胎儿畸形超声课件
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胎儿骨骼肢体畸形超声ppt课件
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
38
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
39
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
40
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
17
胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
26
超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
3
胚胎神经系统的发生
4
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
5
神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
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超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
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超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
超声医学课件：胎儿畸形
双侧唇腭裂.
Facial clefts demonstrated in an anterior coronal plane of the lips: unilateral cleft lip (left); bilateral cleft lip (middle); median cleft lip (right). This scanning plane does not allow demonstration of whether the defect of the lip extends to the palate.
例2：脊柱裂 纵切（1）横切（2） 合并脑积水（3）
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征*：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
香蕉小脑征
柠檬征与脉络膜悬垂征
脊柱裂合并脑积水 合并柠檬头（4、5）
预后
1 脊柱裂涉及出生后死亡率、残废、脑功能障
碍，故严重者应建议终止妊娠。 2 轻度者如果染色体正常，无合并其它畸形者，
胎儿畸形
淇 奥
瞻彼淇奥，绿竹猗猗。
有斐君子，如切如磋， 如琢如磨。 ………….
诗经.国风.卫风
胎儿畸形
➢无脑畸形 脑、脑膜膨出 脊柱裂* ➢唇腭裂 ➢心脏畸形：单心房、单心室 ➢肾缺如：双肾缺如、单肾缺如 ➢前腹壁畸形：腹裂 脐膨出 ➢致死性骨发育不良
一、胎儿神经管发育异常
无脑畸形*anencephaly
We can see various expression of the fetus In the uterus with surface mode
超声表现：
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇 连续性中断，上牙槽突连续性好
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错 位”征象
超声检查胎儿发育异常PPT资料(正式版)
影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础PPT课件
颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到， 以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。
食管病变多为非增生性，常无形态学改变， 故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃 泡不显示可能得到间接判断。
心脏畸形
14周起超声可分Βιβλιοθήκη 出四个心腔的结构，此期 开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊 断。
但筛查心脏畸形的时间应在18周以后
4，泌尿系统发育异常
肾积液是常见和最容易观察的现象，正常胎儿在宫 内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理狭窄、 弯曲或膀胱输尿管生理性反流而引起短暂性的少量 肾盂积液，胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别 生理性或病理性阻塞。
肾脏发育异常中，有形态学改变，并可被超声扫查 判别的有先天性肾囊肿性肾病、肾缺如、异位肾、 融合肾、重复肾和肾肿瘤。巨大膀胱、输尿管畸形 有输尿管扩张改变时产前超声亦可发现。
3，心律失常
心动过速 心动过缓 早搏 高度房室传导阻滞
胸腔异常
1，肺的病变
在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺 及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改 变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（I、II、III 型），常在18周以后出现，超声检查较易发 现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回 声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来， 但如果是肺外肺分离，由于难判断来源不易 诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭 窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
颅脑及脊髓畸形
妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进 展大体解剖结构已不会发生太大改变。
孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正 确判断。
露脑畸形最早可在9周获得诊断。
1.颅脑畸形
种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故 诊断难易程度有明显差别。
超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致 死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、 前脑无裂畸形和无脑室等；
食管病变多为非增生性，常无形态学改变， 故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃 泡不显示可能得到间接判断。
心脏畸形
14周起超声可分Βιβλιοθήκη 出四个心腔的结构，此期 开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊 断。
但筛查心脏畸形的时间应在18周以后
4，泌尿系统发育异常
肾积液是常见和最容易观察的现象，正常胎儿在宫 内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理狭窄、 弯曲或膀胱输尿管生理性反流而引起短暂性的少量 肾盂积液，胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别 生理性或病理性阻塞。
肾脏发育异常中，有形态学改变，并可被超声扫查 判别的有先天性肾囊肿性肾病、肾缺如、异位肾、 融合肾、重复肾和肾肿瘤。巨大膀胱、输尿管畸形 有输尿管扩张改变时产前超声亦可发现。
3，心律失常
心动过速 心动过缓 早搏 高度房室传导阻滞
胸腔异常
1，肺的病变
在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺 及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改 变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（I、II、III 型），常在18周以后出现，超声检查较易发 现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回 声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来， 但如果是肺外肺分离，由于难判断来源不易 诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭 窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
颅脑及脊髓畸形
妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进 展大体解剖结构已不会发生太大改变。
孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正 确判断。
露脑畸形最早可在9周获得诊断。
1.颅脑畸形
种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故 诊断难易程度有明显差别。
超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致 死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、 前脑无裂畸形和无脑室等；
胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件
2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊 水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查： 最少应包括以下解剖方面的内容： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能 很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会 诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性
超声波胎儿畸形筛查的护理PPT课件
03
孕晚期：28-32 周
02
孕中期：18-24 周
孕早期：11-14 周
超声波胎儿畸形筛查 的护理要点
护理准备
操作准备：熟悉 操作流程，确保 5
检查准确性 心理准备：缓解 孕妇紧张情绪， 4
保持良好心态
环境准备：安 1 静、舒适、光
线适宜
设备准备：超 2 声波仪器、耦
合剂、纸巾等
患者准备：了解 3 检查目的、注意
配合医生：孕妇应配合医生进 行检查，按照医生要求进行相 关操作。
检查后注意事项：孕妇应关注检 查结果，如有异常情况，及时与 医生沟通，并按照医生建议进行 后超声波胎儿畸形筛查 的护理建议
建议内容
01 定期进行超声波胎儿
畸形筛查
03 保持良好的心理状态，
避免过度紧张和焦虑
02 保持良好的生活习惯，
避免接触有害物质
04 及时与医生沟通，了
解胎儿发育情况
05 遵循医生建议，进行
必要的检查和治疗
建议依据
超声波胎儿 畸形筛查的 准确性
孕妇的身体 状况和胎儿 发育情况
事项，保持空腹
护理过程
检查前准备： 了解孕妇病 史、过敏史， 进行心理疏 导，缓解紧 张情绪
检查中配合： 指导孕妇保 持正确体位， 避免频繁移 动，确保检 查顺利进行
检查后观察： 关注孕妇身 体状况，如 有不适及时 处理
结果告知： 向孕妇及家 属详细解释 检查结果， 提供专业建 议和指导
随访与健康 教育：定期 随访，提供 孕期保健知 识，提高孕 妇自我保健 能力
解答孕妇关于检 查结果的疑问， 提供专业建议
2
3
指导孕妇进行后 续检查和治疗， 提供心理支持
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⑤.肛门闭锁
? A.腹腔膨隆，下腹见“双叶”征， 内含液性暗区。
? B.直肠扩张 ? C.常见羊水过多
⑵.疝
? ①.脐疝 ? A.腹壁脐部有缺损 ? B.腹壁突出一包块，内含胎儿内脏
及腹 水 ? C.包块外包裹疝囊 ? D.羊水过多
②.膈疝
? A.空腔内心脏旁可见充液或衰减的 肠管
? B.胎儿活动异常,有打膈或呕吐动作 ? C.羊水过多
? ⑵.肾盂积水 ? 肾脏增大，肾盂肾盏扩张积水。
? ⑶.多囊肾 ? 双肾增大，可充满全腹，无羊水或
羊水极少。
? ⑷.尿道梗阻 ? 膀胱扩张充满腹腔
⑸.鞘膜积液
? 阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内可 见液性暗区。
5.骨骼系统异常
? ⑴.软骨发育不全 ? A.头颅大而圆 ? B.胸腔狭窄 ? C.腹部明显膨隆，脊柱平直 ? D.肢体短而弯曲 ? E.羊水过多
壁。 ? ②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 ? ③.包块内见部分或全部脑组织。 ? ④.颅骨光环缩小或不规则。
⑸.小头畸形
? 超声图像特点： ? 双顶径、头围、头面积低于该孕龄
的三个标准差以上。
⑹.脊柱裂
? ①.隆起包块形 脊柱裂患处呈隆起包块状 ? A.实质性包块 隆起排列紊乱的骨骼 ? B.囊性包块 小囊状突起，内为液体 ? ②.变宽型 脊柱裂患处两光带变宽 ? ③.分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状
⑵.成骨发育不全
? A. 头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌 陷
? B.胸腔变形，肋骨易折断 ? C.四肢骨短而宽、弯曲、成角，易
在宫腔内骨折。
6.胎儿水肿
? 全身皮下组织水肿及胸腔、腹腔积 水，胎盘肿大，可合并羊水过多或 过少
7.其他部位胎儿畸形
? ⑴.心脏 ? ⑵.颜面部 ? ⑶.四肢 ? ⑷.联体双胎
? 2.仪器的分辨率。 ? 3.检查者的技术熟练程度。 ? 4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体
因素)
三、胎儿பைடு நூலகம்形的超声诊断
? 1.中枢神经系统的缺陷 ? (发生率占胎儿畸形的首位 )
⑴.无脑儿
? 超声图像特点： ? A.缺少园形颅骨光环。 ? B.头端可见一“瘤结”状的块状物。 ? C.脑组织萎缩。 ? D.常合并颈胸椎段脊柱裂 ? E.羊水过多
先天性胎儿畸形的超声诊断
By Dr@DXY
一、胎儿畸形的高发人群
? 1.家族生育畸形儿史及父母本身为生 ? 理障碍患者； ? 2.染色体异常，(21三倍体、13三倍 ? 体、18三倍体、染色体缺失……)
? 3.母体：
? ⑴.各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛 素依赖型);
? ⑵.结缔组织疾病(系统性红斑性狼疮、风 湿性关节炎……)
3.胎儿腹水及胸水
? ⑴.腹水 ? 腹壁与内脏之间有不同程度液性暗区
? ⑵.胸水 ? 胸壁与心脏之间有不等量液性暗区
? 3.胎儿胸腹水同时存在
4.泌尿系统畸形或异常
? ⑴.肾发育不全或肾缺如 ? A.不易看清正常肾脏轮廓，双肾缺
如则不见充液的膀胱。 ? B.羊水过少或无羊水。 ? C.胎儿宫内生长迟缓。
劈开。
2.消化系统畸形与异常
? ⑴.消化道闭锁 ? ①.食道闭锁 ? 超声图像特点： ? A.腹腔内无含液的胃泡或肠管。 ? B.羊水过多。
? ②.胃幽门梗阻 ? 胃扩张呈“单泡”状，羊水过多
? ③.十二指肠闭锁 ? 上腹部或中腹部见“双泡”征
④.空回肠闭锁
? A.腹围增大 ? B.腹腔内见许多扩张充液肠环 ? C.肠管蠕动活跃 ? D.羊水过多
⑶.脑脊膜膨出
? ①.脑膜膨出 ? 超声图像特点： ? A.颅骨中线部位膨出囊性肿物。 ? B.膨出处骨质缺损。 ? C.囊肿外包绕囊壁。
②.脊膜膨出
? 超声图像特点： ? A.脊柱中线突出一囊性包块。 ? B.脊膜膨出处骨质缺损。 ? C.囊壁很薄。
⑷.脑膜脑膨出
? 超声图像特点： ? ①.头颅中线位置突出一包块，有较厚的
? ⑶.感染性疾病(中期某些病毒感染如风疹、 弓形体病毒感染、流感……)
? ⑷.孕早期接受某些药物的治疗
? ⑸.慢性酒精中毒
? ⑹.高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、 过少、既往流产、死胎史)
二、与检出率有关的几个因素
? 1. B超影像诊断的基础是胎儿形态学上的 改变，形态改变大者，检出率高，形态 改变少者，则不易查出。