神经纤维瘤病 (1)[可修改版ppt]

肿瘤的大小不一，一般为数毫米到一厘米或更 大，且具有随年龄增加而增大的倾向。
临床表现（七）
恶性变
当患者原有的病灶如突然生长迅速或出 现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显 的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。
诊断标准
美国国立卫生研究所NIH (National Institute of Health)分别于1987年和1988年制定了统 一的NIH-II型和NF –I型的诊断标准 。
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m;
②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
NFⅠ
皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性 软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表 面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色 、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于
皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放 手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但 位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压 痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
血管病变
肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变 包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂 和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全 、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉 瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率 较高。
临床表现（四）
胃肠道症状
增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃 和空肠，多良性。 DaviS统计1l％～25：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁 骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出， 右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图
2)。
定义
神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF) 系发
生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神 经束膜细胞的良性肿瘤，是一种较少见常染色体 显性遗传病， 是基因缺陷使神经嵴细胞过度增 生和肿瘤形成导致多系统损害。
儿童因患该病而死亡多由于颅内肿瘤，其 次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛 状神经纤维瘤扩展至重要结构。
而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤 或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经 纤维瘤血管病的颅内出血等。
神经瘤性象皮病表现，有时皮损出现较迟， 在发育期才开始发病，生理变化如发育、 妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可 使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时 可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、 年龄和种族差异。
有胃肠道侵犯。
临床表现（五）
心胸改变
胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现， 引起气短、吞咽困难，侵犯肺或肋骨。迷走 神经受累者，尤其是左侧，可引起心律不齐和 猝死。自发性气胸是致命性并发症，也有发生 血胸者。
临床表现（六）
肿瘤
颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(15％
～20％)，颅外肿瘤则为皮肤肿瘤，即发生于
特征性表现
皮肤咖啡牛奶斑 多发神经纤维瘤
先天性智力发育不全 先天性骨骼系统畸形
脑血管病 变
character
虹膜错构瘤 (L i Sc h结节)
神经系统及 内脏系统的症状
临床表现（一）
牛奶咖啡斑(Cafe—au—lait spots)
牛奶咖啡斑为本病的一个重要体征。约有
40％~50％的患者于出生时即己存在，为棕色或 牛奶咖啡色斑疹大小不一，一般直径l~2cm或更 大，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮 肤。约20％的患者在腋窝与会阴部有雀斑样色素 沉着，称为腋部雀斑(Axi1laryfleelding)，具有诊 断意义。
神经纤维瘤病 (1)
患者 男 22岁
图1患者术前外观图 图 2术
前CT三维重建图 图 3二期术后x线片图 图 4三期术后4个月外观
病例介绍
患者，男，22岁。神经纤维瘤病呈“象面” 严重畸形。患者右颜面巨大囊袋样包块29 cm×17 cm，进行性生长，侵及额顶、 颞部及鼻口部，右眼球脱出，右睑裂8 c m，右鼻孔8．5 cm，上下唇包块增生变 大，大口畸形，进食困难。右耳随包块下 移达右胸前。
⑥有特征性骨损害,如蝶鞍发育不良、长骨 皮质变薄,伴或不伴假性关节;
⑦一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF-Ⅰ。
上述症状中，皮肤肿瘤 、牛奶咖啡斑 （ 偶见合并白癜风 ）、腋部雀斑各有特 点。牛奶咖啡斑是本病最常见(约99%的患者 将出现)和最早的表现，40%-50%的患者出生 时即存在，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随着 年龄的增长而逐渐变大，颜色变
临床表现（二）
丛状神经纤维瘤
本病的主要改变，沿神经干及其分支的弥漫 性能推动的珠样结节,约占NF的30％，常伴有皮 肤和皮下组织过度增生，表面皮肤增厚、褪色。 质软而有弹性，可自由移动，又称橡皮病样多 发性神经纤维瘤。多在儿童期出现，逐渐增大， 按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。
临床表现（三）
深且数目增多。皮肤肿瘤为发生于皮肤及皮 下的多发性皮肤神经纤维瘤，在儿童期即可出 现，青春期后明显增多，大多数分布于躯干、 四肢和面部。另外，20%的患者在腋窝与会阴 部有雀斑样色素沉着，称为腋部雀斑(ancilla ry freckling)，其为有诊断意义的皮肤损害 之一。
NF-II标准
①双侧听神经鞘瘤。 ②NF2家族史加单侧听神经鞘瘤或以下疾病
的任何2个：脑膜瘤，胶质瘤，神经纤维 瘤，神经鞘瘤，晶状体后囊部浑浊。
疾病分类
神经纤维瘤是基因缺陷使神经嵴细胞发 育异常导致多系统损害。根据临床表现和基 因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型 （NF Ⅱ）。即多发性神经纤维瘤和局限性 神经纤维瘤两种。
约50%的病例有遗传证据, 30％ ～50％系种 系突变，提示NF具有极高的自发性突变率。其 发病率NFl约 l ／ 3000～4000 ， NF2仅为 1／40000。两者可并发，但相当少见，其病因已 明确，主要为基因突变引起。
基本特征
NF1型的基因突变位于常染色体第17对长 臂区域(约1 3，0 0 0碱基对)。 NF 2的基因突变位于第2 2对常染色体长臂 上。 由于不同突变的表达，它可发生在多种组 织和器官，患者一般寿命缩短1O —15岁， 平均寿命为61．6岁。