单基因遗传病优秀课件

一、常染色体显性遗传病
遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种 致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病—特征
常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解
常染色体隐性遗传病—特征
致病基因只有在纯合状态下才会致病； 患者的双亲不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合
子）； 男女发病均等，患者的兄弟姐妹中，越有1/4的人患病； 系谱中患者分布散在，通常看不到连续遗传现象； 近亲婚配时，子代发病率明显升高。
疾病频率(‰) 5 5 3 2
1.0 1.0 0.5 0.5 0.4 0.2 0.2 0.1 0.1 0.1
常染色体显性遗传病举例－－短指症
临床症状：患者 指骨（或趾骨） 短小或缺失，致 使手指或足趾变 短。
从系谱分析，男女都可发病，与性别无关，所以本病是由 某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因,杂合状 态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某 种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基 因。
根据染色体类型及遗传性质不同，分为以下5类： 常显、常隐、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传
二、系谱
由于人类病症和性状不能如动物或植物那 样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必 须采取适合于人类特点的研究方法。系谱 分析法析 (pedigree analysis)成为最常 用的人类遗传研究手段。
常见的常染色体隐性遗传病
白化症I型 镰型红细胞贫血 β-珠蛋白生成障碍性贫血 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 家族性非溶血性黄疸
粘多糖积累症I型 婴儿黑朦性白痴 同型胱氨酸尿症 丙酮酸激酶缺乏症 半乳糖血症 肝豆状核变性
常染色体隐性遗传病举例－－白化病
这是一种以皮 肤、毛发、眼 睛缺乏黑色素 为特征的常染 色体隐性遗传 病。
系谱分析
建立系谱：需从先证者入手，追溯调查其所有家 族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病患者（或性状）的分布等资料， 并按一定格式将这些资料绘制成的家族遗传结构 的图解。
先证者（proband）:指家族中第一个被医生或遗 传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。
绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个 成员情况和相互之间的关系。
系 谱 中 常 用 的 符 号
单基因病的遗传方式
常染色体遗传 性染色体遗传
男性性染色体是不成对的，就性染色体来说， 男性均为半合子（hemizygote)。 显性遗传 杂合状态下即可致病 隐形遗传 纯合状态下才致病
与性染色体连锁的隐形遗传病在男性单个突 变即可致病。
常染色体显性遗传的特殊类型
不完全显性 延迟显性： 不规则显性 从性遗传 限性遗传
二、常染色体隐性遗传病
控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上， 其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状， 只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称 为常染色体隐性遗传病。
单基因遗传病优秀课件
人类遗传病分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体病等
一、概 论
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease; Single Gene Disorder）是受一对等位基因控制 的遗传病，符合孟德尔遗传定律。
目前发现的单基因病有6600多种，常见有红绿色 盲、血友病、白化病等。
临床症状是表现出来的性状，称为表现型或表型。例如患 者有短指，正常人没有短指，这是不同的表现型。控制各 种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型（genotype）。 设短指症病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等 位基因Aa的人，两个基因不同，称为杂合子。而一对基因 相同（aa或AA）者，称为纯合子。
单基因病的遗传方式
常染色体遗传 (autosomal inheritance) ➢ 显性遗传 (短指症) ➢ 隐性遗传 (白化病）
X伴性遗传 (X-linked inheritance) ➢ 显性遗传 （抗维生素D佝偻病） ➢ 隐性遗传 （血友病，Duchenne型肌营养不良)
Y伴性遗传 (Y-linked inheritance) (外耳道多毛症）
性染色体连锁遗传病
控制某些疾病的致病基因位于性染色体上 ，则疾病在男女中发病概率不同，这类遗 传疾病称为性染色体连锁遗传病。
X连锁遗传（显性、隐性） Y连锁遗传
三、X连锁显性遗传病
决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应 的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗传方式称为X 连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance症
临床症状： 智能低下、行为异常、 排鼠味尿和癫痫发作
决定苯丙酮尿症的隐性基因为a，正常基因为A， 那么： 患者的基因型为 aa 正常人的基因型为 AA 携带者的基因型为 Aa
携带者（carrier）:表型正常而带有致病基因的杂 合子。
常染色体隐性遗传典型系谱
发病与性别无关，男女患病几率均等； 一个致病等位基因即可致病； 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； 正常者的后代无患者； 疾病常存在连续传递现象； 散在病例源于新产生的突变。
一些常见的常染色体显性遗传病举例：
常见的染色体显性遗传病 遗传性结肠癌 遗传性乳腺癌 耳硬化症 家族性高胆固醇血症 Von willebrand病 成人多囊肾 多发性外生骨疣 Hautington病 神经纤维瘤 肌强直性肌营养不良 先天性球形红细胞症 结节性硬化 家族性结肠息肉病 显性先天性耳聋
男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色 体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中 的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上 有此基因就表现出相应性状或疾病。