功能基因组学ppt课件

合集下载

功能基因组学课件

功能基因组学课件
《功能基因组学》PPT课件
SAGE 步骤
1. 将5μg含有oligo dT(引物)的磁珠与 RNA混合。
2. 合成双链cDNA。
3. 用NlaⅢ酶消化形成一条链末端有标签 的产物。
4. 将样品分成两份,连接成含有识别序 列的产物,以备用BsmF1消化。
5. 用Mme I切割每一个样品形成约60bp 的标签。
➢ 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
➢ 有科学家形象地说道:即使基因测序全部完成,也只 好像是一本没有姓名,只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标,是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
《功能基因组学》PPT课件
功能基因组学
功能基因组学,后基因组学(Post genomics): 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱
• 生物信息学的工具 • 基因相关性研究 • 基因功能 • 药物设计和开发 • 潜在反义试剂开发 • 个体化医疗 • 身份识别 • 基因诊断 • 其他与生物有关的领域
《功能基因组学》PPT课件
例:肿瘤诊断
国外有一临床病人表现出典型的白血病症状,但形态 学检测不典型,根据相关检查,诊断为AML(acute myeloid leukaemia, 急性骨髓白血病),治疗几个月后未见 好转。后来用DNA芯片与病人骨髓的mRNA杂交,结果显示 AML和ALL(acute lymphoblastic leukaemia 急性成淋巴细胞白 血病)基因都表达较低,而在数据分析中发现,编码原肌球 蛋白的基因表达极高,从而确诊为肺泡弹状肌肉瘤,改变 治疗方案,病情出现缓解。

基因组学、功能基因组学、蛋白质组学

基因组学、功能基因组学、蛋白质组学

人类基因组计划(human genome project, HGP)是
由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启
动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家
共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精
确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位
2020/4/23
26
Molecular Biology
其他遗传标志
RFLP restriction fragment length polymorphism
STR short tandem repeat
SNP single nucleotide polymorphism
置,破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和
阿波罗计划并称为三大科学计划。
2020/4/23
baike./view/22966.htm
8
Molecular Biology
人类科学史上的三大工程
人类基因组计划 阿波罗登月计划
曼哈顿原子计划
2020/4/23
9
Molecular Biology
HGP的诞生和启动
baike./view/22966.htm
2020/4/23
13
Molecular Biology
2019年在国家科技部的领导和牵线下,2019年在 上海成立了南方基因中心,2019年在北京成立了 北方人类基因组中心,2019年,组建了中科院遗 传所。2019年7月在国际人类基因组注册,得到 完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测 序任务,该区域约占人类整个基因组的1%。
2020/4/23
baike./view/22966.htm

8-1.功能基因组学

8-1.功能基因组学

估计基因的功能 ----以小麦基因组为例
确定基因的功能毫无疑问仍然是小 麦基因组学最大的挑战 ,许多假设的方 法正在被用来推测基因功能。
估计基因的功能(以小麦基因组为例)
第一步,确立小麦EST 或基因组克隆与其它植 物假定的定向进化同源基因的同源性。如果在其它 植物中一个基因的功能已知,那就表示小麦EST 具 有相似的功能。 第二步,在作图群体中EST 与相关表型的连锁, 高密度图谱可以用来提高连锁假设的力度,然而小 麦基因组中重组频率高的区域和重组频率低的区域 呈非随机分布,且小麦单一位点上存在多基因家族, 限制了通过连锁进行候选基因的分析。
基因产物———蛋白质功能的研究
• 蛋白质组学(proteomics) 在后基因组时代研究重心将从揭示生命的所有遗 传信息转移到整体水平上对功能的研究。 核心内容: 1. 蛋白质组研究体系的建立、完善 蛋白质组技术体系和蛋白质组信息学技术体 系包括:蛋白质样品制备、鉴定蛋白质相互作用 网络 2. 与重要的生物学问题有关的功能蛋白质组研究
SAGE特点:
• 进行转录物组研究,即转录水平的研究;
• 通过快速和详细分析大量EST,寻找出表达丰度不同的 SAGE标签序列,近乎完整地获得基因组的表达信息; • SAGE区别于差异显示、消减杂交等其它技术的主要特点 是可用于寻找那些较低丰度的转录物,最大限度地收集基 因组的基因表达信息,成为从总体上全面研究基因表达、 构建基因表达图谱的首选策略;
EST应用
• 主要用于寻找新基因和了解基因的表达概进行自动测序,

– – –
将所得的EST数据与dbEST等数据库的数据比较, 分辨已知基因和未知基因 进一步分析全部EST以获得生物或组织的基因表 达概况,并深入研究未知基因 用EST和cDNA序列与己知的DNA序列进行序列 相似性比较,确定基因的内含子位置 用以确定编码区边界,分析基因组的转录图谱 结合酵母双杂交系统,进行蛋白质互作研究

细菌学:第十章 细菌基因组学课件

细菌学:第十章 细菌基因组学课件

意外的发现
• 另外,此前科学界一致认为鸡没有嗅觉 ,但是分析结果表明鸡具有大量的嗅觉 基因,味觉基因却很缺乏。
• 分析还发现,鸡缺乏人类所具有的产生 乳汁、唾液和牙齿的基因。
鸡基因组研究的意义
• 鸡是研究低等脊椎动物和人类等哺乳动物 的一种比较理想的中介。
• 将人类基因组与鸡等其他生物的基因组进 行比较,有助于更深入理解人类基因的结 构和功能,进而开发治疗疾病的新手段, 对于培育优质鸡种、改善食品安全、控制 禽流感病毒的蔓延也有重要意义。
1. 原核生物基因组的大小--基因组较大的原
• 1997 年9 月,大肠杆菌的完整基因图谱已绘制成 功, 基因组全序列完成, 全长为5Mb ,共有4 288 个基因,同时也搞清了所有基因产物的氨基酸序 列.
• 人们常说,每个分子生物学家都对两种生物感 兴趣,一种是所研究的物种,另一种就是E. coli。研究人员可以利用实验室中的E. coli菌株 克隆DNA、表达蛋白质、分离目的基因等,如 果没有E. coli,实验室将无法工作。
测序微生物的类别
• 几乎所有类别的病毒 • 模式微生物 • 极端环境微生物 • 病原原核生物 • 环境降解微生物 • 其他
Viruses
微生物基因组的特点
类别
特征
染色体结构 基因组大小 编码序列
多为一条环状闭合双链DNA 从0.16-13Mb 占基因组总长度的90%,平均为1Kb左 右
GC含量
鸡的进化研究
• 鸡是种常见的家禽,长期受到进化生物学家的 青睐。它的基因序列也有助于科学家了解农业 和进化学上重要特性的遗传学基础。
转基因小鸡
• 对鸡和人类的基因组进行比较后发现约 七千万个碱基对是共有的。
• 这暗示着在大约三亿一千万年前二个物 种从共同祖先分化出来的时候,遗传物 质具有守恒性。

研究生基因组学PPT课件

研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科,其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点,其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础,有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种, 扩大可耕地面积,提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源, 可以培育出抗病性更强的品种,减少 农药使用,降低生产成本,同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术,通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险,这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策,禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处,但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施,确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译,将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制,以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。

功能基因组学及其研究方法ppt课件

功能基因组学及其研究方法ppt课件

ppt课件.
4
ppt课件.
5
基因组学包括2-3个亚领域
亚领域
内容
结构基因组学 整个基因组的遗传制图、物理 制图、DNA测序;
功能基因组学 认识、分析整个基因组所包含 的基因、非基因序列及其功能;
蛋白质组学 研究细胞内蛋白质的组成及其活 动规律。
ppt课件.
6
结构基因组学
结构基因组学
结构基因组学,顾名思义,就是研究生物基因组 结构的科学。它是基因组研究的第一阶段的工作, 建立功能基因组学的基础。其主要目标是绘制生 物的遗传图(genetic map)、物理图(physical map)、转录图(transcript map)和序列图 (sequence map)。
专用技术: 1,SAGE分析 2,生物芯片技术(基因芯片,细胞芯片,组织
芯片) 3,其它
ppt课件.
30
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE)
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) 用于定量地、平行地分析大量的转录本。若要知道一
☺同源分析和检索,包括DNA数据库、 EST数据库、STS数据库、Unigene数 据库、Swissprot数据库等。
ppt课件.
21
蛋白质的数据分析 蛋白质一级结构分析:
结构特点分析,包括等电点、信号肽、穿膜 区、DNA结合序列等同源分析和检索,包括Nr数 据库、Swissprot 数据库等功能区分析,包括 Prosite、Emotif、Identify分析等。
ppt课件.
16
根据序列分析搜寻基因
☺ 查找开放阅读框(open reading frame, ORF) ☺ 开放阅读框都有一个起始密码子,ATG,还要有

《基因组学》PPT课件

《基因组学》PPT课件
第十章 基因组学 (Genomics)
ppt课件
1
Structural Genomics 结构基因组学 Functional Genomics 功能基因组学
Transcriptomics 转录物组学 Proteomics 蛋白质组学
ppt课件
2
第一节 真核生物基因组组成
Organization of Eukaryotic Genome
ppt课件
16
1. Genetic map 遗传图
The map in which mutant alleles or DNA markers are assigned relative positions along a chromosome on the basis of the recombination frequencies between them
Tetrahymena, GGGGTT Human, GGGATT Telomere-associated sequences: is repetitive and is found both adjacent to and within the telomere. The sequences vary among organisms.
ppt课件
5
Highly repetitive sequences 高度重复序列 5~300bp , 105 copies
Middle-repetitive sequences 中度重复序列 10~1000 copies
Unique sequences 单拷贝序列
ppt课件
6
▪ Gene family(基因家族): a set of genes in one genome all descended from the same ancestral gene.
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

EST的应用
比较基因组学的研究
利用EST序列中古老保守序列来研究生物中间的进化 关系,可以避免选择家系、构建群体、大量的统计分析等周 期,长而繁琐的遗传图谱的制作过程。此外,利用基因组较 小的模式生物所获得的已知功能基因,用复杂基因组生物, 如人和动植物的EST比较,从而推测,待测EST的功能,已经 成为比较基因组学研究的重要内容。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和 物理图,最终完成人类和其它重要模式生物全 部基因组DNA序列测定,因此HGP属于结构 基因组学范畴。
人类基因组计划(HGP)的研究内容
遗传图的分析(Genetic map) 确定基因或DNA标记在染色体上的相对
位置与遗传距离
序列图分析(sequence map) 测定由30亿个核苷酸组成的全部序列。
人类基因组的核苷酸序列图其实是分子水平 上最高层次,最详尽的物理图。
二、后基因组学的研究(Postgenome era)
人类基因组计划完成之后,生物学被重新划分为前基 因组和后基因组两部分。
科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
有科学家形象地说道:即使基因测序全部完成,也只 好像是一本没有姓名,只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标,是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
据估计SNPs在人类基因组的平均密度为1/1000,数 量巨大,因此多态性信息含量高。
DNA(分子)标记
限制性片段长度多态性(restriction fragment length
polymorphisms,RFLP)
简单序列长度多态性(simple sequenece length polymorphisrns,SSLPs)
十几年前,Rich Jorgensen 在 矮牵牛花中发现转基因沉默
七年前,researchers Guo 和Kemphues 注入 反义RNA及正义链RNA都能抑制线虫par-1 基因的表达;三年后,Fire等注入双链RNA 到线虫中发现比注入单链更有效,随后发展 了通过RNAi进行线虫基因敲除的策略。
功能基因组学
功能基因组学,后基因组学(Post genomics): 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
功能基因组学的目的 基因功能发现 基因表达分析及突变检测 从基因组整体水平上对基因的活动规律进行 阐述。
DNA芯片的基本原理
基因芯片技术是建立在Southern blot基础之上的,可 以说它是Southern blot的改进和发展,它的原理是: 变性DNA加入探针后在一定温度下退火,同源片段之 间通过碱基互补形成双链杂交分子。
基因芯片基本操作流程
制备总RNA mRNA经RT-PCR用Cy3(正常对照组) 和Cy5(实验组)荧光标记目的基因,得到cDNA探针
近年来,显微注射,基因枪,基因工程手段诱 导RNAi也成为果蝇研究中的反向遗传学工具。
2001年Elbashir等《 Nature》上首次报道 通过21个核苷酸的siRNA成功地在哺乳动 物培养细胞中诱导特异性基因沉默。随 后,在小鼠等多种细胞中也取得了成功。
RNAi 机制模式图
RNA干扰技术
核心技术: siRNA( Small interfering RNA)的设计
外显子和内含子相连部位的SNPs可能改变外显子 一内含子的剪接,影响蛋白质的修饰;
在调控区域内的SNPs可以改变mRNA的表达水平 和稳定性。
以SNPs为基础研究人类疾病
遗传学家寻找致病基因的基本策略是:连锁分析和关 联分析。
连锁分析是确定两个遗传标记或者更多遗传标记 之间的物理关系,以确定致病基因的位置。
例:肿瘤诊断
国外有一临床病人表现出典型的白血病症状,但形态 学检测不典型,根据相关检查,诊断为AML(acute myeloid leukaemia, 急性骨髓白血病),治疗几个月后未 见好转。后来用DNA芯片与病人骨髓的mRNA杂交,结果 显示AML和ALL(acute lymphoblastic leukaemia 急性成淋 巴细胞白血病)基因都表达较低,而在数据分析中发现,编 码原肌球蛋白的基因表达极高,从而确诊为肺泡弹状肌肉 瘤,改变治疗方案,病情出现缓解。
EST的应用
构建遗传学图谱
遗传图谱、物理图谱和转录图谱,是基因组计划要获得 的3张遗传学图谱。构建染色体物理图谱需要大量的单拷 贝短序列作为界标,由于大多数基因是单拷贝的,所以可以 用EST序列充当序列标签位点(STS)。而且,由于EST序列 是转录基因的产物,方式, 转录起始和终止位点等信息。
关联分析是研究某种遗传标记与某一特定表型的之间 的关系
表达序列标签(Expressed sequence tags, EST端对插入的cDNA片段进行一轮单向自 动测序,所获得的约60-500bp的一段cDNA序列。
9. 连接片断形成串联体。
10. 克隆到pZErO-1+里,并测序。
SAGE实例
DNA芯片
DNA芯片(DNA chip)也叫基因芯片(Gene chip)
是指在固相载体(玻璃,硅等)上有序地,高密度地 (点间距小于500μm)排列固定了大量的靶基因或寡 核苷酸(也叫探针)。这些被固定的分子探针在基质 上形成高密度的DNA微阵列,因此DNA芯片又叫DNA 微矩阵(DNA Microarray)
1、功能基因组学的研究内容 基因功能的研究 基因组的表达及时空调控的研究 蛋白质组及蛋白质组学的研究 基因组多样性的研究 模式生物体的基因组研究
2、功能基因组学的研究方法
单核苷酸多态性(SNPs)分析 表达序列标签(ESTs)分析 基因表达的序列分析(SAGE) DNA芯片 RNA干扰 蛋白质组学(双向电泳—质谱)
小卫星序列:(Minisatellite DNA) 微卫星序列:(Microsatellite DNA, MS)
单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphisms,SNP)
中英联合实验室
SNPs与表型
编码区内的SNPs可能改变氨基酸残基的种类,这 可以直接影响蛋白质的功能;
混合标记探针 与表达谱芯片上核苷酸片
段(或基因)杂交
扫描 分析杂交结果
结论
基因芯片
基因芯片的应用
特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱
Байду номын сангаас
• 生物信息学的工具 • 基因相关性研究 • 基因功能 • 药物设计和开发 • 潜在反义试剂开发 • 个体化医疗 • 身份识别 • 基因诊断 • 其他与生物有关的领域
与合成 siRNA的标记 siRNA的转染 RNAi的检测(核酸及蛋白水平)
siRNA的设计
1.siRNA的一般结构: 哺乳动物:21-23bp dsRNA
(UU)dTdT
其它生物:更长的片段
dTdT(UU)
siRNA的设计
2.设计流程(选择siRNA靶位点)
从转录本AUG起始密码子开始,搜寻下游AA序列,记录跟 每个AA 3’端相邻的19个核苷酸作为候选的siRNA靶位点;根 据5‘和3’非翻译区(UTR)及靠近起始密码子(75个碱基之内) 等富含调节蛋白结合位点区域来设计siRNA。
EST的应用
分离和鉴定新基因
将所获得EST用生物信息学方法与公共数据库中的已 知序列比对,可以迅速准现有 价值的EST,可以找到对应的克隆,获得的全长cDNA可以直 接用于转基因等研究。利用EST方法进行发现、分离基因 的研究,不仅是人类基因组研究的热点,而且也是模式生物 基因研究的重要内容。
功能基因组学
20世纪人类科技史上的三大创举
90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球 40年代第一颗原子弹爆炸
一、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质;在真核生物,基因组是指一套染色 体(单倍体)DNA。
基因组学(genomics) 是指发展和应用DNA制图、测序新技术以
2. 合成双链cDNA。
3. 用NlaⅢ酶消化形成一条链末端有标签 的产物。
4. 将样品分成两份,连接成含有识别序 列的产物,以备用BsmF1消化。
5. 用Mme I切割每一个样品形成约60bp 的标签。
6. 延伸5秒,连接成约130bp的双链标 签。
7. PCR扩增。
8. 用Nla Ⅲ酶切130bp产物释放34bp双链 标签。
单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)
定义 单核苷酸多态性是指基因组DNA中某一特定核苷
酸位置发生了转换,颠换,缺失和插入等变化而引起 的序列多态性,而且任何一等位基因在群体中的频率 不小于1%。
SNPs在GC序列上出现最为频繁,以C-T最多见。
及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基 因组结构及功能。
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
基因组学概念
结构基因组学
• 结构基因组学(structural genomics)是通过人类 基因组计划HGP的实施来完成的。
EST的应用
用于制备cDNA芯片
芯片技术,是目前高通量筛选EST的有效方法。随着更 多基因组计划的开展和更多已知功能基因的积累,将来无需 进行测序,只通过DNA芯片技术就可以研究基因的功能。 EST计划的实施不仅获得了关于表达基因的信息资源同时 也获得了大量已经经过功能鉴定了的cDNA克隆资源而这 些资源都是功能基因组研究所不可缺少的。
相关文档
最新文档