第三章 染色体畸变与染色体病(答案)教案资料
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
(完整版)染色体变异教案
染色体变异教案【教学目标】1、说出染色体结构变异的基本类型。
2、说出染色体数目的变异。
【教学重点和难点】1、教学重点染色体数目的变异。
2、教学难点（1）染色体组的概念。
（2）二倍体、多倍体的概念及其联系。
【教学过程】一、复习提问：1.生物变异的类型有哪几种？可遗传变异的来源有几种？2.基因能够发生突变，那么染色体能不能发生变化呢？如果染色体发生变化，它会发生什么样的变化呢？生物的性状又会发生什么样的变化呢？从而引出染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
二、染色体变异：染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
（一）染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：（课本P47）1.缺失染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
2.重复染色体增加了某一片段3.倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列4.易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
（二）染色体数目的变异染色体数目的变异可以分为以下两类：个别染色体数目的增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
1.个别染色体数目的增加或减少21三体综合症;特纳氏综合症（课本P53）2.细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少观察教科书P48图6-41雌雄果蝇体细胞的染色体和图6-42雄果蝇的染色体组，回答下列问题。
(1)果蝇体细胞有几条染色体？几对常染色体？（答：8条；3对。
）(2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？（答：同源染色体；非同源染色体。
）(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？（答：Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y。
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
生物必修二《3.4 染色体变异及其应用》学案(苏教版必修二)
第三章遗传和染色体第5课时染色体变异及其应用考纲要求考点梳理1 染色体结构的变异(1)概念:染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的和发生改变,从而导致性状的变异。
(2)类型:包括染色体的、重复、、倒位。
(3)特点①一般可以在下观察到。
②绝大多数变异对生物,有的甚至可导致死亡。
2 染色体数目的变异(1)概念:染色体数目的成倍,或者个别染色体的等。
(2)类型:包括非整倍性变异、一倍性变异、多倍性变异。
①以染色体条数为单位的增加或缺失而引起的变异21三体综合征:患者细胞中有三条染色体。
②以染色体组为单位的倍增或倍减而引起的变异a.单倍体: 中含有本物种配子染色体数目的个体,即由配子发育来的生物体。
举例:花粉发育成的植物体、蜜蜂中的雄蜂。
b.二倍体:经受精卵发育的个体,体细胞中有染色体组。
举例:人等绝大多数动物、过半数的植物。
c.多倍体:经受精卵发育的个体,体细胞中有染色体组。
举例:香蕉(3n)、马铃薯(4n)、小麦(6n)。
3 染色体变异在育种上的应用(1)单倍体育种植株特点: 、。
①原理:采用的方法来获得单倍体植株,然后经过人工诱导使染色体数目加倍重新恢复到正常植株的染色体的数目。
②育种优点:获得的品种都是,自交后产生的后代性状不会发生分离,可以明显。
(2)多倍体育种植株特点:植株茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大, 等营养物质的含量高。
①原理:用处理,适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制生成,导致染色体复制且着丝粒分裂后不能分配到两个细胞中,从而使细胞内的染色体数目加倍。
②育种优点:器官大,提高产量和营养成分。
基础过关1 将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理,待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株,下列有关新植株的叙述正确的一组是( )①是单倍体②体细胞内没有同源染色体③不能形成可育的配子④体细胞内有同源染色体⑤能形成可育的配子⑥可能是纯合子也有可能是杂合子 ⑦一定是纯合子⑧是二倍体A ④⑤⑦⑧B ①④⑤⑥C ①②③⑥D ①④⑤⑦2 下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述,正确的是( )A 原理:低温抑制染色体着丝粒分裂,使子染色体不能分别移向两极B 解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C 染色:改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D 观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3 改良缺乏某种抗病性的水稻品种,不宜采用的方法是( )A 诱变育种B 单倍体育种C 基因工程育种D 杂交育种4 下列关于多倍体和单倍体的成因叙述中,错误的是… ( )A 多倍体:染色体已经分裂,但细胞分裂受阻B 单倍体:未受精的卵细胞发育而成C 多倍体、单倍体:染色体结构发生改变D 单倍体:花药离体培养的结果5 培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下:下列有关该育种方法的叙述中,正确的是( ) A 过程①②③是杂交B 过程④必须使用生长素处理C 过程③必须经过受精作用D 过程②是减数分裂6 用纯合的二倍体水稻品种高秆抗锈病(DDTT)和矮秆不抗锈病(ddtt)进行育种时,一种方法是杂交得到11F F 再自交得2F ;另一种方法是用1F 的花药进行离体培养,再用秋水仙素处理幼苗得到相应植株。
染色体变异教案
染色体变异教案教学目标：1. 了解染色体变异的概念和分类2. 掌握染色体变异的原因和机制3. 了解染色体变异对生物遗传和进化的影响4. 掌握染色体变异的检测方法和应用教学内容：1. 什么是染色体变异- 染色体变异是指染色体结构、数量和功能的改变。
常见的染色体变异包括染色体缺失、重复、倒位、转座等。
2. 染色体变异的分类- 结构性变异：包括缺失、重复、倒位、转座等- 数量性变异：包括染色体整倍体性变异、染色体部分倍体性变异等3. 染色体变异的原因和机制- 外源性原因：环境因素（辐射、化学物质等）- 内源性原因：随机突变、遗传因素等- 变异机制：染色体断裂、重排、重组等4. 染色体变异对生物遗传和进化的影响- 可能导致基因失活或功能改变，进而影响生物的遗传特征和适应能力- 可能导致个体的健康问题和疾病发生5. 染色体变异的检测方法和应用- 细胞遗传学方法：染色体核型分析、G带分析等- 分子遗传学方法：Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)等- 应用：染色体异常的产前和产后检测、基因诊断、遗传咨询等教学过程：1. 引入染色体变异的概念和重要性，引起学生的兴趣2. 介绍染色体变异的分类和原因，让学生了解不同类型的染色体变异及其形成机制3. 通过案例分析，让学生进一步了解染色体变异对生物遗传和进化的影响4. 介绍染色体变异的检测方法和应用，让学生了解如何检测染色体变异以及其在医学和生物学领域的应用5. 进行小组讨论，让学生思考染色体变异对个体和物种的意义，并展示他们的讨论结果6. 总结本课的主要内容和要点，并布置相关作业，要求学生对染色体变异的分类、原因、机制和应用做进一步阅读和了解教学资源：- PowerPoint课件- 染色体变异相关的文献和资料- 染色体核型图片和案例分析材料评估方法：- 课堂讨论和小组讨论的参与情况和质量- 作业的完成情况和质量- 对染色体变异的理解和应用的表达能力。
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章 第三节 染色体变异及其应用(含答案)
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章第三节染色体变异及其应用(含答案)一、染色体结构的变异1．特点：染色体结构变异一般可通过光学显微镜直接观察。
2．类型：包括缺失、重复、倒位和易位四种。
3．染色体结构变异导致性状变异的原因：染色体结构变异都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
4．结果：大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。
5．影响因素：电离辐射、病毒感染或一些化学物质诱导。
二、染色体数目变异1．概念和类型(1)概念：染色体数目以染色体组的方式成倍增加或减少，个别染色体的增加或减少，都称为染色体数目的变异。
(2)类型：2．染色体组(1)概念：细胞中形态和功能各不相同，但互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
(2)实例：人的精子或卵细胞中含有一个染色体组，体细胞中含有两个染色体组。
(3)单倍体、二倍体与多倍体：①单倍体是指体细胞中含有配子染色体组的个体。
②由受精卵发育成的个体，体细胞内含有两个染色体组的称为二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
3．低温诱导染色体数目加倍(1)原理：用低温处理或化学因素刺激植物分生组织细胞，有可能抑制纺锤体的形成，导致细胞内染色体数目加倍。
(2)实验步骤：①培养根尖：将一些蚕豆或豌豆种子放入培养皿，加入适量的清水浸泡，在培养皿上覆盖2～3层潮湿的纱布。
②低温诱导：在蚕豆幼根长至 1.0～1.5 cm左右的不定根时，将其中的两个培养装置放入冰箱的低温室内(4 ℃)，诱导培养36 h。
③固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖约5 mm，放入卡诺氏固定液中固定0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的乙醇溶液冲洗2～3次。
④XXX装片：取固定好的根尖，进行解离→漂洗→染色→制片4个步骤。
⑤观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再换用高倍镜观察。
染色体变异教案
染色体变异教案染色体变异教案（精选8篇）染色体变异教案篇1一、知识结构二、教材分析1、本小节主要讲授“染色体结构的变异和染色体组的概念，染色体倍性(二倍体、多倍体、单倍体)及其在育种上的应用”。
2、教材从“猫叫综合征”讲起，介绍了“染色体结构变异的四种类型及其对生物体的影响”。
之后安排了“观察果蝇唾腺巨大染色体装片(选做)”的实验。
帮助学生加深对染色体结构变异的理解，并学习观察果蝇唾腺巨大染色体装片的方法。
3、染色体数目的变异可分为两类:一类是细胞内的个别染色体的增加或减少；另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
其中后一类变异与人类的生产和生活关系比较密切，是教材重点介绍的内容。
4、染色体组的概念通过分析果蝇的染色体组成而得出。
然后，根据生物体细胞中染色体组数目的不同，区分染色体数目变异的几种主要类型---二倍体、多倍体和单倍体，重点讲述多倍体和单倍体。
最后教材用小字讲述三倍体无籽西瓜的培育过程，使学生把所学的知识与生产和生活实际联系起来。
5、本小节可以为本章第五节《人类遗传病与优生》中有关染色体异常遗传病和第七章《生物的进化》中有关现代生物进化理论的学习打下基础。
三、教学目标1、知识目标：(1)染色体结构的变异(A:识记)；(2)染色体数目的变异(A:识记)。
2、能力目标：学会观察果蝇唾腺巨大染色体装片。
四、重点实施方案1、重点：染色体数目的变异。
2、实施方案：通过挂图、幻灯片、投影片等多媒体教具，变抽象为具体，让学生抓住关键，学会知识。
五、难点突破策略1、难点：染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。
2、突破策略：通过生殖细胞中的两套不同的染色体，引导学生从全部染色体的许多特征中抓住共同的关键特征。
结合多媒体课件及具体实例，搞清难点所在。
突破难点，理清思路。
六、教具准备1、猫叫综合征幼儿的照片；2、精子形成过程的示意图；3、果蝇的精子与卵细胞图、染色体结构变异和染色体数目变异的知识结构投影片；4、果蝇染色体活动的多媒体课件。
(整理)医学遗传学教案
第一章绪论授课时数：2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；有特定的发病年龄和病程；同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。
第三章染色体畸变与染色体病(标准答案)
第三章 染色体畸变与染色体病（ 答案 ）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是： A Klinefelte 综合征 B ． Down 综合征 C ． Turner 综合D 猫叫样综合E ． Edward 综合征*2 ．核型为 X 者可诊断A Klinefelte 综合征B ． Down 综合征C ． Turner 综合D 猫叫样综合E ． Edward 综合征*3 ． Klinefe 综合征患者的典型核型是：A 45，XB ． 47，XXYC ．47，XYYD 47，XY ， +21E ． 47，XY （XX ），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A ．常染色体数目畸变B ．性染色体数目畸变C ．染色体微小断裂D ．常染色体上的基因突变E ．性染色体上的基因突变*5． Down 综合征为 __ 染色体数目畸变。
A ．单体型B ．三体型C ．单倍体D ．三倍体E ．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：7． Edward 综合征的核型为：A ． 45， XB ． 47，XXYCD ．47，XY （ XX ）， +21E ．47，XY （XX ），+18 8．46，XX 男性病例可能是因为其带含有：A ．RasB ．SRYC ． p53D 9．大部分 Down 综合征都属于：A ．易位型B ．游离型C ．微小缺失型 *10 ．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：16． 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 A ．1 B ．1/2 C ． 1/3D ．1/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A ． BrdUB ．秋水仙素C ．吖啶橙D ．吉姆萨E ．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成： A 苯丙酮尿症 B ．白化病 CD Klinefelter 综合征E ．Huntingto 舞蹈病 11 ．体细胞间期核X 小体数目增多，可能为：A Smith-Lemili-综合B ． Down 综合CD 超雌E ． Edward 综 12 ．超氧化物歧化SOD-1) 基因定位于：A 1 号染色体B ．18 号染色 CD X 染色体E ．Y 染色体．血友病 ． Turner 综合征 ．21 号染色体 A ． 8 B ． 12 C ． 16 D 18 E ． 20 ．47，XY （XX ），+13Myc E ． α珠蛋白基因D ． 嵌合型E ．倒位型*13 ．经检查，某患者的核型为 A ．染色体倒位 B D ．染色体部分丢失 E 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A ．男性 D ．假两性畸形 *15 ．某患者的 A ．重组染色体 D ．染色体缺失 46，XY ， del （6）（p11） ．染色体丢，说明其为 ____ 患者。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
高一生物苏教版必修二教学案第三章第三节染色体变异及其应用含答案
[教材梳理]一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的特点染色体结构变异能(选填“能”或“不能”)通过显微镜直接观看到。
2．染色体结构变异的缘故、类型及结果二、染色体数量的变异1．染色体组细胞中形态和功能各不相同，但相互和谐，一起操纵生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
2．染色体数量的变异染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，个别染色体的增加或减少等，都称为染色体数量的变异。
分类如下：(1)非整倍性变异：指在正常的染色体组中，丢失或添加了一条或几条完整的染色体。
(2)整倍性变异①单倍性变异：体细胞含有的染色体数等于配子染色体数的变异。
②多倍性变异：指与正常的二倍体细胞相较，具有更多染色体组的变异。
三、染色体变异在育种上的应用 1．单倍体育种 (1)方式：花粉――→离体培养单倍体――→人工诱导染色体加倍纯合二(或多)倍体――→人工选择优良品种 (2)优势：①后代是纯合子，自交后代可不能发生性状分离；②能明显缩短育种年限。
2．多倍体育种 (1)方式(2)优势：多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量也有所增加。
(3)人工诱导①方式：用秋水仙素处置或用低温处置。
②处置对象：萌生的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，致使染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数量加倍。
(4)实例：三倍体无子西瓜的培育。
[牛刀小试]一、染色体结构的变异1．认真阅读教材，结合如图，探讨以下问题：(1)图示进程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？提示：发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
(2)发生易位的两条染色体是同源染色体吗？提示：不是同源染色体，而是非同源染色体。
2．判定正误(1)染色体是DNA的要紧载体。
(√)(2)一对同源染色体之间染色体片断的互换是染色体结构变异中的易位。
(×)(3)染色体结构变异对生物体往往是有利的。
染色体变异教案
染色体变异教案以传授生物学基本概念、原理为主的教学设计：染色体变异一、指导思想与理论依据：体现学生的主体地位，培养学生的主体意识，提高学生的创新能力，特别是在课堂教学中培养学生的创新思维能力，创设民主和谐的教学环境。
本节课的设计主要表现在知识概念和结论要以学生主动探索、观察和学生已经掌握的概念知识作为基础和工具，引导学生思考、认识，重视方法的探索和概括总结过程，注重教学过程中的情感体验，启迪、训练学生的思维，帮助学生学会思考，点拨思路，引导方法，培养能力，使学生感受到探索和成功的乐趣，促进学生生动、活泼、主动的研究与发展。
二、教学背景分析：１、本节的作用和地位：《染色体变异》为人教版普通高中课程标准生物教材必修二第５章第２节，对应的课程标准是：“描述染色体结构和数目变异”。
它是在细胞分裂的继续，属于异常的细胞分裂的结果，又是理解单倍体和多倍体育种，染色体异常病的基础。
所以在知识上具有承上启下的作用。
本部分的内容包括两部分知识：染色体的结构变异和染色体的数目变异。
《染色体变异》在课程标准中对应的认知水平为了解水平，即再认或回忆知识；识别、辨认事实或证据；举出例子；描述对象的基本特征。
2、学生情况分析：通过减数分裂知识的研究，学生已经掌握了染色体、同源染色体、非同源染色体、配子等概念，掌握了细胞的正常分裂的过程，包括有丝分裂和减数分裂的过程。
在教学过程中，要注重启发引导学生对原有知识进行迁移，通过精心设疑，逐步引导学生分析不同的染色体变异对应的是何种细胞分裂的异常。
通过不同染色体组型图片的分析，培养学生获取信息能力，分析问题能力。
三、教学方针设计：常识方针：１、举例申明染色体组的观点２、说出染色体结构变异的类型３、识别单倍体与多倍体４、说出多倍体的成因能力目标：１、通过染色体组型图，尝试分析染色体变异的类型２、尝试推断各种染色体变异的成因３、尝试推断无籽西瓜的培育过程情感方针：１、通过观察染色体图，参与染色体组概念的形成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体D．染色体部分丢失 E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性 B．真两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体D．染色体缺失 E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离D．染色体丢失 E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病?A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:)E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史 B．高龄孕妇 C.D／G易位携带者 D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入D．染色体缺失 E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体D．衍生染色体 E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病 E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。