人类基因组计划

第一章人类基因组计划

“人类基因组计划”是人类自然科学史上最伟大的创举之一！是两个世纪交替之时，人类历史上最重大的事件之一。它的规模可以与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗”登月计划媲美，而它的意义又远远超出了这两个计划。原子弹毕竟与全人类的和平、生存、发展相悖，“太空计划”也局限于当时“国际空间俱乐部”的成员。而人类基因组计划一开始便声明这是全世界各个国家的科学家都有义务都有权力参与的全球性合作。而它的目的，完全是为了全人类的发展：它将带来全人类的博爱，它要鼓励全球科学家的自由参与而缩小发达国家与发展中国家在科学技术上的差异，它将保证全人类对人类本身认识即人类基因组DNA序列的平等分享。

生命的现象是那么绚烂多姿，生命的奥秘是那么无穷无尽。研究基因组的所有基因，就有可能揭开生命的所有奥秘。可以把人类基因组计划的目标比喻成建立生命的元素周期表，元素的数目是有限的，但组成的物质是无限的；基因的数目是有限的，而生命现象又是无限

的。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，可以理解成“人体第二张解剖图”。人体的解剖图告诉了我们人体的构成，主要器官的位置、结构与功能，了解所有组织与细胞的特点才有了今天的现代医学。而人类基因组计划绘成的第二张人体解剖图将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定二十一世纪以至于第三个千禧年生命科学、基础医学与生物产业的基础。

DNA存在于这个地球上所有生物的所有细胞中，而人是最高级、最复杂、最重要的生物，如果把人的基因组搞清楚，再搞别的生物的，就容易多了。“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学的新的学科棗基因组学，可以用于研究微生物、植物及其它动物。 人类基因组属于全人类，谁来掌管我们的基因？怎样来照料我们的基因？怎样来研究我们的基因？怎样来防止以基因知识来制造新的不平等与遗传歧视？怎样制止以基因差异而制

造“种族选择就性生物灭绝武器”？等等。这都是生物工程研究不可回避的现实问题。正像著名生物学家、诺贝尔奖获得者杜伯格在他的人类基因组计划“标书”里说的：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。” 就象法律的意义不只限于惩恶扬善的工具一样，一个国家的法制还决定于大众对法律的理解。从大街上随便拣来的陪审团能否决定“法与非法”代表了一个国家的法制观念。科学对社会提供的不应只是大家享受的科研产品，一个国家的科学发展水平还决定于民众对科学家与科学研究的了解。人类基因组计划为全人类呈上的不只是一张图。

一个国家对人类基因组计划的受惠程度，决定于广大民众对自己的基因组的了解。了解你自己，了解你自己的基因与基因组。

第二章 认识人类本身的科学计划——“人类基因组计划”

基因组

　哪里有生命，哪里就有基因。那么什么又是基因组呢?父亲传给我们的只是一个精子里面所含的东西，而父亲给我们所有的遗传的信息都在

这一个精子里，也就是说父亲给了我们一个包括所有基因的完整的基因组。精子的构造，除了外壳起保护作用、包装作用并提供能量的特殊结构外，精子所有的遗传信息都存在与精子中的化学物质DNA之中。共有23个片段，也就是23个分子。因此，基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。母亲也给了我们这样一个完整的基因组，尽管不可能与父亲给的完全相同。但在结构成分上，卵子稍有一点不同。母亲给我们的所有基因，也是包括在DNA之中，也是23个分子，但是局限在卵子的细胞核里。卵子是一个较为完整的细胞，又称为“卵细胞”，中间是细胞核，外面是细胞膜。细胞核与细胞膜之间的物质称为细胞质，还有很多其他不同的细胞结构与微小的器官，细胞中所有这些结构与器官都称为细胞器。这些细胞器都有一定的功能，提供了我们的个体发育早期所需要的基础。如果说人的一生的生命周期也有“鸡与蛋”孰先孰后的问题，卵子中的其他细胞器，就解决了“鸡与蛋”的问题，提供了“蛋”早期发育所需要的基础。受精时，精子进入卵子内部时，只有它所含的DNA。父亲的23个DNA分子与卵子里的23个DNA分子一道，组成了我们个体所有细胞的完整的基因组。也就是说，从受精卵开始，我们有了双倍的即23对DNA分子，称为“二倍体”。而精子或卵子的基因组则相应称

为“单倍体”。

基因，或者基因组能不能看到？从化学结构上说，DNA太小啦，尽管一个精子或一个卵子里的23个DNA分子，如果连接起来有一米长，但是只能用电子显微镜才能看到。而且纵然看到也只是一股绳子那样的结构，在遗传上看不出什么意义。但用光学显微镜，我们可以看到一个细胞，在一定的时候，一定的情况下可以看到我们的整个基因组与每个DNA分子，这就是在“细胞分裂”的时候。受精卵在得到能量与母体给予的调节信息后，里面的DNA就会按一定程序开始工作，最重要最基础的一部分是“分裂”：一个受精卵变成了两个细胞。细胞分裂的过程很复杂，但有一点很重要，一个“二倍体”的细胞还要保持为“二倍体”，不然的话DNA就越来越少，再分裂下去怎么办呢？这主要归功于大自然的造化。自然界对所有的问题，总是有最好的解决方法。23对DNA分子在分裂前都准确地复制了自己。如何把“加了倍”的DNA分子准确地分到二

个“子细胞”里去呢？在细胞分裂时，每个加了倍的DNA分子居然会变成小棒棒似的“染色体”。这时，我们就看到了我们的基因组：由23对大小不同，形状各异，各有特点的染色体组成了人类的基因组。这样，尽管我们的人体含有约1014个来自受精卵经过细胞分裂形成的体细胞，每个体细胞所合的基因组都差不多一样。一个染色体就是由一个DNA分子组成的，它是线性的，人体的一个体细胞中的DNA统统加起来，约有两米长。DNA的化学结构是两条平行的链，平常绞成麻花状，假设把它拉

直，就好像一阶阶搭起来的梯子一样。每一阶，可能有四种核苷酸成份中的一种。按不同的顺序排列的核苷酸，决定着遗传信息。而一段这样的核苷酸链，如果决定一个“单位”的遗传信息，或者说决定一种人体蛋白质，就可以称为一个基因。人体估计有6~10万个基因，由总数达30亿个“阶梯”组成。