神经纤维瘤病 (1)[可修改版ppt]

临床表现（二）
丛状神经纤维瘤
本病的主要改变，沿神经干及其分支的弥漫 性能推动的珠样结节,约占NF的30％，常伴有皮 肤和皮下组织过度增生，表面皮肤增厚、褪色。 质软而有弹性，可自由移动，又称橡皮病样多 发性神经纤维瘤。多在儿童期出现，逐渐增大， 按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。
临床表现（三）
血管病变
肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变 包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂 和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全 、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉 瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率 较高。
临床表现（四）
胃肠道症状
增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃 和空肠，多良性。 DaviS统计1l％～25％NF病例
皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性 软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表 面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色 、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于
皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放 手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但 位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压 痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
有胃肠道侵犯。
临床表现（五）
心胸改变
胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现， 引起气短、吞咽困难，侵犯肺或肋骨。迷走 神经受累者，尤其是左侧，可引起心律不齐和 猝死。自发性气胸是致命性并发症，也有发生 血胸者。
临床表现（六）
肿瘤
颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(15％
～20％)，颅外肿瘤则为皮肤肿瘤，即发生于
深且数目增多。皮肤肿瘤为发生于皮肤及皮 下的多发性皮肤神经纤维瘤，在儿童期即可出 现，青春期后明显增多，大多数分布于躯干、 四肢和面部。另外，20%的患者在腋窝与会阴 部有雀斑样色素沉着，称为腋部雀斑(ancilla ry freckling)，其为有诊断意义的皮肤损害 之一。
NF-II标准
①双侧听神经鞘瘤。 ②NF2家族史加单侧听神经鞘瘤或以下疾病
肿瘤的大小不一，一般为数毫米到一厘米或更 大，且具有随年龄增加而增大的倾向。
临床表现（七）
恶性变
当患者原有的病灶如突然生长迅速或出 现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显 的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。
Байду номын сангаас断标准
美国国立卫生研究所NIH (National Institute of Health)分别于1987年和1988年制定了统 一的NIH-II型和NF –I型的诊断标准 。
特征性表现
皮肤咖啡牛奶斑 多发神经纤维瘤
先天性智力发育不全 先天性骨骼系统畸形
脑血管病 变
character
虹膜错构瘤 (L i Sc h结节)
神经系统及 内脏系统的症状
临床表现（一）
牛奶咖啡斑(Cafe—au—lait spots)
牛奶咖啡斑为本病的一个重要体征。约有
40％~50％的患者于出生时即己存在，为棕色或 牛奶咖啡色斑疹大小不一，一般直径l~2cm或更 大，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮 肤。约20％的患者在腋窝与会阴部有雀斑样色素 沉着，称为腋部雀斑(Axi1laryfleelding)，具有诊 断意义。
神经纤维瘤病 (1)
患者 男 22岁
图1患者术前外观图 图 2术
前CT三维重建图 图 3二期术后x线片图 图 4三期术后4个月外观
病例介绍
患者，男，22岁。神经纤维瘤病呈“象面” 严重畸形。患者右颜面巨大囊袋样包块29 cm×17 cm，进行性生长，侵及额顶、 颞部及鼻口部，右眼球脱出，右睑裂8 c m，右鼻孔8．5 cm，上下唇包块增生变 大，大口畸形，进食困难。右耳随包块下 移达右胸前。
约50%的病例有遗传证据, 30％ ～50％系种 系突变，提示NF具有极高的自发性突变率。其 发病率NFl约 l ／ 3000～4000 ， NF2仅为 1／40000。两者可并发，但相当少见，其病因已 明确，主要为基因突变引起。
基本特征
NF1型的基因突变位于常染色体第17对长 臂区域(约1 3，0 0 0碱基对)。 NF 2的基因突变位于第2 2对常染色体长臂 上。 由于不同突变的表达，它可发生在多种组 织和器官，患者一般寿命缩短1O —15岁， 平均寿命为61．6岁。
病例介绍
CT及MRI检查：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁 骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出， 右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图
2)。
定义
神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF) 系发
生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神 经束膜细胞的良性肿瘤，是一种较少见常染色体 显性遗传病， 是基因缺陷使神经嵴细胞过度增 生和肿瘤形成导致多系统损害。
的任何2个：脑膜瘤，胶质瘤，神经纤维 瘤，神经鞘瘤，晶状体后囊部浑浊。
疾病分类
神经纤维瘤是基因缺陷使神经嵴细胞发 育异常导致多系统损害。根据临床表现和基 因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型 （NF Ⅱ）。即多发性神经纤维瘤和局限性 神经纤维瘤两种。
儿童因患该病而死亡多由于颅内肿瘤，其 次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛 状神经纤维瘤扩展至重要结构。
而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤 或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经 纤维瘤血管病的颅内出血等。
神经瘤性象皮病表现，有时皮损出现较迟， 在发育期才开始发病，生理变化如发育、 妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可 使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时 可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、 年龄和种族差异。
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m;
②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
NFⅠ
⑥有特征性骨损害,如蝶鞍发育不良、长骨 皮质变薄,伴或不伴假性关节;
⑦一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF-Ⅰ。
上述症状中，皮肤肿瘤 、牛奶咖啡斑 （ 偶见合并白癜风 ）、腋部雀斑各有特 点。牛奶咖啡斑是本病最常见(约99%的患者 将出现)和最早的表现，40%-50%的患者出生 时即存在，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随着 年龄的增长而逐渐变大，颜色变