遗传图谱相关系数计算讲述
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(3十1十4十2)／4＝10／4＝2.5
4）平均每个位点的等位基因的有效数目Ae
一个指定位点上的等位基因的有效数目Aei计算公式是：
式中 qj——第j个等位基因的频率，M一一测定到的等位基 因的总数。
一个居群的平均每个位点上的等位基因的有效数目 Ae，等于各位点上的等位基因的有效数目Aei的算术平均 值。
据报道，丙酮酸可以抑制乳酸脱氢酶的作 用，吡唑可以作为ADH的竞争性抑制剂，在配 方中加人它们可以防止人为带的出现。
五 遗传学计算
1、哈迪-温伯格平衡
在没有选择作用、突变、漂变和迁徒 的情况下，在一个很大的随机交配的居群 里，各等位基因的频率将一代一代保持恒 定，或基因型频率至多在第二代以后将达 到恒定，即保持一个稳定的平衡。这就是 哈迪—温伯格平衡定律，它是研究居群遗 传学的起点。
2、居群内相关计算：
常用的表示居群内变异水平或等位基因丰富程度 的指标主要有：
1）等位基因频率是我们进行遗传分析的原始资料
2）多态位点的百分数是反映遗传多态性的重 要指标之一 公式如下：
定义“多态位点”的标准有3种： A.是最常见的等位基因出现的频率小于或等于0.99的位பைடு நூலகம் B.是常见的等位基因出现的频率小于或等于0.95的位点 C.是无标准
3）等位酶：一种特殊形式
的同工酶，它由一个基因位点的 不同等位基因编码。
二 酶谱分析
1、酶谱的遗传学解释
国际用的记录酶谱上基因位点和等位基因的办法：
2、非遗传性带和人为带的区分
1）影子带： 或阴影带是比较常见的人为原因 造成的带，它们常显色慢、较淡，常常跑在前 面(近阳极)呈帽状，和它们接近的相关联的原 来的带一前一后共同移动变化，它们可能是原 来的等位酶降解的产物。这些次生带可能来自 技术上的问题，如样品材料受到冷冻、不适合 的提取缓冲液、组织太老或在电泳过程中凝胶 发热温度太高等。
2）同工酶：是一类催化相
同的化学反应，但酶蛋白的分子 结构、理化性质和免疫原性各不 相同的一类酶。它们存在于生物 的同一种族或同一个体的不同组 织，甚至在同一组织、同一细胞 的不同细胞器中。
用电泳方法将LDH同工酶分离，分析其酶谱，
发现脊椎动物各组织中有五条酶带。每条酶带 的酶蛋白都是由四条肽链组成的四聚体，LDH 有两类肽链，M或H。LDH1及LDH5分别由纯粹 的4条B链（M4）和4条A链（H4）形成，称为 纯聚体；而LDH2、LDH3和LDH4都是由两类肽 链杂交而成的，分别可写成M3H、M2H2、 MH3，称为杂交体。
当多态位点的数目确定以后，多态位点的百分数就 很容易计算了。例如，所测的4个酶位点中有3个是 多态的，则 P＝3／4×100％＝75％
利弊：多态位点的百分数虽然能反映所测位点中
不同等位基因的位点有多少，但它并不能反映每个 位点的等位基因的丰富程度，例如，一个位点只有2 个等位基因，另一个位点有10个等位基因，它们都 被平等地称为“多态的”。为了更能反映等位基因 的变化多少，还需要用其他的指标。
3）平均每个位点的等位基因数A 计算的公式是：
式中 Ai—第i个位点上的等位基因数，n—所测定的 位点的总数。
即各位点的等位基因数之和除以所测定的酶位点 的总数。
例如：我们测了一个居群的4个酶位点，位点1有3 个等位基因，位点2是单态的，只有1个等位基因， 位点3有4个等位基因，位点4有2个等位基因，平 均每个位点的等位基因数A为：
利弊：平均每个位点的等位基因数A反映 不出来每个等位基因的频率及其在居群 中的重要性，如果等位基因的数目很多， 但频率都极小，但它们在居群中的遗传 结构中的重要性并不大，平均等位基因 数目却很大。
3） 人为带：某些情况下，某种酶在反应底
物中没有该种酶催化所需的特殊基质它们也会 显出带来，在对一种酶进行染色时，可能由于 其他酶也利用其染液缓冲液中的某些成分，或 染色反应过程中的某些产物正好参与另一种本 并不打算染的酶的显色反应，结果显出了预期 以外的一组带，这种现象叫做“染色矫作物” 或“人为带” 。
等位酶
汇报人：李佳 2016.4.1
1、有关酶的介绍 2、酶谱分析 3、遗传学计算
一 有关酶的介绍
1、1）酶：在生物体内普遍存在的
生物催化剂，与其他非生物催化剂比较它 具有高效性、专一性和温和性等特点。酶 大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能 的分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶 的RNA分子也具有催化功能。
利弊： Ae能更好地度量遗传变异的增加
5）平均每个位点的预期杂合度He
意义：平均每个位点的预期杂合度He，中文常被译为 “期望”杂合度，实际上，这里“expected”意思是按哈 迪—温伯格定律预测计算得出的杂合度，没有任何主观 “期望”的含义，用“预期”比较确切，是常用的居群 遗传学变异量的指标，表示在哈迪—温伯格定律下预期 的平均每个个体的位点的杂合度。
当一个随机交配的有性生殖的二倍体居群 在遗传平衡状态时，如果一个指定位点有2个 等位基因：a和b．它们的频率分别为p和q， 用公式表示基因型频率和基因频率的关系是：
如果测量出的数据与哈迪—温伯格平衡预测 的结果不一致，说明该居群中的繁殖方式不是随 机交配的，或基因成分发生了变化，例如：该类 群可能是内繁育的，如自交、无融合生殖等。
注意：完全内繁育的类群基因型频率不变， 基因频率也不变；如果是有性自交类群，由于杂 合子后代要分离，在基因型频率中积累的纯合体 的频率会越来越高，而杂合体的频率将越来越少， 或因兼性生殖，或因自然选择力可能作用于该种， 改变了基因的频率，发生了基因漂变或基因淘汰， 或者邻近居群的基因通过杂交正在进人所研究的 地方，或者发生了基因突变等。
2） 酶的转录后饰变：多肽的合成遵循这样 一个顺序：
其中只有第一步直接编码核酸顺序决定蛋白 质的初级结构，以后的步骤都叫“转录后加工”， 它们决定着蛋白质产物的最后结构。在凝胶上有 时后加工的过程可能产生一些相似的同工酶，或 一个基因产物的多种形式，它们在二级结构、三 级结构上或在稳定性上有所不同，有人叫它们为 “次生同工酶”或“亚带”。类似这些现象是非 遗传性的，叫“转录后怖变”。
4）平均每个位点的等位基因的有效数目Ae
一个指定位点上的等位基因的有效数目Aei计算公式是：
式中 qj——第j个等位基因的频率，M一一测定到的等位基 因的总数。
一个居群的平均每个位点上的等位基因的有效数目 Ae，等于各位点上的等位基因的有效数目Aei的算术平均 值。
据报道，丙酮酸可以抑制乳酸脱氢酶的作 用，吡唑可以作为ADH的竞争性抑制剂，在配 方中加人它们可以防止人为带的出现。
五 遗传学计算
1、哈迪-温伯格平衡
在没有选择作用、突变、漂变和迁徒 的情况下，在一个很大的随机交配的居群 里，各等位基因的频率将一代一代保持恒 定，或基因型频率至多在第二代以后将达 到恒定，即保持一个稳定的平衡。这就是 哈迪—温伯格平衡定律，它是研究居群遗 传学的起点。
2、居群内相关计算：
常用的表示居群内变异水平或等位基因丰富程度 的指标主要有：
1）等位基因频率是我们进行遗传分析的原始资料
2）多态位点的百分数是反映遗传多态性的重 要指标之一 公式如下：
定义“多态位点”的标准有3种： A.是最常见的等位基因出现的频率小于或等于0.99的位பைடு நூலகம் B.是常见的等位基因出现的频率小于或等于0.95的位点 C.是无标准
3）等位酶：一种特殊形式
的同工酶，它由一个基因位点的 不同等位基因编码。
二 酶谱分析
1、酶谱的遗传学解释
国际用的记录酶谱上基因位点和等位基因的办法：
2、非遗传性带和人为带的区分
1）影子带： 或阴影带是比较常见的人为原因 造成的带，它们常显色慢、较淡，常常跑在前 面(近阳极)呈帽状，和它们接近的相关联的原 来的带一前一后共同移动变化，它们可能是原 来的等位酶降解的产物。这些次生带可能来自 技术上的问题，如样品材料受到冷冻、不适合 的提取缓冲液、组织太老或在电泳过程中凝胶 发热温度太高等。
2）同工酶：是一类催化相
同的化学反应，但酶蛋白的分子 结构、理化性质和免疫原性各不 相同的一类酶。它们存在于生物 的同一种族或同一个体的不同组 织，甚至在同一组织、同一细胞 的不同细胞器中。
用电泳方法将LDH同工酶分离，分析其酶谱，
发现脊椎动物各组织中有五条酶带。每条酶带 的酶蛋白都是由四条肽链组成的四聚体，LDH 有两类肽链，M或H。LDH1及LDH5分别由纯粹 的4条B链（M4）和4条A链（H4）形成，称为 纯聚体；而LDH2、LDH3和LDH4都是由两类肽 链杂交而成的，分别可写成M3H、M2H2、 MH3，称为杂交体。
当多态位点的数目确定以后，多态位点的百分数就 很容易计算了。例如，所测的4个酶位点中有3个是 多态的，则 P＝3／4×100％＝75％
利弊：多态位点的百分数虽然能反映所测位点中
不同等位基因的位点有多少，但它并不能反映每个 位点的等位基因的丰富程度，例如，一个位点只有2 个等位基因，另一个位点有10个等位基因，它们都 被平等地称为“多态的”。为了更能反映等位基因 的变化多少，还需要用其他的指标。
3）平均每个位点的等位基因数A 计算的公式是：
式中 Ai—第i个位点上的等位基因数，n—所测定的 位点的总数。
即各位点的等位基因数之和除以所测定的酶位点 的总数。
例如：我们测了一个居群的4个酶位点，位点1有3 个等位基因，位点2是单态的，只有1个等位基因， 位点3有4个等位基因，位点4有2个等位基因，平 均每个位点的等位基因数A为：
利弊：平均每个位点的等位基因数A反映 不出来每个等位基因的频率及其在居群 中的重要性，如果等位基因的数目很多， 但频率都极小，但它们在居群中的遗传 结构中的重要性并不大，平均等位基因 数目却很大。
3） 人为带：某些情况下，某种酶在反应底
物中没有该种酶催化所需的特殊基质它们也会 显出带来，在对一种酶进行染色时，可能由于 其他酶也利用其染液缓冲液中的某些成分，或 染色反应过程中的某些产物正好参与另一种本 并不打算染的酶的显色反应，结果显出了预期 以外的一组带，这种现象叫做“染色矫作物” 或“人为带” 。
等位酶
汇报人：李佳 2016.4.1
1、有关酶的介绍 2、酶谱分析 3、遗传学计算
一 有关酶的介绍
1、1）酶：在生物体内普遍存在的
生物催化剂，与其他非生物催化剂比较它 具有高效性、专一性和温和性等特点。酶 大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能 的分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶 的RNA分子也具有催化功能。
利弊： Ae能更好地度量遗传变异的增加
5）平均每个位点的预期杂合度He
意义：平均每个位点的预期杂合度He，中文常被译为 “期望”杂合度，实际上，这里“expected”意思是按哈 迪—温伯格定律预测计算得出的杂合度，没有任何主观 “期望”的含义，用“预期”比较确切，是常用的居群 遗传学变异量的指标，表示在哈迪—温伯格定律下预期 的平均每个个体的位点的杂合度。
当一个随机交配的有性生殖的二倍体居群 在遗传平衡状态时，如果一个指定位点有2个 等位基因：a和b．它们的频率分别为p和q， 用公式表示基因型频率和基因频率的关系是：
如果测量出的数据与哈迪—温伯格平衡预测 的结果不一致，说明该居群中的繁殖方式不是随 机交配的，或基因成分发生了变化，例如：该类 群可能是内繁育的，如自交、无融合生殖等。
注意：完全内繁育的类群基因型频率不变， 基因频率也不变；如果是有性自交类群，由于杂 合子后代要分离，在基因型频率中积累的纯合体 的频率会越来越高，而杂合体的频率将越来越少， 或因兼性生殖，或因自然选择力可能作用于该种， 改变了基因的频率，发生了基因漂变或基因淘汰， 或者邻近居群的基因通过杂交正在进人所研究的 地方，或者发生了基因突变等。
2） 酶的转录后饰变：多肽的合成遵循这样 一个顺序：
其中只有第一步直接编码核酸顺序决定蛋白 质的初级结构，以后的步骤都叫“转录后加工”， 它们决定着蛋白质产物的最后结构。在凝胶上有 时后加工的过程可能产生一些相似的同工酶，或 一个基因产物的多种形式，它们在二级结构、三 级结构上或在稳定性上有所不同，有人叫它们为 “次生同工酶”或“亚带”。类似这些现象是非 遗传性的，叫“转录后怖变”。