wilson病
肝豆状核变性的四大临床表现
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
wilson病
wilson病Wilson病，也被称为Wilson氏病或铜沉积病，是一种遗传性疾病，主要特征是身体过量积蓄了铜，在肝脏、脑和其他器官中引起损害和功能障碍。
它是一种罕见的遗传疾病，患病率约为每30,000人中1人。
Wilson病是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码一种重要的转运蛋白，负责将体内过量的铜转运到胆汁中，从而排出体外。
然而，当ATP7B基因突变时，这种转运蛋白的功能受损，导致体内铜的积蓄。
Wilson病的症状通常在儿童和青少年时期出现，但有些病例也可能在成年时期才出现症状。
最常见的症状包括肝脏病变（如肝功能异常、肝硬化和肝脏损伤）、神经精神异常（如震颤、肌张力障碍、说话困难、焦虑、抑郁和精神错乱）以及其他器官的病变（如肾脏、眼睛和心脏）。
病情的严重程度因个体而异，某些患者可能有轻度症状，而其他患者可能出现严重和进展性的病变。
诊断Wilson病通常是基于临床表现、家族史和实验室检查。
血液和尿液检查可以用来测量体内铜的水平，并评估肝脏功能和损伤的程度。
常用的诊断方法包括肝活检、眼部检查和DNA分析。
早期诊断和治疗至关重要，因为未经治疗的Wilson 病可能会导致严重并且不可逆转的破坏。
治疗Wilson病的主要方法是通过药物和饮食控制。
药物治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂（如D-靛胺）和金属螯合剂（如D-青霉胺），用于减少体内铜的积蓄和提高铜的排泄。
饮食方面，患者应避免高铜食物的摄入，如海鲜、巧克力、坚果、蘑菇和黑巧克力。
在治疗过程中，患者需要定期进行药物监测和检查。
长期的药物治疗可以有效控制病情，并且定期检查可以帮助监测疾病的进展和治疗的效果。
尽管Wilson病是一种严重的疾病，但通过及时的诊断和治疗，患者可以获得良好的生活质量。
然而，由于该疾病是遗传性的，家庭成员需要进行基因检测，以确定是否存在携带ATP7B基因突变的风险。
总之，Wilson病是一种罕见的遗传性疾病，会导致体内铜的过量积蓄和器官功能障碍。
wilson病
wilson病即肝豆状核变性肝豆状核变性，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
本病导致铜代谢障碍。
简介肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病、wilson病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
病因本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。
过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
机制铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。
正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。
在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到Golgi体，再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中。
循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上。
70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中。
多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。
此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。
症状本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。
一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。
典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。
WD
较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能 降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。 需要密 切监测转氨酶。
治疗
四硫代钼酸铵 • 是一种试验性药物，临床应用经验有限。
治疗
➢ 手术治疗 • 对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍
时也可以考虑肝移植治疗； • 急性肝功能衰竭的肝豆状核变性患者，当修订后King评分
为11分或更高时应进行肝移植； • 对螯合治疗无效的失代偿期肝硬化患者应及时进行评估为
肝移植做准备。
预后
• ＷＤ早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期； • 晚期通常危及生命，大多数患者死于肝病，少数患者死于神经系统疾
病并发症。 • 大多数无肝硬化或代偿期肝硬化患者经1-2年治疗肝功能可恢复正常，
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （1）血清铜蓝蛋白（CPN）降低 • CPN<0.1ｇ/L • CPN临界水平则需进一步评估 • CPN正常范围内不一定排除诊断
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （2）血清铜 “游离铜”以血清铜（μg/Ｌ＝μmol×63.5）与CPN结合
铜（μｇ/Ｌ＝3.15×ＣＰＮmg/Ｌ）差值计算。 • 虽然ＷＤ为铜过载性疾病，但血清铜总量通常是降低的，
• 成人发病率为1/3万，致病基因携带者约为1/90~150。 • 任何年龄均可发病，以儿童及青少年多见。 • WD是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、
早诊断、早治疗。
• 病因及发病机制 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断 • 治疗 • 预后
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常。 • 致病基因ATP7B基因突变导致血清铜蓝蛋白（CP）合成减
肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展
肝豆状核变性（Wilson病）的治疗进展肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。
目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。
Wilson 病一经诊断，则需终身治疗。
青霉胺青霉胺是第一个用于治疗WD 药物，经大量研究证实疗效确切。
通过促进尿铜排泄起到治疗Wilson病的作用，常用剂量为750～1500 mg/d，分2～3次给药。
饭前1小时服用。
肝病为主要表现的患者多在用药后2～6 个月肝功能改善明显。
维持治疗1年以上，病情趋于稳定。
一般用肝功能及24h尿酮监测疗效，肝生化改善、尿酮维持于200～500μg/24h，考虑病情稳定可减量或间歇用药。
用药期间需警惕其副作用：如发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板减少等，多出现在用药后1～3 周。
若出现明显骨髓抑制、肾毒性、狼疮样综合征等需立即药物调整。
而以神经系统症状为主的患者药物治疗改善较慢，多需要用药3年左右症状才能有效改善，有报道认为在以神经系统症状为首发表现人群中，有部分不能耐受而加重神经系统症状，因此不推荐用于治疗脑病为主的WD。
曲恩汀曲恩汀是一种螯合剂，作用与青霉胺相似，促进尿铜排泄。
其标准剂量为900～2700 mg/d，分2～3次给药，维持治疗剂量为900～1500 mg/d，餐前1小时或餐后3小时给药。
曲恩汀可用于不能耐受青霉胺的Wilson病患者，也可作为初治时即存在失代偿期肝硬化患者的首选治疗药物。
由青霉胺引起不能耐受的不良反应可通过替换为曲恩汀继续治疗而解决，且在后续维持治疗中这些不良反应不会再次发作。
曲恩汀同时也是铁螯合剂，故切忌与铁剂联合给药，以免产生具有毒性的复合物。
肝豆状核变性
临床表现
▪ 2.神经系统症状： 基底神经节（尾状核\壳核）受损征: ▪ 常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状。
典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高， 运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常 有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重 者也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。
疾病分类
▪ 1.肝型 a.持续性血清转氨酶升高；b.急性或慢性肝炎；c.肝硬 化；d.暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血）
▪ 2.脑型 a.帕金森综合征；b.运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、 共济失调；c.口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、吞 咽障碍；d.精神症状
临床表现
▪ ⒌血液系统: ▪ 溶血性贫血多发生在早期或与肝病同时出现，一般溶血为
一过性，但可反复发作。贫血多为轻中度，血胆红素较高， Coombs’试验阴性。 ▪ 导致溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏在短期内大量释 放铜入血，红细胞大量摄取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的 氧化损伤，也有人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化 作用。
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration, HLD
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD
；OMIM 277 900）又 称 Wilson 病（Wilson′sdisease）， 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因 ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP 酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝 、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害 、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K‐F 环）等表现。
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024
肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点2024肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsondisease,WD）l是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致,可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。
本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；血液系统损害：溶血性贫血；其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻蚓、心脏左房左室增大中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD 国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD o可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分24分，即可确诊并启动治疗。
表1Leipzig评分系统WD的治疗方法WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。
一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1.饮食建议低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为唯一的治疗方法。
建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。
此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2.药物治疗WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
改良Wilson分级评定量表
改良Wilson分级评定量表
介绍
改良Wilson分级评定量表是一种用于评估肝脏疾病严重程度的量表。
该量表基于Wilson病，一种遗传性疾病，主要影响肝脏功能。
通过使用该量表，医生可以根据不同症状和体征的严重程度来确定疾病的分级。
分级评定指标
改良Wilson分级评定量表使用了以下指标来评定疾病的严重程度：
1. 黄疸（尤其是黄疸在面部的分布程度）
2. 肝脏疼痛
3. 肝胆道系统受累
4. 肝脏功能异常
5. 心脏功能异常
6. 纵隔和肺的受累程度
每个指标被评分为0到4分，其中0表示没有症状或体征，4表示严重的症状或体征。
分级评定方法
根据改良Wilson分级评定量表，根据以上指标的评分，可以将疾病分为以下几个等级：
- 0级：总分0-1分，表明疾病的严重程度较轻。
- 1级：总分2-4分，表明疾病的严重程度适中。
- 2级：总分5-8分，表明疾病的严重程度较重。
- 3级：总分9-12分，表明疾病的严重程度非常重。
应用范围
改良Wilson分级评定量表广泛应用于临床实践中，帮助医生和临床研究人员评估患者的疾病严重程度。
通过使用该量表，医生可以更好地了解患者的病情，并制定更合适的治疗方案。
结论
改良Wilson分级评定量表是一个有效的工具，用于评估肝脏疾病严重程度。
通过评定不同指标的严重程度，该量表可以帮助医生确定疾病的分级，指导治疗决策和患者管理。
在临床实践中，该量表具有重要的应用价值，并为研究提供了一个可靠的评估工具。
肝豆状核变性(Wilson病)
三、临床表现
• 神经系统：表现一般出现在12～30岁患者，几乎都同时伴有K-F环。 开始起病轻，但如得不到及时治疗则很快向严重程度发展。早期有腕 部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难， 四肢呈波动性强直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力尚可。脑电图 为非特异性慢波，无助于诊断。另外，此时CT检查，脑诱发电位都 无特异性表现。MRI对衡量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症 状者常正常，肝功能检查多正常。 • 精神症状：表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有 四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有 以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。 • 眼：K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色， 宽可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、 密度及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状 儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的 出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。
三、临床表现
• 关于本病自然病程 理论上分四期： • Ⅰ期：铜在肝细胞质原始聚积直至达饱和状态，临床上无症状； • Ⅱ期：铜从胞质转入溶酶体，部分释放入血。大多数(60%)患者铜的 再分布是逐渐发生的，临床表现不明显，但是，如此过程进展快，血 铜突然升高可致溶血，肝内快速再分布可致肝坏死或慢性活动性肝炎， 可能发生肝功能衰竭； • Ⅲ期：肝外组织铜贮积，出现肝硬化、神经、角膜和肾损害，临床有 相应表现，可出现溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度缓解为无症 状；本期表现多样，如肝硬化进展慢、肝外铜贮积慢，患者可多年无 症状，但进展快则临床经过凶险； • Ⅳ期：即络合物长期治疗后的缓解期。
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三、临床表现
肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),又称为Wilson 病(Wilson s disease, WD), 是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10万〜3/10万，其基因定位于13q14. 3,编码1个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征。
早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。
1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。
因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。
我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD,按Hardy-Weinberg公式计算；(278 —167) / (615 —167) = 0.248。
此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P>0.05),符合常染色体隐性遗传。
肝豆状核变性的临床表现肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。
其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。
全身组织内有铜的异常沉积。
本病散见于世界各地不同的民族。
从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。
我国(包括台湾)的不完全统计有220例。
大多数在少年或青年期发病，以10〜2 5岁最多，男女发病率相等。
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，又称 Wilson 病 (Wilson disease, WD)，是因铜转运 ATP 酶 B（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。
主要为肝脏和神经系统病变，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F 环）等表现。
临床表现复杂，易漏诊、误诊。
表 1. 2021 版、2022 版指南简要对比肝豆状核变性临床表现、辅助检查1）临床表现Wilson 病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。
女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等（具体临床表现见表2）。
表 2. wilson 病患者各器官系统临床表现2）辅助检查角膜 K-F 环：K-F 环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环，一般在手电筒侧光照射下肉眼可见，如未见到，需要采用眼科裂隙灯检查明确角膜 K-F 环。
铜代谢相关生化检查：血清铜蓝蛋白：Wilson 患者一般＜ 200 mg/L（正常值 200～500 mg/L）；24 h 尿铜：Wilson 患者 24 h 尿铜≥ 100 ug（正常人小于 100 ug）。
颅脑 MRI：壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑 T1 低信号、T2 高信号，少数情况下可出现 T1 高信号或 T1、T2 均低信号。
T2 加权像时，壳核和丘脑容易出现混杂信号，苍白球容易出现低信号，尾状核等其他部位多为高信号。
此外，可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。
MRI 病灶可随着治疗逐渐变浅变小。
血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时，血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。
沃弗综合症名词解释
沃弗综合症名词解释
阿沃弗综合症（Williams Syndrome）是一种罕见的染色体障碍，其特征由一
系列多方面的发育及心理疾病表现决定。
发病率约为每十万名婴儿中发生一到两次，不论性别或种族。
病症被发现后，被确诊的人将拥有一系列发育及心理疾病特征，这些特征大体上也是阿沃弗综合症的诊断标准。
一般来说，阿沃弗综合症的特征表现可分为发育和心理诊断两部分。
发育方面，其最显著的特征有低身高、心脏异常、脑结构和功能紊乱、视觉障碍及听力问题等。
从心理上来说，主要表现为学习障碍、智力损失、社交技能受损以及精神分裂症状等。
虽然阿沃弗综合症一般不会造成致命性后果，但确实给家庭 crippling 的挑战。
在目前，医院里也没有根治这种综合症的方法，也没有特效药物可以减轻症状或抑制其发展。
治疗阿沃弗综合症一般以联合使用药物和心理治疗、物理治疗、聋人治疗和口腔等专业治疗等方法，以及尽早介入的教育支持和家庭教养，旨在提高患儿的发育和生活质量，以及家长的负担能力。
高校给予阿沃弗综合症患者的帮助是比较重要的。
通过大学、高等教育的良好
的素质教育，能帮助患者进入社会，发挥更大的生活价值。
高校在接受患者前，可以考虑给予更多的专业安抚服务，为学生制定助学政策，并让患者更好地融入社会，拓展自身的学习空间和发展机会。
中国肝豆状核变性诊治指南
中国肝豆状核变性诊治指南●定义肝豆状核变性，又称 Wilson 病（Wilson′s disease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
●致病原因致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍●多见于5～35岁●临床表现●神经精神表现●多见于10～30岁患者●肌张力障碍●震颤：最常见粗大不规则震颤●肢体僵硬和运动迟缓：易误诊为帕金森病●精神行为异常：可早于肝脏损害和神经症状，常被忽略●其他少见的神经症状：少数患者可出现舞蹈样动作、手足徐动症、共济失调等神经症状。
Wilson病患者发生癫痫并不罕见可发生在疾病早期，更易发生在排铜治疗过程中●肝脏损害●多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在 10~13 岁起病●急性肝炎①不明原因的黄疸、食欲差、恶心、乏力等急性肝炎症状。
②经护肝降酶等治疗可好转。
●暴发性肝衰竭①其中部分患者伴有溶血性贫血，若不治疗，致死率高达95% ②即便经过排铜和护肝治疗，患者的肝功能仍可能急剧恶化。
●慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）：缺乏特异性●其他●骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松●心肌病、心律失常●角膜K-F环、向日葵样白内障●皮肤黝黑●溶血性贫血等铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常或损害。
●症状前个体●常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行 ATP7B 基因筛查确诊●意外发现角膜K‐F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊●Wilson 病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊●辅助检查●角膜K‐F环●角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环●7岁以下患者一般无法检出●铜代谢相关生化检查●血清铜蓝蛋白●检测方法：①酶学方法：复杂且昂贵②免疫比浊法●正常值：200～500mg/L●铜蓝蛋白 <80 mg/L 是诊断Wilson 病的强烈证据●若铜蓝蛋白<120 mg/L 应引起高度重视，需进行 ATP7B 基因检测明确诊断●妊娠期、接受雌激素治疗、出生后至2岁婴幼儿、20%以上的 ATP7B基因杂合致病变异携带者，以及慢性肝病、重症肝炎、慢性严重消耗性疾病患者的铜蓝蛋白亦可低于200 mg/L，在临床上需进行鉴别●24h尿铜●检测方法：①电感耦合等离子体发射光谱法②石墨炉原子吸收光谱法●正常值：在规范的 24 h 尿液收集及正常肌酐清除率的前提下，正常人 24 h尿铜<100 μg●Wilson 病患者24 h 尿铜≥100 μg●不明原因肝酶增高的儿童24h尿铜≥40 μg，需进行 ATP7B基因检测明确诊断●血清铜：不推荐●肝铜量●有创检查，不推荐●正常值<40~55 μg/g（肝脏干重）●Wilson病患者>250 μg/g（肝脏干重）●血尿常规●肝脾检查●肝功能：血清转氨酶、胆红素升高和（或）白蛋白降低●肝脾B超：常显示肝实质光点增粗、回声增强甚至结节状改变；部分患者脾脏肿大。
【医学PPT课件】脑型Wilson病患者智力水平及智力结构的研究
32例入组患者中男性21例，女性11例；年龄 13～45岁，平均（20.58±6.14）岁；文化 程度：小学5例，初中11例，高中10例，大 学及以上学历6例。
方法
神经心理学测量
韦氏成人（儿童）智力量表：采用湖南医 科大学龚耀先修订的测评工具，分成言语 量表和操作量表两部分。用于检测患者的 晶体智力
瑞文标准推理测验是以评估类比推理能力为主的流体智力 测验，它主要依靠概念、判断和推理进行思维，是最基本、 最广泛运用的思维方式。该测验成绩的男女性别差异很少 呈现规律性变化，一般表现为男女组无明显差异或在少数 年龄组中可发现一定的差异。
本研究显示RWIQ与E分测验、性别有显著相关性 （P<0.01），与患者年龄、受教育年限无相关性。说明脑 型WD患者的流体智力中以抽象推理能力下降为主，且存 在性别差异，男性下降较女性更为明显。这可能与本研究 入组患者年龄均在20岁左右，同龄女性心智发育较男性较 为成熟有关。
本研究通过对32例脑型WD患者同时进行神 经心理测验评定其晶体智力和流体智力水平， 探讨脑型WD患者智力结构变化的特点及相 关因素。
资料
选择2011年7月至2013年6月安徽中医药大学神经病学 研究所附属医院神经科住院且符合纳入标准的32例患 者作为研究对象。纳入标准：①符合WD诊断标准； ②临床符合以锥体外系症状、癫痫或精神症状等为主 的脑型临床表现，且颅脑CT或MRI有异常；③能配合 神经心理学测评并签署知情同意书；④排除有其他慢 性躯体疾病、精神疾病或药物引起的认知功能损害。
➢ 晶体智力(crystallized intelligence)是用已获得的知识 和技能处理熟悉的、已加工的问题的能力，如言语理 解、数学知识等。它具有浓重的文化成分，受环境因 素的影响较大。
肝豆状核变性
Wilson病又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。
临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
症状体征1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。
起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
2.本病突出的神经系统表现是锥体外系症状(1)震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动时加重，可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等；(2)构音障碍也常见，表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致；流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致；(3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态，肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见；(4)可有较广泛神经系统损害，如小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等；(5)20岁前起病者常以肌张力障碍、Parkinson综合征为主，年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作，症状缓慢发展，可阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
3.眼部损害由于铜在角膜后弹力层沉积，95%～98%的患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) ， K-F环位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。
肝豆状核变性病
肝豆状核变性肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。
欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为 1/4000人口。
日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。
中国虽缺乏本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在中国并不少见。
本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
HLD的肝脏病理变化，一般呈小叶性肝硬化，表面有大小不等的结节，光镜示肝细胞严重坏死，肝纤维囊高度细胞浸润；萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生，组织化学证明肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。
电镜下肝细胞浆内出现大而不规则、高电子密度的溶酶体，内含大小不一的致密颗粒和低密度脂滴，有界膜包绕，部分界膜不清，组化证实有大量铜沉积.大脑半球常呈现不同程度萎缩，基底节额断面见豆状核色素沉着加深，可见软化空洞灶；不少病例在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶光镜：主要在基底节及其周围见小软化灶、脱髓鞘灶、异常血管增生灶及胶质细胞增生等，后者的特征变化是，出现变性星形细胞(AlzheimerⅠ型细胞)和Opalski细胞，尤以变性星形细胞Ⅱ型最为常见。
Wilson痉挛评定量表(改良)
Wilson痉挛评定量表(改良)简介Wilson痉挛评定量表(改良)是一种用于评估Wilson病的疾病严重程度的量表。
Wilson病是一种常见的遗传性疾病，主要由肝脏中铜离子的异常积聚引起，可导致多个器官的损害。
该量表旨在帮助医生评估患者的痉挛症状和病情严重程度，以指导治疗和监测疾病进展。
量表项目Wilson痉挛评定量表(改良)包含以下项目：1. 面部痉挛：评估患者面部痉挛的程度，分为轻度、中度和重度。
2. 肢体痉挛：评估患者肢体痉挛的程度，分为轻度、中度和重度。
3. 片波痉挛：评估患者片波痉挛的频率和程度，分为轻度、中度和重度。
4. 转角运动障碍：评估患者进行角迁运动时的障碍程度，分为轻度、中度和重度。
5. 肯定查体和检验结果：评估肯定查体和检验结果的存在与程度，分为轻度、中度和重度。
评估和解读Wilson痉挛评定量表(改良)将每个项目的痉挛程度和病情严重程度进行评分，分别以1、2和3表示。
总分为各项目的评分总和，最高分为15分，分数越高表示疾病越严重。
根据评分结果，医生可以判断患者的痉挛症状和病情的严重程度，以制定相应的治疗方案和监测疾病进展。
限制和使用注意事项Wilson痉挛评定量表(改良)是一种辅助评估工具，仅用于评估Wilson病的痉挛症状和疾病严重程度。
在使用该量表时，需要注意以下限制和使用注意事项：1. 该量表无法独立诊断Wilson病，仅作为辅助评估工具使用。
2. 量表的结果应结合其他临床表现、病史和实验室检查结果进行综合评估。
3. 评估结果可能受到个体差异和人为主观因素的影响，应慎重解读。
4. 量表的改良版本仍需进一步研究和验证，使用时应谨慎。
结论Wilson痉挛评定量表(改良)是一种简单易用的评估工具，可用于评估Wilson病患者的痉挛症状和疾病严重程度。
在运用该量表时，需要注意其限制和使用注意事项，以及结合其他临床信息进行综合评估和诊疗决策。
请注意，本文档提供的信息仅供参考，具体治疗和管理决策应基于专业医生的评估和判断。
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wilson病威尔逊氏病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。
早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可以获得与健康人一样的生活和寿命。
肝豆状核变性有哪些表现及如何诊断？临床表现1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。
起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
2.本病突出的神经系统表现是锥体外系症状(1)震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动时加重，可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等;(2)构音障碍也常见，表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致;流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致;(3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态，肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见;(4)可有较广泛神经系统损害，如小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等;(5)20岁前起病者常以肌张力障碍、Parkinson综合征为主，年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作，症状缓慢发展，可阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
3.眼部损害由于铜在角膜后弹力层沉积，95%～98%的患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) ， K-F环位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。
绝大多数见于双眼，个别见于单眼，神经系统受累病人均可出现，有时需通过裂隙灯才可检出。
以往认为晚期出现向日葵白内障(sunflower cataract)，但Walshe观察15例新诊断的病人，11例(73.3%)有此白内障，少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
4.精神症状见于10%～51%的患者，如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神病。
早期可出现进行性智力减退、思维迟钝、学习成绩退步、记忆力减退、注意力不集中等，可有情感、行为及性格异常，情感失常相当多见，患者常无故哭笑、不安、易激动或骚动，对周围环境缺乏兴趣、表情痴愚和淡漠等。
若不及时治疗，晚期可发展成严重痴呆，出现幻觉等器质性精神病症状。
5.肝脏症状肝脏是本病首先受累部位，约80%的患者发生肝脏症状，多表现非特异性慢性肝病综合征，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等。
10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状。
肝脏损害可使体内激素代谢异常，导致内分泌紊乱，青春期延迟，女性月经不调、闭经或流产史，男性出现乳房发育等。
极少数患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快，引起溶酶体损害，导致肝细胞大量坏死。
6.肾脏损害铜离子在近端肾小管及肾小球沉积，造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等，少数患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。
并可产生骨质疏松、骨及软骨变性等。
7.血液系统损害极少数患者以急性溶血性贫血起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。
部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少，出现鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。
8.大部分患者有皮肤色素沉着，面部及双小腿伸侧明显。
可出现眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降，发生心律失常等。
Wilson病临床表现复杂多样，往往造成诊断困难，为便于临床诊断及鉴别诊断，有文献将不同临床表现的WD患者进行归纳，分型如下：Ⅰ.脑型是以中枢神经系统症状为核心症状。
(1)广义肝豆状核变性型(Wilson型) 临床特征为：①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史，病程常伴有轻度至中度肝脏损害，晚期多发生高度黄疸、中高度腹水和严重肝功能损害。
(2)扭转痉挛型亦是以肌僵直为主征，但病程发展迅速，于短期内呈现中高度全身扭转痉挛状态，并早期发生四肢挛缩、畸形及语言严重障碍。
此型亦可归入肝豆状核变性型的急性进展型。
(3)舞蹈手足徐动型是指以舞蹈运动、舞蹈-手足徐动或舞蹈手足徐动-肌张力障碍为初发症状和主要表现。
早期常无明显的肝症状和震颤、肌僵直等锥体外症状。
本型特征为：①多于儿童、少年期起病;②主要表现为挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、摆头、扭颈等头面部不自主运动或/及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，临床表现酷似小舞蹈病。
肌张力减低或轻度铅管样增高不等。
随病程进展，常可能转为典型肝豆状变性型。
(4)假性硬化型临床特征为：①大多于20岁以后起病;②以姿位性震颤为主的全身震颤进行性加重，而肌僵直较轻;③肝脏症状较轻，出现也迟，一般达末期才发生明显肝脏损害的临床表现。
(5)精神障碍型大多数各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情绪不稳、性格暴躁或主动性减少等症状。
而精神障碍型是指以重精神病样症状为初发症状或核心症状者。
主要症状如狂躁或抑郁、有丰富幻觉或/及妄想，可有拒食、毁物、自伤、伤人等行为。
Ⅱ.脊髓型与肝性脑脊髓型脊髓型的临床特征为：①大多于10～20岁起病;②以进行性两下肢对称性痉挛性截瘫为主征，少数可并发末梢神经病变。
本型多数同时伴有慢性肝脑综合征，后者称作肝性脑脊髓型。
Ⅲ.骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年WD患者，临床以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为特征，而脑症状和肝症状较少、较轻，称做骨-肌型肝豆状变性。
国内有报告观察11例中国人骨-肌型患者，具有以下特征：①发病年龄5～20岁，平均11.18岁;②常以骨关节疼痛、四肢近端为主的肌无力、肌萎缩等骨-肌症状为首发症状;③早期较少并有神经症状与肝脏症状;④病程进展缓慢，入院时平均病程5年;⑤如不进行有效排铜治疗，则随病程进展亦可出现肌僵直、语言不清等锥体外系症状。
Ⅳ.内脏型与脑-内脏混合型(1)腹型肝豆状变性临床特点为：①大多于5～10岁前突然起病;②病程急剧进展，迅速出现明显食欲不振、高度黄疸和腹水;多于起病后2～4周内死于肝功能衰竭。
常易被误诊为暴发性肝炎。
(2)肝型与脑-肝型肝型的临床特征为：①起病隐袭，进展较缓慢;②表现为食欲不振、轻度黄疸、少量腹水或脾功能亢进等症状;③实验室检查，可有ALT 轻至中度增高，血浆总蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明显;④B超示各型肝豆状变性的肝脏特殊声像图。
多数患者在上述肝脏症状加重过程渐渐出现锥体外系为主的中枢神经症状，则称肝-脑型。
(3)肾型与肾-脑型以下肢水肿、尿蛋白增多、肉眼或镜检下血尿为首发症状而无明显神经症状和肝脏症状者称肾型。
脑型WD患者在病程中出现蛋白尿、血尿等肾脏损害或/及肾功能障碍者称肾-脑型。
诊断1.凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F 环和铜代谢测检。
(1)已证实HLD患者的同胞。
(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。
(3)儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。
2.诊断标准(1)家族遗传史。
父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。
(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
(4)血清铜蓝蛋白<200mg/L。
(5)尿铜>50μg/24h。
(6)肝铜>250μg/g(干重)。
判断：凡完全具备上述(1)～(3)项或(2)及(4)项者，可确诊为临床显性型。
仅具有上述(3)～(5)项或(3)～(4)项者属无症状型HLD。
仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者，应怀疑HLD。
Wilson氏病生成2007-08-08 11:28:09 来源：关键词：Wilson氏病图注：B.右踝关节胫腓骨远侧干骺端临时钙化带增厚硬化不整，有多发生长障碍线。
C.颅脑MR示T1加权（右图）两侧豆状核和尾状核头信号减低，T2加权（左图）豆状核和尾状核头呈对称性高信号强度。