产前筛查与诊断的内容和重要意义-修改

产前筛查与诊断的重要意义
我国采取出生缺陷预防对策的效果
• 如以上一级和二级预防措施在全国80%的人群中推 广，预计： • 出生缺陷率可降低40%左右 • 婴儿死亡率可降低35%左右
谢谢！
产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗 传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤 的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病 的筛查。
筛查指征
•危害严重 •发病率较高， 人群分布明确 •对于普通人群直接行诊断试验代价过高 •筛查阳性有进一步明确诊断方法 •筛查方法较简易 •筛查费用明显低于治疗费用
NIPT的目的和意义
• 唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题 • 血清学筛查假阳性率较高,不必要的产前诊断加重 了医疗机构的负担和孕妇的心理压力 • 血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带 来的风险 • 介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从率 较差 • 部分高危孕妇存在介入性产前诊断的手术禁忌症
NIPT的目的和意义
• NIPT针对胎儿21、18、13三体综合征，准确率达 99%以上 • NIPT对目标疾病的检出率高，漏筛率（假阴性率） 低 • 减轻孕妇心理压力 • 缓解产前诊断机构的供需矛盾 • 降低孕妇和医院可能承担的风险
超声筛查
超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊 断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要检查项目， 超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。利用超 声，早期可发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕 等异常，在妊娠20-24周可进行产前出生缺陷的筛 查。
胎儿镜检查
• 时间：孕18周以后直 接观察胎儿外形和体 表结构 • 宫内治疗 • 与之相关的流产率为3 ％
产前诊断的适应征
•羊水过多或者过少的； •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； •孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； •有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴 儿的； •曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死 亡的； •年龄超过35周岁的； •筛查结果异常的。
产前筛查和诊断的内容
• 产前筛查：
• 胎儿B超检查（20-24周发现严重体表和内脏结构 畸形） • 孕妇血清生化检查（二联、三联、四联 - 神经管 畸形、腹壁裂畸形、染色体异常） • 其他
产前筛查和诊断的内容
产前诊断：
遗传咨询 超声诊断 介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静 脉穿刺、胎儿镜） 细胞遗传学 分子遗传学
唐氏综合征 （21-三体）
平均发生率
母亲年龄
1：800-1000
发生风险 母亲年龄 发生风险
21
31 33 35 37 39
1:1667
1:909 1:602 1:375 1:224 1:136
41
43 45 47 49
1:82
1:49 1:30 1:18 1:11
开放性神经管畸形
•筛查时机: 15—20周 •阳性标准: >2.5MOM
常见产前诊断技术
• 遗传咨询 • 超声检查 • 介入性手段：羊膜腔穿刺 、脐静脉穿刺、绒毛活 检、胎儿镜检查 • 细胞遗传学检查 • 分子遗传学检查 • 植入前遗传学诊断
羊膜腔穿刺
• 最常用的侵袭性产前 诊断技术 • 时间：孕18～22周 • 用于胎儿染色体病和 先天性代谢病的产前 诊断 • 安全：与之相关的流 产率仅0.1％
•筛查阳性的处理原则
18-三体
•18-三体也可以用三联筛查，怀有18-三体胎儿的母 亲血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低） •使用这些切割值可检出60%-80%的18-三体。 •18-三体高风险应进行产前诊断。
筛查后高危人群的处理原则
• 首先应核对孕周，再次校对风险率。 • 如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应及时将 筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员 向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建 议。
产前筛查和诊断的内容
血生化筛查 （唐氏综合征筛查）
产前筛查的发展历程
以年龄为指标的筛查 中孕期血清学筛查 早孕期超声及血清学筛查 早中孕期的联合筛查 联合了胎儿游离DNA的筛查
唐氏综合征的筛查时间
• 唐氏综合征的筛查时间是孕15-20周。筛查结果显 示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的 胎儿而不是确诊。
绒毛活检（CVS）
• 方法：B超引导下经腹 CVS，或经宫颈CVS • 活检时间：孕11-13周 用于胎儿染色体和基 因分析 • 染色体制备方法：培 养法，直接法已经淘 汰 • 安全：B超引导下经 腹CVS的流产率不到1 ％
脐静脉穿刺
中孕期产前诊断技术 • 直接进入胎儿循环 • 主要用于: 快速胎儿 核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、胎儿血 液系统疾病的产前诊 断和风险估计以及对 羊水或绒毛检查失败 的补救 • 安全：与之相关的流 产率1.9％
超声筛查内容
• 腹部：测量腹围（AC）；观察胃泡、膀胱、肾脏、 肠管的回声、脐带血管数目及与腹壁连接情况、 有无腹水等。 • 四肢：测量股骨长（FL）；观察肱骨、尺骨、桡 骨、股骨、胫骨、腓骨。 • 其它：测量羊水最大深度；观察胎盘位置及与宫 颈内口的关系。
产前诊断
产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺 陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的 筛查。 提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需 经卫生行政部门的审批许可，并接受卫生 行政与卫生监督部门的法律监督。
筛查后高危人群的处理原则
• 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进 行超声检查 • 对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应 ≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可 能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率 应达到100%。
筛查后高危人群的处理原则
• 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不 得随意为孕妇做终止妊娠的处理。 • 对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访 率≥90%），并Baidu Nhomakorabea妊娠结局如实记录。
超声筛查内容
（1）适应征：符合20-24周的所有孕妇。 （2）检查内容： • 头颈部：测量双顶径（BPD）、头围（HC）；观察 颅骨及颅内结构（脑中线、侧脑室、脉络丛、小 脑）、上唇的连续性及颈部有无肿物。 • 脊柱：观察脊柱的排列及连续性。 • 胸腔：观察心脏四腔心及左右心室流出道；观察 肺脏回声。
产前筛查与诊断的内容和重要意义
江宁妇幼 于玲
出生缺陷预防
一级预防 二级预防 三级预防
效果
预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免致残，减轻“疾病负担”
• 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是 提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。
产前筛查与诊断依法管理
•1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技 术服务之一。 •2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，从 2003年5月1日起实施。