第九章 人类染色体(2011-1)综述
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人类染色体
根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857 万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广 泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
人类染色体
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）。分类
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
第9章 人类染色体 (吴白燕,字数2
第十章染色体畸变染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。
染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。
结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等；当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，该个体就被称为嵌合体；无论数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，结果都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。
据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。
第一节染色体畸变发生的原因染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变（spontaneousaberration）；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变（induced aberration）；还可由亲代遗传而来。
造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括化学因素、物理因素和生物因素，这些因素与导致基因突变的因素基本相同。
但一般而言，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。
一、化学因素许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。
据调查，某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。
农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是一些染色体畸变的诱变剂。
（一）药物某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反映的药物，均可引起人类染色体畸变或产生畸形胚胎。
已有研究证实，环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变；抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。
（二）农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。
某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。
人类染色体PPT课件
.
22
• DNA的半保留复制
➢ DNA的复制总是由 5‘ 向3’ 方向进行
➢ DNA的半保留复制 保证了所有的体细 胞都携带相同的遗 传信息，并可以将 遗传信息稳定地传 递给下一代。
.
23
染色体的基本结构-核小体
.
24
核小体（nucleosome）
染色体的基本结构单位 核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺 旋化
5’——TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTA 3’
.
4
同源染色体: 2 3 对染色体，每一对染色体中
一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外， 每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。 同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体：在有丝分裂和减数分裂中，
每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色 体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
由受精卵或合子经过多次分裂和
分化发育形成多细胞囊胚 .
13
细胞分裂的作用
一个多细胞生物完全长 大以后，仍然需要细胞 分裂的过程。这种分裂 生成的新细胞可用于替 代不断衰老或死亡的细 胞，维持细胞的新陈代 谢，或者用于生物组织 损伤的修复。
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
骨髓细胞不断再生出新的血细胞
.
5
常染色质和异染色质：细胞核经酸处理，
碱性染料染色，其中染色较浅，结构松散， 具有转录活性的部分叫常染色质。其中染色 较深，呈凝缩状态，没有转录活性的部分叫 异染色质。
人类染色体
非组蛋白
与组蛋白不同，非组蛋白是染色体上与特异DNA 序列结合的蛋白质，所以又称序列特异性DNA结合 蛋白。 特性：
含有较多的天门冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白 质； 整个细胞周期都进行合成，不像组蛋白只在S期合成，并与 DNA复制同步进行； 能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点 在大沟部分，识别与结合氢键和离子键。
压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA———→核小体———→螺线管———→超螺线管———→染色单体
骨架-放射环模型
DNA包装成核小体, 由核小体螺旋化形成，每6个 核小体绕一圈，构成外径 30nm的中空管螺线管 30nm的纤维折叠为一系列的 环（loop）结合在核骨架上 （或称染色体骨架），结合 点是富含AT的区域 。18个环 呈放射状排列形成微带 106微带沿纵轴排列成染色体
异染色质(heterochromatin)
◆概念：碱性染料染色时着色较深的染色质组分.在间期核
中处于凝缩状态，无转录活性，也叫非活动染色质 (inactive chromatin)；是遗传惰性区；在细胞周期中表现 为晚复制、早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。
◆类型
结构异染色质（或组成型异染色质）(constitutive heterochromatin) 兼性异染色质(facultative heterochromatin)
超螺线管模型
DNA包装成核小体, 由核小体螺旋化形成，每6个核 小体绕一圈，构成外径30nm的 中空管螺线管 螺线管进一步螺旋化形成直径 0.4μ m 的超螺线管
超螺线管进一步螺旋化, 形成 直径为1～2μ m, 长度为2～ 10μ m的中期染色体
人类染色体1
染色体（ 对 染色体（23对，46条）——DNA 条 总长2米 链——总长 米——细胞核直径 总长 细胞核直径 0.006mm
基本单位：核小体 • 核小体：四种组蛋白（ H2A、 H2B、H3、H4 ）构成八聚体， 外面围绕1 3/4 周的核心 DNA(每圈80个碱基,共140个 碱基); • 连 接 区： 相临两个核小体 由60bp的DNA和 H1相连,形 成串珠样结构—螺线管;
人类染色体的3 人类染色体的3种类型
六、性别决定及性染色体 染色体（性染色体） 1、X、Y染色体（性染色体） 男性X 生殖C 女性X生殖C 2、男性X、Y生殖C，女性X生殖C、 性别决定。 3、性别决定。 决定性别的基因： 4、决定性别的基因： 1）、Y染色体短臂上有一个决定男性性别的 ）、Y 基因，称睾丸决定基因（TDF）。 基因，称睾丸决定基因（TDF）。
四、Chr的结构和形态： Chr的结构和形态： 的结构和形态 姐妹染色单体： 1、姐妹染色单体：每条染色体由两条染色单 体组成，互称为“姐妹染色单体” 体组成，互称为“姐妹染色单体”。 着丝粒：两条单体之间由着丝粒相连， 2、着丝粒：两条单体之间由着丝粒相连，着 丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。 丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。着丝粒 表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方，与细胞分 表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方， 裂 有关， 有关，失去着丝粒的染色体片段不能均等分配到 两个子细胞中去。 两个子细胞中去。
1）、结构异染色质（或称专性）是异染色质 ）、结构异染色质（或称专性） 结构异染色质 的主要类型，是高度重复DNA序列， DNA序列 的主要类型，是高度重复DNA序列，没有转录活 处于凝缩状态， 性，处于凝缩状态，主要存在于染色体的着丝粒 端粒区、次溢痕，以及Y染色体长臂远端2/3 区，端粒区、次溢痕，以及Y染色体长臂远端2/3 处。 ）、兼性异染色质 亦称功能性） 兼性异染色质（ 2）、兼性异染色质（亦称功能性） 这类染色质在特定的细胞或一定发育阶段由 常染色质凝缩转变而成， 常染色质凝缩转变而成，当浓缩时基因失去活 无转录功能； 性，无转录功能；当处于松散时又能变为常染色 恢复其转录活性， 染色质。 质，恢复其转录活性，如X-染色质。
第九章 人类染色体(2011-1)
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
人类染色体分析
次溢痕
随体
可鉴别程度
A 1~3
最大
中（1、3号） 亚中（2号）
1号常 见
可鉴别
B 4~5
次大 亚中
难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
人类染色体显带技术
带型： 对每一条染色体来说显带都是独特的，可以区分和确
认每一条染色体。
人类染色体显带技术
G-显带： 标本经胰蛋白酶处
理后，应用Giemsa染色， 镜检、分析,显示深染 和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，是目前进行 染色体分析的常规带型。
显带染色体的界标、区和带示意图
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的数目
染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞 中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色 体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性 别有关，称为性染色体。
人类的正常生殖细胞所含的全部染色体称为 一个染色体组，（卵子为22+X，精子为22+X或 22+Y。 ）用n表示。人类正常体细胞中含有两个 染色体组，称之为二倍体，用2n表示。
人类染色体显带技术
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号
这些内容按顺序书写， 不用间隔，不加标点。 如2p23表示第2号染色 体，短臂，2区，3带。
人类染色体
核型照片
核型分析
36
（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
37
人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
38
1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
5
6
常染色质与异染色质的特性比较
人类染色体及染色体病
亚中着丝粒 （5/8--7/8）
(2, 4-12, 17, 18, X)
近端着丝粒 （7/8--末端）
(13- 15, 21, 22, Y)
第二节 分裂中的染色体行为
细胞周期
细胞周期是指细胞从前一次有丝分裂结束 到下一次有丝分裂完成所经历的全过程
有丝分裂期的染色体行为
有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次， 得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞
减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称 为初级不分离。
次级不分离（secondary non-disjunction ） 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发
生的不分离，称为次级不分离。
第一次减数分裂不分离
43
第二次减数分裂不分离
N-1 2N1
44
次级不分离
45
有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期 或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体 和三体型或单体型的嵌合体(当一个个体细胞 有两种或两种以上不同核型的细胞系)
46 丢失
4455
46
45
45
46
46
染色体丢失-镶嵌体
染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变的产生基础：染色体断裂，其产生机制
(1) 缺失(deletion,del)：染色体臂部分丢失
中间缺失(internal deletion):两次断裂,中间 节段丢失
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA
从DNA到染色体的四级结构模型
染色体的数目
正常情况下，不同物种的染色体数目不同，同一物种的染色体数 目相同。如人46条，小鼠40条
人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色 体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体
《人类染色体》课件
染色体异常可能导致多种遗传性疾病 ，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等 ，对患者的健康和生命质量产生严重 影响。
染色体异常包括染色体数目异常和染 色体结构异常，如染色体数目过多或 过少、染色体片段缺失、重复或易位 等。
常见的染色体遗传性疾病
唐氏综合征
也称为21-三体综合征，是由多了 一条21号染色体引起的疾病，表 现为智力低下、发育迟缓、特殊
中期染色体整齐排列在赤道板上，有利于遗传信息的准确 分配。
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后期染色体着丝粒分裂，姐妹染色单体分离并移向两极。
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末期形成两个子细胞，完成有丝分裂过程。
减数分裂
减数分裂是生殖细胞形成过程中发生的特殊分裂方式， 最终产生四个成熟的生殖细胞。
在初级卵母细胞阶段，染色体复制一次，细胞连续分裂 两次，形成四个单倍体的生殖细胞。
除了决定性别的一对性染 色体以外的其他染色体。
性染色体
决定个体性别的染色体， 男性为XY，女性为XX。
异常染色体
由于染色体结构异常或数 目异常导致的染色体变异 。
人类染色体形态特征
染色体长度
根据染色体的长短进行编号，如第1 号染色体最长，第22号染色体最短。
染色体的带型
染色体上具有不同的染色带，这些染 裂
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有丝分裂是细胞数增加的主要方式，通过分裂产生两个子 细胞，每个子细胞获得与母细胞相同的染色体。
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有丝分裂分为前期、中期、后期和末期四个阶段。
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在前期，染色体散乱分布在细胞中央，随着纺锤丝的形成 ，染色体被拉向细胞两极。
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面容等。
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分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
Y染色质数目与Y染色体数目相同。
（二）染色体（chromosome）
由染色质四级结构的染色
单体高度螺旋化而成。 是细胞有丝分裂期（以分 裂中期最典型）可观察到 的遗传物质。
1、人类染色体的数目
染色体组:一个正常生殖细胞（配子）中所含的全 套染色体称为一个染色体组。 基因组:一个染色体组所含的全部基因 性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示; 体细胞为二倍体（ diploid ）以 2n 表示，还有一些 物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多 倍体。 染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46 ，黑猩猩 2n=48 ，果蝇 2n=6 ，家蚕 2n=56 ，小麦 2n=42 ，水稻 2n=24，洋葱2n=16.
核型分析
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 副缢痕
A
B
1～ 3
4、 5
最大
次大
中央着丝粒(1,3)
亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒无Βιβλιοθήκη 无1号常见C
D E F G
6～12, X
13～15 16～18 19、20 21、22、Y
中等
中等 小 次小 最小
亚中央着丝粒
近端着丝粒 中央着丝粒 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒
G- 显 带 ： 是 最
常用的方法。标
本经胰蛋白酶处 理 后 ， 应 用 Giemsa 染 色 ， 镜检、分析,显
示深染和浅染相
间的带纹。
三、人类染色体命名国际体制
界标（landmark）、区（region）、带（band）
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号
如：
界标 区 带
Xq28
1 2 3 4 5 6 7 8
2 1
Xp
1 2
Xq
学习要点
染色质、染色体、X染色质、核型、核型分析的概念。 常染色质和异染色质的异同。 Lyon假说的要点。 人类染色体的基本形态结构和分类。
非显带染色体分组特征及核型表示法。
显带核型识别的符号和术语。
一级结构：核小体，4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2 个分子组成组蛋白八聚体构成核小体的核心结构， 140bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻2个核心颗
失活发生在胚胎早期 ( 人胚第 16 天 ) ，此前 2 条 X 染色
体都有活性。
X染色体的失活是随机的
失活是恒定的和克隆式繁殖的 。
X染色质与性染色体数目有关，一个细胞中X染色质的
数目等于X染色体数目减一（？） 。
2、Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细 胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。
1、人类性别是由细胞中的性染色体所决定的 ？ 2、人类性别是在受精时决定的，或者确切的
说是由精子决定的。
3、Y染色体的短臂上有一个男性决定基因：睾 丸决定基因（TDF）。 4、Y染色体：拟常染色体区 Y特异区：性别决定区域（SRY）
性别决定
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、非显带核型
核型与核型分析
核 型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像 核型(karyotype )。 核型表示？ 染色体总数 正常男性 正常女性 性染色体 46 ，XY 46 ，XX
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照 Denver 体制配对、排列后，对其进行染色体数 目、形态结构特征分析，确定其是否与 正常核型的异同，称为核型分析 (karyotype analysis)。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
着丝粒(centromere) 主缢痕（初级缢痕）(primary constriction)
短臂(p) & 长臂(q) 端粒(telomere) 随体(satellite) 副缢痕（次缢痕）(secondary constriction)
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
Chromatin Packing
（一）染色质（chromatin）
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维，
能被碱性染料染成蓝色 。 其化学组成就是
DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA。
性染色质(sex chromatin)
1、X染色质(X-chromatin)
1949年，Barr等在雌猫神经元细
胞间期核中发现一个染色很深的浓缩
粒之间是60bp的DNA连接片段，组蛋白H1位于连
线上。 二级结构： 由核小体螺旋化盘绕，每6个核小体绕一圈，长度 压缩6倍形成外径30nm,内径10nm螺距11 nm的螺 线管； 三级结构：由外径30nm的螺线管盘绕形成直径400nm的超螺 线管； 四级结构：超螺线管再一次折叠，形成染色单体。
Chromatin Packing
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
中 期 染 色 体 的 形 态 特 征
（2）根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3种类型
端粒 Sister chromatids 随体
近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)
亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X)
中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20)
二、性别决定及性染色体
小体（异固缩化），在雄猫中见不到。 后来在其它雌性哺乳动物也发现这种
显示性别差异的结构，称为性染色质
体(X小体或Barr小体)。 在人类是指正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘、约 1um大小的浓染小体。
Lyon假说(1961)
X染色体失活假说
雌性哺乳动物体内仅有一条 X 染色体有活性，另一
条在遗传上是失活的(X染色质)，说明失活是完全的。
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
Y染色质数目与Y染色体数目相同。
（二）染色体（chromosome）
由染色质四级结构的染色
单体高度螺旋化而成。 是细胞有丝分裂期（以分 裂中期最典型）可观察到 的遗传物质。
1、人类染色体的数目
染色体组:一个正常生殖细胞（配子）中所含的全 套染色体称为一个染色体组。 基因组:一个染色体组所含的全部基因 性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示; 体细胞为二倍体（ diploid ）以 2n 表示，还有一些 物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多 倍体。 染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46 ，黑猩猩 2n=48 ，果蝇 2n=6 ，家蚕 2n=56 ，小麦 2n=42 ，水稻 2n=24，洋葱2n=16.
核型分析
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 副缢痕
A
B
1～ 3
4、 5
最大
次大
中央着丝粒(1,3)
亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒无Βιβλιοθήκη 无1号常见C
D E F G
6～12, X
13～15 16～18 19、20 21、22、Y
中等
中等 小 次小 最小
亚中央着丝粒
近端着丝粒 中央着丝粒 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒
G- 显 带 ： 是 最
常用的方法。标
本经胰蛋白酶处 理 后 ， 应 用 Giemsa 染 色 ， 镜检、分析,显
示深染和浅染相
间的带纹。
三、人类染色体命名国际体制
界标（landmark）、区（region）、带（band）
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号
如：
界标 区 带
Xq28
1 2 3 4 5 6 7 8
2 1
Xp
1 2
Xq
学习要点
染色质、染色体、X染色质、核型、核型分析的概念。 常染色质和异染色质的异同。 Lyon假说的要点。 人类染色体的基本形态结构和分类。
非显带染色体分组特征及核型表示法。
显带核型识别的符号和术语。
一级结构：核小体，4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2 个分子组成组蛋白八聚体构成核小体的核心结构， 140bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻2个核心颗
失活发生在胚胎早期 ( 人胚第 16 天 ) ，此前 2 条 X 染色
体都有活性。
X染色体的失活是随机的
失活是恒定的和克隆式繁殖的 。
X染色质与性染色体数目有关，一个细胞中X染色质的
数目等于X染色体数目减一（？） 。
2、Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细 胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。
1、人类性别是由细胞中的性染色体所决定的 ？ 2、人类性别是在受精时决定的，或者确切的
说是由精子决定的。
3、Y染色体的短臂上有一个男性决定基因：睾 丸决定基因（TDF）。 4、Y染色体：拟常染色体区 Y特异区：性别决定区域（SRY）
性别决定
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、非显带核型
核型与核型分析
核 型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像 核型(karyotype )。 核型表示？ 染色体总数 正常男性 正常女性 性染色体 46 ，XY 46 ，XX
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照 Denver 体制配对、排列后，对其进行染色体数 目、形态结构特征分析，确定其是否与 正常核型的异同，称为核型分析 (karyotype analysis)。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
着丝粒(centromere) 主缢痕（初级缢痕）(primary constriction)
短臂(p) & 长臂(q) 端粒(telomere) 随体(satellite) 副缢痕（次缢痕）(secondary constriction)
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
Chromatin Packing
（一）染色质（chromatin）
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维，
能被碱性染料染成蓝色 。 其化学组成就是
DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA。
性染色质(sex chromatin)
1、X染色质(X-chromatin)
1949年，Barr等在雌猫神经元细
胞间期核中发现一个染色很深的浓缩
粒之间是60bp的DNA连接片段，组蛋白H1位于连
线上。 二级结构： 由核小体螺旋化盘绕，每6个核小体绕一圈，长度 压缩6倍形成外径30nm,内径10nm螺距11 nm的螺 线管； 三级结构：由外径30nm的螺线管盘绕形成直径400nm的超螺 线管； 四级结构：超螺线管再一次折叠，形成染色单体。
Chromatin Packing
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
中 期 染 色 体 的 形 态 特 征
（2）根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3种类型
端粒 Sister chromatids 随体
近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)
亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X)
中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20)
二、性别决定及性染色体
小体（异固缩化），在雄猫中见不到。 后来在其它雌性哺乳动物也发现这种
显示性别差异的结构，称为性染色质
体(X小体或Barr小体)。 在人类是指正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘、约 1um大小的浓染小体。
Lyon假说(1961)
X染色体失活假说
雌性哺乳动物体内仅有一条 X 染色体有活性，另一
条在遗传上是失活的(X染色质)，说明失活是完全的。