性早熟病例分享
性早熟诊治指南
CATALOGUE目录•概述•诊断•治疗•预防•案例分析•常见问题解答概述性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现青春期特征，即性腺、性器官和第二性征的提前发育。
性早熟可能带来心理、生理和社会适应等多方面的影响，因此需要及时诊治。
性早熟是指个体的性腺、性器官和第二性征提前发育的一种表现，通常在个体青春期前出现。
性早熟可分为真性性早熟和假性性早熟。
真性性早熟是指青春期发育的各个阶段都提前出现，而假性性早熟则仅是某些青春期特征的提前出现。
真性性早熟与假性性早熟在病因、诊断和治疗上有所不同，需要仔细鉴别。
性早熟的症状和表现因个体差异而异，但通常包括生殖器官的发育、乳房的发育、生长速度的加快等。
男童可能会出现阴茎增大、睾丸增大、阴毛生长等，而女童可能会出现乳房发育、月经来潮等。
性早熟还可能伴随有其他生理和心理的变化，如身高增长加速、骨骼发育提前等。
性早熟的症状与表现诊断确定诊断医生了解病史体检和评估实验室检查01020304需要找到一位有经验的儿科医生或内分泌科医生进行诊断。
医生需要详细了解孩子的生长发育情况，包括身高、体重、性征发育等。
医生会对孩子进行全面的体检，包括骨骼发育、生殖器官等，以评估其生长发育状态。
医生可能会要求进行一些实验室检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。
在女孩中，8岁前出现乳房发育，10岁前出现月经初潮；在男孩中，9岁前出现睾丸增大，11岁前出现阴茎增大。
定义性早熟骨龄提前一年以上，也是性早熟的一个指标。
骨龄提前孩子的身高和体重可能会比同龄孩子增长得快。
生长速度加快医生会检查孩子的第二性征发育情况，包括乳房、阴部、阴茎等。
体格检查骨龄测定实验室检查通过X光检查孩子的骨龄，以评估其生长发育状态。
包括性激素水平、甲状腺功能、肝肾功能等检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。
030201治疗抗雄激素药物可以减少雄激素的作用，以缓解性早熟带来的男性化症状。
这类药物通常需要口服，并需要长期使用。
性早熟病例诊断及治疗共识(2023年)
性早熟病例诊断及治疗共识(2023年)
简介
性早熟是指女孩在8岁前开始出现乳房发育，男孩在9岁前开
始出现和生殖器发育。
此病的发病率随着现代化的进程而不断上升，引起了广泛的关注和研究。
为此，我们制定了本文档，旨在为临床
医生提供诊断和治疗性早熟病例的共识。
诊断标准
1. 女孩年龄小于8岁或男孩年龄小于9岁出现生殖器发育或生
殖器增大。
2. 男孩出现增大超过4ml。
3. 女孩乳房或区出现肿胀、增大。
4. 闭经、月经提前出现并伴有身高速度急速增长。
治疗原则
1. 如果性早熟的原因是病理性的，需要进行相关疾病的治疗。
2. 对于生长发育未发育完全的患者，应尽量延缓骨龄增速，控
制骨龄性发育进程和身高增速。
3. 对于病因未明或病因相关治疗无效的患者，可考虑使用长效促性腺激素释放激素抑制剂或其他药物治疗，或手术切除性器官组织。
4. 护理工作要做好。
结论
诊断性早熟需要满足特定的标准。
在治疗过程中，需要充分考虑患者的生长发育进程，选择合适的治疗策略并开展护理工作。
这篇文档为临床医生提供了一个诊断和治疗性早熟病例的共识。
儿童性早熟52例分析
论著 ・ 临床论坛
儿童性早熟 ５ ２例 分 析
徐红梅 ０ １ ４ ０ ４ ０内 蒙 古 包 头 市 第 八 医 院 （ 原 包 头
铁路 医院 ） 儿 科 ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７ —６ １ ４ ｘ ． ２ ０ １ ３ ．
０５． １ ６ ４
黄体 生 成 素 （ Ｌ Ｈ） 、 雌二醇 （ Ｅ ２ ） 、 睾 酮 （ Ｔ ） 、 泌 乳素 （ Ｐ Ｔ ［ ） 测定 同龄小孩高 ， 但 由于其骨骺提 前融合 ， 所 以成年后身材往往 比正常人矮 小 。这些孩子 由于过早来 月经 ， 给患 儿家 长造成精神上 的负担 ， 还容易 出现心 理问 题， 甚至出现早 孕等社 会 问题 ， 引 起家 长
的 临床 资 料。 结 果 ： 真 性性早熟 ２ ２例
他表 现 ， 朱 建芳 等报告 Ｊ ， 性早 熟伴肿 瘤
２ ４例 均 以性早 熟 为首 发表 现 ， 而无 明显 肿瘤相关 的症状 体征 ， 因此 ， 性 早熟 患儿 做相应 的影像检查十分必要 。 假性性早熟 可 因性激 素分 泌 异常 的 肿瘤引起 ， 也可 因外源 性性 激 素 的摄人 ， 如误服避孕 药 ， 摄 人含 性激 素 的鸡胚 、 蚕 蛹、 蜂 皇浆 、 花 粉制 剂等 引起 。本组 病例 外周性性早熟 １ ６例 ， 其中 １例 卵巢 囊肿 ， １ ０例有各种外源性激素摄入史 ， ４例原 因 不 明； 可见 ， 假性性早熟 中 ， 外源性激素摄 人为其重要原 因 ， 我们 的 １ ０例 有外 源性 激素摄入史者 ， １ 例为误服避孕药 ， ６例长 期进食牛初乳 ， ３例 大量进食 蜂王 浆等补
6岁女孩幼儿园体检发现乳房发育,性早熟为何让家长惶恐？
案例一：楠楠今年6岁，在幼儿园的例行体检中，医生发现这个长得胖乎乎的女孩双乳下面有硬块，老师打电话让楠楠妈带她去看儿童医院的“性早熟门诊”。
在医院拍了片子，发现她的骨龄已有8周岁，医生建议打一种延缓发育的进口针，每月一针，直到楠楠满9岁。
“否则楠楠有可能长不到1.5米，而且身体发育会远远超过心理发育，这会对她的心理产生很多消极影响。
”案例二：有一位罹患甲状腺机能亢进的妈妈牵着八岁十个月的女儿一同就诊。
这个小女孩已经在大医院检查确诊为性早熟患者，她身高不过132公分，体重26公斤，乳房却已经发育。
问诊之下，才知道这孩子长年以来都是每天晚上11点才就寝，第二天早上6点30分起床。
医生虽然为孩子开了药方，不过还是叮嘱母女俩，早睡加上运动是比吃药更有效的处方。
女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征，就是性早熟!!!女孩的第二性征：乳房发育，长出阴毛、腋毛，月经初潮。
男孩的第二性征：睾丸、阴茎、阴囊明显发育，长出阴毛、腋毛、胡须或者变声。
发生比例：男孩：女孩= 1：10可见，女孩是更容易性早熟的!性早熟还有一个外在的明显特征：性早熟的孩子刚开始都比同龄的孩子高，生长速度突然增快。
正常孩子的青春期发育身高增长快的时间大概是4年，而性早熟的孩子身高增长快的时间会缩短(也许不足4年)，最终影响成年身高。
性早熟虽然可怕，却是能治疗的。
家长们一旦怀疑孩子性早熟，应及时带孩子去正规医院检查。
激发试验、骨龄测定、核磁共振(大部分是男孩要做)可以确诊。
如果确诊，一般使用GNRHA类药物治疗，如果治疗及时，基本可以保证正常身高，目前的治疗效果是非常理想的。
但是，一定要及早治疗，耽误了最佳治疗时间，孩子的身高会受严重影响!女孩身高低于150!!!男孩身高低160!!!现在的孩子为什么这么多性早熟的?01过量的动物类食品 摄入过量的动物类食品，易造成儿童肥胖，肥胖是目前已经确定的会造成性早熟的第一要素。
现在市场上出售的家禽，绝大部分是用拌有快速生长剂的饲料喂养的，猪、牛、羊肉等常常一样。
以性早熟为主要表现、核型为45,X46,XX47,XXXTurner综合征1例病例报告
作者单位㊀中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科㊀沈阳，１１０００４通讯作者㊀辛颖，ｅｍａｉｌ：ｘｉｎ．ｙｉｎｇ１６８＠ｌｉｖｅ．ｃｎ㊃病案报告㊃ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０２０．０６．０１３以性早熟为主要表现㊁核型为４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸＴｕｒｎｅｒ综合征１例病例报告杨㊀敏㊀唐㊀诗㊀辛㊀颖１㊀病例资料㊀㊀女，４岁１１月，因 双侧乳房增大半年 于２０１９年５月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科㊂患儿近半年乳房较前明显增大，无触痛，偶有少量阴道分泌物，无阴道流血，家属诉患儿无明显身高突增，近１年身高增长４ ５ｃｍ㊂既往无性激素类药物使用史，否认抽搐及癫病史㊂饮食及大小便正常㊂患儿系Ｇ２Ｐ１，出生体重２．６ｋｇ，生长发育同同龄儿，智力正常㊂父亲身高１６３ｃｍ，母亲身高１５６ｃｍ㊂父母否认性早熟病史㊂㊀㊀入院查体：身高１０９ｃｍ（Ｐ２５ Ｐ５０），体重２０．７ｋｇ（Ｐ７５ Ｐ９０），神志清楚，双侧肘外翻，周身皮肤无牛奶咖啡斑，面容无特殊，无颈蹼，无高腭弓，双侧乳房Ｂ３期，双乳距略宽，乳晕颜色略深，可触及大小约１ｃｍˑ１ｃｍ硬结，心㊁肺㊁腹查体未及异常㊂无阴毛，大小阴唇可见少量色素沉着，阴道口可见白色分泌物㊂㊀㊀实验室和辅助检查：性激素中黄体生成素（ＬＨ）２．６７ｍＩＵ㊃ｍＬ－１，卵泡刺激素（ＦＳＨ）７．１２ｍＩＵ㊃ｍＬ－１，雌二醇（Ｅ２）２５ｐｇ㊃ｍＬ－１，孕酮２．２４ｎｇ㊃ｍＬ－１，睾酮＜０．１ｎｇ㊃ｍＬ－１，人绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）＜０．５ｍＩＵ㊃ｍＬ－１，甲胎蛋白（ＡＦＰ）１．３１（参考值：０ ９）ｎｇ㊃ｍＬ－１，癌胚抗原（ＣＥＡ）２．５８（参考值：０ ５）ｎｇ㊃ｍＬ－１㊂甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸（ＦＴ３）５．３５（参考值：２．６３ ５．７１）ｐｍｏｌ㊃Ｌ－１，游离甲状腺素（ＦＴ４）１１．７４（参考值：９．０１ １９．０５）ｐｍｏｌ㊃Ｌ－１，促甲状腺素（ＴＳＨ）３．５２（参考值：０．３ ４．８）μＩＵ㊃ｍＬ－１㊂促肾上腺皮质激素（ＡＣＴＨ，８ʒ００）：１４．７（参考值：７．２ ６３．３）ｐｇ㊃ｍＬ－１，皮质醇（ＣＯＲ，８ʒ００）为１０．２１（参考值：６．０２ １８．４０）μｇ㊃ｄＬ－１，１７α羟孕酮１．５２（参考值：０．０７ １．７０）ｎｇ㊃ｍＬ－１㊂黄体生成素释放激素（ＬＨＲＨ）激发试验，ＬＨ峰值１６．６１ｍＩＵ㊃ｍＬ－１（出现在用药后３０ｍｉｎ），ＦＳＨ峰值２０．６６ｍＩＵ㊃ｍＬ－１（出现在用药后１２０ｍｉｎ），ＬＨ峰值／ＦＳＨ峰值０．８，提示中枢性性早熟（ＣＰＰ）㊂骨龄１１岁（Ｇ⁃Ｐ图谱法，图１Ａ）㊂子宫附件超声：子宫大小３．５ｃｍˑ２．２ｃｍˑ１．１ｃｍ，子宫内膜厚约０．１ｃｍ，左卵巢１．６ｃｍˑ１．０ｃｍ，右卵巢１．６ｃｍˑ０．８ｃｍ㊂垂体ＭＲ提示垂体饱满㊂㊀㊀入院治疗：予曲普瑞林（达菲林）２．６ｍｇ（１２０μｇ㊃ｋｇ－１）肌肉注射，每２８ｄ注射１次，首次注射后１２ｄ出现少量阴道流血，持续３ｄ，后未再出现阴道流血㊂㊀㊀出院１个月后染色体结果回报提示４７，ＸＸＸ（图１Ｂ）㊂进一步完善性染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）检测，采用ＣＥＰＸ探针，显示１㊁２㊁３个信号的细胞分别为３０．１％㊁１４．１％㊁５５．８％㊂提示Ｘ染色体特异性探针片段位点为嵌合体，染色体核型４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（图１Ｃ）㊂心脏超声未见异常㊂双侧肾脏输尿管超声提示右重肾或双肾盂㊂性早熟相关基因ｐａｎｅｌ（ＫＩＳＳ１㊁ＫＩＳＳ１Ｒ㊁ＤＬＫ１和ＭＫＲＮ３）检测未发现与疾病相关的明确致病性变异㊂㊀㊀诊断：嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ），ＣＰＰ㊂㊀㊀随访：出院后１年内患儿继续接受曲普瑞林（２．６ｍｇ）治疗㊂出院后３图１㊀患儿骨龄片㊁外周血染色体核型分析及ＦＩＳＨ检测注㊀Ａ：患儿年龄４岁１１月，骨龄提示１１岁；Ｂ：外周血培养细胞染色体结果，４７，ＸＸＸ；Ｃ：外周血ＦＩＳＨ检测结果：Ｘ染色体探针１㊁２㊁３个信号比例分别为３０．１％㊁１４．１％和５５．８％个月㊁７个月和１年随访，患儿生长减速㊁子宫和卵巢大小有逐渐增大趋势，ＬＨ和ＦＳＨ水平降低（表１）㊂１年内生长减速，预测终身高明显矮小，由于个人原因未同意生长激素治疗㊂１１月（Ｐ２５ Ｐ５０）（Ｐ７５ Ｐ９０）１１（４．４）１．６ˑ１．０１．６ˑ０．８１６．６１（激发）２０．６６（激发）２５５岁２月１１０．０（Ｐ２５ Ｐ５０）２２．０（Ｐ７５ Ｐ９０）３．８ˑ２．２ˑ１．２（５．２）１．３ˑ０．７ˑ０．７１．１ˑ０．６ˑ０．７０．２７（基础）０．７０（激发）１．２４（基础）１．２４（激发）＜２０５岁１１１．７９０）３．７ˑ２．２ˑ１．４注㊀ＬＨＲＨ：黄体生成素释放激素２㊀讨论㊀㊀本文报告１例以性早熟为主要表现㊁外周血淋巴细胞核型为４７，ＸＸＸ的女童，进一步完善性染色体ＦＩＳＨ检测证实为嵌合型ＴＳ的病例㊂Ｈｏｏｋ等［１⁃３］指出染色体嵌合现象的诊断，依赖于组织类型㊁可检测的细胞数量及采用技术手段的敏感性等，可能会出现选择手段的问题导致细胞系的消失，并提出 隐匿性嵌合体 存在的可能性㊂１项针对有ＴＳ临床表现的２２例患儿外周血染色体核型分析及外周血ＦＩＳＨ检测的比较研究［４］显示，２种检测手段诊断一致率仅为３６％（８／２２），１４例不一致者中７例通过ＦＩＳＨ技术发现第３种类型的细胞系，５例阐明了＋ｍａｒ的来源，另２例鉴定为嵌合的Ｙ染色体存在缺失㊂有文献报道［５］２例因矮小就诊的女童，外周血染色体核型为４７，ＸＸＸ，分别做了口腔黏膜和皮肤组织的ＦＩＳＨ检测，确诊染色体核型为４５，Ｘ／４６，Ｘ／４７，ＸＸＸ㊂４７，ＸＸＸ综合征患者通常无表型异常，有时伴有身材高大㊁内眦赘皮㊁小指内弯㊁肌张力下降等，少数可能有轻微的发育延迟，学龄期认知缺陷和学习障碍的风险可能略有增加，很少有智力严重损害；大多数患者性发育正常，能够正常生育，可有月经减少㊁继发性闭经或卵巢早衰等现象；注意力缺陷㊁情绪障碍（焦虑和抑郁）和其他心理障碍也比一般人群更常见［６］㊂本文患儿存在类似于经典ＴＳ的双乳距增宽㊁肘外翻㊁预测终身高明显矮小，与４７，ＸＸＸ身材偏高或正常不符，因此，对患儿进一步完善了性染色体的ＦＩＳＨ检测，确诊为嵌合型ＴＳ㊂可见传统的染色体核型分析对于部分嵌合型ＴＳ的诊断存在一定缺陷㊂ＴＳ表型与核型的复杂性，是导致其误诊㊁漏诊的原因㊂当临床表型与外周血染色体核型不符合时，应进一步行外周血或其他组织的ＦＩＳＨ检测㊂㊀㊀ＴＳ患者中５０％为４５，Ｘ单体，５％ １０％为有１个Ｘ［４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）］的长臂复制（等染色体），其余大部分为４５，Ｘ的嵌合体，其中４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ约占３％［７］，国内报道该核型占０．５％ ３．９％［８⁃１２］㊂回顾既往报道的２５例［５，１３⁃２９］临床资料相对完整㊁核型为４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ患者的临床特征，年龄０ ６７岁，其中＜１５岁儿童１２例，２０ ４０岁育龄期妇女９例，４０ ６７岁４例，临床表现多样㊂＜２０岁儿童主因身材矮小就诊（９／１２，７５％）［５，２５，２８，２９］， ４０岁主因不孕就诊（７／９，７７．８％）［１４，１８，２１，２４，２７，２８］，５０岁以上患者［１６，１７，２０，２６］临床就诊原因多样㊂相对典型的ＴＳ，临床表型轻微，临床表型可完全正常［１９］，也可具有部分ＴＳ的特征，如身材矮小㊁颈蹼㊁多痣㊁后发际线低㊁乳距增宽㊁肘外翻及第４㊁５指（跖）骨短㊂㊀㊀４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ患者中出现智力障碍的比例为０ １３％，与４５，Ｘ单体患者相似［７，３０］㊂该核型可伴有其他特殊的综合征，如左心发育不全综合征［１３］㊁假肥大性肌营养不良［１５］㊁多发性骨髓瘤［１７］㊁强直阵挛性癫［２６］等㊂鉴于ＴＳ的不确定性，特别是在染色体嵌合的情况下，通常很难评估每个细胞系对每个器官系统的相对贡献㊂但总体来说，似乎嵌合型ＴＳ临床表型较单体ＴＳ更温和，当４５，Ｘ细胞的比例增加时，ＴＳ典型症状就开始出现㊂㊀㊀ＴＳ合并性早熟非常罕见，目前报道［３１⁃４２］ＴＳ合并性早熟或快速进展青春期仅十余例㊂伴性早熟的核型包括：嵌合体㊁Ｘ染色体结构异常及Ｘ染色体单体㊂尚无核型为４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ患儿合并性早熟的报道㊂１例核型为４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ的患儿出现性早熟，该患儿４岁时确诊ＴＳ（５５％４５，Ｘ／４５％４７，ＸＸＸ），身高正常，未用生长激素治疗；７岁１０月因阴道流血就诊，伴有生长加速，约每年１２ｃｍ，就诊时身高１２６ｃｍ（Ｐ２５），体重２６ｋｇ（Ｐ２５ Ｐ５０），乳房Ｂ３，阴毛ＰＨ３，伴腋毛生长及脊柱侧弯［３５］㊂患儿尚有中度的全面发育迟缓，合并情绪㊁社交障碍及阅读困难㊂骨龄１０岁，ＧｎＲＨ激发试验提示ＣＰＰ，甲状腺功能ＴＳＨ５．５（正常范围：０．３ ４．２）μＩＵ㊃ｍＬ－１，ＦＴ４正常，甲状腺过氧化物酶抗体（ＴＰＯＡｂ）１００（正常值＜３５）ＩＵ㊃Ｌ－１㊂本文患儿与之不同的是，无发育迟缓㊁情绪㊁社交障碍等问题，出现性早熟年龄小，但骨龄超前更明显，且并未出现身高增长加速㊂梁雁等［３１］指出，有自发性性发育的女孩，若身高位于正常低限或身高在正常范围但生长速率低于正常，应高度警惕ＴＳ的可能㊂因此，对于该类患儿应注意完善染色体核型检查㊂目前关于性染色体非整倍体合并ＣＰＰ的机制仍不清楚，尤其是ＴＳ㊂可能的原因包括下丘脑反馈系统异常，促性腺激素水平明显增高，补偿了卵巢功能［３８］；由于ＴＳＨ与ＦＳＨ受体的相关性，ＴＳＨ水平明显增高导致了性早熟［４３］；大于２条Ｘ染色体ＴＳ，剂量补偿效应可能与性早熟相关［４４］㊂本文患儿４岁１１月，出现乳房增大，伴阴道分泌物，查体无牛奶咖啡斑，完善骨龄提示１１岁，ＬＨＲＨ激发试验提示ＣＰＰ，完善垂体ＭＲ及肿瘤标志物的检查除外器质性病变，完善性早熟相关基因检测，均未发现异常㊂考虑本例合并性早熟可能与嵌合４７，ＸＸＸ相关㊂对于ＣＰＰ患儿是否需要常规进行染色体检查，尚无指南推荐㊂Ｇｒｏｓｓｏ等［４５］报告３例ＣＰＰ合并染色体异常的非ＴＳ患儿，指出染色体异常可能合并性早熟，建议对ＣＰＰ合并智力异常的患者－行染色体检查㊂㊀㊀针对ＴＳ合并性早熟的治疗，目前仍存在争议㊂由于ＴＳ本身伴有卵巢功能不全，因此应用促性腺激素释放激素类似物（ＧｎＲＨａ）治疗面临挑战㊂目前针对ＴＳ伴有性早熟是否可用ＧｎＲＨａ治疗，尚无指南可循㊂但考虑ＴＳ患者终身高受损及生育率极低，一般认为给予ＧｎＲＨａ治疗是合理的［３２］㊂上述文献病例［３４］给予ＧｎＲＨａ联合生长激素治疗，ＧｎＲＨａ治疗到１２岁停用㊂本文患儿就诊时骨龄已１１岁，尽管给予ＧｎＲＨａ治疗，对身高增长疗效有限，但可延缓第二性征发育情况，避免心理行为问题㊂患儿ＣＰＰ诊断明确，且符合ＧｎＲＨａ治疗指征［４６］，与家长充分沟通后，建议ＧｎＲＨａ治疗㊂家长由于经济因素，暂未同意生长激素治疗㊂㊀㊀总之，当外周血染色体核型与临床表现不相符时，应进一步行外周血或其他组织的ＦＩＳＨ检测㊂４５，ＸＸ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ临床表型多样，儿童期可完全无症状，较典型ＴＳ表型轻微，青春发育可正常㊂对于合并矮小㊁性早熟等，染色体核型为４７，ＸＸＸ的患者，要注意其染色体核型为嵌合体的可能㊂由于嵌合型ＴＳ临床表征与核型的复杂性，应注意仔细查体，避免误诊㊁漏诊㊂参考文献１ ＨｏｏｋＥＢ．Ｅｘｃｌｕｓｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｏｓａｉｃｉｓｍ ｔａｂｌｅｓｏｆ９０％９５％ａｎｄ９９％ｃｏｎｆｉｄｅｎｃｅｌｉｍｉｔｓａｎｄｃｏｍｍｅｎｔｓｏｎｕｓｅ．ＡｍＪＨｕｍＧｅｎｅｔ １９７７ ２９ １ ９４⁃９７．２ ＰｒｏｃｔｅｒＳＥ ＷａｔｔＪＬ ＬｌｏｙｄＤＪ ｅｔａｌ．Ｐｒｏｂｌｅｍｓｏｆｄｅｔｅｃｔｉｎｇｍｏｓａｉｃｉｓｍｉｎｓｋｉｎ．Ａｃａｓｅｏｆｔｒｉｓｏｍｙ８ｍｏｓａｉｃｉｓｍｉｌｌｕｓｔｒａｔｉｎｇｔｈｅａｄｖａｎｔａｇｅｓｏｆｉｎｓｉｔｕｔｉｓｓｕｅｃｕｌｔｕｒｅ．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ １９８４ ２５ ３２７３⁃２７７．３ ＨｅｌｄＫＲ ＫｅｒｂｅｒＳ ＫａｍｉｎｓｋｙＥ ｅｔａｌ．Ｍｏｓａｉｃｉｓｍｉｎ４５ ＸＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ ｄｏｅｓｓｕｒｖｉｖａｌｉｎｅａｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｃｙｄｅｐｅｎｄｏｎｔｈｅｐｒｅｓｅｎｃｅｏｆｔｗｏｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ ＨｕｍＧｅｎｅｔ １９９２ ８８３ ２８８⁃２９４．４ ＡｂｕｌｈａｓａｎＳＪ ＴａｙｅｌＳＭ ａｌ⁃ＡｗａｄｉＳＡ．ＭｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓｖｅｒｓｕｓＦＩＳＨ．ＡｎｎＨｕｍＧｅｎｅｔ １９９９６３ Ｐｔ３ １９９⁃２０６．５ ＷａｌｌｅｒｓｔｅｉｎＲ ＭｕｓｅｎＥ ＭｃＣａｒｒｉｅｒ ｅｔａｌ．Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅｗｉｔｈ４７ ＸＸＸｋａｒｙｏｔｙｐｅ Ｆｕｒｔｈｅｒｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｗａｒｒａｎｔｅｄ ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡ ２００４ １２５Ａ １ １０６⁃１０７．６ ＯｔｔｅｒＭ Ｓｃｈｒａｎｄｅｒ⁃ＳｔｕｍｐｅｌＣＴ ＣｕｒｆｓＬＭ．ＴｒｉｐｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅａｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．ＥｕｒＪＨｕｍＧｅｎｅｔ ２０１０ １８ ３ ２６５⁃２７１．７ ＳｙｂｅｒｔＶＰ ＭｃＣａｕｌｅｙＥ．Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＮＥｎｇｌＪＭｅｄ ２００４ ３５１ １２ １２２７⁃１２３８．８ 梁燕程静蔡燕娜等．Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析．中国当代儿科杂志２００８ １０ ２ １５８⁃１６０．９ 赵鼎李林飞陈重芬等．８００例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析．中国优生与遗传杂志２０１６ ２４ ６ ４０．１０ 张晓珍霍晓春余继等．９０例Ｔｕｒｎｅｒ综合征染色体核型与临床分析．中华医学遗传学杂志２００８ ２５ ５ ６０７．１１ 裘娟刘群冯丽云等．大连地区７８例Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床特征与染色体核型分析．中国优生与遗传杂志２０１２ ２０９ ３６⁃３８．１２ 江静付曼荨王德芬等．３２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征分析．中华医学遗传学杂志１９９７ １４ ５ ３２３⁃３２４．１３ Ｂｉｄｏｔ⁃ＬóｐｅｚＰ ＭａｔｉｓｏｆｆＤ ＴａｌｎｅｒＮＳ ｅｔａｌ．Ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｌｅｆｔｈｅａｒｔｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈ４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸｍｏｓａｉｃｉｓｍ．ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔ １９７８ ２ ４ ３４１⁃３４３．１４ ＧｅｍｚｅｌｌＣ ＳｏｌｉｓｈＧＩ．Ｉｎｄｕｃｔｉｏｎｏｆｏｖｕｌａｔｉｏｎａｎｄｐｒｅｇｎａｎｃｙｉｎａｗｏｍａｎｗｉｔｈｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｏｓａｉｃｉｓｍ４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸ．ＡｍＪＯｂｓｔｅｔＧｙｎｅｃｏｌ １９７９ １３４ ５ ５９９⁃６００．１５ ＹａｍａｚａｋｉＭ ＳａｔｏＡ Ｓｈｉｎ⁃ｉｃｈｉＮ ｅｔａｌ．ＡｃｒｏｍｅｇａｌｙａｃｃｏｍｐａｎｉｅｄｂｙＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈ４７ ＸＸＸ／４５ Ｘ／４６ ＸＸｍｏｓａｉｃｉｓｍ．ＩｎｔｅｒＭｅｄ ２００９ ４８ ４４７⁃４５３．１６ ＧｌａｓｅｒＤ ＮｉｅｎｈａｕｓＨ ＫöｈｌｅｒＲ ｅｔａｌ．ＡｓｅｘｃｏｒｄｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｕｒｉｎａｗｏｍａｎｗｉｔｈＸＯ／ＸＸ／ＸＸＸ⁃ｍｏｓａｉｃｉｓｍ．ＡｒｃｈＧｙｎｅｃｏｌＯｂｓｔｅｔ １９８８ ２４３ ２ １１５⁃１１８．１７ ＩｔｏｈＫ ＩｇａｒａｓｈｉＴ ＷａｋｉｔａＨ ｅｔａｌ．ＳｉｄｅｒｏｂｌａｓｔｉｃａｎｅｍｉａａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｍｙｅｌｏｍａｉｎＴｕｒｎｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＩｎｔｅｒｎＭｅｄ １９９２ ３１ ４ ４８３⁃４８５．１８ ＤｅＳｕｔｔｅｒＰ ＤｈｏｎｔＭ ＭｅｒｃｈｉｅｒｓＥ ｅｔａｌ．Ａ４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸｆｅｍａｌｅｍｏｓａｉｃｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｏｆｕｎｆｅｒｔｉｌｉｚｅｄＩＶＦｏｏｃｙｔｅｓ．ＪＡｓｓｉｓｔＲｅｐｒｏｄＧｅｎｅｔ １９９３ １０ ６ ４３４⁃４３７．１９ ＰａｒｔｓｃｈＣＪ ＰａｎｋａｕＲ ＳｉｐｐｅｌｌＷＧ ｅｔａｌ．Ｎｏｒｍａｌｇｒｏｗｔｈａｎｄｎｏｒｍａｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｈｙｐｏｇｏｎａｄｏｔｒｏ⁃ｐｉｃｉｎａｔｙｐｉｃａｌＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸ ．Ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｂｏｄｙｈｅｉｇｈｔｗｉｔｈｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｃｅｌｌｌｉｎｅｓ．ＥｕｒＪＰｅｄｉａｔｒ １９９４ １５３ ６ ４５１⁃４５５．２０ ＴｅｊａｄａＭＩ ＭｏｒｎｅｔＥ ＴｉｚｚａｎｏＥ ｅｔａｌ．ＩｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｂｙｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｍｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎａｎｏｂｌｉｇａｔｅｃａｒｒｉｅｒｆｅｍａｌｅｆｏｒｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ １９９４３１１ ７６⁃７８．２１ 付锦华王敬敏郎芳芳．４５ Ｘ单体嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征妇女足孕分娩一例．中国优生与遗传杂志２００３ １１ ６ １０２．２２ ＦｅｒｒｅｒｏＳ ＢｅｎｔｉｖｏｇｌｉｏＧ．ＡｄｅｎｏｍｙｏｓｉｓｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｍｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒ ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＡｒｃｈＧｙｎｅｃｏｌＯｂｓｔｅｔ ２００５ ２７１ ３ ２４９⁃２５０．２３ Ｂｒａｍｂｉｌａ⁃ＴａｐｉａＡＪ ＲｉｖｅｒａＨ Ｇａｒｃíａ⁃ＣａｓｔｉｌｌｏＨ ｅｔａｌ．４７ ＸＸＸ／４５ Ｘ／４６ ＸＸｍｏｓａｉｃｉｓｍｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈＴｕｒｎｅｒｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｐｕｂｅｒａｌｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．ＦｅｒｔｉｌＳｔｅｒｉｌ ２００９ ９２ ５ １７４７．２４ Ｂｒａｍｂｉｌａ⁃ＴａｐｉａＡＪ ＲｉｖｅｒａＨ Ｇａｒｃíａ⁃ＣａｓｔｉｌｌｏＨ ｅｔａｌ．４７ ＸＸＸ／４５ Ｘ／４６ ＸＸｍｏｓａｉｃｉｓｍｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈＴｕｒｎｅｒｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｐｕｂｅｒａｌｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．ＦｅｒｔｉｌＳｔｅｒｉｌ ２００９ ９２ ５ １７４７．２５ ＴｒｏｖóｄｅＭａｒｑｕｉＡＢ ｄａＳｉｌｖａＧｒｅｃｃｏＲＬ ｄａＣｕｎｈａＰａｌｈａｒｅｓＨＭ ｅｔａｌ．４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸｍｏｓａｉｃｉｓｍ．ＰｅｄｉａｔｒｉｃｓＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ ２０１２ ５４ ３ ４３７⁃４３８．２６ ＪｈａｎｇＫＭ ＣｈａｎｇＴＭ ＣｈｅｎＭ ｅｔａｌ．ＧｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙｉｎａａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｍｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ．ＪＭｅｄＣａｓｅＲｅｐ ２０１４ ８ １０９．２７ 许咏乐孟庆霞邹琴燕等．２０例嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习．生殖医学杂志２０１８ ２７１１ １１２０⁃１１２５．２８ 郑之陈．４２例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型及临床特征分析．郑州郑州大学２０１９．２９ 王美烨梅世月李瑞等．４５ Ｘ／４６ ＸＸ／４７ ＸＸＸ特纳综合征５例临床和细胞遗传学分析．泰山医学院学报２０２０ ４１ １ ６８⁃６９．３０ ＳｙｂｅｒｔＶＰ．Ｐｈｅｎｏｔｙｐｉｃｅｆｆｅｃｔｓｏｆｍｏｓａｉｃｉｓｍｆｏｒａ４７ ＸＸＸｃｅｌｌｌｉｎｅｉｎＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ ２００２ ３９ ２１７⁃２２０．３１ 梁雁魏红余肖等．嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征并快速进展青春期一例并文献复习．中华儿科杂志２０１７ ５５ ２ １２５⁃１３０．３２ 张莹陈瑞敏杨晓红等．４５ ＸＴｕｒｎｅｒ综合征合并中枢性性早熟１例报告并文献复习．中国循证儿科杂志２０１６ １１１ ３８⁃４１．３３ ＳａｎｄａｌＧ ＰｉｒｇｏｎＯ．ＰｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｍｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＧｅｎｅｔＣｏｕｎｓ ２０１４ ２５ ２ １８３⁃１８７．３４ ＩｍｐｒｏｄａＮ ＲｅｚｚｕｔｏＭ ＡｌｆａｎｏＳ ｅｔａｌ．ＰｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎＴｕｒｎｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ ｒｅｐｏｒｔｏｆａｃａｓｅａｎｄｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．ＩｔａｌＪＰｅｄｉａｔｒ ２０１２ ３８ ５４．３５ ＢａｅｋＪＵ ＰａｒｋＨＫ ＳｈｉｍＥＪ ｅｔａｌ．ＰｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｖａｒｉａｎｔ．ＪＰｅｄｉａｔｒＡｄｏｌｅｓｃＧｙｎｅｃｏｌ ２０１２ ２５５ ｅ１１３⁃１１４．３６ ＣａｒｐｉｎｉＳ ＣａｒｖａｌｈｏＡＢ Ｇｕｅｒｒａ⁃ＪúｎｉｏｒＧ ｅｔａｌ．ＳｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎｇｉｒｌｓｗｉｔｈｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＡｒｑＢｒａｓＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂｏｌ ２０１２ ５６ ９ ６５３⁃６５７．３７ ＪｅｓúｓＲｏｄｒíｇｕｅｚ⁃ＴｒｏｙａｎｏＭ Ｍａｒｔíｎ⁃ＦｒíａｓＭ ＥｚｑｕｉｅｔａＢ ｅｔａｌ．Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈｐｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙ．ＭｅｄＣｌｉｎＢａｒｃ ２００８ １３１ ９ ３５８⁃３５９．３８ ＳａｂｉｎＭＡ ＺａｃｈａｒｉｎＭＲ．ＰｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＪＰａｅｄｉａｔｒＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈ ２００７ ４３ １１ ７７６⁃７７８．３９ ＥｖａｎｃｈｅｃＫＡ ＲｏｔｅｎｓｔｅｉｎＤ．ＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｐｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙｉｎｔｗｏｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＴｕｒｎｅｒｍｏｓａｉｃｉｓｍ．ＪＰｅｄｉａｔｒＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ ２００５ １８ ８ ８１９⁃８２２．４０ ＫｏｃｏｖａＭ ＢａｓｈｅｓｋａＮ ＰａｐａｚｏｖｓｋａＡ ｅｔａｌ．ＧｉｒｌｓｗｉｔｈＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｍｅｎａｒｃｈｅｈａｖｅａｎｉｎｃｒｅａｓｅｄｒｉｓｋｏｆｅｎｄｏｍｅｔｒｉａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｒｅｖｉｅｗｆｒｏｍｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．ＧｙｎｅｃｏｌＯｎｃｏｌ ２００５ ９６ ３ ８４０⁃８４５．４１ ＨｕｓｅｍａｎＣＡ．ＭｏｓａｉｃＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈｐｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙ．ＪＰｅｄｉａｔｒ １９８３ １０２ ６ ８９２⁃８９４．４２ 范建华谢若翔马金元等．具有Ｘ染色体短臂部分缺失性早熟一例．遗传与疾病１９８７ ４ ３ １８７⁃１８８．４３ ＧｏｓｗａｍｉＲ ＧｏｓｗａｍｉＤ ＫａｂｒａＭ ｅｔａｌ．ＰｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆｔｈｅｔｒｉｐｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｐｈｅｎｏｔｉｐｉｃａｌｌｙｎｏｒｍａｌｗｏｍｅｎｗｉｔｈｐｒｅｍａｔｕｒｅｏｖａｒｉａｎｆａｉｌｕｒｅａｎｄｉｔｓａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｗｉｔｈａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｔｈｙｒｏｉｄｄｉｓｏｒｄｅｒｓ．ＦｅｒｔｉｌＳｔｅｒｉｌ ２００３ ８０ ４ １０５２⁃１０５４．４４ ＨｏｎｇＹＨ ＳｈｉｎＹＬ．Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｍａｓｑｕｅｒａｄｉｎｇａｓｎｏｒｍａｌｅａｒｌｙｐｕｂｅｒｔｙ．ＡｎｎＰｅｄｉａｔｒＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ ２０１４ １９ ４ ２２５⁃２２８．４５ ＧｒｏｓｓｏＳ ＡｎｉｃｈｉｎｉＣ ＢｅｒａｒｄｉＲ ｅｔａｌ．Ｃｅｎｔｒａｌｐｒｅｃｏｃｉｏｕｓｐｕｂｅｒｔｙａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｐａｔｔｅｒｎｓ．ＥｎｄｏｃｒＰａｔｈｏｌ ２０００ １１ １ ６９⁃７５．４６ 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢血组«中华儿科学杂志»编辑委员会．中枢性性早熟诊断及治疗共识２０１５ ．中华儿科杂志２０１５ ５３ ６ ４１２⁃４１８．（收稿日期：２０１９⁃１０⁃２２㊀修回日期：２０２０⁃１０⁃０５）（本文编辑：张萍）。
性早熟的临床诊断及治疗
GH 与GnRHa联合治疗（一）
GnRHa临床应用结果
• 其使垂体促性腺激素分泌得到有效抑制， 从而使性早熟临床症状得到控制。
• 由于性激素水平降低，生长速率亦随之 降低，防止了骨骺过早愈合。
青春发育启动的关键基因－GPR54
• 该基因定位于19号染色体 • GPR54基因缺陷－家系原发性性腺发育 不全（沙特阿拉伯）
三、性早熟的分类和病因
• 真性性早熟 中枢性性早熟（CPP）或 GnRH依赖性性早熟
• 假性性早熟 外周性性早熟或非GnRH 依赖性性早熟
• 部分性性早熟或不完全性性早熟
性早熟的临床诊断及治疗
（附病例解读）
• 性早熟是指性发育启动年龄显著提前 （较正常儿童性发育年龄提前二个标准差以上）
• 女孩8岁前，男孩9岁（或10岁）前出 现第二性征的发育。
[青春发育年龄提前的年代趋势]
初潮年龄
• 19世纪～20世纪中期 美国和西欧 从17岁提前至14岁 北欧 0.3岁/10年， 法国 0.17岁/10年
• 疗效：
能有效改善CPP的成人身高 637例CPP女童Meta分析：75%的CPP达遗传靶 身高范围；中山一院报道：96.6%（30个月）达遗传 靶身高。
• 不良反应
一过性HPGA轴兴奋，首剂后可发生撤退性阴道出血 ； 头痛、潮热，持续短，不影响治疗； 骨矿物质密度（BMD）减少或不变。
• 安全性
亮丙瑞林、曲谱瑞林： 剂量 11.25mg 肌肉注射 每3m一次
另 戈舍瑞林 D-丝氨酸 剂量 10.8mg 皮下埋植 每3m一次
12个月缓释剂 组氨瑞林 50mg 皮下埋植 每12m一次
宁波市妇女儿童医院---Sign-On
：16.9mIU/ml，LH/FSH=0.4
病例2
• 临床诊断：中枢性性早熟 ， • 建议GnRHa 抑那通：3.75mg 一次/28天 • 第3针后复查：外阴阴毛有增多，乳房未及
• 治疗期间定期监测骨龄、子宫附件B超、性 激素的测定、头3年每年复查一次垂体MRI
病例1
• 治疗时间持续5年半 • 停药时年龄9.5岁 • 当时身高150cm、体重44kg • 骨龄10.5岁
病例1
• 停药后约1.5年（11岁）出现初潮 • 目前身高161.5cm • 身高增长应该还有空间
病例2
病例2
• 血FSH：2.2mIU/ml LH：0.2 mIU/ml PRL： 33.9ng/ml E2：52.9pg/ml T：<20ng/dl
• 17-OHP：0.43nmol/L ACTH：25.3pg/ml 皮质醇（8am，4pm）：15.7 ug/dl， 10.7ug/dl， HCG、AFP、CEA阴性
色素斑，身高131cm，体重25kg
病例2
辅助检查： • B超检查（mm）：
子宫大小：16*8*12 左卵巢：17*11*10 右 卵巢：17*9*11 肾上腺B超：未见异常 • 骨龄：8岁10月
病例2
辅助检查： • 血FSH：3.81mIU/ml LH：0.37 mIU/ml
PRL：13.52ng/ml E2：16.00pg/ml T：33.68ng/dl • 17-OHP：1.5nmol/L • ACTH：28.70pg/ml • 皮质醇：6.63ug/dl • 1月后复查T：32.53 ng/dl
病例1
• 辅助检查： 腕骨骨龄：5岁 子宫附件B超：子宫大小 21*12*19mm 左侧卵巢23*11*19mm 右侧卵巢24*12*19mm， 两侧卵巢内见数个卵泡，直径约5mm
性腺学习班讨论病例-巴建明
病例讨论患者女性，3岁6个月。
入院时间：2003-9-3。
主诉：发现身高生长增快，乳房增大1年余。
现病史：其母述于2002年5月开始发现患者身高增长加快，同时乳房逐渐增大。
以往身高比同龄小孩大约低10余公分，但到2002年8月份身高反比同龄小孩高出10余公分，至入院时身高仍在增长。
乳房增大但无泌乳，伴有阴道分泌物增多，无阴道出血。
平时活动灵活，智力与同龄儿童相当。
饮食及睡眠均好，无发热、咳嗽、腹痛腹泻等，无头痛、视野缺损症状，无烦渴、多饮、多尿。
患者于2002年8月份到北京儿童医院求诊，考虑“性早熟”，并到306医院行MRI检查发现垂体可疑病变，不能除外生殖细胞瘤。
侧脑室后角周围及顶叶皮下散在异常液性信号，考虑血管周围间隙扩大。
随后到天坛医院复查MRI报告鞍区信号异常，因患者暂拒手术而被嘱半年后复查。
患者于8月26日到天坛医院复查MRI结果同前（因“非典”病情而延迟近半年），遂到本院并门诊。
本科门诊以“性早熟”收治。
无特殊饮食和喂养，饮食基本同父母，偶使用奶粉，少进零食，无偏食，。
发病来患儿精神可，如同龄儿童活泼好动，智力正常，饮食、睡眠、二便正常，体重随发育增长。
既往史：患儿平素体健，偶感冒发热。
无颅内感染和颅脑外伤病史。
无传染病史、无外伤手术史，无输血史，无食物药物过敏史，按时按计划预防接种。
个人史：出生于原籍，未到过外地，在农村抚养生长，分娩时属足月顺产，在家接生，出生时状况良好，身高体重未测。
当地无类似病史。
家族史：父母体健，无类似病史，有一兄长9岁，发育及智力正常，无家族性遗传病史。
体格检查体温：36.5度，脉搏：108次/分，呼吸：20次/分，血压：90/50mmHg，身高105cm，体重19kg，发育正常，营养良好，神志清楚，体位自动，查体欠合作。
皮肤无黄染、无色素沉着。
浅表淋巴结不肿大。
头颅、五官无畸形，扁桃体不肿大，咽后壁不充血，口腔黏膜无异常。
颈软，气管居中，甲状腺不肿大。
胸廓无畸形，双侧呼吸动度均等，语颤相似，双肺叩诊呈清音。
30例性早熟患儿护理论文
陈辉丽＊
摘 要：性早熟是一种以性成熟的表现提前出现为特征的发育 异 常。 男 孩 ９ 岁 以 前，女 孩 ８ 岁 以 前 出 现 第 二 性 征 发 育 就 可 诊 断。 分为真性性早熟和假性性早熟，真性性早熟患儿均可采用注 射 ＧｎＲＨ－ａ的 治 疗 方 法，假 性 性 早 熟 患 儿 强 调 针 对 具 体 病 因 的 治 疗 。 我们对收治的３０例性早熟患儿施以积极心理护理，病情观察，卫 生 宣 教，用 药 指 导，各 种 检 查 的 配 合 指 导，会 阴 护 理 等，收 到 了 良 好 的 效 果 。 在 今 后 的 护 理 工 作 中 应 加 大 力 度 进 行 健 康 宣 教 以 预 防 儿 童 假 性 性 早 熟 的 发 生 ，对 真 性 性 早 熟 儿 童 应 特 别 注 意 合 理 用 药 。
间 擦 疹 是 一 种 发 生 在 皮 肤 皱 褶 处 的 急 性 炎 症 性 疾 患 ，多 由
＊成都市新都区人医院（四川 成都 ６１０５００） ２０１２ 年 ５ 月 １３ 日 收 稿
于皮肤皱褶处湿热、出汗及局部皮肤不断摩擦 等 引 起 的 一 种 皮 肤急性充血性炎症，常继发细菌和念珠菌 感 染。 本 例 患 者 由 于 高龄、肥 胖，双 下 肢 主 动 活 动 受 限，关 节 畸 形，一 般 情 况 差， ＨＧＢ７４ｇ／Ｌ，ＨＣＴ２５．１％，低蛋白。其主要 原 因 是 左 髋 部、左 膝 部屈曲挛缩畸形，双下肢活动明显受限，髋 关 节 无 法 外 展，腹 部 赘肉多且松弛下垂达 大 腿 根 部，长 期 的 被 动 卧 位 引 起 腹 股 沟、 会阴皮肤反复摩擦损伤有关。间擦疹的治 疗 原 则 收 敛 消 炎、润 肤止痒。传统治疗 方 法 是 浸 渍 糜 烂 阶 段 用 ３％ 硼 酸 水 外 用 清 洗患处；皮疹干燥脱屑阶 段 用 炉 甘 石 洗 剂 外 用，每 日 ２～３ 次。 谭巧红等人报告使用美宝湿润烧伤膏治疗新生儿间擦疹及红 臀有较好疗效［１］。本例 患 者 护 理 的 重 点 是 想 法 使 双 下 肢 适 当 外展，充分暴露患处，保 持 局 部 皮 肤 清 洁 干 燥。 将 用 于 人 工 髋 关节置换术后“Ｔ”型枕夹于 患 者 两 腿 之 间，使 屈 曲 挛 缩 的 双 下 肢无论在何种体位时都保持外展位。柔软透气的布腹带固定 腹部赘肉，在不影响患 者 呼 吸、活 动 和 舒 适 的 前 提 下 使 腹 部 赘 肉集中转移至腹部以利于患处充分暴露。除湿止痒洗液为纯 中药制 剂，以 蛇 床 子、黄 连、黄 柏、白 鲜 皮、苦 参、虎 杖、地 肤 子、 紫地花等为主要成分［２］。具有清热除湿，祛 风 止 痒 的 效 果 。 药 物使用后不仅清凉止痒，减轻疼痛，还具有 冰 片 的 香 味，患 者 乐 于接受。复方克霉唑乳膏为局部外用软膏，其 机 制 为 咪 唑 类 抗 真菌药。药物涂擦后与皮肤皱褶处犹如增添一层润滑剂保护， 避免继续接触摩擦，同 时 起 到 消 炎、减 少 渗 出 和 收 缩 血 管 的 作 用。两种药物联合应用，总费用５０元左 右，护 理 的 方 法 操 作 简 便 ，材 料 易 取 ，不 增 加 患 者 痛 苦 ，创 面 愈 合 佳 ，值 得 推 广 。 参考文献 ［１］ 谭巧红，卓培培，龚婷．美宝湿润烧伤膏治疗 新 生 儿 间 擦 疹 及 红 臀
女性儿童性早熟(附218例临床病例分析)
女性儿童性早熟(附218例临床病例分析)卢惠珍;刘丽【期刊名称】《广州医药》【年(卷),期】2005(036)003【摘要】目的通过对女性性早熟的临床资料进行分析,确定需要治疗的类型.方法对218例性早熟行骨龄测定及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验,若LH峰值＞12IU/ml,LH/FSH＞1为中枢性性早熟,若LH＜12IU/ml,LH/FSH＜1为假性性早熟或不完全性早熟.结果真性性早熟51例,占23.4%,其中4例骨龄正常,其余骨龄超前＞1,行头颅MR检查3例有阳性发现,外周性性早熟14例,占6.4%,1例骨龄超前,余骨龄正常,不完全性性早熟153例,占70.2%,骨龄均正常.结论大多数的性早熟为不完全性性早熟不用治疗,但要注意骨龄的监测.外周性性早熟予病因治疗.骨龄正常的特发性CPP,不需治疗,骨龄超前的CPP需积极治疗,对6岁以下CPP女孩,应做鞍区CT或MRI以发现中枢器质性病变.【总页数】2页(P36-37)【作者】卢惠珍;刘丽【作者单位】广州市儿童医院,510120;广州市儿童医院,510120【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.女性肺癌临床特点分析(附210例病例分析) [J], 顾国忠;郑东庆;白艳玲;张春兰2.低剂量雌激素联合抗生素治疗绝经后女性复发性尿路感染临床观察(附60例病例分析) [J], 张小芬;孔凤琳;杨京;陈丽华3.低剂量雌激素联合抗生素治疗绝经后女性复发性尿路感染临床观察（附60例病例分析） [J], 张小芬; 孔凤琳; 杨京; 陈丽华4.女性生殖器结核与不孕(附12例临床病例分析) [J], 孔红霞;唐林5.中医药治疗女性儿童性早熟的临床疗效观察研究 [J], 洪秋月因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
家有儿女请仔细——儿童性早熟已不仅仅是话题
家有儿女请仔细——儿童性早熟已不仅仅是话题囊.拿'j皇焦点关注家有儿女请仔细●文/左右指导医生/广东省人民医院孙跃玉图/刘丹莹◆案例回放案例一:误以为阴道炎出血晴睛今年只有6岁,但她到医院就诊时,已经来过5次月经了,经过检查后被确诊为特发性真性性早熟.医生说,晴晴的父母第一次带她到医院就诊时,不知道孩子是过早来月经,还以为是阴道发炎导致出血.案N--美乳霜是祸根当医生解开5岁女孩艾艾的衣服检查时,发现艾艾的乳房已经明显增大,经诊断属于假性性早熟.原来,艾艾的妈妈为了求"窈窕",经常使用美乳霜.她白天抱着艾艾玩,晚上楼着艾艾睡,间接地让艾艾接触到了含有性激素的物品,时间一长就引发了艾艾的性早熟."那些对儿童性早熟有所了解并高度关注的家长,往往能更好地预防孩子性早熟,更早地发现孩子性早熟的症状,并抓住最佳治疗肘间."广东省人民医院儿童性早熟专科大夫孙跃玉指出,根据日常诊断中接触的案例看来,大多数家长对孩子性早熟的认识缺乏,这也是目前我国儿童性早熟发生率增长的原因之一.◆关于性早熟的家长须知何谓性早熟?一般来说,性早熟是指女孩在8岁以前,男孩在9岁以前出现第二性征或女孩在10岁以前出现月经初潮.儿童性早熟在临床上有严格,科学54CHILD2010.11的诊断标准,分真性和假性.真性性早熟是由于体内掌管青春发育的调节系统——"下丘脑一垂体一性腺轴"提前启动,功能亢进所致,伴有第二性征出现,骨骼闭合提前,生长过早停止,生殖能力提前出现.假性性早熟是由于血液中性激素水平升高,导致生殖器官提早发育,第二性征提早出现,但是患儿的下丘脑一垂体并末启动,故并不具备生殖的能力.性早熟~,-JJL童的危害有哪些7性早熟会对儿童发育造成严重危害,突出表现在孩子的最终身高低于正常值;其次是孩子的智商低于普通儿童;再次,性早熟儿童成人后,患性腺癌症的几率远远高于正常儿童.不仅如此,性早熟的儿童性格容易压抑,对日后的心理健康产生长久的不良影响.什么原因导致现在性早熟的发病率上升7首先,营养过剩.生活条件越来越优越,营养越来越丰富,儿童生长和发育出现了加速趋势,导致性早熟者增多;其次,环境污染.现在社会的工业污染增多,而且食物中也含有大量的农药污染或激素污染,这些污染残留通过.'皮肤接触或直接食用后进人人体内,导致激素含量增高;第三,盲目进补.益智健脑等补品中常含有激素成分,长期服用,可引起儿童血液中的激素水平上升;第四,避孕药和化妆品也会直接或间接导致性儿童性早熟;第五,性信息.大量具有性暗示的画面,性信息以及一些成人碟片,会过早刺激到儿童心理,使他们性早熟.孩子是否早熟,到底有何"蛛丝马迹"可循?①月经早"报到":现在女孩子月经初潮一般是在11岁,12岁左右,但若在8岁,9岁之前月经就提早出现,即可判断为早熟.②乳房早"现形":乳房明显增大,而且用手轻轻触摸B,-JS~摸到硬结.③睾丸早发育:一般11岁之前的男孩子睾丸的大小跟鹌鹑蛋差不多,如果大似鸽子蛋或小鸡蛋,家长就要引起注意了.④身高太突出:如果孩子的个头在同龄小朋友中特别突出,家长可别太过自豪,因为这可能是孩子性发育提前的一个征象,最好及早带孩子到医院筛查骨龄.⑤生长高峰提前到:女孩子在9岁之前,男孩子在11岁之前如果突然出现"疯长"的迹象,这可能也是早熟的表现之一.性早熟是否需要治疗?对于性早熟,家长首先要先辨别性早熟的真假.假性性早熟是体内激素不稳定造成的,一般不需要进行治疗,一年半至两年就可自行消除.而一旦确诊为真性性早熟患儿,则需要专业医生根据详细激素水平检测等结果进行确诊和相关治疗.圣元"早熟门让很多家长忧心忡忡.到底生活中哪些东西物品导致孩子性早熟如何预防儿童性早熟呢7广东省人民医院儿童性早熟专科大夫孙跃玉给我们提出了以下建议——尽量少吃早熟动物现在很多动物都是催熟剂催长大的.孩子大量摄入动物食品必然会导致激素含量过高,出现早熟症状.正确的做法是保证孩子的饮食搭配均衡合理.少带孩子去吃洋快餐,因为洋快餐中主要是以肉类为主.不吃提前上市的水果有些家长喜欢给孩子买一些少见的,价格较贵的提前上市水果比如冬天吃草莓,葡萄,春天吃西瓜桃等.其实这些水果大多是施加了催熟剂或防腐剂.建议家长要多选择当季节的蔬菜瓜果给孩子食用.不要滥给孩子进补牛初乳蜂皇浆,人参,燕窝,虫草等补品不仅营养太丰富.有些还含有性激素.很容易让孩子增长过快.出现"性早熟",所以,家长不能盲目给孩子进补.一般来说.只要保证正常饮食.孩子成长的养分就已足够,不需要额外给孩子进补.不给孩子使用成人化牧品成人使用的化妆品有很多都含有激素成分.如果经常给孩子使用也会导致性早熟的情况发生.家长可给孩子选择儿童专用的护肤品. 慎用外用皮肤药膏许多治疗皮肤疾病的药膏都含有激素,尤其是药效比较显着的.所以无论是给孩子,还是孕期女性.这类药膏都应尽量谨慎使用.避孕药要远离儿童避孕药物一定要收放好,放在孩子够不到的地方避免孩子误食.减少孩子受性信息的刺激最新临床研究证实,儿童如果经常受到性信息的刺激, 垂体流瘤就会分泌出性腺激素,从而使体内性激素旺盛.出现早熟现象.因此.大人一定要保管好成人碟片.防止孩子因为好奇而观看:孩子观看电视节目时.大人尽量陪同.帮孩子选台,避免孩子无意接受成人电视剧中的性信息;对于那些能单独上网的孩子.家长可以安装绿坝等净化网络的软件,帮助孩子过滤不良信息.囤中成药服用须审慎除了不可滥用家中常备的中成药以外,家长在给孩子服药时还需注意以下几个方面:★中药的药效较慢,不适合急救用,如果孩子出现诸如痉挛,抽搐等症状时,要及时就医;★不要让孩子长期服药,像人参一类被认为是补品的中药,吃多了对孩子身体的伤害远比补给营养大;★切不可因为治疗效果不明显就擅自给孩子加大剂量,有的中成药含有一定的毒性成分,服用时有严格的剂量I]PJ~;★中医讲究对症下药,就算是感冒这样的小病都分热感,冷感,如果不对症选药,治疗效果就会打折扣;★服用中成药时一定要遵循医嘱,用温开水服用,忌食生,冷,辣等刺激性食物,以免让药效分解丧失;●文/姚世源应.家长在给孩子服用药物前一定要咨询医生,切不可滥用,乱用中成药,以防良药变"毒品".囵CHILE)201O.1155。
3岁女童性早熟 胸部拱起来过4次例假
3岁女童性早熟胸部拱起来过4次例假暑假完毕，各大医院的儿科就诊量显着削减。
那么，暑假期间来看什么病的孩子最多？许多儿科医师最显着的感触就是“性早熟”。
现在不少孩子的青春期提早到了7－9岁，爸爸妈妈着急，乃至有的3岁孩子胸部就开端发育，乃至来了例假，医师也很着急。
市一院儿科主任祝红岩说，我市儿童性早熟现象现已越来越显着，现在每年接诊有近百例，暑假期间每天都有一两个来看“性早熟”的。
前来就诊的儿童中，肥壮现象也十分杰出，肥壮也是导致“性早熟”的一大原因，但许多爸爸妈妈和爷爷奶奶都不认为肥壮是病，特别是爷爷奶奶，他们觉得把孩子喂得胖胖的是一大劳绩。
市中心医院儿科的刘娅主任说，尽管肥壮也是儿科的治疗规模，但从来没有家长带着孩子来看过肥壮病，都是在看其他病的过程中，医师发现并给予提示的。
女童3岁胸部拱起来例假8月31日，幼儿园开学的前一天，不到4岁的女孩萌萌一脸茫然地跟着妈妈来到市一院儿科就诊。
萌萌的妈妈王女士说，萌萌出世的时分身高52厘米，体重7斤多，是个十分健康的孩子。
两岁今后开端特别爱吃肉，尤其是烧鸡烤鸭之类的，两天不吃就馋得要命，嚷着要买。
爷爷奶奶又特别疼孙女，每次有求必应。
孩子吃得多，个头也长得特别快，一年之内就显着比同龄的孩子高出大半头，身体也胖。
“咱们看孩子个子长得快，心里还挺快乐的，带出去人见人夸。
可没想到萌萌到了3岁今后，胸部开端渐渐拱起，就像10来岁的女孩刚开端发育的姿态。
”王女士叹着气说，她也看到过关于女童性早熟的材料，但想着再早也不会早到3岁就开端发育，便认为女儿是发胖了。
但是，萌萌3岁半今后的一天，王女士给女儿换内裤时，惊奇地发现内裤上有了血迹。
她问萌萌是不是屁股受伤了，萌萌也说不清楚。
尔后，王女士简直每隔一个多月就发现萌萌有出血的现象，过了两三天就没有了。
重复4次后，再看到女儿越来越鼓的胸部，王女士忐忑不安。
8月31日，萌萌来就诊的时分，刚满3岁9个月，身高116.3厘米，体重23.5公斤，相当于五六岁孩子的规范，双侧乳房和乳晕增大。
育儿知识：儿童日常保健知识：性早熟不容忽视
性早熟不容忽视小旭是个早熟的女孩，8岁时乳房发育，10岁时月经初潮，生长速率达高峰，一年内身高长了11cm。
2年后，当周围同龄孩子开始加速长高时，小旭的生长速度低于同龄女孩，外观宛如一成熟小女人。
家长着急，带她到医院检测,此时孩子身高只有148cm，但骨龄已经相当于16岁了。
按此预测，其最终身高也就149cm左右。
此时其骨骺已基本融合，治疗为时已晚。
这是一起因未及时治疗性早熟而影响身高的典型例子。
然而有类似情形的女孩小晓，经针对性早熟进行治疗，今年15岁，身高已达164cm，骨龄与其实际年龄相符。
按此预测，其最终身高可达166cm。
近年来，随着人们生活水平的提高和自我保健意识的增强，上述性早熟病例日益多见于临床。
那么，什么是性早熟呢？父母怎样发现孩子的性早熟呢？性早熟是指女孩在8岁前，男孩9岁半前呈现第二性怔的病变。
女孩发生性早熟往往首先出现乳房增大，并有触痛。
一般多为双侧乳房同时增大，有的则开始仅一侧增大，以后发展为另一侧。
随着病情的发展，乳房进一步增大，阴道分泌物增加，最后阴道不规则出血，并逐渐过渡为月经。
男孩性早熟的征象则显示阴囊变松、色素增深、睾丸增大、阴茎增长、增粗，至中后期喉结呈现或变声，甚至遗精。
对于男女两性，阴毛和腋毛可以与以上性征伴同出现，亦可呈孤立性早现。
其实，只要家长多留意孩子在上述年龄前是否出现上述性征，就能及时发现孩子的性早熟。
性早熟的危害主要有两点——其一，对成年身高的影响。
由于孩子开始发育的年龄提前，因此开始发育时的基础身高低于正常发育者；骨成熟加速，骨龄提前而超越年龄，骨骺提前愈合而停止生长，最终使成年身高不能达到遗传应有的身高。
其二，对患儿心理的不良影响。
由于患儿生理发育的与众不同，可引致其自卑心理。
而心理年龄与生理年龄的差异，往往又是青少年早期出现性犯罪的一个诱因。
一旦孩子出现性早熟，家长们无需畏之若虎，应及时到医院相关的专科就诊。
治疗上首先要明辨病因，有针对性地做些检查，以区分是真性还是假性性早熟。
性早熟的临床诊断及治疗林汉华 ppt课件-精选文档
2. 白人女孩7～8岁，黑人女孩6～8岁发育，有 以下情况需进一步随访和评估：骨龄超过年 龄2年，预测FAH低于靶身高－2SD或低于 150厘米，伴有CNS症状。
3. 男孩早熟年龄仍定为9岁，因器质性病变多， 需详细评估。
• 对第一条争议较多
是否适合其他西方国家？ 是否适合世界其他国家？
• 乳房发育年龄提前与初潮年龄的分离
广州：1959～2000年（40年间）从14.38岁提前至
12.33岁 前25年0.61岁/10年 后15年提前趋势锐降至0.12岁/10年
[乳房发育年龄]
• 乳房发育年龄与初潮提前趋势不完全一致
美国34个州3～12岁女孩的国家调查（PROS）
白人 平均 9.96 ± 1.82岁 －2SD年龄 6.3
（二）相关的检查 1、骨龄 2、影像学检查 ①女孩盆腔B超：多个滤泡直径≥4mm， 提示卵巢已开始发育； ②CT或MRI检查：
对年龄较小或发育进展快的女孩以及性早熟的男孩均需进行下 丘脑、垂体MRI检查。
3、HPG轴激素检查
①LH、FSH的测定：LH水平增高是CPP的重要 诊断依据，需用超敏感的免疫化学发光法（ICMAS） 测定。LH在0.1 ~ 0.3 IU / L提示进入青春期。 ②GnRH激发试验：仍是CPP诊断的重要手段， GnRH 2.5~3 µ g / kg+NS 2ml 静脉注射（戈拉瑞林 100ug/支） 0,30,60分钟测LH,FSH LH峰值＞15 IU / L（女），或25 IU / L（男）， LH/FSH ＞ 0.7或峰值/基值＞3时，其性腺轴功能已经 启动。
岁
黑人 平均 8.87 ± 1.93岁 －2SD年龄 5岁 上海2019年调查 平均 10.2 ± 1.8岁 －2SD年龄 6.6 对女孩性早熟界介年龄（ 8岁）的经典标准提出 岁 挑战。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
谢 谢！
既往史：无过敏史、无手术史、无抽搐史、无传 染病史等
个人史：出生史、喂养史、预防接种史无异常， 与同龄儿童无异常差异，1年余前生长发育无异 常
月经史：未初潮
家族史：无家族遗传病史， 父亲身高：178cm，母亲身高：161cm
Байду номын сангаас
体格检查
心肺无殊，腹软，神经系统检查阴性
双侧乳房均可触及一硬币大小结节，无压痛， 无粘连，较硬，光滑，移动度可
其他病因所致：先天性肾上腺皮质增生症、原 发性甲状腺功能减低症、中枢神经系统肿瘤
检查及治疗目的
中枢性性早熟是否继发于其他疾病 对患儿心理行为问题的意义 患儿家属对患儿终身高的期望值
随访治疗
从2016-3-1至2016-11-8门诊：每间隔28天用 药1次
用药：贝依针（3.75mg）皮下注射 治疗效果：11-18日门诊复诊，查体示右乳B2
检查
双乳及子宫附件B超(2016.02.23 本院)： 双乳腺组织实质回声均匀，右乳腺体大小约 4.2*1.1cm，左乳腺体大小约2.1*0.6cm。
子宫大小约2.2*1.3*2.1cm（容积3ml），右卵巢大 小约2.3*1.2*1.5cm，较大卵泡约0.5cm（>4mm） ，左侧卵巢大小约2.4*1.4*1.6cm，较大卵泡约
戈那瑞林针激发试验示：LH峰值 10.89IU/l（>5IU/L）， LH/FSH(峰值比值)： 0.944(>0.6)。
检查
未见异常检查：
垂体MRI示颅垂体及鞍区MRI未见异常。B超示：肝胆 胰脾未见明显异常，双肾上腺未见异常。心电图、 胸片未见异常。
检查
左手正位片(2016.02.23 本院)： 骨化中心10/10，尺骨茎突已出现，籽骨未出。
病例分享
病人资料
患儿: 女，7岁3月（入院日期：2016-2-23） 主诉“发现双侧乳房增大1年余”
现病史
发现双侧乳房增大1年余。双侧乳房均可 触及肿块
食欲较前增大，近1年生长速率约8CM 入院当日于门诊查骨龄示提前 未长阴毛，未初潮 乳房局部无疼痛，无局部红肿及分泌物，
无头痛、呕吐。
0.5cm。
本病例特点
女，年龄：7岁3月（<8岁） 乳房增大、有乳房结节1年 食欲增大，生长速率增快 LH/FSH： 0.944，LH峰值:10.89IU/L 乳腺、子宫发育 已排除颅内占位、肿瘤等病因
诊断：中枢性性早熟
相关鉴别诊断
单纯性乳房早发育：常见于2岁前女童，不伴 其他性发育真相
右乳B2-3期，左乳B1期，外阴PH1，身高 138cm（+2SD），体重38kg(+2SD)
化验检查
未见异常化验检查：
血常规、皮质醇(8am、4pm)、甲状腺功能、微量元素、促肾 上腺皮质激素8am、糖脂肝肾生化+电解质全套、总人绒毛膜 促性腺激素、CEA+AFP定量
化验检查
性激素常规： 雌二醇94.56pmol/L（<367pmol/L）、 睾酮0.62nmol/L、
黄体生成素0.14IU/L、卵泡刺激素3.11IU
泌乳素188.05mIU/L、孕酮<0.67nmol/L
化验检查
促卵泡刺激素测定(15min、 30min、 60min)：6.78IU/L、 11.53IU/L、11.77IU/L。
黄体生成素（15min、30min、60min）：7.39IU/L、 10.89IU/L、8.48IU/L。