人类基因组计划

人类基因组计划

(英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

目录

[隐藏]

∙ 1 国际人类基因组计划

∙ 2 中国参加国际人类基因组计划

∙ 3 塞雷拉人类基因组计划

o 3.1 特点

o 3.2 基因的智慧财产权之争

∙ 4 目标

∙ 5 完成方式

o 5.1 资金来源

o 5.2 基因组来源

o 5.3 测序手段

o 5.4 人类基因组测序“完成”了吗？

∙ 6 重大事件与进展

∙7 意义

∙8 延伸计划

∙9 参考文献

∙10 外部链接

∙11 参见

国际人类基因组计划

国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。[1]而首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。[2]与会者的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。随后，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（英语：Charles DeLisi）决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。[3][4][5]

1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加

入了这个计划。对于人类基因组计划，沃森的评价是：“不尽快将它（人类基因组计划）完成将是非常不道德的”，[6]“我有幸有机会让我的科学生涯从双螺旋跨越到三十亿步（指的是人类基因组计划的三十亿美元投资）的人类基因组”。[7]但沃森于1992年离开该计划，其位置由弗朗西斯·柯林斯取代。

1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国、中国和印度先后加入，形成了国际基因组测序联盟。为了协调各国人类基因组研究，1988年在维克多·马克库斯克（英语：Victor McKusick）等科学家的倡导下，国际人类基因组组织（HUGO）宣告成立。[3]

中国参加国际人类基因组计划

中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，中国南方基因组中心成立；1999年北方基因组中心和中国科学院基因组中心成立。在此之前，国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体和其片段的测序工作。1998年3月，中美两国科学家合作，成功地将与华人和鼻咽癌有关的肿瘤抑制基因定位于人类第3号染色体的短臂，这为中国最终参加国际合作的DNA测序工作提供了迫切和合理的理由。1999年9月，中国正式加入国际人类基因组计划，并承担该染色体区域，即占全部工程1％的测序工作。有关单位购进了大批先进的测序仪器，于2000年4月完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。[8] 中国和印度这两个人口众多的发展中国家最后加入了人类基因组计划，其意义重大。除了使该计划具有更广泛的代表性外，此举也成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，标志着生命科学已成为快速发展的前沿学科。

目标

人类基因组计划的分阶段目标如下[5]：

∙遗传图谱的绘制。遗传图谱主要是用遗传标签来确定基因在染色体上的排列。1994年9月，完成了包含3000个（原计划为600－1500）标签分辨

率为1-cM（即1％重组率）的遗传图谱的绘制。

∙物理图谱的绘制。物理图谱是通过序列标签位点对构成基因组的DNA分子进行测定，从而对某基因所相对之遗传讯息及其在染色体上的相对位置做一线性排列。1998年10月，完成了包含52,000个（原计划为30,000）

序列标签位点的物理图谱的绘制。

∙序列测定。通过测序得到基因组的序列，是一般意义上的人类基因组计划。

2003年4月，包含基因序列中的98％（原预计为95％）获得了测定，精确度为99.99％。

∙辨别序列中的个体差异。每一个人都有唯一的基因序列，因此，人类基因组计划发布的数据不可能精确的反映单独个体的基因序列。它只是很少量匿名捐赠人基因组的组合。人类基因组计划只是为未来鉴定不同个体间基因组差异做一些基础的框架性工作。当前主要工作在于鉴定不同个体间包含的单核苷酸多态性。至2003年2月，已有约3,700,000个单核苷酸多

态性位点得到测定。

∙基因鉴定。以获得全长的人类cDNA文库为目标。至2003年3月，已获得15,000个全长的人类cDNA文库。人类基因组计划最开始的目标是不但以最小的错误率检测出人类基因的所有30亿个碱基对，还要从如此海量的