遗传学第10章 ppt课件
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第十章 基因的本质
基因概念的发展 基因表达的调控
第一节 基因概念的发展
遗传因子 染色体是基因的载体 基因的功能 遗传物质是核酸 DNA的分子结构 基因是顺反子 近代基因概念
一、遗传因子
经过八年的豌豆杂交试 验，1866年发表《植物杂 交试验》论文，提出了分 离规律和独立分配律。认 为生物性状由遗传因子决 定，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子 才是遗传的。
a╳d8
+
+
突变型 野生型
基因内的不同位点上可以发生突变，
基因内的不同突变位点之间可以发生重组。
3、重组测验
类型
野生型
rⅠ rⅡ rⅢ
不同大肠杆菌菌斑平板上表型
B
K（）ג
S
小噬菌斑 大噬菌斑 大噬菌斑
小噬菌斑 大噬菌斑 无噬菌斑
wk.baidu.com
小噬菌斑 大噬菌斑 小噬菌斑
大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
T4野生型和几种突变型的区别
2
780
+/B
3
360
+/BB
4
45
B/B
4
70
BB/BB
6
25
雄果蝇
基因型 16A区的数目 小眼数
+
1
740
B
2
90
BB
3
30
+/BB个体中，两个B在同一染色体上，称 为顺式（cis）排列；在B/B个体中，两个B 在不同的染色体上，称为反式（trans）排 列。
由于基因在染色体上排列方式的不同 而表型不同的现象，称为位置效应
1944年，Avery O. T.等在肺炎双球菌转化实 验中证明了遗传物质是DNA ，而不是多糖、蛋 白质 。
直到1950年，虽然附 着在活性DNA上的蛋白 质含量已降低到0.02％， 顽固者仍然在质疑 。
1952年Hershey A.D.和Chase M.的噬菌体 复制实验，进一步证明DNA的遗传功能。
1955年Benzer以噬菌体为材料，在分子水
平上提出了顺反子学说。
Seymour Benzer
属于“最聪明的没 有获得诺贝尔奖的 人” ，是开创分子生 物学的重要人物，他 获得过几乎所有重要 的生物医学奖项—拉 斯卡奖、格拉芙奖、 沃尔夫奖等。
1、位置效应
雌果蝇
基因型 16A区的数目 小眼数
+/+
二、染色体是基因的载体
1903年，Sutton W. 和Boveri T. 提出 遗传的染色体学说—基因位于染色体上。
细胞遗传学诞生。
他们获得了多种粗糙脉胞菌的营养缺陷型 突变体，结合突变体不能合成产物的生化合成 途径，分析突变与生化途径的关系。生化遗传 学确立了。
突变
A Bb C D
1A 2 B3 C4 D 5
rx和ry 之间 的重组值 =
2(r+ 噬菌斑数) 总噬菌斑数
100%
2在E.coli K(λ)平板上长出的噬菌斑数
= 在E.coli B平板上长出的噬菌斑数 100%
重组测验（recombination test）：以遗 传图的方式确定突变子之间的空间关系。
理论上，基因内相邻核苷酸位置上的突变 是可能重组的。
分生 孢子
2n
2n 菌落
腺嘌呤缺陷型ad16、ad8
2n是腺嘌呤缺陷型 ad16和ad8是同一基因突变的结果
二倍体后代中出现约0.14%的野生型 ?
ad16和ad8是同一基因的不同突变位点
体细胞交换或有丝分裂交换：交换发生在二倍体 菌丝的有丝分裂中，而不是发生在减数分裂中。
ad16 + + ad8
Benzer的方法可用来测算一个基因内部不同 位点间的距离，它的精确度可达到十万分之一， 即0.001个图距单位，所以称为基因的精细作图。
（position effect），或称为顺反位置效应 （ cis-trans position effect）。
基因在染色体上的位置有功能上的意 义。
2、曲霉中的试验
曲霉菌（Aspergillus nidulans）
Strain A Strain B
n
n
混合培养
有时形成 偶尔 二倍 异核体 核融合 体核
Hershey主要因病毒复制方面的成绩获1969 年度诺贝尔奖。
1955年， Avery去世。他曾多次获得提名， 后来诺贝尔奖评审委员会惋惜地承认： “Avery于1944年关于DNA携带遗传信息的发现
代表了遗传学领域中一个最重要的成就，他没能
得到诺贝尔奖金是很遗憾的”。
某些病毒为RNA病毒，其遗传信息由RNA 携带。
五、DNA的分子结构
1953年，Watson J.和Crick F.提出了DNA的 双螺旋结构模型，揭示了遗传信息是如何储存 在DNA中，以及遗传性状何以在世代间得以保 持。分子遗传学的序幕拉开。他们获得1962年 诺贝尔奖。
Wilkins M.
Franklin R．
DNA的X射线衍射照片
六、基因是顺反子
● 每种突变体是单一基因突变的结果 ● 该物质的生化合成途径已知
检测的物质
ABCDE F
1---+- + 突 2 - +- + - + 变 3---- - + 体 4 - +++ - +
5 ++++ - +
E 5A4C 2B 1 D 3 F
Beadle和Tatum因该项工作和Lederberg在有 关细菌的基因重组和遗传物质结构方面的发现， 共同获得1958年度诺贝尔奖。
Mendel G. J. （1822-1884）
英国生物学家Bateson W.是孟德尔理论 的捍卫者和宣传者，他以香豌豆为材料， 得到了性状连锁的实验结果。1906年，创 造遗传学“genetics” 。
丹麦遗传学家 Johansen W. 1909年发表“纯系学说”，明确 区分“基因型”和“表现型”， 提出“gene”的概念，代替了遗 传因子。谈家桢先生在美期间翻 译为“基因”。
复制
ad16 +
+ ad8
体细胞 交换
ad16 +
+
ad8
突变型 野生型
ad16 +
++ ad16 ad8
+ ad8
ad16 +
着丝粒的 随机趋向
ad16 ad8 ++
+ ad8
ad16 + + ad8 ++ ad16 ad8
突变型 野生型
反式排列 顺式排列
一个基因
a╳d16
+
+
a╳d8
a╳d16
四、遗传物质是核酸
遗传物质必须具备的基本特点:
※ 必须能稳定地含有关于有机体细胞
结构、功能、发育和繁殖的各种信息；
※ 必须能精确复制，使后代细胞和亲
代细胞具有相同的遗传信息；
※ 必须能变异，如果没有变异，就不
会有进化。
1928年Griffith F. 在肺炎双球菌感染小鼠的实 验中最早发现了转化现象，开启了对“转化因子 的研究”;
基因概念的发展 基因表达的调控
第一节 基因概念的发展
遗传因子 染色体是基因的载体 基因的功能 遗传物质是核酸 DNA的分子结构 基因是顺反子 近代基因概念
一、遗传因子
经过八年的豌豆杂交试 验，1866年发表《植物杂 交试验》论文，提出了分 离规律和独立分配律。认 为生物性状由遗传因子决 定，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子 才是遗传的。
a╳d8
+
+
突变型 野生型
基因内的不同位点上可以发生突变，
基因内的不同突变位点之间可以发生重组。
3、重组测验
类型
野生型
rⅠ rⅡ rⅢ
不同大肠杆菌菌斑平板上表型
B
K（）ג
S
小噬菌斑 大噬菌斑 大噬菌斑
小噬菌斑 大噬菌斑 无噬菌斑
wk.baidu.com
小噬菌斑 大噬菌斑 小噬菌斑
大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
T4野生型和几种突变型的区别
2
780
+/B
3
360
+/BB
4
45
B/B
4
70
BB/BB
6
25
雄果蝇
基因型 16A区的数目 小眼数
+
1
740
B
2
90
BB
3
30
+/BB个体中，两个B在同一染色体上，称 为顺式（cis）排列；在B/B个体中，两个B 在不同的染色体上，称为反式（trans）排 列。
由于基因在染色体上排列方式的不同 而表型不同的现象，称为位置效应
1944年，Avery O. T.等在肺炎双球菌转化实 验中证明了遗传物质是DNA ，而不是多糖、蛋 白质 。
直到1950年，虽然附 着在活性DNA上的蛋白 质含量已降低到0.02％， 顽固者仍然在质疑 。
1952年Hershey A.D.和Chase M.的噬菌体 复制实验，进一步证明DNA的遗传功能。
1955年Benzer以噬菌体为材料，在分子水
平上提出了顺反子学说。
Seymour Benzer
属于“最聪明的没 有获得诺贝尔奖的 人” ，是开创分子生 物学的重要人物，他 获得过几乎所有重要 的生物医学奖项—拉 斯卡奖、格拉芙奖、 沃尔夫奖等。
1、位置效应
雌果蝇
基因型 16A区的数目 小眼数
+/+
二、染色体是基因的载体
1903年，Sutton W. 和Boveri T. 提出 遗传的染色体学说—基因位于染色体上。
细胞遗传学诞生。
他们获得了多种粗糙脉胞菌的营养缺陷型 突变体，结合突变体不能合成产物的生化合成 途径，分析突变与生化途径的关系。生化遗传 学确立了。
突变
A Bb C D
1A 2 B3 C4 D 5
rx和ry 之间 的重组值 =
2(r+ 噬菌斑数) 总噬菌斑数
100%
2在E.coli K(λ)平板上长出的噬菌斑数
= 在E.coli B平板上长出的噬菌斑数 100%
重组测验（recombination test）：以遗 传图的方式确定突变子之间的空间关系。
理论上，基因内相邻核苷酸位置上的突变 是可能重组的。
分生 孢子
2n
2n 菌落
腺嘌呤缺陷型ad16、ad8
2n是腺嘌呤缺陷型 ad16和ad8是同一基因突变的结果
二倍体后代中出现约0.14%的野生型 ?
ad16和ad8是同一基因的不同突变位点
体细胞交换或有丝分裂交换：交换发生在二倍体 菌丝的有丝分裂中，而不是发生在减数分裂中。
ad16 + + ad8
Benzer的方法可用来测算一个基因内部不同 位点间的距离，它的精确度可达到十万分之一， 即0.001个图距单位，所以称为基因的精细作图。
（position effect），或称为顺反位置效应 （ cis-trans position effect）。
基因在染色体上的位置有功能上的意 义。
2、曲霉中的试验
曲霉菌（Aspergillus nidulans）
Strain A Strain B
n
n
混合培养
有时形成 偶尔 二倍 异核体 核融合 体核
Hershey主要因病毒复制方面的成绩获1969 年度诺贝尔奖。
1955年， Avery去世。他曾多次获得提名， 后来诺贝尔奖评审委员会惋惜地承认： “Avery于1944年关于DNA携带遗传信息的发现
代表了遗传学领域中一个最重要的成就，他没能
得到诺贝尔奖金是很遗憾的”。
某些病毒为RNA病毒，其遗传信息由RNA 携带。
五、DNA的分子结构
1953年，Watson J.和Crick F.提出了DNA的 双螺旋结构模型，揭示了遗传信息是如何储存 在DNA中，以及遗传性状何以在世代间得以保 持。分子遗传学的序幕拉开。他们获得1962年 诺贝尔奖。
Wilkins M.
Franklin R．
DNA的X射线衍射照片
六、基因是顺反子
● 每种突变体是单一基因突变的结果 ● 该物质的生化合成途径已知
检测的物质
ABCDE F
1---+- + 突 2 - +- + - + 变 3---- - + 体 4 - +++ - +
5 ++++ - +
E 5A4C 2B 1 D 3 F
Beadle和Tatum因该项工作和Lederberg在有 关细菌的基因重组和遗传物质结构方面的发现， 共同获得1958年度诺贝尔奖。
Mendel G. J. （1822-1884）
英国生物学家Bateson W.是孟德尔理论 的捍卫者和宣传者，他以香豌豆为材料， 得到了性状连锁的实验结果。1906年，创 造遗传学“genetics” 。
丹麦遗传学家 Johansen W. 1909年发表“纯系学说”，明确 区分“基因型”和“表现型”， 提出“gene”的概念，代替了遗 传因子。谈家桢先生在美期间翻 译为“基因”。
复制
ad16 +
+ ad8
体细胞 交换
ad16 +
+
ad8
突变型 野生型
ad16 +
++ ad16 ad8
+ ad8
ad16 +
着丝粒的 随机趋向
ad16 ad8 ++
+ ad8
ad16 + + ad8 ++ ad16 ad8
突变型 野生型
反式排列 顺式排列
一个基因
a╳d16
+
+
a╳d8
a╳d16
四、遗传物质是核酸
遗传物质必须具备的基本特点:
※ 必须能稳定地含有关于有机体细胞
结构、功能、发育和繁殖的各种信息；
※ 必须能精确复制，使后代细胞和亲
代细胞具有相同的遗传信息；
※ 必须能变异，如果没有变异，就不
会有进化。
1928年Griffith F. 在肺炎双球菌感染小鼠的实 验中最早发现了转化现象，开启了对“转化因子 的研究”;