• 由于染色体数目异常或排列位置异常等产 生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部 愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸 舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏 病。
人类遗传病的治疗方法
药物治疗
•
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助 作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。 主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员 疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核 变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜 的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促 进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食 物，以保持体内铜的正常水平，而达到良 好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫 球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂， 以达到治疗的目的。
各种严重遗传病的危 害程度差异很大，一 般有以下几种情况
• 1．致死性严重遗传病
• 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到 生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良 (DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般 20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6 岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合 征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫 叫综合征 (染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖 工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ 型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖 Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗 传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡， 对整个人群素质影响不大。
• 4．慢性进行性严重遗传病
• 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程 发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加 重。不了解这种严重遗传病的患者，在病 情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗 传病的致病基因传给子代，子代患病。例 如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活 动能力，经过大约20年；少年型家族性脊 肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性 癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等， 都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不 宜婚育。
基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传 物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别 的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以 达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相 当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因， 同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细 胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治 疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现 阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕 竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表 现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身 却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律 传递给患者的子孙后代。
• 5．表现度不同的严重遗传病
• 就是不完显性常染色体显性遗传病。 有些患者症状表现得轻，有些患者病 情表现得重。例如成骨发育不全、马 方综合征、α—珠蛋白生成障碍性贫血、 β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有 些患者本人病情表现轻，但所生子女 可能为重型患者。
• 6．严重遗传病致病基因携带者
• 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本 人不发病，她们能生该种遗传病患者或携 带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X 连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性， 本人不患病，但可能生男性患儿和女性携 带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携 带者。