第九章 人类染色体(2011-1)综述

G- 显 带 ： 是 最
常用的方法。标
本经胰蛋白酶处 理 后 ， 应 用 Giemsa 染 色 ， 镜检、分析,显
示深染和浅染相
间的带纹。
三、人类染色体命名国际体制
界标（landmark）、区（region）、带（band）
描述一特定带时需要写明以下4个内容：



染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号
中 期 染 色 体 的 形 态 特 征
（2）根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3种类型
端粒 Sister chromatids 随体
近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)
亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X)
中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20)
二、性别决定及性染色体
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
1、人类性别是由细胞中的性染色体所决定的 ？ 2、人类性别是在受精时决定的，或者确切的
说是由精子决定的。
3、Y染色体的短臂上有一个男性决定基因：睾 丸决定基因（TDF）。 4、Y染色体：拟常染色体区 Y特异区：性别决定区域（SRY）
性别决定
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、非显带核型
Chromatin Packing
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
Fra Baidu bibliotek从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见
二、染色体显带技术

染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
Y染色质数目与Y染色体数目相同。
（二）染色体（chromosome）

由染色质四级结构的染色
单体高度螺旋化而成。 是细胞有丝分裂期（以分 裂中期最典型）可观察到 的遗传物质。

1、人类染色体的数目

染色体组:一个正常生殖细胞（配子）中所含的全 套染色体称为一个染色体组。 基因组:一个染色体组所含的全部基因 性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示; 体细胞为二倍体（ diploid ）以 2n 表示，还有一些 物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多 倍体。 染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46 ，黑猩猩 2n=48 ，果蝇 2n=6 ，家蚕 2n=56 ，小麦 2n=42 ，水稻 2n=24，洋葱2n=16.
核型与核型分析
核 型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像 核型(karyotype )。 核型表示？ 染色体总数 正常男性 正常女性 性染色体 46 ，XY 46 ，XX
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照 Denver 体制配对、排列后，对其进行染色体数 目、形态结构特征分析，确定其是否与 正常核型的异同，称为核型分析 (karyotype analysis)。

2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
着丝粒(centromere) 主缢痕（初级缢痕）(primary constriction)
短臂(p) & 长臂(q) 端粒(telomere) 随体(satellite) 副缢痕（次缢痕）(secondary constriction)
粒之间是60bp的DNA连接片段，组蛋白H1位于连
线上。 二级结构： 由核小体螺旋化盘绕，每6个核小体绕一圈，长度 压缩6倍形成外径30nm,内径10nm螺距11 nm的螺 线管； 三级结构：由外径30nm的螺线管盘绕形成直径400nm的超螺 线管； 四级结构：超螺线管再一次折叠，形成染色单体。
Chromatin Packing
如：
界标 区 带
Xq28
1 2 3 4 5 6 7 8
2 1
Xp
1 2
Xq
学习要点

染色质、染色体、X染色质、核型、核型分析的概念。 常染色质和异染色质的异同。 Lyon假说的要点。 人类染色体的基本形态结构和分类。


非显带染色体分组特征及核型表示法。
显带核型识别的符号和术语。
一级结构：核小体，4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2 个分子组成组蛋白八聚体构成核小体的核心结构， 140bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻2个核心颗
失活发生在胚胎早期 ( 人胚第 16 天 ) ，此前 2 条 X 染色
体都有活性。
X染色体的失活是随机的
失活是恒定的和克隆式繁殖的 。
X染色质与性染色体数目有关，一个细胞中X染色质的
数目等于X染色体数目减一（？） 。
2、Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细 胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。
核型分析
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 副缢痕
A
B
1～ 3
4、 5
最大
次大
中央着丝粒(1,3)
亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒
无
无
1号常见
C
D E F G
6～12, X
13～15 16～18 19、20 21、22、Y
中等
中等 小 次小 最小
亚中央着丝粒
近端着丝粒 中央着丝粒 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒
小体（异固缩化），在雄猫中见不到。 后来在其它雌性哺乳动物也发现这种
显示性别差异的结构，称为性染色质
体(X小体或Barr小体)。 在人类是指正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘、约 1um大小的浓染小体。
Lyon假说(1961)
X染色体失活假说
雌性哺乳动物体内仅有一条 X 染色体有活性，另一
条在遗传上是失活的(X染色质)，说明失活是完全的。
（一）染色质（chromatin）
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维，
能被碱性染料染成蓝色 。 其化学组成就是
DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA。
性染色质(sex chromatin)
1、X染色质(X-chromatin)
1949年，Barr等在雌猫神经元细
胞间期核中发现一个染色很深的浓缩