医学遗传学简答题小抄版

1.遗传病的特征和分类？
特征：垂直传递亲代向后代传递疾病的遗传信息，后代按照该信息发育为遗传病患者。

(环境因素引起的疾病表现为水平传递)。

先天性：遗传性疾病主要由基因突变或染色体异常引起，在个体出生前已表达，因此通常具有先天性。

但并非所有的遗传病都具有先天性，先天性疾病也不都是遗传病。

家族性：大多数遗传病由于家系成员具有共同的致病基因而表现为家族性，但有些遗传病并不表现出明显的家族聚集现象，而家族性疾病也并不都是遗传病。

终生性：遗传病一旦具有，将终生携带。

分类：遗传病分为基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病，染色体病。

其中，基因病又分为单基因病和多基因病。

2.染色质与染色体？染色质chormatin和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式，染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质，染色质分为常染色质和异染色质（结构性异染色质和兼性异染色质）;染色体chromosome 是在分裂期，染色质高度凝集形成，基本结构单位是核小体，是遗传物质(基因)的载体。

它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。

染色体的形成经历了DNA双螺旋-核小体-螺线管-超螺线管-染色单体四个过程。

3.性别决定？1966年 睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF），定位于Y染色体短臂上。

1990年，Sinclair等在Y染色体（Yp11.3）上发现了性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome，SRY）认为是TDF的最佳候选基因。

1993年，确认SRY转录单位全长1.1 kb，无内含子，编码由204个氨基酸残基组成的、相对分子质量为24 kDa的SRY蛋白。

4.减数分裂的意义：维持了遗传物质的稳定；是遗传三大定律的细胞学基础（分离率、自由组合律、连锁互换律）是遗传和变异的细胞学基础。

5.DNA链的复制过程特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性
6.RNA编辑的生物学意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②该mRNA 能被通读；③在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息
7.基因突变的一般特性 ：多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性
8.基因突变的种类1、碱基置换突变 ，同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变2、移码突变3、整码突变4、动态突变
9. 常染色体完全显性遗传的特征。

由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。

例如：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指
10.常染色体隐性遗传的特征。

由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

例如：镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴（糖原储积症）（智力 肌无力）、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜离子通道）、粘多糖累积症I 型
11.X连锁显性遗传特点。

人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

例如：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病12.X连锁隐性遗传病的遗传特点。

人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

例如：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病(糖鞘脂贮积症)、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病A
13.Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。

外耳道
多毛
14.影响单基因遗传病分析的因素。

不完全显性遗传 incomplete dominace 如：PTC味盲；共显性（codominance）无显隐之分如：ABO血型；延迟显性 delayed dominance杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

如：Huntington舞蹈病；不规则显性遗传 irregular dominace杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

不表现出显性性状的个体称顿挫型。

外显率是一定环境条件下，群体中某一基因型（在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。

分为不完全外显和完全外显如：多指
15.软骨发育不全：临床表现;75 ％以上患儿头颅增大，前额突出，鼻梁塌陷，可能在出生时不明显而在一年后表现出生长不对称。

面中部发育不良，下颌突出而出现错位咬合。

患者躯干长度基本正常，但肢体粗短，因而肢体与躯干长度不成比例 ，短肢以臂、大腿肢体近端为主。

受累患儿常见胸腰段驼背畸形，虽然在幼儿期由于腰部负重而被复原，但常持续至成年甚至需要外科手术矫治。

婴儿的肌张力减退，可随年龄增长而逐渐减轻，运动系统发育迟缓，出生后 3 ～ 4 个月才能控制头部， 24 ～ 36 个月才能行走。

脑积水严重或合并其它中枢神经系统并发症时可表现智力低下。

纯合子患者呈更严重的短肢畸形，患儿常因呼吸道损害而死亡
16.马凡综合征；累及多个器官系统，随年龄增长畸形呈进行性发展，但在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为：眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等 全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。

其它特征表现为心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，可见于 90 ％的马凡综合征病人。

扩张严重（直径超过 60mm ）时可导致主动脉破裂，特别是心输出量高时，如妊娠或剧烈体育运动。

充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因
17.慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）本病发生后主要的临床表现为随年龄的增大而慢性进行性加剧的舞蹈样动作并伴随进行性痴呆，头颅CT检查可发现脑萎缩。

患者舞蹈样运动的特点是动作较快，面肌、躯干肌和四肢肌都有受累，以面部和上肢最明显，在每一阵舞蹈动作后有一较长间歇期。

18.血红蛋白病：异常血红蛋白病：镰形红细胞贫血症这种血红蛋白分
子表面电荷改，导致溶解度下降。

在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的bS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状AR 镰变细胞引起血粘性增加，易使微血管栓塞，造成散发性的组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛，腹痛等危象。

镰型细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血血红蛋白M病，遗传学 AD发病机制（α87His，β92His）（α58His，β63His）中 His→Tyr导致部分血红素的二价铁离子（Fe2+）变成高价铁离子（Fe3+），形成高铁血红蛋白，影响携氧能力。

临床表现 血红蛋白携氧的能力下降→组织缺氧→紫绀不稳定血红蛋白病，氧亲和力异常的血红蛋白病
19.地中海贫血：α地中海贫血和β地中海贫血患者不能合成β链α链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能改变，发生严重的溶血反应，引起肝脾增大。

组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”
20.血友病（hemophilia）是一种常见的遗传性出血性疾病，其致病因素主要是各种凝血因子缺乏所致。

主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止,出血部位广泛,体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。

常反复发生,可涉及全身各部。

囊性纤维化AR
21.白化病：AR 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，使患者体内酪氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。

患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素，羞明。

22．肝豆状核变性AR又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。

本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女。

23.早老症AR，是生长发育障碍，使病儿成为侏儒。

在婴儿期，就长得不快，周岁以后，更加缓慢。

10岁后，依然如4—5岁的小儿。

到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16．5公斤。

有与年龄极不相称的老态。

全身削瘦，皮脂缺乏，青筋暴露，皮肤丧失弹性，眉毛头发稀疏，甚至全部脱光。

头部相对较大，看上去似乎有脑积水，鼻呈钩形而突出，下颌狭小，使面部呈鸟形脸等
24.遗传型无丙种球蛋白血症：分类：有两种遗传型，即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。

发病机制：因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。

临床表现：主要为反复感染。

部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG 替代治疗后，关节炎可缓解。

亦可发生白血病和淋巴瘤。

体格检查发现扁桃体和淋巴结缺如或很小
25.苯丙酮尿症（Phenylketonuria）AR氨基酸代谢病，疾病基因已定位于12q24.1。

发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。

临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。

患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。

26.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症，XR本病是一种由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷所致的疾病，基因定位于Xp26-p27.2。

发病机制 HGPRT是体内核酸补救合成途径的关键酶，它的缺陷使黄嘌呤、鸟嘌呤向相应核苷酸的转化受阻，底物在体内堆积，特别是在神经系统中的堆积，进而引起发病患者一般为男性，出生3-4个月开始出现神经系统症状，激惹不安，烦躁，运动发育迟缓；约1岁后出现舞蹈样手足徐动，肌张力高，下肢呈剪刀样交叉；约2-3岁起，表现强迫性自我摧残行为，多数智商低于65；患儿精神发育迟滞，强直性大脑性瘫痪.
27.21三体综合征：智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞。

语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁。

行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作。

运动发育迟缓：可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。

出生时身高较正常新生儿短l~3cm,出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。

特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。

约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

利用3个指标(AFP、HCG、UE3)结合孕妇年龄和遗传风险评估，在孕早、中期约有60％一70％ 21三体综合征胎儿被检出
28.Leber遗传性视神经病9个线粒体基因突变与该病有关，突变种类达18种。

呼吸链复合物（ND)基因的突变使编码呼吸链NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失；多在18～20岁发病，男性较多见。

可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。

29.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome
临床特征： 发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100，男性不育中为1/10 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育。

核型与遗传学： 47,XXY ；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等
30.线粒体DNA的结构特点:双链16569bp，其中一条为重链，一条为轻链。

基因编码物各不相同。

2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质基因中不含非编码序列，多数情况下，几乎不含终止密码，mRNA在特定区域加PolyA。

转录与翻译均在线粒体中进行DNA不与组蛋白结合.部分密码子不同于核基因组密码子
31.线粒体DNA的遗传特征:半自主性,遗传密码与通用密码不同,母系遗传,遗传瓶颈,异质性,阈值效应,突变率高
32.为什么线粒体DNA的突变率高:mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合；mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，易受氧化损伤；mtDNA复制频率较高，复制时不对称，亲代Ｈ链被替换下来后，长时间处于单链状态，易自发脱氨基，导致点突变；缺乏有效的DNA损伤修复能力。

33.影响遗传平衡定律因素：突变；选择；遗传漂变；隔离；迁移；近亲婚配
34.原癌基因的特点：维持细胞正常功能、调控细胞生长和分化;进化上高度保守、单一序列；低水平表达或不表达；具有组织特异性、分化阶段特异性、细胞类型特异性、细胞周期特异性；5´端侧翼多具负调控序列；发生数量或结构变化时，转化成癌基因
35.原癌基因产物分类:生长因子（sis）；生长因子受体(erb)；信号转录因子(src)；转导因子(myc)；细胞凋亡调控因子(bcl)
36.癌基因激活的机制：1基因突变，基因突变是癌发生的早期事件，具有始动的作用，但不足以引发肿瘤；2；基因扩增；基因扩增使其表达过量，一般发生在肿瘤的进展阶段。

扩增的拷贝数与预后密切相关，扩增越多则预后越差3；染色体易位与基因重排；1） 原癌基因的转录激
活2） 产生融合基因
37.抑癌基因：一、RB基因定位于13q14，编码分子量110KD的RB蛋白。

RB蛋白是在细胞不同时期通过磷酸化和去磷酸化作用而达到调节细胞生长的目的。

RB蛋白可与腺病毒EIA蛋白，SV40大T抗原蛋白等病毒蛋白结合，阻断其抑癌效应二、p53是一种肿瘤抑制基因（gene）。

在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现该基因的突变。

P53 基因位于人类17号染色体，含11 个外显子，其转录翻译编码的野生型P53 蛋白由393个氨基酸残基组成，包含多个功能域P53功能失活的机制：1、P53基因自身突变，导致P53蛋白丧失与DNA结合的能力。

2. MDM2癌基因的负调控作用。

3. P53蛋白与癌蛋白（SV40大T抗原等）之间的相互作用
38.多基因遗传假说：数量性状的遗传基础是两对以上的基因；这些基因是共显性的；这些基因都是微效基因，但有加性效应；数量性状还受到环境因素的影响。

39.多基因遗传病的特点：有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；近亲婚配时，子女患病风险增高；随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；发病率有种族差异。

40.表观遗传学的特点：可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；可逆性的基因表达调节，也可描述为基因活性或功能的改变；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。

41.多基因遗传病发病风险的估计：患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系：当多基因遗传病群体发病率为0.1%-1%,遗传率为70%-80%时，f=√P；家庭中患病人数与再发风险的关系：家庭中患病人数越多，患者一级亲属的发病风险越高；病情严重程度与再发风险的关系：病情越重，患者一级亲属的发病风险越高；发病率低的性别患者后代发病率高
42.端粒的功能：在减数分裂的偶线期，端粒粘连于核膜或核孔，使染色体在核内定位分布；可防止染色体末端彼此连接，从而维持染色体的稳定性。

组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用
43.Y染色体多态性：Y染色体长度变异较大。

Y染色体长度多态表现为大Y或小Y，其判断标准是以同分裂相中的Y染色体与18号染色体或G组染色体相比，Y≥18即为大Y，Y≤22即为小Y。

44.表观遗传修饰机制：DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，RNA调控
45.X染色体失活机制Lyon假说：1、在雌性哺乳动物中，只有一条X染色
体具有活性，另一条X染色体失去活性2、X染色体的失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎的16天）3、X染色体的失活可以是父源的也可以是母源的，但失活是必然的。

46.功能基因组学包括：人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学人类基因组计划HGP：阐明人类基因组30亿个碱基对的序列发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面认识自我。

参加的国家有美国、法国、英国、中国、意大利、德国、日本、俄国和欧共体，中国分类基因组计划有两个阶段，第一阶段为中华名族基因组中若干位点基因结构的研究。

第二阶段首次测定钩端螺旋体全基因组顺序。

四张图：遗传图、物理图、序列图、基因图
47.咨询医生团队包括：临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生
48.遗传病的预防;产前诊断、遗传咨询、遗传筛查。

49.遗传咨询的伦理原则：尊重自主权（尊重并保护个人选择的权利、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿、必须强调遗传咨询的非指导性原则）尊重知情权（应充分告知咨询者所有有关信息）尊重隐私权。

50产前诊断的对象：1、年龄在35岁以上的高龄孕妇2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇3、夫妇一方有染色体数目或结构异常，特别是表型正常的染色体平衡易位携带者4、夫妇一方有先天性代谢缺陷或曾生育过这种患儿的孕妇5、曾生育过无脑儿，脑积水，脊柱裂等神经管缺陷的患儿的孕妇6、孕妇为严重的X连锁隐性遗传病携带者7、原因不明的多次流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇8、夫妇一方有明显的制畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇。

51.染色体检查对象：智力发育不全生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇中有染色体异常如平衡易位，嵌合体等；家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发性闭经和男女不孕症者；34岁以上的高龄孕妇；有两性内外生殖器畸形者。

52.产前诊断的方法;1创伤性方法，包括羊膜穿刺、绒毛取样、脐周血取样、胎儿镜和胚胎活检2、非创伤性方法;超声扫描、X先检查、母体外周血胎儿细胞检测等方法。

53.新生儿筛查;对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断，主要对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿
54.遗传病的治疗?手术治疗,药物治疗，饮食疗法，基因治疗。

其中，药物治疗的原则是补其所缺、去其所余；饮食疗法的原则是禁其所忌；在基因治疗中，包括目的基因的转移以及靶细胞的选择，目的基因的转
移有六种方法：物理方法（直接注射法、电穿孔法、为粒子轰击法）、化学法、膜结合法、受体载体转移法、同源重组法、病毒介导转移法；靶细胞的选择中，目前最常用的靶细胞是骨髓干细胞，皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞、肝细胞、血管内皮细胞和肌细胞。

55.试述肿瘤发生的机制
研究证明肿瘤的发生是多步骤的，涉及到多种相关基因包括癌基因和抑癌基因的变异。

一种肿瘤会有多种基因的变化，而同一种基因的改变也会在不同种类肿瘤的发生中起作用，大多数肿瘤的发生与癌基因的活化和/或抑癌基因的失活有关。

细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。

目前的认识是：细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。

不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。

在恶性肿瘤的起始阶段，原癌基因激活的方式主要表现为逆转录病毒的插入和原癌基因点突变，而染色体重排、基因重组和基因扩增等激活方式的表现则意味着恶性肿瘤进入演进阶段。

不同肿瘤发生中的癌基因活化途径并不相同，但其变化的形式可概括为两方面：一是转录水平的改变，通常是表现为活性增高，产生过量的与肿瘤发生有关的蛋白质，而导致细胞恶性转化。

这类癌基因激活中只有数量的变化而没有质的改变，主要包括强启动子插入和DNA片段的扩增等激活方式；二是转录产物的结构变化，产生结构异常的癌蛋白或者摆脱了调控基因的控制，出现异常的表达而导致细胞恶性转化。

这类癌基因激活中涉及了质变，主要包括基因点突变和基因重组等激活方式。