基因组多态性 (1)
基因多态性
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小卫星（minisatellites）DNA多态 多态的结构与卫星DNA的相似。
首先由Jefferys等人，1985年，用Southern杂交等技术检测
发现。
是一类特殊的RFLP，酶切片段长度的差异起因于一类串连重 复核苷酸单元（6-70 bp）的拷贝数(6-100次)发生改变，因 此也被称之为数目可变的串连重复多态（Variable Number
Sample-2
aaanaaanaaanaaanaaanaaanaaanaaanaaanaaanaaanaaan aaan12
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单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP） 由单个核苷酸的替换、插入或缺失产生的。
人类基因组约有300万个SNP。
平均每1000个碱基就有一个SNP。
也被称为AluⅠ家族（ AluⅠ family）。 AluⅠ家族有一个282bp的一致序列，分左右两个亚组分， AluⅠ左组分与AluⅠ右组分序列相似，中间由富含CpG的 核苷酸串连接。所有AluⅠ序列的3’端有7~9bp的多聚脱氧 腺苷酸尾。
整个基因组中，大约有300 000-500 000个拷贝，占5％，累
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人类基因组多态性研究简史
1990年以前，对人类基因组多态性的研究已达到相当程度。 人们普遍认识到弄清人类基因组多态性的重要性，但基本格 局尚处于小区域分散式单兵独立研究状态。
1991年，一些人类遗传学家和分子生物学家率先提出建议，
拟以大联合大协作方式对全球或一定地理区域内的人类基因 组多样性进行研究。 1993年9月国际人类基因组多样性工作会议举行，正式筹备 人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project，
人类基因组中的多态性分析与医学应用
人类基因组中的多态性分析与医学应用随着科技的发展，人类对基因组的研究越来越深入，对于基因组中的多态性分析，人们也有了深刻的认识。
基因组中的多态性分析，指的是探寻基因组中存在的不同基因和不同单核苷酸多态性(SNP)位点，进而探究这些变异与个体的遗传特征之间的关系。
近年来，基因组学在医学领域得到了广泛应用，人们已经开始尝试利用基因组多态性分析的结果来指导个性化治疗和预防疾病。
一、基因组中的多态性人类基因组中存在大量基因座，每个基因座都有不同的等位基因。
等位基因是指位于同一基因座上，但是由于基因突变导致这个基因座上的基因存在两个或者多个版本。
SNP是指单个核苷酸在基因组中发生替换的现象，这种现象也是基因组多态性的一部分。
人类基因组估计共有大约300万个SNP，因此，在对基因组进行研究和多态性分析时，尤其需要特别注重SNP的研究。
二、基因多态性与遗传特征基因多态性与遗传特征之间的关系非常密切。
在基因多态性的研究过程中，研究人员首先寻找 SNP 以及等位基因的分布情况，然后他们会调查这些不同等位基因是否存在不同的表型中的分布情况。
这个过程就是寻找等位基因与个体遗传表现之间的关系。
这种关系被称为联系-非连锁不平衡（LD），是基因多态性分析的基础。
例如，在基因的编码区发生了突变，可能会导致这个基因的编码序列被改变，或者从而改变这个基因的功能，这些改变可能会对表型表现产生影响。
对于某些SNP来说，它们的基因型决定了某些表型特征的发生概率，例如毛色、眼睛颜色、身高。
同时，基因多态性的研究没有终止，也存在不少的困难，比如SNP在种族间普遍存在，而其表现遗传特征不易准确找到。
三、用于医学中的基因多态性分析众所周知，基因是影响所有生命活动的重要成分，各种疾病也可以追溯至基因的表现。
某些基因具备促进疾病的表现，例如诱发某些肿瘤的基因、早期心血管疾病、糖尿病等等。
但是，基因不是唯一的诱因。
环境和行为等不同因素也可能影响个体是否发生疾病，所以评估单个基因的重要性仍是很有限的。
遗传学和基因组学中的变异和多态性
遗传学和基因组学中的变异和多态性遗传学和基因组学是生命科学中的重要领域，它们的研究对象是基因和基因组。
基因是决定生物特征的单位，而基因组则是生物体内全部基因的集合。
变异和多态性是遗传学和基因组学中的重要概念，它们是基因和基因组的重要特征之一。
变异变异是指基因或基因组中的某些部分在个体之间存在差异，通常表现为突变和多态性。
突变是基因或基因组中发生的异常变化，包括插入、缺失、倒位、替换等。
突变可以是自然发生的，也可以是由环境因素引起的。
突变有时会改变基因或基因组的序列，导致不同功能的蛋白质产生，从而导致个体特征的变化。
例如，突变可能导致DNA中的氨基酸序列改变，从而导致蛋白质的功能发生改变。
多态性多态性是指基因或基因组中存在多种表型或序列，这些表型或序列可以在个体之间和种群之间不同。
多态性通常与基因的表达和功能有关，它是适应环境变化的一种策略。
多态性可以是单核苷酸多态性，即SNP，可以是微卫星多态性，即STR。
SNP是指单个核苷酸的变异，通常在整个基因组中广泛分布。
STR是指短重复序列的变异，通常位于基因组中的非编码区域。
多态性对生物研究的影响多态性在生物研究中具有广泛的应用。
例如：1.基因组学的进展：基因组学研究基因和基因组的结构和功能。
多态性可以帮助识别疾病相关基因，并加深对基因功能的了解。
例如，SNP可以用于进行基因关联研究，帮助识别疾病相关基因。
2.种群遗传学的研究：种群遗传学研究人类种群之间的遗传变异，以及这些变异与人类演化和疾病之间的关系。
多态性是种群遗传学研究中的重要标志，可以用于研究人类群体的起源和迁徙，以及疾病发生和治疗策略的研究。
3.个体化医疗的进展：个体化医疗是利用遗传信息和个体疾病信息，根据个体的基因组特征制定个性化的治疗方案。
多态性是个体化医疗研究中的重要因素，可以帮助识别疾病相关基因并确定特定药物治疗策略。
结论变异和多态性是遗传学和基因组学中重要的概念，它们是基因和基因组的特征之一。
基因组学考试重点
第一章大规模基因组测序的原理与方法1、基因组学是要揭示下述四种整合体系的相互关系:（1）基因组作为信息载体（碱基对、重复序列的整体守恒与局部不平衡的关系）（2）基因组作为遗传物质的整合体 (基因作为功能和结构单位与遗传学机制的关系)（3）基因组作为生物化学分子的整合体 (基因产物作为功能分子与分子、细胞机制的关系）（4）物种进化的整合体 (物种在地理与大气环境中的自然选择）2、为什么说基因组学是一门大科学？（1）“界门纲目科属种”，地球上现存物种近亿，所有生生灭灭的生物，无一例外，都有个基因组。
（2）基因组作为信息载体，它所储存的信息是最基本的生物学信息之一；既是生命本质研究的出发点之一，又是生物信息的归宿。
（3）基因组学研究包括对基因产物（转录子组和蛋白质组）的系统生物学研究。
（4）基因多态性的规模化研究就是基因组多态性的研究。
（5）基因组学的研究必然要上升到细胞机制、分子机制和系统生物学的水平。
（6）基因组的起源与进化和物种的起源与进化一样是一个新的科学领域。
（7）基因组信息正在以天文数字计算，规模化地积累，它的深入研究必将形成一个崭新的学科。
（8）基因组的信息是用来发现和解释具有普遍意义的生命现象和它们的变化、内在规律、和相互关系。
（9）基因组的信息含量高。
基因组学的研究又在于基因组间的比较。
（10）基因组学的复杂性必然导致多学科的引进和介入（各生物学科、医学、药学、计算机科学、化学、数学、物理学、电子工程学、考古学等）。
（11）基因组学研究的手段和技术已经走在生命科学研究的最前沿。
（12）基因组信息来自于高效率和规模化所产生的实验数据。
（13）人类基因组计划证明了基因组研究的迫切性和可行性。
3、大规模基因组测序的几个支撑技术是什么？（1）双脱氧末端终止法双脱氧终止法，即测序法，是根据在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列片段，然后在尿素变性的胶上电泳进行检测，从而获得可见的碱基序列。
基因多态性
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大类： ⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。这是一类比较普遍的多态性。⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。⑶单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。作为一种碱基的替换，SNP大多数为转换，特别在CG序列上出现最为频繁。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
Hale Waihona Puke 各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phernotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
人类基因多态性与个体差异的解释
人类基因多态性与个体差异的解释人类是一个极为多样化的物种，我们每个人拥有独特的性格、体貌、健康和智力等方面的差异。
这些差异不仅仅是由环境因素导致的，还与我们的基因有着密切的关系。
随着科技的进步，我们对人类基因的了解愈加深入。
一项最新的研究结果显示，人类基因组中有34万个位点是多态性的，这使得每个人的基因组都有很高的变异性。
本文将探讨基因多态性与个体差异之间关系的解释。
基因多态性简单来说，基因多态性是指基因序列存在的变异。
基因多态性允许每个人的基因组中具有独特的变异，这进一步使得每个人的性状和个体特征都有所不同。
如果将基因序列比作钥匙，那么多态性可以被比作开启锁定的过程。
不同的多态性使得基因在某种特定条件下可以产生不同的表达，从而导致个体差异。
基因多态性是人类物种出现巨大多样性的一个重要原因。
基因多态性能造成哪些影响？基因多态性能够对人体的某些生理功能产生影响。
例如，一些人的基因中包含有更多的心血管疾病易感基因，这使得他们更容易患上心血管疾病。
有些人的基因导致他们患上的某些疾病比其他人更加严重。
比如，医生可能会发现，有一些病人在患上癌症或自闭症时需要更加严格的治疗方式。
基因多态性还能够影响个体的特征，如身高、手指长度、眼睛颜色、皮肤色泽、骨骼结构等。
基因弱相互作用许多研究结果表明基因之间存在着相互作用。
一种基因序列的变异可能会影响其他基因的表达或功能，从而进一步导致多样性和差异。
通过特定的测序和组学方法，研究者们发现基因之间的相互作用表现的十分复杂。
不仅如此，许多基因都是多功能的，具有不止一个功能，这使得人类基因系统的理解更加令人困惑。
基因之间的相互作用需要我们更加深入的研究来理解。
基因与环境之间的互动环境因素也能够对基因的表达产生影响。
不同的环境因素，如饮食、气候和药物等，都能够影响某些基因的表达。
比如，曾经有研究表明，饮食习惯中选择生熟食物的习惯能够影响一个特定基因（EPAS1）的表达。
更加极端的例子包括环境中的致癌物质和毒品。
人体基因组的多态性与遗传疾病
人体基因组的多态性与遗传疾病随着科技的不断发展，人类对基因组的理解也越来越深入。
基因组多态性是指同一物种或同一种族个体基因组序列上的差异，这一差异既可以产生后代优越的生理特征，也可能造成一些遗传疾病。
本文将针对人体基因组的多态性及其与遗传疾病的关系展开讨论。
一、人类基因多态性的来源人体细胞内含有23对染色体，其中最关键的一对是性染色体，即X、Y染色体。
基因是存在于染色体上，决定人类体内的遗传特征，其中同一基因可有多个等位基因。
等位基因是指同一基因所对应的基因根据其不同的表达方式，产生的由不同的序列构成的基因。
人类基因多态性来源主要包括三个方面：自然突变、基因重组及交换。
自然突变是指在DNA复制、DNA修复或细胞分裂时突然发生的变异，产生新的等位基因。
基因重组则是指发生在有性生殖中不同亲本基因物种间突然组合的变异，产生新的基因型。
另外，基因交换与基因重组类似，通常发生在兄弟姐妹及其他亲缘关系亲属间。
二、基因多态性与遗传疾病基因多态性和遗传疾病之间存在一定的相关性。
一般来说，基因多态性对于单基因遗传病的发病率没有太大影响。
但对于一些复杂性疾病，基因多态性是决定疾病形成的重要因素之一。
1.单基因遗传病单基因遗传病大多数情况下仅因单一基因的突变所引起，主要分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
其中以囊性纤维化为例，这种病是由某一单基因的突变质变所引起的，危害程度相对较高。
相反，血红蛋白C病的影响程度相对较轻，虽然也是遗传型隐性但发病率较低。
2.复杂遗传病复杂遗传疾病是指由多个基因突变、外部环境及其他因素共同引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
通常，这些疾病的发病率由基因环境因素所主导，并不受单一基因的调节。
三、某些基因的多态性与疾病的联系人类基因组多态性非常复杂，现代医学已经证明很多基因与疾病之间存在着一定的联系。
在这方面进行了深入的研究，以下是几个案例：1. ACE基因多态性与高血压ACE（血管紧张素转换酶）基因多态性和高血压之间存在一定的相关性。
snp名词解释生物化学
snp名词解释生物化学恒久性变异(SNP)一类最常见的基因组多态性，其英文全称是Single Nucleotide Polymorphism (SNP)意即“单核苷酸多态性”。
SNP接取决于一个单独的 DNA列，而且可以在种群中变异，在种群中被广泛使用，因此从生物的角度被广泛的研究。
它的研究一般从细胞的生物化学研究入手，依次探讨了各种关于SNPs知识，以及它们在基因组中的分布情况，以及如何在细胞代谢和表观遗传学中的作用。
SNPs 仅仅是一个核苷酸碱基变异，而且它们可以在基因和基因组中发挥重要作用，这一点是生物化学研究者不容忽视的。
对于 SNPs研究，生物学家一般会从多个角度研究它们的特点，并从不同的角度发现人类和动物中的新特性。
研究的方法有从基因组开始的变异分析，以及进一步的基因表达分析。
例如，通过比较多个基因组，分析常染色体和染色体结构，来发现可能存在的 SNPs异，以便进一步研究人类和动物的表观遗传学。
另外，随着技术不断发展，利用现代生物学技术，研究者们可以从表观遗传学识别出SNPs变异带来的细胞生物学变化，甚至直接研究 SNPs异所牵涉到的生物化学反应机制。
例如，从细胞水平分析研究，通过对某个 SNPs异的研究，可以深入到某种蛋白质的活性、亚基本结构等等，进一步分析其所发挥的调控功能。
另外，基因组数据的测序可以从不同的法子发现SNP变异，其发现的变异可以作为研究分析的基础，从而更深入的研究特定基因的功能。
例如，对于SNPs变异导致的疾病，可以通过使用高通量测序分析技术进行全基因组分析，研究变异位点的功能变化。
总之，SNPs词解释生物化学，SNPs异在种群和生物学中扮演重要角色，从生物学原理上理解 SNPs异的机制，是生物学家们要研究的重要综合科学问题。
因此，通过对 SNPs异的研究，不仅可以更好的了解无性繁殖的过程，而且可以帮助我们更好地了解基因与疾病之间的关系，进而提高抗病能力。
基因多态性分析
人基因多态性分析一、实验目的1. 了解基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性中的重要作用。
2. 了解分析基因多态性的基本原理和研究方法。
二、实验原理基因多态性（gene polymorphism）是指在一个生物群体中，同时存在两种及以上的变异型或基因型或等位基因，也称为遗传多态性（genetic polymorphism）。
人类基因多态性对于阐明人体对疾病的易感性、毒物的耐受性、药物代谢差异及遗传性疾病的分子机制有重大意义；与致病基因连锁的多态性位点可作为遗传病的诊断标记，并为分离克隆致病基因提供依据；病因未知的疾病与候选基因多态性的相关性分析，可用于辅助筛选致病易感基因。
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)分析是一种常用的DNA分子标记。
原理是通过PCR扩增获得目的基因。
若目的基因存在等位变异（多态性），且变异正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，则酶切结果就会产生大小不同的片段，即片段长度多态性，再利用琼脂糖凝胶电泳分离，可呈现出多态性电泳图谱。
若将患者与正常的多态性图谱比较，可确定是否变异。
应用PCR-RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。
三、器材与试剂1. 器材⑴离心机。
⑵DNA扩增仪。
⑶电泳仪。
⑷水平电泳槽。
⑸紫外检测仪。
⑹移液器。
2. 试剂⑴口腔拭子DNA抽提试剂盒。
⑵琼脂糖。
⑶1×TAE电泳缓冲液：980ml蒸馏水中加入50×TAE母液20ml。
⑷50×TAE母液：Tris 121g，0.5M EDTA（pH8.0）50ml，冰醋酸28.55ml，定容至500ml。
遗传学中的人类基因组多态性
遗传学中的人类基因组多态性人类的基因组是指人类细胞中所有基因的总和，也是遗传学中研究的重要对象。
基因组中有许多基因是不同的，而这些基因的变异就是多态性。
人类基因组多态性主要表现为人群之间和个体之间的差异。
这些差异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性（indel）、结构变异、单倍型和等位基因频率等。
单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指基因组中存在的单个核苷酸差异。
SNP是导致性状变异的主要因素，因而是遗传研究中最常见的多态性形式。
人类SNP的数量约为3000万个，其中大多数没有表型效应。
不过，仍有相当一部分SNP与疾病的发生相关，如胚胎发育中的基因多态性、心血管疾病等。
插入/缺失多态性（indel）插入/缺失多态性是指在基因组中存在的核苷酸插入或缺失。
这种多态性通常和基因功能紧密相关，因为插入/缺失会改变基因开放阅读框架的长度。
插入/缺失多态性在人类基因组中的数量很大，且许多插入/缺失具有遗传影响，特别是在复杂疾病的发生中起到了重要的作用。
结构变异结构变异是指在DNA分子中发生的大段基因重排。
这种多态性可以导致基因组中的某些区域的缺失或重复出现，导致基因功能变异、基因表达差异，甚至与某些疾病相关。
在人类基因组中，结构变异占据了基因组多态性的重要组成部分，是引起人类常见遗传疾病的主要原因之一。
单倍型和等位基因频率单倍型是指在某一基因型中不同等位基因组成的组合形式。
单倍型的变异表现为在人群中等位基因组成的频率差异。
同一单倍型中的等位基因组合具有共同的起源和进化路径，是基因演化和人类迁移历史的重要信息来源。
总的来说，人类基因组多态性是基因遗传学研究中的非常重要的研究对象，与人类疾病发生、个体特征和适应性等紧密相关，同时也涉及到人类的起源、演化和迁移历史。
随着高通量测序技术的不断进步，人类基因组多态性的研究将会更加深入和全面。
遗传学知识：基因多态性的分析
遗传学知识：基因多态性的分析基因多态性的分析基因多态性指的是同一物种中基因序列的变异。
这种基因变异的存在能够导致个体在性状、健康状况、药物代谢等方面出现差异。
分析基因多态性是研究人类基因组的重要手段之一。
本文将从基因多态性的定义、应用、评估等方面进行阐述。
一、基因多态性的定义基因多态性是指基因序列中存在的可变性。
现有研究表明，基因组中约有1%的序列存在变异。
基因多态性的具体表现形式包括单核苷酸多态性（SNP）、串联重复序列（VNTR）等。
基因多态性的存在能够对生物学过程产生影响，如个体的健康状况、药物代谢等。
二、基因多态性的应用基因多态性的存在对个体特征的表现产生影响。
目前，许多研究开展了基因多态性和疾病之间的关联分析，以探究特定基因型与疾病的发生发展之间的关联。
例如，糖尿病、高血压等疾病就与特定基因型有着密切的联系。
另外，基因多态性在个体化用药方面也有广泛的应用。
现有研究表明，基因多态性能够影响药物的代谢和吸收，从而导致个体在药理治疗中出现不同的反应。
因此，在药物治疗中，针对个体基因多态性进行评估和应用，能够提高药物治疗效果和降低不适应症的发生率。
三、基因多态性评估目前，基因多态性的评估主要有两种方式：基于PCR的单纯性分析和基于芯片的多基因分型分析。
基于PCR的单纯性分析是最常见的基因多态性评估方式。
该技术采用特定引物进行扩增，得到基因对应位点的DNA序列，进而对基因型进行分析。
该技术具有操作简单、针对单一基因位点、成本低等特点。
基于芯片的多基因分型分析可以同时评估多个基因位点的多态性。
该技术采用芯片上固定的探针来检测基因多态性，具有高通量、高灵敏度等特点。
但该技术由于成本和技术难度较高，目前仅在特定研究领域得以应用。
四、总结基因多态性评估能够在疾病诊断、药物个体化治疗等方面发挥重要作用。
目前，基于PCR和芯片的技术已成为基因多态性评估的主要手段。
基因多态性是人类基因组研究的重要内容之一，未来随着技术的发展和深入研究，其应用领域和价值将不断扩大和深化。
分子遗传学-遗传多态性
在现代遗传学中,遗传多态性是指基因组 中任何座位上的相对差异.
2021/5/18
3
DNA分子标记是DNA水平上遗传多态性 的直接反映.DNA水平的遗传多态性表现为 核苷酸序列的任何差异,哪怕是单个核苷酸的 变异.因此,DNA标记在数量上几乎是无限的.
《分子遗传学》
2021/5/1280
12
分子遗传学
教师：刘若余
联系电话：0851-3864327，13984812913
2021/5/18
2
基因组多态性
基因组多态性：在不同群体或个体之间，基 因组的某些位点上碱基的差异。这种差异也 称之为分子遗传标记。
遗传标记是指可以明确反映遗传多态性的生 物特征
2021/5/18
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DNA多态性的分类 1）长度多态性：等位基因片段长度的个体差 别。由一特定序列，首尾相连串联 重复次数不同产生的个体差别。 可变数目串联重复（variable number of tandem repeat,VNTR） 短串联重复(short tandem repeat,STR) A：产生原因：DNA滑动与同源染色体 不等交换。
（3）分类： A：Ⅰ型：远离识别部位随即切割，非特异。 B：Ⅱ型：在识别部位内部切割，特异。 C：Ⅲ型：在识别部位后定点切割，特异。
单位：1U：在标准条件下，1h完全水解1μgλ噬菌 体的酶量。
2021/5/18
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Ⅱ型DNA限制性内切酶： A：识别核酸序列数目4-6个。 B：识别序列为回纹序列。 C：切割后产生的末端分为粘行末端与平 末端。 例：PstⅠ 5ˊ-C↓TGCAG-3ˊ
2021/5/18
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(2)基于PCR的DNA标记.
基因多态性
能的真正执行者是蛋白质,仅仅从基因的角度来研究是远远不够
的。人类基因组测序草图显示,人类共有30万～35万个基因,而
与蛋白质合成有关的基因只占基因组的2%。基因组学由于自身 精品文档
edvardsson等以高三酰甘油高血糖和高胰岛素血症的小鼠obobmice作为临床肥胖症和胰岛素抵抗模型小鼠给予抗ppar2特异性拮抗剂wy14643结果表明治疗后1周血浆三酰甘油高血糖和高胰岛素水平明显降低经过对双向凝胶电泳技术分析肝蛋白质组发现至少有16个蛋白质位点表达上调采用质谱技术对蛋白质进行鉴定有14种为过氧化物酶体脂肪酸代谢的蛋白质
第六章 基因多态性对营养素吸收、代
谢(dàixiè)和利用的影响
精品文档
DNA结构在不同种类的生物体内存在很大差异,正是这种差异导致了生物物
种的多样性和不同生物之间形态学特征和生物学特征的巨大差异。而同种生物
不同个体之间,DNA 结构虽然具有很大的同源性,但也存在差异,正是这种差异导
致了同种生物不同个体之间在形态学特征和生物学特征方面也存在一定的差异。
则应采取其它的食物或药物干预,而不是一味盲补钙。
精品文档
二、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对叶酸需要量的影响
按照目前叶酸的推荐的每日摄入量(RDI,美国标准
(biāozhǔn)) ,既使某一人群叶酸的供给量达到这一标准
(biāozhǔn),仍有部分个体发生叶酸缺乏症状,其原因是叶酸代谢发
生了障碍。
因此,认为bb 基因型是高骨密度基因型,BB 基因型是低骨密度 基因型,这两种基因型的骨密度对钙摄入量变化反应不大,甚至 (shènzhì)与钙摄入量无关;而携带有Bb 基因型者骨密度与钙的摄 入量呈剂量2反应关系。
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人类基因组中多态性位点的筛选和分析研究
人类基因组中多态性位点的筛选和分析研究在人类基因组研究领域中，多态性位点一直是研究的热点之一。
多态性位点是指基因组DNA序列中存在的可以引起个体差异的位点，是人类遗传变异的重要表现。
多态性位点在疾病发生、个体特征和行为表现等方面都具有一定的影响。
多态性位点的筛选和分析研究是重要的基础研究手段。
目前，人类基因组测序技术的发展为多态性位点的筛选和分析提供了强有力的支持。
在多态性位点的研究中，主要采用的是SNP（Single Nucleotide Polymorphism）技术。
SNP技术是指在DNA序列中，由单个碱基变异而引起的遗传多态性。
因其易于扩增、高通量、高效率和多位点联合等优点，已成为基因组学和遗传学领域的重要工具。
多态性位点的筛选需要利用DNA测序技术对大量样本进行分析。
为了提高分析效率和减少成本，目前多采用“二代测序”技术。
二代测序技术具有高精度、高通量、高效率和数据量大等特点，可快速、准确地鉴定和描述多态性位点。
同时，应用二代测序技术还可以进行重要的基因组功能研究和个体基因组变异的检测及分析。
多态性位点的分析研究是评估其生物学功能和临床应用价值的重要步骤。
通常采用大样本和多组数据进行分析，以确定多态性位点与人类个体差异，特别是疾病的相关性。
其中，关联分析是常用的分析方法之一。
关联分析是指通过比较不同个体之间特定多态性位点的分布情况，以检测某个位点在人群中是否与特定疾病或其他生物学特性相关。
除了关联分析，还有一些新的研究方法被应用到多态性位点的分析中，如机器学习和计算模型。
这些方法可以更准确地预测多态性位点的生物学功能和临床应用价值，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
总体来说，多态性位点的筛选和分析研究是基于遗传多样性的人类基因组研究中的重要内容。
通过对多态性位点的研究，不仅能深入了解人类遗传多样性的表现形式和作用机制，还可以为疾病的预测、诊断和治疗提供科学依据。
多态性位点的研究将对人类健康和生理基础的认识产生重要影响。
生名词解释
名词解释：B必需基因：一些基因在突变时会引起致死表型，这些基因被称为必需基因。
表达载体：是指一类用来在受体细胞中表达外源基因的载体。
C操纵子:指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称,转录的功能单位。
沉默子：与增强子作用相反，能抑制上游或下游基因转录DNA序列称为沉默子。
cDNA文库：以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。
重复序列：真核生物染色体基因组中重复出现的核苷酸序列,这些序列一般不编码多肽,在基因组内可成簇排布,也可散布于基因组。
巢式PCR:一种变异聚合酶链反应,使用两对（而非一对）PCR引物扩增完整的片段。
D第一信使：细胞间通讯的信号分子主要有激素、神经递质、生长因子和细胞因子等，这些都是细胞分泌的化学信号分子，又称第一信使。
第二信使：主要分布于胞浆内的信号分子有环腺苷酸、环鸟苷酸、钙离子、肌醇三磷酸和二酰甘油等，这些胞内信号分子相对应其第一信使而言，又称为第二信使。
断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因.蛋白质组学：是在基因组学的基础上，从整体水平研究细胞内蛋白质的组成、功能及其活动规律的科学。
蛋白质芯片：是一种高通量的蛋白功能分析技术，可用于蛋白质表达谱分析，研究蛋白质与蛋白质的相互作用，甚至DNA－蛋白质、RNA－蛋白质的相互作用，筛选药物作用的蛋白靶点等。
蛋白质免疫共沉淀：是利用抗原蛋白质和抗体的特异性结合以及细菌蛋白质的特异性地结合到免疫球蛋白的FC片段的现象活用开发出来的方法。
代谢组学:通过考察生物体系受刺激或扰动后其代谢产物的变化或其随时间的变化,研究生物体系的代谢途径的一种学科。
基因组多态性
人类基因组： 条染色体 条染色体/31亿碱基对 人类基因组：24条染色体 亿碱基对
人类基因组包括： 人类基因组包括： 细胞核基因组：规模庞大。 细胞核基因组：规模庞大。 线粒体基因组： 37个基因 个基因。 线粒体基因组：仅37个基因。
细胞核基因组 24条染色体上全部遗传信息，包括： 24条染色体上全部遗传信息，包括： 条染色体上全部遗传信息 编码顺序:结构基因3～4万个 编码顺序:结构基因3 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
三、微卫星DNA（ 三、微卫星DNA（microsatellite DNA) 概 念
人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内，广泛存在着与小卫星DNA DNA相似的重 区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1～6bp的短小重复序列，称为微卫星 复单位为1 6bp的短小重复序列， 的短小重复序列 DNA。 DNA。也称为短串联重复序列 （short tandem repeats,STR)，如： repeats,STR)， GACA)n、(GATA)n、 (CT)n、 （GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。 (CA)n。
DNA指纹分析所采用的方法 DNA指纹分析所采用的方法
bloting(RFLP法 1、Southern bloting(RFLP法）： 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 得到多条泳带图谱， 得到多条泳带图谱，每一谱带代表一个位点的 探针互补序列的重复次数。 探针互补序列的重复次数。 AMP---FLP法 单位点） ---FLP 2、AMP---FLP法（单位点）: PCR扩增片段长度多态性方法 引物合成、 扩增片段长度多态性方法： 即PCR扩增片段长度多态性方法：引物合成、 PCR、电泳、染色。得到一条或二条带， PCR、电泳、染色。得到一条或二条带，仅代 表一个位点的重复序列，是纯合子或杂合子。 表一个位点的重复序列，是纯合子或杂合子。
遗传学中的多态性
遗传学中的多态性随着科技的进步，对遗传学的研究也越来越深入。
在研究中，经常会提到遗传多态性。
那么什么是遗传多态性？它在遗传学中有什么意义和作用？本文将为您一一解答。
一、定义遗传多态性指的是在一个物种的基因组中存在多种不同的基因或等位基因型，以及相应的蛋白质表达型、表型特征，在不同个体中表现出差异的现象。
这些变异可以是单核苷酸多态性（SNP）、序列重复变异、基因拷贝数变异等等。
二、类型1.单核苷酸多态性（SNP）SNP指的是基因组内存在不同碱基构成的位点，其中每种构成均有一定的频率。
这种变异是最为普遍的一种，也是人类基因组中最常见的遗传多态性。
2.序列重复变异序列重复变异指的是一些长度不固定的DNA段，与基因功能无关，但通常发生在基因间的区域内或非编码区域内。
人类中常见的有微卫星（SSR）和长串重复（STR）。
3.基因拷贝数变异基因拷贝数变异是指某些基因在基因组中存在多个拷贝数，从而导致基因表达量的变化。
例如，人类中CCL3L1基因的拷贝数变异与HIV感染的易感性有关。
三、意义与作用1.揭示基因与表型之间的关系遗传多态性揭示了基因与表型之间的关系。
不同基因或等位基因型对应了不同的蛋白质表达和功能，从而导致不同的表型特征。
例如，APOE基因在不同等位基因型分布下，与阿尔茨海默病的发病风险有关。
2.丰富遗传学研究方法遗传多态性的存在，使得遗传学研究方法从简单的分离、定位、克隆基因转变为了研究基因多态性与人群性状之间的相关性，开启了新的研究方法和手段。
3.促进个性化医学的发展基于人类基因组中存在的遗传多态性，个性化医学越来越受到重视。
研究人员可以根据患者基因组的遗传多态性信息，为个体定制化的诊断和治疗方案，提高临床诊疗的效果和准确性。
四、结语遗传多态性是遗传学研究领域中重要的一部分，表明了基因组的巨大多样性和复杂性。
正是这些不同的基因或等位基因型，塑造了人类独特的表型特征，也为疾病的发生和预防提供了新的思路和方向。
基因多态性
来自不同国家、不同人群的大量研究发现,在血脂正常的人群中,不同
apoE 表型者血浆TC、LDL2C水平高低依次为: E4PE4 > E4PE3 > E3PE3 >E3PE2 > E2PE2。可见apoE 表型对血胆固醇水平有着明显的影响,而这种
话,应针对不同的基因型制订不同的膳食供给量标准。另外,在进行补钙膳 食干预时也应考虑不同基因型的影响,以便确定哪些基因型人群在补钙过 程中会获得最大益处,而哪些基因型人群获益不大、甚至一点效果也没有, 以便有针对性地补钙;而对补钙效果不明显的那些基因型人群,则应采取其 它的食物或药物干预,而不是一味盲补钙。
不同种族不同人群的MTHFR3种基因多态性的分布频率不同:白人中
亚洲人群的TPT基因型约占12%,CPT基因型大于50%;美籍非洲人群TPT基
因发生率较低,而欧洲白人变异很大。一般认为不同种族不同人群的 TPT基因型所占比例范围为8%～18%(也有认为是5%～15%),可见这种易 出现叶酸缺乏的人群所占的比例还是相当大的,应引起高度重视。
一项针对72 位老年人的18 个月的研究发现,所有9 个BB 基因型 老年人的骨密度均降低,而所有26 个bb 基因型老年人的骨密度均未改 变,而且上述这两种情况均与钙的摄入量无关;另外37人的基因型为Bb ,这些人的骨密度变化随着钙摄入量的不同而不同。
பைடு நூலகம்因此,认为bb 基因型是高骨密度基因型,BB 基因型是低骨密度基
VDR3种基因型在不同种族人群中的不同分布可说明不同种族人群钙吸
遗传学研究中的基因多态性分析
遗传学研究中的基因多态性分析遗传学是研究遗传规律和遗传变异的学科。
随着分子生物学和基因工程的发展，遗传学研究越来越深入，并影响到生命科学的各个领域。
其中，基因多态性分析是遗传学研究的重要方向之一。
什么是基因多态性基因多态性是指基因座上至少存在两种等位基因的特征。
等位基因是指同一基因在不同个体中有不同的变异形式。
例如，血型基因存在A、B、O三种等位基因，基因座上可以有1个或2个A、1个或2个B、0个或2个O等位基因。
基因多态性分析基因多态性分析是根据基因座的多态性分析个体的基因型。
一般来说，基因多态性分析包括基因座筛查和基因型分析两个方面。
基因座筛查是指通过分子生物学方法，检测一定数量的基因座上等位基因的多态性，确定被研究个体中的各等位基因频率和分布情况。
基因型分析则是根据筛查结果，确定被研究个体的基因型。
基因多态性分析的应用基因多态性分析在医学、生态学、人类学和法医学等领域都有广泛应用。
在医学领域，基因多态性分析可以用于疾病的遗传性分析和个体治疗方案的制定。
例如，BRCA1基因的突变与乳腺癌、卵巢癌的发生有关，通过基因多态性分析可以检测个体BRCA1基因的突变情况，为个体的乳腺癌、卵巢癌预防和治疗提供指导。
在生态学领域，基因多态性分析可以用于物种遗传多样性的分析和物种种群遗传结构的研究。
例如，通过基因多态性分析可以确定不同地理区域的某一物种个体之间的基因型和遗传多样性，为物种的保护和管理提供基本数据。
在人类学领域，基因多态性分析可以用于人群遗传结构和人种演化的研究。
例如，通过基因多态性分析可以确定不同地理区域个体之间的遗传距离和人种演化关系。
在法医学领域，基因多态性分析可以用于身份鉴定和家族关系分析。
例如，通过基因多态性分析可以确定DNA指纹，从而进行身份鉴定。
基因多态性分析存在的问题基因多态性分析虽然有着广泛的应用，但也存在一些问题。
其中，一些低频等位基因的存在会影响基因型的分析结果。
同时，由于人类基因组的复杂性，基因多态性分析结果容易产生误差和不确定性。
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DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异：片段长度多态性
RFLP的遗传基础： 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点， 如： ApaI 的识别序列和切点为： 5’GGGCC^C 3’， BamHI的识别序列和切点为： 5’G^GATCC 3’。
不同个体DNA分子存在个别碱基的差异，如 果这种差异正好位于某种限制性内切酶的特 异性识别序列上，将会失去或增加一个酶切 位点，从而改变酶切后形成的特定DNA片段 的大小。 凡是可以引起酶切位点变异的突变，如点突 变、DNA片段插入或缺失等均可导致RFLP 的产生。
单倍型(haplotype)
3-4个相邻SNP标记若稳定遗传可能构成 一种单倍型,可有8-16种单倍型,这相当于 一个微卫星DNA的多态性。
微（小）卫星DNA
重复序列拷贝数差异 不等交换和滑动复制 众多等位基因
SNP
散在的单个碱基不同 单个碱基置换 二等位基因
数以万计
４00万个之多
特
点
1、密度高,平均密度约1/ 700 ～ 1/800,人类基 因组中至少有400万个SNP，其中只有10万个可 以形成RFLP （SNP多态性更高）。 2、具代表性，位于基因编码区的SNP能影 响蛋白质结构，其总数可达20万“点突变”， 可能代表疾病遗传机理。
小卫星DNA的特点 1、同一HVR的重复单位具有高度保守性。 2、在不同的个体或同一个体的同源染色体之 间，重复单位的重复次数不同，构成众多等 位基因。 3、经酶切、电泳、变性、印迹、重复序列 杂交、冲洗、显影后表现为丰富多彩的 RFLPs。 每一条带代表
请思考此图谱形成的 原理和其中包含的遗 传学知识点。
15号染色体
父方缺失
母方缺失
PWS综合征 临床表现： 新生儿肌张力 减低，饮食过量， 过度肥胖。， 脾气暴躁， 前额狭窄上斜， 无青春期或青春 期短。糖尿病 发生率高。
AS综合征 临床表现： 孤独、兴趣与 活动局限， 刻板和重复， 行动笨拙。 在成年偶见精神 病发作。
机制： PWS和AS基 是紧密相邻 的印记基因
难点4
五、表达序列标签和序列标签位点
表达序列标签 (expressed sequence tags, ENA序列。
真核基因的分子结构ห้องสมุดไป่ตู้征
Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
特 点
1、在人类基因组中出现的数目和重复次数不同， 表现高度多态性。 2、是分散排列的简单重复序列。每10kb的 DNA中可能有一个微卫星DNA，约占基因组的 10%。 3碱基或4碱基的微卫星DNA，突变率低，实验 中稳定性好，易于标准化，更受人们重视。
微卫星DNA与小卫星DNA的区别 微卫星DNA 小卫星DNA
遗传学标记
(genetic marker)
遗传学标记是一类能够区分不同的个体和 群体,或者能够区分不同的染色体位点， 同时又能稳定遗传的物质。 宏观可见或微观存在。
基因组多态性的种类
限制性片段长度多态性（RFLP ） 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA （microsatellite DNA） 单核苷酸多态性（SNPs)
基因组甲基化
甲基化是基因组 DNA 的一种主要表观遗传 修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。 DNA甲基化主要是通过DNA甲基转移酶家族来 催化。 DNA甲基化影响到基因的表达 ,与肿瘤的发 生密切相关。
难点6
基因组印记(genomic imprinting)
来自双亲的某些等位基因,在子代的表达不同, 有些只有父源的基因有转录活性,而母源的同一基 因则始终处于沉默状态,另一些基因的情况则相反。 这是由于源自某一亲本的等位基因或它所在 染色体发生了表观遗传修饰,导致不同亲本来源的 两个等位基因在子代细胞中表达不同。
基因组学
基因组多态性
genome polymorphism
重庆医科大学 张政 研究方向：microRNA基因调控 E-mail : zhangzheng92@
基本要求
1、掌握基因组多态性的概念和遗传机理；
2、了解基因组多态性在医学研究中的应用。
黑猩猩与人的基因差异有多少？
黑猩猩与人的基因差异只有1%
X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记 表观基因组学和人类表观基因组计划等问题 是表观遗传学主要研究内容。
X 染色体剂量补偿
在雌性哺乳动物中 , 两条 X 染色体有一个是失 活 的 , 称 为 X 染 色 体 的 剂 量 补 偿 (dosage compensation) 。X 染色体的失活状态需要表观遗 传修饰，如 DNA 甲基化来维持。这种失活可以通过 有丝分裂或减数分裂遗传给后代。
序列标签位点（sequence tagged sites,STS）
EST序列的单拷贝特性，其位点也是一种遗传 标记。这个标记不是区分个体与群体,而是区分 不同的染色体位点。 数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个 STS或更密集。 在基因的定位上可以发挥很大的作用。
难点5
六、表观遗传学（epigenetics）
微卫星DNA的应用
1、基因定位和人类基因组计划（HGP） 2、高风险人群筛查或产前诊断：与致病基因或 主基因紧密连锁的微卫星标记。 3、个体识别和亲子鉴定：多位点微卫星DNA测 定，检测方便,结果稳定可靠。多位点的微卫星 DNA图谱也是一种DNA指纹，其应用价值更大。 如： 8位点微卫星DNA用于亲子鉴定。
特
点
3、遗传稳定性高于微卫星DNA 4、易于检测自动化，通过简单的“+/-”进 行基因分型。（只有三种基因型） 其高密度、稳定性弥补了只有两种等位基因 的不足。
SNP芯片
朱莉2013.5.14在美国《纽约时报》刊登文章《我的医疗选择》， 介绍她携带一种名为BRCA1的缺陷基因，患乳腺癌和卵巢癌的风 险大增。 她说，自己的母亲死于癌症。“我的母亲与癌症斗争10年， 56岁去世。她有幸见到第一个孙辈，但我其他的孩子都没机会了 解她，感受她是多么充满爱意又和蔼的人。孩子们问我，类似情 况是否会发生在我身上。”医生估计，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的 几率分别是87%和50%。 “知道这一事实后，我决定采取预防性措施，把癌患风险降 至最小，”她说，“我选择先接受乳房手术，因为我患乳腺癌的 风险比卵巢癌要高，手术也更复杂。”她回忆，治疗过程从2月2 日开始，那场手术主要排除乳头后乳腺导管的病灶。两周后的大 手术把她的乳腺组织取出，“就像科幻电影一般”。9周后，医生 为她重塑乳房并植入填充物。治疗于4月27日结束。术后，朱莉患 乳腺癌的几率降至5%。
存在部位 染色体任何区域 近端粒和近着丝粒 广泛存在于内含子、基因 间隔区、启动子 重复单位长度 1～ 6bp 6～ 70bp 重复次数 10～60 几～几佰 总序列长度 几十～几佰 0.5～30kb 重复单位变异程度 10-4～ 10-5 5×10-2 存在数目 5万～ 50万 有限，有些染色体无 约10kb中有一个 约占基因组10% 探针 更易合成
林奈：1707年5月23日~1778年1月10日，瑞典自然学者， 现代生物学分类命名的奠基人 。
人种差异的原因是什么？
个体差异的原因是什么？
人与人药效差异的原因是什么？
这些差异的原因是基因多态性
人与人的基因组共性为 99.9% ，决定发育成 一个人。
人类基因组的差异为0.1%，即人类基因组的 多态性为 0.1% 。这种差异决定发育成某一 个具体的人：身高、容貌、行为、健康、患 某种病、寿命等。
DNA指纹的应用
法医学方面——个体识别 现场检材和嫌疑对象的DNA指纹条带位臵与强 度一致，则为同一个体。 亲子鉴定：如能从父母指纹中找到孩子的所有 条带，亲子关系成立。
三、微卫星DNA（microsatellite DNA) 概 念
人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1～6bp的短小重复序列，称为微卫星 DNA。也称为短串联重复序列 （short tandem repeats,STR)，如： （GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。
例如，用α珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 的DNA指纹， 个体相关机率为4×10-12,意味着现今世界上除同卵双生外没 有DNA指纹相同的人。
哪些是他们的孩子？
难点2
DNA指纹分析所采用的方法
1、Southern bloting(RFLP法）： 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 得到多条泳带图谱，每一谱带代表一个位点的 探针互补序列的重复次数。 2、AMP---FLP法（单位点）: 即PCR扩增片段长度多态性方法：引物合成、 PCR、电泳、染色。得到一条或二条带，仅代 表一个位点的重复序列，是纯合子或杂合子。
人类基因组：24条染色体/31亿碱基对
人类基因组包括： 细胞核基因组：规模庞大。 线粒体基因组：仅37个基因。
细胞核基因组 24条染色体上全部遗传信息，包括： 编码顺序:结构基因3～4万个 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
基因组多态性的概念
在不同群体或个体之间，基因组 的某些位点上碱基的差异性。
表达序列标签(EST ）和序列标签位点（STS）
表观遗传修饰（epigenetic modification)
一、限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism, RFLP ）
使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 分子后，个体之间酶切片段长度的差异性即 限制性片段长度多态性。
二、小卫星DNA（minisatellite DNA ）
1980年代，用内切酶切割DNA后电泳， 发现人类基因组某些位点含有多个等位 基因，称为人类基因组高变区 （hypervariable rigion, HVR) ， 即小卫星DNA。