《人类遗传病与优生》word版

人类遗传病与优生2004/2/10

执笔：杨忠超审阅：审批：

人类遗传病可以分为、、三大类。

1．单基因遗传病 (1)概念：。

(2)种类：、

显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、

染色体显性遗传病，如

隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、

染色体上的隐性遗传病如

(3)苯丙酮尿症的发病机理：

2．多基因遗传病

概念；。特点：（1）（2）

主要种类：、、，等。

3．染色体异常遗传病概念：

种类：，如21三体综合征。，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2）

（3）（4）

三、1．优生概念：。

2．优生学：(1)概念：

(2)分类： (负优生学)：

(正优生学)：

四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。

旁系血亲：指。(2)原因：。

2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并

3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。

4．产前诊断

检测手段：、、和以及基因诊断等手段。

优点：。

例题解析:

[例1]多基因遗传病的特点 ( )

①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ [答案]B

[例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( )

A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母 [答1A、C

课堂练习:

1．下列不属于直系亲属的是( ) A．父母 B．外祖父母 C．外孙子女 D．兄弟

2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( )

A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗V．D佝偻病

3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( )

A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因

C．x染色体上的显性致病基因 D．x染色体上的隐性致病基因．

4．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( )

A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( )

A．单基因显性遗传病 B．单基因隐性遗传病 C．多基因遗传病 D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病

A．①②③④⑤ B．②①④③⑤ C．②①③④⑤ D．①②⑤④③

8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( )

A．一种激素 B．一种酶 C．肝细胞 D．智力低下

9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( )

A。并指 B．软骨发育不全 C。抗VD佝偻病 D．遗传性神经耳聋

10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( )

A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病

B。由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症

C。患者四肢短小，身体矮小 D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE 常，这种遗传病是 ( ) A．常染色体显性遗传病 B。X染色体显性遗传病

C．常染色体隐性遗传病 D．X染色体隐性遗传病

12．下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的未婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( )

A．有丝分裂 B．减数分裂 C．转录 D．DNA复制

14．减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( )

A．第5对染色体部分缺失 B．第2l号染色体着丝点分开但不分离

C．第3号染色体的着丝点不分开 D．第2l号染色体部分颠倒

15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )

①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④①

16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A．在常染色体上 B．在Y染色体上C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上17．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。你认为他们实现愿望的可能性有多大 A．1 B．9／16 C．3／16 D．1／16 18．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )

A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。多基因遗传病和性染色体遗传病

c．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病19．我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹

分别属于三代以内( ) 人直系血亲和直系血亲 B．旁系血亲和旁系血亲 C．直系血亲和旁系血亲 D．旁系血亲和直系血亲

20。(多选)下列对人的三体综合症的叙述正确的是( )

A．病人的第三对染色体发生结构变异 B．患者智力低下，身体发育缓慢

C．属于染色体数目变异 D．病人体细胞中的常染色体数目为45条

21．(多选)幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，由常染色体上的隐性基因控制。若两个正

常双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，该男子又与一父亲为患者的正常女子结婚。

那么此男孩携带致病基因的几率及所生的孩子患病的几率分别为 ( )

A．1／6 B．2／3 C．1／3 D．1／4

22．为了说明近亲结婚的危害性。某医生向学员分析

讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病的家族系谱

图。设白化基因为a，色盲基因为b。请回答：

(1)写出下列个体的基因型8号，10号

(2)若9号和7号结婚，生育的子女中只患白化病或色

盲一种病的概率是。同时患两种病的概率

是。

23．下列不属于先天性遗传病的是( )

A．白化病 B．呆小症 C．青少年型糖尿病 D．进行性肌营养不良

24．下列对性腺发育不良症患者的叙述错误的是( )

A．患病者一定是女性 B．病人体内的染色体可表示为44+X

C．是由X或Y染色体结构或数目异常所引起的 D．婚姻法规定这类患者不能结婚24.某患儿出现智力低下，头发色黄，尿检发现有异味。你认为该患儿最可能患的是( )

A．佝偻病 B．猫叫综合症 C．进行性肌营养不良 D．苯丙酮尿症；25．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇26．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是( ) A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体数目变异疾病 D。常染色体结构变异疾病

27．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( ) A．起源于遗传素质和环境因素B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高

28．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( )

A．近亲结婚后代必患遗传病 B．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加

C．近亲结婚违反社会伦理道德 D．近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯29．一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗

传咨询。你论为有道理的指导应是( )

A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男 D．只生女

30．苯丙酮尿症发病的根本原因是( ) A．患者常染色体缺少正常基因P

B．体细胞中缺少一种酶 C．体内的苯丙氨酸转化成了酪氨酸D．患者体内多了致病基因P 31．下列哪一项是控制遗传疾病的最有效手段( )

A．改善人类的生存环境 B。改善医疗卫生条件 C．提倡和实行优生 D．实行计划生育32．预防遗传病发生的最主要的手段是( )