单基因与多基因遗传病发病率计算
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
遗传学考试题及答案
遗传学考试题及答案1、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D2、断裂基因转录的过程是________。
A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA答案：D3、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A、A-U，G-CB、A-G，T-CC、A-T，C-GD、A-U，T-CE、A-C，G-U答案：C4、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带答案：B5、引起不规则显性的原因为。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A、B和C答案：D6、细胞周期是指（）A、细胞生长的周期B、细胞分裂的周期C、细胞生长和细胞分裂的周期D、细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程E、细胞分裂前期Ⅰ到细胞分裂末期Ⅱ的全过程答案：C7、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A8、DNA复制发生在细胞周期的________。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案：E9、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D10、下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全答案：E11、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。
A、1号B、3号C、5号D、7号E、21号答案：C12、在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
多基因疾病的遗传
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，这些基因为微效基因(minor gene)。但 多对基因的作用积累之后，可以形成一个明显的 表型效应，这种现象称为累加效应(additive effect)，这些基因相互之间没有显隐性之分， 为共显性。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
多基因遗传性状的变异在群体中的分布是 连续的，只有一个峰，不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因 此这类性状称为数量性状(quantitative character)。
例如，人的身高、智能、血压等。如果随 机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的 个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而 且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布 绘成曲线，该曲线往往表现出正态分布。
P
the tallest
the shortest
AABB
A’A’B’B’
185cm
145cm
F1
the median
AA’BB’ 165cm
F2
AB
AB’
A’B
A’B’
AB
AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’
AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B
AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
第二节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂 的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾 病再发风险的评估，都既要考虑遗传因素，也要 考虑环境因素。
一、易患性与发病阈值 易患性（liability）
在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性。
多基因病 +线粒体病 学
遗传度低（30～40%）: 控制环境因素较容易控制发病
一些常见多基因病的遗传度
病名
唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性幽门狭隘 脊柱裂 无脑儿 先天性心脏病（各型） 精神分裂症 糖尿病(青少年型) 原发性高血压 冠心病 消化性溃疡 支气管哮喘
遗传度（%）
多基因表型：体重
多 基 因 表 型 ： 身 高
数量性状
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
不完全显性：
数量性状： 40 30 20 10 身高遗传 0
aa
• 微效基因（minor gene）
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基 础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因 对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。
若干对微效基因的作用累积起来，可以形成 一个明显的表型效应，称为加性效应。
• 多基因遗传（polygenic inheritance）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累 加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂 性状或复杂疾病（complex disease）。
❖ 质量性状(qualitative trait)
图2 0~5% aa
45~50% 100%
Aa
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
组间性状之间的差别明显，具有质的区别， 这类性状称为质量性状（qualitative trait）。
医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病(二)
第一节 群体中的遗传平衡
群体指一个物种生活在某一地区内的、 能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。 一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
29
一、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency) 指群体中某一基 因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基 因座位上全部基因频率的总和等于 1。
2
患者一级亲属发病率(%)
如某种多基 因病的群体发 病率为0.5%, 遗传率为70％， 查表得患者一 级亲属的发病 率为6%.
只要知道其 中的任何ห้องสมุดไป่ตู้项, 就可查出第三 项数据.
40
20 10
8
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
6 4
2
1
0.8 0.6 0.4 0.2
0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1
患病同胞数 0 1 2
1 7 14
患病同胞数 0 1 2
11 24 34
患病同胞数 0 1 2
63 65 67
80
50 100
1
1 0.1 0.1 0.1
6
4 4 3 1
14
8 11 10 3
8
4 5 4 1
18
9 16 14 3
28
15 26 23 9
41
15 62 60 7
47
21 63 61 11
精 A ( 0.7000 ) AA (0.4900) Aa (0.2100) 子 a ( 0.3000 ) Aa (0.2100) aa (0.0900)
卵 子
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
单基因遗传和多基因遗传
传
一、系谱和系谱分析 二、单基因遗传是遗传方式 三、遗传病的遗传异质性 四、两种单基因性状或疾病的遗传
五、单基因遗传病发病风险的估计
第四节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的概念及特点 三、多基因遗传病
谢谢各位的聆听
显性遗传分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性 1、完全显性 2、不完全显性 3、不规则显性 4、共显性 5、延迟显性
第三节 单基因遗传
二、单基因遗传是遗传方式 （二）常染色体显性遗传 1、完全显性：是指杂合子患者
表现出与显性纯合子患者完全相同 的表型，例如齿质形成不全症。
第三节 单基因遗传
第一节 遗传的基本定律
三、连锁与互换定律
不完全连锁：P100
互换率（%）=重组合
类型数 / (重组合类型数+
亲组合类型数)X100%
第二节 遗传学的概率统计基础
要熟练掌握本章的遗传病复发风险估计以及学好第六章的群体遗传学， 除了要具备遗传学基础外，还应了解一些概率统计基础。
一、事件
1、事件： 2、必然事件： 3、不可能事件： 4、随机事件： 5、互斥事件： 6、相互独立的事件： 7、复合事件：
单基因遗传和多基因遗传
人类的遗传性状是多种多样的。除了正常基因表达的正常性状外，还有突 变基因经过表达而形成的异常性性状或遗传病。从基因水平来看，根据控制 遗传性状的基因数目，可将人类遗传性状的遗传方式分为单基因遗传和多基 因遗传两大类。
单基因遗传：是指某种性状的遗传主要 受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循 孟德尔定律。
多基因遗传：是受多对基因的控制和受环 境因素的影响。
第一节 遗传的基本定律
一、分离定律 豌豆是闭花授粉植物，孟德
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病单基因与多基因疾病背景⼈类⾃⾝疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么⼈，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。
我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染⾊体病（如21三体综合症等）。
其中，单基因病⼜可分为常染⾊体显性遗传病、常染⾊体隐性遗传病和性染⾊体遗传病。
多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。
⽬前，全球已发现的单基因遗传病⼤约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。
通过识别疾病相关基因并探明其致病的分⼦机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗⼿段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。
单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的⼈体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插⼊、移码突变以及基因的剪接突变。
这些缺陷基因通常来⾃⽗母的⽣殖细胞，并且都可以遗传给下⼀代，所以⼜称为单基因遗传病。
单基因疾病种类繁多，据不完全统计，⽬前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数⼗种新发现的单基因疾病。
在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制⽐较清楚，能应⽤于临床检测。
如⾎友病、苯丙酮尿症、进⾏性肌营养不良、地中海贫⾎等。
单基因疾病可分为以下五种类型：常染⾊体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染⾊体隐性遗传病（AR，如⽩化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维⽣素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如⾊盲等)、Y伴性遗传病(YL，如⽿廓长⽑症等)。
单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说⽐较简单，有时⼀个⾜够⼤的家系就有可能发现基因缺陷。
系谱分析常⽤于判定单基因遗传病的遗传⽅式。
所谓系谱，就是从先证者⼊⼿，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发⽣情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应⽤遗传学的理论进⾏分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
第二十章 遗传咨询
※第二节
遗传咨询
（一）携带者的检出
遗传携带者：是指表型正常，但带有致病遗 传物质的个体。
1.隐性遗传病的杂合子
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体 3.带有显性致病基因但尚未发病的个体 如：延迟显性、外显不全
1.隐性遗传病的杂合子
Ⅰ
1
2
Aa
Ⅱ
1
Aa
2
3
aa
1/4
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体
1.明确诊断：
根据患者的症状和体征，建议患者作辅助 性检查及必要的、有针对性的实验室检查。 单基因病： 1）系谱分析 2）生化检查 3）基因诊断 多基因病：临床症状方面的诊断 染色体病：细胞学检查
2.估计发病风险：
1) 单基因遗传病再发风险的估计 2) 多基因遗传病发病率的估计 3) 染色体病发病风险的估计
临床专业医学遗传学考试题型 一、单项选择题（共35小题，每小题1分，共35分） 二、多项选择题（共5小题，每小题1分，共5分） 三、填空题（每空1分，共10分） 四、名词解释（每小题2分，共10分） 五、简答题：（共20分） 1.写出下列核型的疾病名称、主要临床表现及发病原 因（2个核型，共10分） 2.3. 简答题（每题5分） 六、分析下列单基因病系谱属于何种遗传方式？判断 根据是什么？写出先证者及父母的基因型（共5分） 七、遗传咨询病例（2个咨询题，共15分）
2) 突变
1/1000
3.提出指导方案： 1）高风险（>10 % ） 2）中度风险（5 % -10 % ） 3）低风险（ < 5%） 4）领养或过继 5）人工受精：妻子有病 （人工授精：男性有病） 产前诊断
6）代理母亲
7）不再生育
有关人类遗传病的计算
常或X
1
ee或XeY
EeXBY
3/8
DNA连续复制n代后需要G数是m （2n ﹣1）（1/2﹣a%）。
因为A=ma%，A=T、G=C， A+T= 2ma%，
1.具有100个碱基对的1个DNA分子片断，内含40个胸腺 嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷 酸的数目为 _______个。 2.某DNA分子共含有含氮碱基1400个，其中一条链上 A+T/C+G= 2:5，问该DNA分子连续复制2次，共需游离的 胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是_______个。
1
2
4
5
6
7
3
1
2
3
4
5
6
7
图3
图4
常染色体显性遗传
【例】
【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗色盲性状，据图判断，下列叙述中，不可能的是 ( ) A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传 B.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传 C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传 D.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
7号患病
9号
X染色体上隐性遗传病
5
1/6
遗传病概率的计算
2/3Bb
2/3Aa
1/3BB
1/3AA
【例】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是（ ） 该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3 Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的 Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1/4
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
人类遗传病
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
一对表现正常的表兄妹夫妇，从 共同的祖先那里继承了两个相同 的常染色体隐性致病基因（分别 位于两对同源染色体上），他们 生下不正常的子女的可能性（ ）
A 9/16 B 6/16 D 7/16
C 8/16
D
调查对象 注意事项 结果计算 及范围 及分析
遗传病 发病率
遗传方 式
广大人群 考虑年龄、 性别等因素， 随机抽样 群体足够大
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部 序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
人 果蝇 家蚕 (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) 基 22＋X＋Y＝ 因 24条 组 染 色 22＋X(或Y) 体 ＝23条 组 3＋X＋ 27＋Z＋W Y＝5条 ＝29条 3＋ 27＋Z (或 X(或Y) W)＝28条 ＝4条
理的是（
A C 不要生育 只生男孩
C
）
B D 妊娠期多吃含钙食品 只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一
3、提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子
自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生
患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义
(2)分类 隐性遗传病
苯丙酮尿症
单基因与多基因遗传病发病率的计算
单基因与多基因遗传病发病率的计算遗传病是由基因异常引起的疾病，根据基因异常的类型，遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，该基因突变可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传意味着只需要获得一个突变基因就可以患病，而隐性遗传则需要同时获得两个突变基因才能患病。
因此，单基因遗传病的发病率和基因突变的频率有关。
以先天性红细胞性贫血为例，这是一种常见的单基因遗传病，由于基因突变导致血红蛋白合成异常，进而影响红细胞的结构和功能。
在一般人口中，正常基因的频率为q，突变基因的频率为p。
由于红细胞负责携氧，所以患有先天性红细胞性贫血的个体如果没有合适的治疗，往往无法正常发育。
根据遗传原理，显性遗传模式需要有至少一个基因突变才能患病。
因此，如果一个人携带突变基因的概率为p，那么他患病的概率就是p的平方。
而隐性遗传模式需要同时获得两个突变基因才能患病。
因此，隐性遗传病的发病率就是p的平方。
如果一个人携带正常基因的概率为q，那么他是正常的概率就是q的平方。
例如，如果突变基因的频率p为0.1，正常基因的频率q为0.9，那么一个人携带突变基因的概率为0.1（p），他患病的概率为0.1的平方，即0.01、另外，一个人携带正常基因的概率为0.9（q），他是正常的概率为0.9的平方，即0.81多基因遗传病是由多个基因突变相互作用引起的疾病，这些基因突变可以是显性遗传或隐性遗传。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，其发病率的计算也会更为复杂。
一般来说，多基因遗传病的发病率会受到多个基因突变的频率、作用方式、环境因素等多方面因素的影响。
以肥胖症为例，肥胖症通常是由多个基因突变影响脂肪的代谢和分布所导致的。
多个基因突变的组合会决定一个人是否易受肥胖症的影响。
具体的发病率计算通常需要通过大样本的流行病学数据进行分析和统计，以得出不同基因组合的患病风险。
总的来说，单基因遗传病和多基因遗传病的发病率计算涉及了基因突变的频率、基因作用方式、环境因素等多种因素。
医药护专业课复习资料-医学遗传学简答题整理
第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。
5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。
6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。
2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。
①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。
5、DNA复制有哪些特性？互补性。
半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
多基因病
微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。 累加效应（additive effect）
若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效
应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
多基因病
多基因病
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部 分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个 体患病的风险称为易感性（susceptibility）。 由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值 （threshold）。
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
一个短指症家族的系谱
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
因突变)。
AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 患者(Aa）×正常(aa) 患者(Aa）×患者(Aa) 子代类型 1/2患者(Aa） 1/4患者(AA）
1/2正常(aa)
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于 常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑
2/4携带者(Aa)
AR遗传的典型系谱
三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X 或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性 别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗 传病和Y连锁遗传病。
（一）X连锁显性遗传病
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对
其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR XRXR 患者 XRXr 患者 正常基因---Xr XrXr 正常 XRY 患者 XrY 正常
一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病, 其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD 遗传 。 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同
的表现形式。
杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例：短指（趾）症
质量性状 在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
数量性状
与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的 分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为 数量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、 血压等。
XBY
正常
XbY
患者
正常 携带者 患者
红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式 及其传递规律
XR遗传遗传特点
1.呈隔代遗传 2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子三)Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么 这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者
② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。
设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
XBXB
XBXb
XbXb
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均 为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子 传孙，因此称为全男性遗传。
多基因病的基本概念及发病概 率的计算
多基因病
1.由多对基因共同决定 2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素 对性状的表现程度产生较大影响 3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方 式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗 传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称 为多基因遗传病 4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
者高等多。
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 携带者(Aa)×携带者(Aa) 1/4患者(aa) 携带者(Aa)×患者(aa) 1/2患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 均为患者(aa) 1/2携带者(Aa) 子代类型 1/4正常(AA)
白化病
白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸
酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，
从而引起白化症状。
亲代
携带者 Aa
× Aa 携带者
Aa aa
子一代 AA
Aa
正常1/4 携带者1/2 患者1/4
白化病婚配图解
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发
单基因病和多基因病发 病概率的计算
张月 医学遗传学国家重点实验室
单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病