医学遗传学试题

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病

3。医学遗传学研究的对象是______.

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病D。染色体病E。先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的.

A。微生物感染B。放射线照射C。化学物质中毒D。遗传物质改变E。大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4。B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______.

A.10%

B.2% C。1％ D.5％ E.3％

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A。复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因

3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A。GA-TG法则B。G-A法则C。T—G法则D。G—G法则 E.GT-AG法则

4.单拷贝序列又称非重复序列.在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A。800bp～1 000bp B.400bp~600bp C。600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp~1200bp

5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR，如（A)n／（T)n、（CA)n／(TG）n、（CT）n、(AG)n等。

A. lkb~5kb

B.2bp～6bp C。l0bp~60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp

6。Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次.

A。170bp B。130bp C.300bp D。500bp E.400bp

7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。

A。1.9kb B。1.2kb C。1。8kb D。6。5kb E.1。5kb

8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。

A.10％B。2％ C.12％D。14％ E.5%

9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C。有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。

D。两种分裂结束后,DNA含量都减半

E。两种分裂结束后,遗传物质保持不变

10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于.

A.细线期

B.偶线期C。粗线期 D.双线期E。终变期

11。下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？

A.失活的X染色体是随机的B。失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C。由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D。失活发生于胚胎发育早期E。以上均不是

12．染色单体是染色体包装过程中形成的.

A。一级结构B。二级结构C。三级结构D。四级结构 E.多级结构

13。同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因B。复等位基因C。显性基因D。隐性基因 E.断裂基因

14。在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变D。动态突变E。片段突变

15．动态突变的发生机理是.

A。基因缺失B。基因突变C。基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增E。基因复制16。紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复

B.快修复

C.超快修复D。重组修复E。切除修复

17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______.

A.慢修复

B.快修复C。超快修复D。重组修复E。切除修复

18。下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复

B.快修复

C.光复活修复

D.重组修复E。光复活修复

19。光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶B。核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E。以上都不是

20。紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A。鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体D。胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体

21。脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。