颅脑先天畸形及发育障碍
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髓鞘形成在孕3～5个月，从颅神经开始， 脑部则延迟到9个月开始。髓鞘形成的过程 很慢，分几个阶段渐进，包裹的髓磷脂会 逐渐变厚，其成分也逐渐成熟。
14
脑的发育包括神经管形成、脑各部的发育、 神经细胞增生和移行，突触和髓鞘的形成 过程。
脑的发育除受基因控制外，还受宫内外因 素的影响。孕妇的营养、疾病、感染、物 理或化学的有害物质的接触，均会影响胚 胎和胎儿神经系统的形成、成长和发展。
髓鞘形成
神经元的轴突有的很长，如在脊髓内的轴 突可长达1米以上。刚产生的神经元轴突是 裸体的，成年后在轴突外包上一层髓磷脂， 这种物质对电绝缘，是信息正常流通的必 备条件。神经元里一束束纤维可能包含数 千个不同的轴突。由于这些轴突挤在一起， 难免产生电干扰。轴突上包上一层髓磷脂， 如同电线上包上橡胶一样，防止干扰，有 利信息的传递。
33
34
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பைடு நூலகம்
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功 能减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙 化的结节影优于CT。
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10
突触的形成
神经元虽然在孕6个月时移行到位，但 几乎没有功能，因为神经元之间的联系 即突触极少。突触的发育在胚胎第5周 开始，从孕中期、晚期直到生后1～2年 内完成。每个神经元产生大约1.5万个 突触，等于在怀孕第2个月到婴儿2岁之 间，每秒钟以180万个新突触的速率在 进行。
11
12
少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细 胞瘤。
增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦 无占位效应。
29
30
烛泪征
31
32
三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多
发结节样病灶，T1WI呈等或低信号， T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 增强扫描，可见结节强化。
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40
SturgeWeber 综合征 （图）
41
42
一、 脑膜（脑）膨出
（Meningocele & Meningoencephalocele）
胚胎发育时，各胚层发育障碍，致使神经管闭 合不全，颅骨、脑膜缺陷造成颅腔内结构疝出于颅 腔外
典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮 脂腺瘤三联征。
26
结节性硬化面部皮脂腺瘤
27
一、X线
平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。
28
二、CT
显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或 钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不 规则形高密度，病灶为双侧多发。
阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例 有脑室扩大及脑萎缩。
结节性硬化是常染色体显性遗传 的神经皮肤综合症。可为家族性发 病，又可散发。多见于青年男性， 男性发病比女性多2~3倍。
25
概述
病理特征主要为皮层结节、白质内异位细 胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分 或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、 侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊 液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
出现双侧听神经瘤则诊断为Ⅱ型
17
18
影像学表现： X线：骨缺损多发生在眶骨上后壁，脊柱 侧弯，椎间孔扩大 CT、MRI：均可发现多发性神经纤维瘤 及其它合并肿瘤。MRI优于CT。
19
20
皮下结节
肿瘤强化
内听道扩大 21
22
神经纤维瘤病-I型（图）
23
神经纤维瘤病-II型（图）
24
（二）结节性硬化 （tuberous sclerosis）
颅脑先天畸形及发育障碍
1
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 1. 脑先天性发育异常的影像学表现 2. 神经皮肤综合征的影像学表现
2
学习难点
本节学习中的难点 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
3
胎儿神经系统发育较其他器官的发育“跨 度”宽。从孕3～4周开始到妊娠晚期。出 生后头2年仍快速发育，小部分的发育直到 青春期。大脑的发育顺序是由遗传基因决 定的，但是脑发育从第一个细胞分裂开始， 就是基因和环境相互作用的结果，特别在 脑发育早期，环境的影响对发育至关重要。
36
（三）、 脑颜面血管瘤病
angiomatosis
encephalotrigeminal
又名软脑膜血管瘤病（Sturge-Weber 脑 syndrome）、
颜面三叉神经区血管瘤病，属于先天性神经血 管发育异常
临床与病理特征：
面部三叉神经分布区的紫红色血管瘤
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38
影像学表现 X线：顶枕部脑回状钙化影，颅板厚 CT：显示钙化较好，病侧颅板厚，脑缺血改 变 强化：异常血管影 MRI：可见异常血管流空，但钙化不如CT， 首选CT。
15
八、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndrome） 是一组神经和皮肤同时罹病的先天性 常染色体显性遗传性疾病
16
（一）神经纤维瘤病 （neurofibromatosis）
分Ⅰ、Ⅱ两型，Ⅰ型占90%
临床与病理
病理特点： 神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成
特征： 多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑，若病人
4
神经胚胎形成发生于孕3～4周。 在孕18天，形成神经板。神经板和皮 肤均来自外胚层，神经板双侧外缘逐 渐反折，中央形成一条沟，神经沟先 从中间部位开始闭合 ，29天全部闭合， 形成管子。
5
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神经元是由神经管内壁的神经上皮细 胞分裂产生的。神经上皮细胞在分裂 过程中变成神经元和神经胶质细胞。
大脑约有一千亿个细胞，绝大多数神 经细胞在孕中期生成，所以神经细胞 的生长速度是每分钟约50万个。
脑的各个区域最初形成，就是依靠神 经细胞的快速分裂完成的。
8
神经元的移行 大脑皮层有6层，数百万神经细胞从神经上
皮细胞分裂出以后，经过一系列步骤移行 到神经系统内某区永久存在。这种移行发 生在孕3～5个月以内。神经元移行方向及 时间调节均有固定规律。到孕6个月时，大 多数神经元都已迁移到位。脑部的主要构 造也大致成为定局。
髓鞘形成在孕3～5个月，从颅神经开始， 脑部则延迟到9个月开始。髓鞘形成的过程 很慢，分几个阶段渐进，包裹的髓磷脂会 逐渐变厚，其成分也逐渐成熟。
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脑的发育包括神经管形成、脑各部的发育、 神经细胞增生和移行，突触和髓鞘的形成 过程。
脑的发育除受基因控制外，还受宫内外因 素的影响。孕妇的营养、疾病、感染、物 理或化学的有害物质的接触，均会影响胚 胎和胎儿神经系统的形成、成长和发展。
髓鞘形成
神经元的轴突有的很长，如在脊髓内的轴 突可长达1米以上。刚产生的神经元轴突是 裸体的，成年后在轴突外包上一层髓磷脂， 这种物质对电绝缘，是信息正常流通的必 备条件。神经元里一束束纤维可能包含数 千个不同的轴突。由于这些轴突挤在一起， 难免产生电干扰。轴突上包上一层髓磷脂， 如同电线上包上橡胶一样，防止干扰，有 利信息的传递。
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பைடு நூலகம்
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功 能减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙 化的结节影优于CT。
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突触的形成
神经元虽然在孕6个月时移行到位，但 几乎没有功能，因为神经元之间的联系 即突触极少。突触的发育在胚胎第5周 开始，从孕中期、晚期直到生后1～2年 内完成。每个神经元产生大约1.5万个 突触，等于在怀孕第2个月到婴儿2岁之 间，每秒钟以180万个新突触的速率在 进行。
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少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细 胞瘤。
增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦 无占位效应。
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烛泪征
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三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多
发结节样病灶，T1WI呈等或低信号， T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 增强扫描，可见结节强化。
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SturgeWeber 综合征 （图）
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一、 脑膜（脑）膨出
（Meningocele & Meningoencephalocele）
胚胎发育时，各胚层发育障碍，致使神经管闭 合不全，颅骨、脑膜缺陷造成颅腔内结构疝出于颅 腔外
典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮 脂腺瘤三联征。
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结节性硬化面部皮脂腺瘤
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一、X线
平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。
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二、CT
显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或 钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不 规则形高密度，病灶为双侧多发。
阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例 有脑室扩大及脑萎缩。
结节性硬化是常染色体显性遗传 的神经皮肤综合症。可为家族性发 病，又可散发。多见于青年男性， 男性发病比女性多2~3倍。
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概述
病理特征主要为皮层结节、白质内异位细 胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分 或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、 侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊 液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
出现双侧听神经瘤则诊断为Ⅱ型
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影像学表现： X线：骨缺损多发生在眶骨上后壁，脊柱 侧弯，椎间孔扩大 CT、MRI：均可发现多发性神经纤维瘤 及其它合并肿瘤。MRI优于CT。
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皮下结节
肿瘤强化
内听道扩大 21
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神经纤维瘤病-I型（图）
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神经纤维瘤病-II型（图）
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（二）结节性硬化 （tuberous sclerosis）
颅脑先天畸形及发育障碍
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学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 1. 脑先天性发育异常的影像学表现 2. 神经皮肤综合征的影像学表现
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学习难点
本节学习中的难点 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
3
胎儿神经系统发育较其他器官的发育“跨 度”宽。从孕3～4周开始到妊娠晚期。出 生后头2年仍快速发育，小部分的发育直到 青春期。大脑的发育顺序是由遗传基因决 定的，但是脑发育从第一个细胞分裂开始， 就是基因和环境相互作用的结果，特别在 脑发育早期，环境的影响对发育至关重要。
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（三）、 脑颜面血管瘤病
angiomatosis
encephalotrigeminal
又名软脑膜血管瘤病（Sturge-Weber 脑 syndrome）、
颜面三叉神经区血管瘤病，属于先天性神经血 管发育异常
临床与病理特征：
面部三叉神经分布区的紫红色血管瘤
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影像学表现 X线：顶枕部脑回状钙化影，颅板厚 CT：显示钙化较好，病侧颅板厚，脑缺血改 变 强化：异常血管影 MRI：可见异常血管流空，但钙化不如CT， 首选CT。
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八、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndrome） 是一组神经和皮肤同时罹病的先天性 常染色体显性遗传性疾病
16
（一）神经纤维瘤病 （neurofibromatosis）
分Ⅰ、Ⅱ两型，Ⅰ型占90%
临床与病理
病理特点： 神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成
特征： 多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑，若病人
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神经胚胎形成发生于孕3～4周。 在孕18天，形成神经板。神经板和皮 肤均来自外胚层，神经板双侧外缘逐 渐反折，中央形成一条沟，神经沟先 从中间部位开始闭合 ，29天全部闭合， 形成管子。
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神经元是由神经管内壁的神经上皮细 胞分裂产生的。神经上皮细胞在分裂 过程中变成神经元和神经胶质细胞。
大脑约有一千亿个细胞，绝大多数神 经细胞在孕中期生成，所以神经细胞 的生长速度是每分钟约50万个。
脑的各个区域最初形成，就是依靠神 经细胞的快速分裂完成的。
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神经元的移行 大脑皮层有6层，数百万神经细胞从神经上
皮细胞分裂出以后，经过一系列步骤移行 到神经系统内某区永久存在。这种移行发 生在孕3～5个月以内。神经元移行方向及 时间调节均有固定规律。到孕6个月时，大 多数神经元都已迁移到位。脑部的主要构 造也大致成为定局。