核外遗传讲解
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第七章 核外遗传
二、玉米条纹叶的遗传
• 玉米细胞核内第7染色体上 有一个控制白色条纹的基因 ij，纯合ij ij株叶片表现为白 色和绿色相间的条纹。
正交试验：
P 绿色 Ij Ij × ↓ 条纹 ij ij
F1 全部绿色(Ij ij)
↓
F2 绿色 Ij Ij 绿色 2Ij ij 条纹 ij ij
﹡3∶1表明绿色和非绿色为一对基因的差别。
野生型♀×poky♂
• 解释：
– 缓慢生长突变型的线粒体结构不正常，在幼嫩培 养阶段时无细胞色素氧化酶，酶是正常代谢所必 需的。 – 参与细胞色素氧化酶生物合成的有关基因存在于 线粒体之中，因此是通过母本传递的。
二、啤酒酵母的petite突变
• 1940 年， Boris Ephrnssi 在 正常的酵母细胞群体中发 现有 0.1%~1% 的细胞会自 发变成小菌落，有 3 种类 型：
母性影响
一、 概念
• 母性影响(maternal influence)：子代某一性状的 表型由母体的核基因型决定，而不受自身基因 型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的 现象。 • 与核外遗传的异同点：
– 相同点：两者正反交F1的表型效应都不同。 – 不同点：由核外遗传决定的性状是能稳定遗传的， 而由母性影响所决定的性状则是不能持续地稳定 遗传的。
• 接合时间长：
同时发生细胞核和细胞 质交换。这样不仅接合 的亲本自身都能放毒， 它们的自体受精后代， 不管是KK或是kk基因 型，也都能放毒。再经 若干代无性繁殖之后， KK个体仍保持放毒特 性，kk个体则变为敏感 类型。
第六节 细胞质遗传系统的相对独立性
一、植物细胞质雄性不育性
• 植物雄性不育(male sterility)：是指植物的雄蕊 发育不正常，不能产生正常功能的花粉，但它 的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
《核外遗传分析》课件
核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研
第四章 核外遗传
由于线粒体遗传的特点，在人类中只 有女性能传递线粒体疾病，她们将突变 传递给她们所有性别的后代。
五、雄性不育（male sterility）
• 细胞质中遗传要素与核基因有相互作用 形成雄性不育是生产实践中一个十分重 要的细胞质遗传性状。
1、雄性不育：因雄性器官异常而导致的不 育
2、特征：雄蕊发育不正常，不能产生正常 功能的花粉，而雌蕊发育正常
遗传符合孟德尔定律。
现有的核不育型多属自然发生的变异， 往往因为不能产生后代而被淘汰。
③细胞质基因与核基因相互作用的雄性不 育—大部分为此类型
Rf基因的存在可使雄性不育恢复为产 生正常花粉的性状。
核基因
细胞质基因
RfRf
Rfrf
rfrf
正常NBiblioteka N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育
不育S
S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
袁隆平—— 世界杂交水稻之父
水稻制造杂种中常用的三系二区制种法 三系：雄系不育性［(S)rfrf］
保持系［N(rfrf)］ 恢复系［N(RfRf)或S(RfRf)］ 二区：两个隔离区 一区繁殖不育系和保持系 一区是杂种制种隔离区
2、母性影响（maternal effect）：有些母体 遗传的现象并不是由核外基因所控制， 它虽也表现为正反交的结果不同，但子 代的表型是受到母亲基因的影响，是由 于母体中核基因的某些产物积累在卵细 胞的细胞质中，结果使子代的表型不按 它自己的基因型发育而决定于母亲的基 因型。
椎实螺的左、右旋
四、细胞质遗传
第四章 核外遗传
• 核外遗传（extranuclear）或细胞质遗传 （cytoplasmic Inheritance）：染色体以外 的遗传因子所表现的遗传现象，真核生 物中称为细胞质遗传。
五、雄性不育（male sterility）
• 细胞质中遗传要素与核基因有相互作用 形成雄性不育是生产实践中一个十分重 要的细胞质遗传性状。
1、雄性不育：因雄性器官异常而导致的不 育
2、特征：雄蕊发育不正常，不能产生正常 功能的花粉，而雌蕊发育正常
遗传符合孟德尔定律。
现有的核不育型多属自然发生的变异， 往往因为不能产生后代而被淘汰。
③细胞质基因与核基因相互作用的雄性不 育—大部分为此类型
Rf基因的存在可使雄性不育恢复为产 生正常花粉的性状。
核基因
细胞质基因
RfRf
Rfrf
rfrf
正常NBiblioteka N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育
不育S
S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
袁隆平—— 世界杂交水稻之父
水稻制造杂种中常用的三系二区制种法 三系：雄系不育性［(S)rfrf］
保持系［N(rfrf)］ 恢复系［N(RfRf)或S(RfRf)］ 二区：两个隔离区 一区繁殖不育系和保持系 一区是杂种制种隔离区
2、母性影响（maternal effect）：有些母体 遗传的现象并不是由核外基因所控制， 它虽也表现为正反交的结果不同，但子 代的表型是受到母亲基因的影响，是由 于母体中核基因的某些产物积累在卵细 胞的细胞质中，结果使子代的表型不按 它自己的基因型发育而决定于母亲的基 因型。
椎实螺的左、右旋
四、细胞质遗传
第四章 核外遗传
• 核外遗传（extranuclear）或细胞质遗传 （cytoplasmic Inheritance）：染色体以外 的遗传因子所表现的遗传现象，真核生 物中称为细胞质遗传。
第十章核外遗传分析
核基因 A：a=1：1，表型全部为poky突变
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
42
1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
43
反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
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1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
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反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
第十三章-核外遗传分析
裂时分配是不均匀的。
细胞质遗传：正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其状表现于母本时才能遗传给子代，
故又称母性遗传。
母性遗传：
真核生物有性过程：
卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。
∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。
精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。
mtDNA被恢复。在校正事情中有时出现mtDNA的重排，因为
在线粒体基因组中编码蛋白质的基因是广泛散布的，这些缺失
和重排导致有氧呼吸中酶的缺陷，而产生小菌落。
人们提出抑制小菌落对正常的线粒体有抑制效应可能是：
(1)、抑制型线粒体mtDNA可能比正常的线粒体复制得更快，
在细胞中简单地蔓延，所观察的在品种间的抑制性的变异，
DNA进行了比较研究，发现小菌落线粒体DNA除有一些片断
多次重复外，线粒体基因组中还有大片段缺失。可见酵母小菌
落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执
行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。
3、抑制小菌落（suppressive petites）
抑制小菌落对野生型产生影
倍体细胞融合产生二倍体对细胞质是大小相同贡献相等的。
中性小菌落的本质是什么？
根据氯化铯密度梯度离心，测出小菌落细胞中线粒体DNA
与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出
线粒体DNA 的存在。这说明，小菌落突变使线粒体DNA严重
缺损或大部分丢失。用分子杂交和限制酶分析方法对小菌落线
粒体DNA全部缺失或严重变异的类型与野生型大菌落的线粒体
S至80 S大小不等的颗粒，由两个大小不等的亚基组成，每个亚基只
有一条由线粒体DNA转录而来的rRNA分子。
细胞质遗传：正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其状表现于母本时才能遗传给子代，
故又称母性遗传。
母性遗传：
真核生物有性过程：
卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。
∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。
精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。
mtDNA被恢复。在校正事情中有时出现mtDNA的重排，因为
在线粒体基因组中编码蛋白质的基因是广泛散布的，这些缺失
和重排导致有氧呼吸中酶的缺陷，而产生小菌落。
人们提出抑制小菌落对正常的线粒体有抑制效应可能是：
(1)、抑制型线粒体mtDNA可能比正常的线粒体复制得更快，
在细胞中简单地蔓延，所观察的在品种间的抑制性的变异，
DNA进行了比较研究，发现小菌落线粒体DNA除有一些片断
多次重复外，线粒体基因组中还有大片段缺失。可见酵母小菌
落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执
行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。
3、抑制小菌落（suppressive petites）
抑制小菌落对野生型产生影
倍体细胞融合产生二倍体对细胞质是大小相同贡献相等的。
中性小菌落的本质是什么？
根据氯化铯密度梯度离心，测出小菌落细胞中线粒体DNA
与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出
线粒体DNA 的存在。这说明，小菌落突变使线粒体DNA严重
缺损或大部分丢失。用分子杂交和限制酶分析方法对小菌落线
粒体DNA全部缺失或严重变异的类型与野生型大菌落的线粒体
S至80 S大小不等的颗粒，由两个大小不等的亚基组成，每个亚基只
有一条由线粒体DNA转录而来的rRNA分子。
核外遗传
生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可
接受外来花粉而受精结籽。
产生原因
环境因素：如高温杀雄（不遗传） 遗传因素：可遗传
（一）植物雄性不育的类型
Types of male sterility
根据雄性不育发生的遗传机制，Sears(1947)将 之分为三种类型。 1. 细胞质雄性不育(cytoplasmic male sterile CMS)
(4)某些蛋白质的密码子与核基因通用密码子不同。
Cytb D-loop ND6 ND5 12S rRNA 16S rRNA ND4 ND4L ND3 CO3 ATPase6 ATPase8 CO2 CO1 TRNA genes; Coding regions, Indicates direction of gene , 5to3’ CO: cytochrome oxidase; ND: NADH dehydrogenase Gig. Human mitochondrial DNA has 22 tRNA genes,2 rRNA genes,ahd 13 protein-coding regions.14 of the 15 protein-coding or rRNA-coding regions are transcribed in the same direction.14 of the tRNA genes are expressed in the clockwise direction and 8 are read countr clockwise. ND2 ND1
能产生草履虫素的品系——放毒型； 不产生草履虫素的品系——敏感型 草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细 胞核有关。 放毒型为：K_ + κ
敏感型为：kk
遗传学第十章核外遗传分析解析
核基因组(核DNA)
叶绿体基因组(ctDNA)
遗传物质 核外遗传因子 共生体基因组(symbiont DNA) 非细胞器基因组 细菌质粒基因组(plasmid DNA) 细胞器基因组 线粒体基因组(mtDNA)
第一节 核外遗传的性质与特点
3. 核外遗传的特点：
① 遗传物质通过细胞质进行上下代的传递； ② 不出现孟德尔式分离比，后代不出现性状分离； ③ 单一亲本的表型决定了所有F1代的表型； ④ 正反交（ A ♀ × B♂
C. E. Correns，植物学家和遗传学家
第一节 核外遗传的性质与特点
紫茉莉花斑植株： 绿色、白色和绿白斑三种枝条， 且白色和绿色组织间有明显的界限。
第一节 核外遗传的性质与特点
Correns的杂交实验： 接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 绿 绿 色 白 绿 绿 白 斑 白 绿 色 色 色 色 色 色 白、绿、绿白斑 （但不成比例） 绿 色 杂种表现 白 色
卡巴粒的本质 卡巴粒具有自身遗传连续性，但仍需核内K基因维持。 卡巴粒是草履虫细胞内的内共生体（endosynbiont)。卡巴粒可能为 退化的细菌。 卡巴粒直径约0.2μm，相当于小型细菌。卡巴粒含有DNA，RNA， 蛋白质，糖类，脂类等，比例似细菌。
卡巴粒可产生毒素是由于卡巴粒内部带有可编码毒素蛋白的噬菌体。
k/k
k/k + 卡巴粒 K/k + 卡巴粒
敏感型
？ ？
放毒型与敏感型的接合实验：接合时间长短不同，结果不同
(B) 接合时间长，有胞质交换
(A) 接合时间短，无胞质交换
第二节 细胞内敏感物质的遗传
从以上实验可知，放毒型草履虫必须有卡巴粒，可见草履虫素是卡巴粒 产生的，但细胞质中卡巴粒的增殖又依赖核基因K的存在。
叶绿体基因组(ctDNA)
遗传物质 核外遗传因子 共生体基因组(symbiont DNA) 非细胞器基因组 细菌质粒基因组(plasmid DNA) 细胞器基因组 线粒体基因组(mtDNA)
第一节 核外遗传的性质与特点
3. 核外遗传的特点：
① 遗传物质通过细胞质进行上下代的传递； ② 不出现孟德尔式分离比，后代不出现性状分离； ③ 单一亲本的表型决定了所有F1代的表型； ④ 正反交（ A ♀ × B♂
C. E. Correns，植物学家和遗传学家
第一节 核外遗传的性质与特点
紫茉莉花斑植株： 绿色、白色和绿白斑三种枝条， 且白色和绿色组织间有明显的界限。
第一节 核外遗传的性质与特点
Correns的杂交实验： 接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 绿 绿 色 白 绿 绿 白 斑 白 绿 色 色 色 色 色 色 白、绿、绿白斑 （但不成比例） 绿 色 杂种表现 白 色
卡巴粒的本质 卡巴粒具有自身遗传连续性，但仍需核内K基因维持。 卡巴粒是草履虫细胞内的内共生体（endosynbiont)。卡巴粒可能为 退化的细菌。 卡巴粒直径约0.2μm，相当于小型细菌。卡巴粒含有DNA，RNA， 蛋白质，糖类，脂类等，比例似细菌。
卡巴粒可产生毒素是由于卡巴粒内部带有可编码毒素蛋白的噬菌体。
k/k
k/k + 卡巴粒 K/k + 卡巴粒
敏感型
？ ？
放毒型与敏感型的接合实验：接合时间长短不同，结果不同
(B) 接合时间长，有胞质交换
(A) 接合时间短，无胞质交换
第二节 细胞内敏感物质的遗传
从以上实验可知，放毒型草履虫必须有卡巴粒，可见草履虫素是卡巴粒 产生的，但细胞质中卡巴粒的增殖又依赖核基因K的存在。
核外遗传名词解释
核外遗传名词解释
嘿，你知道啥是核外遗传不？这可真的超级重要啊！核外遗传呀，就好比一个神秘的宝藏，藏着好多奇妙的秘密呢！
比如说线粒体，它就像是细胞里的小能量工厂，你想想，要是没有它持续不断地提供能量，我们的身体能正常运转吗？这线粒体里的遗传物质可就是核外遗传的一部分呀！就好像一个小团队，在默默地为我们的生命活动贡献着力量。
还有叶绿体呢，它可是植物进行光合作用的关键呀！它里面的遗传信息也是核外遗传哦。
你看那一片片绿色的叶子，它们能进行光合作用，不就是因为有叶绿体这个神奇的存在嘛，这多像一个绿色的魔法盒呀！
咱再说说细胞质遗传吧，它也是核外遗传的一种表现呢！细胞质里的遗传物质决定了好多特性呢。
就好比一个独特的印记，深深地影响着生物的表现。
你说，这核外遗传是不是特别有意思？它就像一个隐藏在幕后的导演，默默地操控着一些生物现象呢！
核外遗传真的太重要啦！它让我们看到了生命的多样性和复杂性，让我们对生物的世界有了更深入的了解呀。
它就像一把钥匙，打开了我们探索生命奥秘的大门，让我们能更全面地认识这个奇妙的世界。
所以呀，一定要好好了解核外遗传，它真的能给我们带来好多惊喜和启发呢！。
核外遗传
27
二、线粒体遗传的分子基础 1. 线粒体DNA特征： – 裸露、双链、环状（线状或放射状）DNA， – 多拷贝：Thousands / cell – GC含量低 – 没有重复序列 – 重链（H）和轻链（L）：重链中富含G，轻链中富
含C
29
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2. 线粒体基因组
人、鼠、牛：16kb 玉米：570kb 细胞色素 c 氧化酶I、II、III 细胞色素 b
36
第 四 节 叶绿体的遗传
一、叶绿体遗传的表现： 1. 紫茉莉中花斑植株：
白色、绿色、花斑三种枝条
，而且白色和绿色组织之间有明
显的界限。
37
.柯伦斯杂交试验：
接受花粉的枝条 白色 绿色 花斑 提供花粉的枝条 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 杂种植株的表现 均为白色 均为绿色 白色、绿色、花斑 但不成比例
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39
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解释
• 花斑植株 细胞质中的叶绿体数量比较少 • 在细胞分裂时有些细胞中会分不到叶绿体 因此变成白色，所以形成花斑植株 • 在雌性胚子形成时，
–如果配子具有完全的叶绿体因此形成绿色植株、 –如果没有叶绿体会形成白色植株、 –如果具有少量的叶绿体会形成花斑植株
41
本章内容
第一节 核外遗传的概念 第二节 母性影响 第三节 线粒体遗传 第四节 叶绿体遗传 第五节 共生体的遗传
15
母本
正交：
右旋(+ +)×左旋 (s s)
反交：
左旋(s s)× 右旋(+ +）
F1
均右旋(+ s)
均左旋(+ s)
F2
均右旋 （ 1SS∶2Ss∶1ss）
医学：遗传学-核外遗传学
分子生物学时代
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
核外遗传
二、分子基础
分子特点： （一）、线粒体 ）、线粒体DNA分子特点： 线粒体 分子特点
与原核生物的DNA一样，没有重 一样， ⑴. 与原核生物的 一样 复序列； 复序列； 浮力密度比较低； ⑵. 浮力密度比较低； 含量比 、 少 ⑶. G、C含量比A、T少，如酵母 、 含量 mtDNA的GC含量为 含量为21%； 的 含量为 ； 两条单链的密度不同 单链的密度不同， ⑷. 两条单链的密度不同，分别为重 和轻链(L)； 链(H)和轻链 ； 和轻链 非常小， ⑸. mt DNA非常小，仅为核 非常小 仅为核DNA十 十 万分之一。 万分之一。
§14.6 母性影响
• 小结： 小结：
母性影响不是由核外基因引起 母性影响不是由核外基因引起 由核基因 的产物在核外积累引起（短暂的）、或由受精前母体基因 的产物在核外积累引起（短暂的）、或由受精前母体基因 ）、 型决定（持久的） 型决定（持久的） 这些都赖于母体核基因的影响
§14.2 线粒体遗传及分子机制
线粒体的蛋白是由线粒体本身和核基因共同编码
的，是一种半自主性的细胞器。 是一种半自主性的细胞器。 半自主性的细胞器
§14.3 叶绿体遗传及分子机制
二、分子基础
（一）、低等植物的叶绿体基因组 ）、低等植物的叶绿体基因组
1、仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质； 、仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质； 叶绿体本身结构和组成的一部分物质 如各种RNA、核糖体（70S）蛋白质、光合作用膜 如各种 、核糖体（ ）蛋白质、 蛋白 羧化酶8个大亚基 和RuBp羧化酶 个大亚基。 羧化酶 个大亚基。 2、 特性：与抗药性、温度敏感性和某些营养缺陷有关。 、 特性：与抗药性、温度敏感性和某些营养缺陷有关。
§14.6 母性影响
第十章 核外遗传分析
未发现父本对这一性状产生影响。
20
10.3.2 叶绿体遗传的分子基础： ㈠、叶绿体DNA的分子特点: ①.共价、闭合、双链DNA结构； ②.多拷贝；
高等植物每个叶绿体中 有30~60个DNA，整个细胞 约有几千个DNA分子； ③.GC含量； 单细胞藻类中GC含量较核DNA小，高等植物差异不明显； ④.浮力密度；一般藻类ctDNA的浮力密度轻于核DNA， 而高等植物两者的差异较小。
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对 相对性状。
9
杂交试验：
过程：椎实螺进行正反交，F1旋转方向都与各自 母本相似，即右旋或左旋，F2均为右旋， F3才出现右旋和左旋的分离。
正交
反交
10
正交： ♀(右旋)DD×♂(左旋)dd
↓异体受精 F1 全部为右旋(Dd)
↓自体受精 F2 1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）
白色、绿色、花斑 （不成比例）
杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉 的父本枝条无关。 ∴控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递的。
②.原因：
正常质体 和
白色质体
随机分配
花斑枝条：
•正常质体
细 •白色质体 胞 •正常和白色
质体混合
绿色 白色 花斑
绿细胞中含有正常的绿色质体（叶绿体）；
花斑现象：天竺 葵、月见草、卫矛、 烟草等20多种植物中 发现。
17
2. 玉米条纹叶的遗传：
胞质基因遗传的独立性是 相对的，有些性状的变异是由 质核基因共同作用下发生的。
玉米细胞核内第7染色体 上有一个控制白色条纹的基因ij， 纯合ij ij植株叶片表现为白色 和绿色相间的条纹。
18
正交试验：
遗传学第10章核外遗传分析
遗传学第10章核外遗传分析
目录
• 核外遗传分析概述 • 核外遗传物质的种类和特性 • 核外遗传分析的方法和技术 • 核外遗传在生物科学研究中的应用 • 核外遗传分析的挑战和前景 • 参考文献
01
核外遗传分析概述
核外遗传的概念
01
核外遗传是指基因组中位于细胞 核外的遗传物质，如线粒体和叶 绿体中的DNA。
在生物多样性研究中的应用
要点一
生物多样性评估
要点二
生态适应性
核外遗传物质的分析有助于评估生物多样性。通过比较不 同物种的核外遗传物质，可以揭示物种之间的差异和多样 性，为保护生物多样性提供科学依据。
核外遗传物质的分析有助于研究生物的生态适应性。通过 比较不同环境下的生物种群，可以了解生物如何适应不同 的生态环境，为生态保护和恢复提供指导。
叶绿体遗传物质
总结词
叶绿体是植物细胞中的光合作用器官，也含有自身的遗传物质，称为叶绿体 DNA。
详细描述
叶绿体DNA是环状的，基因组相对较小，通常只包含约120个基因。这些基因 主要参与光合作用和叶绿素合成等过程。叶绿体DNA的突变可以导致植物生长 异常、育性降低和抗逆性减弱等。
质粒和转座子
总结词
04
核外遗传在生物科学研 究中的应用
在物种进化研究中的应用
物种进化研究
核外遗传物质，如线粒体DNA和叶绿体 DNA，提供了物种进化的重要信息。通过 比较不同物种的核外遗传物质，可以揭示物 种之间的亲缘关系和进化历程。
生物分类学
核外遗传物质的分析有助于生物分类学的研 究。通过核外遗传物质的差异，可以对生物 进行更准确的分类和鉴定。
03
核外遗传分析的方法和 技术
核外DNA的提取和纯化
目录
• 核外遗传分析概述 • 核外遗传物质的种类和特性 • 核外遗传分析的方法和技术 • 核外遗传在生物科学研究中的应用 • 核外遗传分析的挑战和前景 • 参考文献
01
核外遗传分析概述
核外遗传的概念
01
核外遗传是指基因组中位于细胞 核外的遗传物质，如线粒体和叶 绿体中的DNA。
在生物多样性研究中的应用
要点一
生物多样性评估
要点二
生态适应性
核外遗传物质的分析有助于评估生物多样性。通过比较不 同物种的核外遗传物质，可以揭示物种之间的差异和多样 性，为保护生物多样性提供科学依据。
核外遗传物质的分析有助于研究生物的生态适应性。通过 比较不同环境下的生物种群，可以了解生物如何适应不同 的生态环境，为生态保护和恢复提供指导。
叶绿体遗传物质
总结词
叶绿体是植物细胞中的光合作用器官，也含有自身的遗传物质，称为叶绿体 DNA。
详细描述
叶绿体DNA是环状的，基因组相对较小，通常只包含约120个基因。这些基因 主要参与光合作用和叶绿素合成等过程。叶绿体DNA的突变可以导致植物生长 异常、育性降低和抗逆性减弱等。
质粒和转座子
总结词
04
核外遗传在生物科学研 究中的应用
在物种进化研究中的应用
物种进化研究
核外遗传物质，如线粒体DNA和叶绿体 DNA，提供了物种进化的重要信息。通过 比较不同物种的核外遗传物质，可以揭示物 种之间的亲缘关系和进化历程。
生物分类学
核外遗传物质的分析有助于生物分类学的研 究。通过核外遗传物质的差异，可以对生物 进行更准确的分类和鉴定。
03
核外遗传分析的方法和 技术
核外DNA的提取和纯化
遗传学第八章核外遗传分析
二．mtDNA的结构特点
三．人类线粒体基因病
○ 人类mtDNA编码的基因产物：13种氧化磷酸 化所需蛋白质；22种翻译所需tRNAs和2种翻 译所需rRNAs。mtDNA异常会引起多种线粒 体病。
○ DNA突变与相关疾病
肌痉挛性癫痫与破损性红肌纤维病（myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease， MERRF）是一种母系遗传的线粒体脑病，10-20 岁发病。
第八章 核外遗传分析
一、核外遗传的性质与特点
性状由细胞器基因决定，基因不在染色体上，遗传方式是非孟德 尔式的。
细胞器位于胞质中，杂交时主要由母方提供细胞质，F1通常只表 现母方的性状，即母系遗传（maternal inheritance）
细胞器基因在细胞分裂中不遵从染色体上的分离原则，杂交后代 一般不出现孟德尔分离比。
03
地钱M.polymorpha mt基因组为186kb，是最小的植物mt基因组之一， 但编码的基因数远比非植物mt基因组多，包括12种电子传递链蛋白，9种 AT P 合 成 酶 ， 1 6 种 核 糖 体 合 成 蛋 白 ， 2 9 种 未 知 功 能 蛋 白 等 。
线粒体基因遗 传密码的变化：
接合（conjugation）：经 过接合，由纯合体变成杂合 体。
STEP 02
自体受精（autogamy）： 由杂合体变成纯合体。
（二）果蝇的感染性遗传
1、对CO2敏感的б因子
б因子是小于Kappa颗粒的病毒，存在于果蝇的胞质中。 胞质中含有б因子的果蝇经CO2麻痹后，不能象抗性果蝇一样当
症状：为突发的双侧性中央视力丧失，相关的四种突变均扰乱正常的 氧化磷酸化。50%以上的病例是由于线粒体上编码NADH脱氢酶的基 因的No.11 778位G→A引起。许多LHON病例无家族史。
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MTDNA的特点
在组成上，绝大多数mtDNA中没有重复核苷 酸序列（这是mtDNA一级结构的重要特点）。 mtDNA的浮力密度较低。 mtDNA的碱基成分中G、C含量比A、T少。 mtDNA的两条单链密度不同，一条称为重链 （H链），另一条称为轻链（L链）。
mtDNA单个拷贝非常小，仅有核DNA的十万分 之一。
以S（RR）作母本与五种可育个体杂交结果
♀ ♂ F1 S（rr）不育×S（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×S（Rr）可育 S（rr）不育 S（rr）不育×N（Rr）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（rr）可育 S（rr）不育 上术各种杂交组合可归纳为三种情况 保持系 ——N（rr）具有保持不育性在世代中稳定遗传的 能力，称为保持系 。 不育系——S（rr）能被N（rr）所保持，使其后代出现全 部稳定不育的个体，称为不育系。 恢复系——N（RR）或S（RR）具有恢复育性的能力，称为 恢复系。
2.
叶绿体DNA的物理图谱及基因定位
(1) 4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重复序列区);
(2) 30多个tRNA编码序列——4个在反向重复区，其中2个 在16S和23S rDNA之间、其余分散分布； (3)mRNA: 核糖体蛋白（1/3，20）、Rubisco大亚基、PSI 和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、电子传递蛋 白等。
二、叶绿体遗传的分子基础
叶绿体基因组特点 1.经DNA序列分析含有两个反向重复序列（IRS）。 2.反向重复序列在复性时形成互补双链，它们之间非重复 序列形成两个大小不等的环。 3.有些cpDNA有内含子,cpDNA无5„-甲基胞嘧啶。 4.叶绿体DNA能自我复制。 5.叶绿体基因组含有自己的转录翻译系统。
二、根据遗传机制将植物雄性不育分为以下三 类型
核不育型 细胞质不育型 核质互作不育型
植物雄性不育的遗传
雄性不育的发生机理 核不育型的败育机理
核不育的败育过程发生在花粉母细胞减数分裂期间，不 能形成正常花粉。由于败育过程发生较早，败育得十分彻底， 因此在含有这种不育株的群体中，可育株与不育株之间有明 显的界限。遗传研究证明，多数核不育型均受简单的一对隐 性基因（ms）控制，纯合子（msms）表现雄性不育。这种不 育性能为其相对的显性基因Ms恢复，杂合子（Ms ms）的后 代呈简单的Mendel式分离。
叶绿体遗传的规律
核DNA，mtDNA和cpDNA比较
细胞质遗传的特点
一、胞质基因通过♀配子传递给子代 杂交子代只表 现母本性状。正、反交的表现不同。 二、连续回交，胞质基因仍全部保留 三、共生体基因可通过类似病毒感染的方式传递 四、子代分离但无确定比列
第六节
植物雄性不育性的遗传
一、植物雄性不育性的概念 不育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配 子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的 合子（zygote）的现象。 雄性不育（male sterility）：由于花粉不能正常 发育，不能与卵细胞受精形成合子，产生子代个体 的遗传学现象。
如果某个细胞质（线粒体）基因突变以后， 导致♂不育，又不影响♀配子育性和其它 生理代谢过程与性状表现，则这个突变基 因就是细胞质♂不育基因，简称胞质不育 基因或质不育基因。
同样，核内染色体上某个基因突变以后， 导致♂不育，又不影响♀配子育性和其它 生理代谢过程与性状表现，则这个突变基 因就是♂核不育基因。
核不育型♂不育的应用：二系法
1973年，石明松在晚粳农垦58中发现“湖北光 敏核不育水稻－农垦58S”。 “农垦58S”在长日照条件下为不育，短日照下 为可育。 集不育系和保持系的功能于一身； 提出了生产杂交种子的一种新方案——“二系 法”
质不育型
由细胞质基因决定的雄性不育类型。此类型已在 包括玉米、小麦在内的80多种高等植物中发现。这种 不育性容易保持，但不易恢复。用这种不育系作母本
母性影响与细胞质遗传的异同
相同点：正反交结果不一致 不同点：
• 细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因 控制。 • 母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也 有短暂性的。
第三节
细胞共生体的遗传
某些真核生物细胞质中，除质体、线 粒体等必需的成分外，还存在一些非必 需的有形成分 ,它们以某种共生的形式存 在于细胞之中，称之为共生体。
一、衣藻的叶绿体遗传
1954年Rrth Sager等研究了单细胞藻类－衣藻 （chlamydomonas reinhardi） 红霉素抗性（ eryr）（erythromycin resistance） 链霉素的抗性（smr）。 野生型是链霉素-敏感型（sms）。 Mt ( mating type) smr mt+× sm-s mt- →全部后代（99%）smr sms mt+×smr mt- →全部后代（95%）sms
AA ♀ ♂
×
♂ aa ♀
aa♀ × ♂Aa♀ × ♂aa
（有色）
1/2Aa 表型 幼虫: 有色 成虫: 褐眼
1/2aa 无色 红眼
1/2Aa 有色 褐眼
1/2aa 有色 红眼
持久性的母性影响
在锥实螺（ Limnaea peregra）的遗传研究 中，曾观察到持久性母性影响的现象。
椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通 过异体受精进行繁殖（两个个体相互交换精子， 各自产生卵子）。但若单个饲养，它能进行自体 受精。
因此，用普通遗传学的方法不能使整个群体保 持其不育性。这是核不育型的一个重要特征。 正是由于这个原因，使核不育型的利用受到很 大限制。 这种核不育变异在稻、麦、玉米、谷子、番 茄和洋葱等许多作物中都已发现。番茄中有 30对核不育基因；玉米的7对染色体上已发现 了14个核不育基因。
♂不育基因资源
在植物雄性器官分化发育，特别是雄蕊形成到 花粉成熟过程中特异表达的基因，既有核基因 也有胞质基因。如果两者的编码产物在功能上 不能匹配，就会导致♂不育。将细胞核与近缘 种或地理远缘的细胞质组合在一起，就可能表 现出这种不匹配，从而可利用已有基因资源创 造出新的♂不育材料。 周开达院士1980年代利用冈比亚卡的水稻品 种与我国地方品种杂交，首次通过远缘杂交培 育出了♂不育系。所以异种和地理远缘的细胞 质是重要♂不育基因资源。
二、线粒体遗传的分子基础
线粒体基因组的一般性质
线粒体基因是裸露的DNA双链分子，主要呈环状，少数是 线性分子。 各物种线粒体基因组的大小不一。一般，动物为14-39kb， 真菌类为17-176kb，都是环状；四膜虫属（Tetrahymena） 和草履虫等原生动物为50kb，是线性分子。 植物的线粒体基因组比动物的大 15-150 倍，也复杂得多， 大小可从200kb-2500kb。如在葫芦科中，西瓜是330kb， 香瓜是2500kb，相差7倍。 真核生物每个细胞内含众多的线粒体，每一线粒体又可 能具有多个mtDNA分子。 通常，线粒体越大，所含DNA分子越多。
短暂性的母性影响
面粉蛾（Ephestia kuehniella）野生型幼虫的皮肤 有色，成虫复眼呈棕褐色。 经研究鉴定，这种色素是由犬尿氨酸（ kynurenine） 形成的，由一对基因（ A/a）控制，基因型为 aa 的幼虫 皮肤几乎无色，幼虫复眼呈红色。 用纯合有色个体（ AA）与无色个体（ aa）杂交，无 论父本还是母本有色，其F1代都表现有色。 但当用 F1 代（ Aa）与 aa 个体测交，其后代的表型则 取决于有色亲本的性别。
kk K-
kk
K-
K-
第四节
线粒体的遗传方式及其分子基础
一、酵母小菌落(peptite)突变 1949，Boris Ephrnssi 在正常的细胞群体中有 1% 的细胞会自发 变成小菌落。在碱基插入剂（如：溴化 乙锭， EB）存在时 100% 的细胞都变成小 菌落。小菌落并不因为细胞小，而是因 为生长率明显比野生型低。
一种是自体受精。
卡巴粒的遗传
典型的共生体遗传实例是草履虫 （Paramecium aurelia）卡巴粒（Kappa particles，k）的遗传。具有卡巴粒的草履虫是 放毒型，能释放一种叫草履虫素的细胞质有毒物 质；缺乏卡巴粒的草履虫是敏感型，草履虫素能 使它中毒或致死。
卡巴粒的遗传
Kk
Kk
与雄性可育株杂交，后代仍不育。
质-核不育型的败育机理
质-核不育型花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配 子体形成期，但也有少数植物（如矮牵牛、胡萝卜等）的 败育发生在减数分裂过程中或之前。
质-核不育型的遗传特点
质-核不育型的表型特征比核不育型要复杂得多，它是 由细胞质不育基因S和核内一对隐性基因rr共同作用的结 果。当胞质不育基因S存在时，核内必须为隐性基因rr， 个体才表现不育；若胞质基因是正常可育的N基因，即使 核基因型是rr，个体仍表现正常可育。若核内存在显性基 因R，无论胞质基因是S还是N，个体均表现正常可育。 S,rr 不育 S，RR 可育 N，rr 可育
第十章
核外遗传
第一节母Biblioteka 影响一、 概念 母性影响又称为母性效应（maternal effect），是指子 代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基 因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表 型与母本表型相同的现象。
二、 母性影响的类型
从受精卵到成体是复杂而有序的分化、发育和生 长过程,绝大多数在早期阶段形成的结构或性状特征, 将会随后来的生长发育而消失，但也有一些将伴随个 体的一生。 如果一个由母本核基因决定的子代性状要伴随子代个 体一生，则为持久的母性影响； 如果一个由母本核基因决定的子代性状，在个体发育 到成体以前就消失了，代之以子代个体自身基因型所 决定的表型，则为短暂的母性影响。