免疫性疾病-免疫缺陷病
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第九章 ห้องสมุดไป่ตู้疫性疾病
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免疫缺陷病 (immunodeficiency,ID)
*
儿科学
返回目录4
一、免疫缺陷病（ID）
是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、 免疫活性细胞（LC、 MΦ、PMN）和免疫 分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）发生 缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一 组临床综合征。分PID、SID和AIDS。
2、体格检查：
营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容
3、实验室检查
X线 免疫功能检查
*
儿科学
14
① B细胞功能检查
血清Ig测定 抗A和抗B同族凝集素 ASO测定，嗜异凝集素测定 分泌型IgA水平
② T细胞功能检查
外周血淋巴细胞计数及形态 迟发皮肤过敏试验
③ 吞噬细胞功能检查
外周血中性粒细胞计数 硝基四唑氮兰(NBT)还原试验 白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验
3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病
*
儿科学
10
4、吞噬细胞数量、功能缺陷
严重先天性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷 (LAD) 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-γ受体缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) Chediak-Higashi综合征 (CHS)
*
儿科学
11
5、 补体缺陷
补体成份的缺陷 补体调节蛋白的缺陷
④ 补体检测：CH50活性，C3、C4水平 ⑤ 基因分析
*
儿科学
15
PID治疗
原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建
1、一般治疗：
隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除
2、替代治疗：
丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替
*
儿科学
12
PID的共同临床表现
1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。 2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫
血、ITP、SLE等发生率高。
3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、
先心低钙惊厥等。
*
儿科学
13
PID诊断
1、 病史
感染史：有否，频度，病原体。 预防接种史。 其它异常史。
*
儿科学
20
SID临床表现和治疗
临床表现： SID与PID大致相同
治疗： 根据原发病，对症治疗、替代治疗
*
儿科学
21
*
儿科学
22
3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.
*
儿科学
18
1.该患儿患有哪几种疾病? 2.下一步该做哪些检查?
*
儿科学
19
四、继发性免疫缺陷病(SID)
后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率>PID。 病因 感染: 营养紊乱:Vit.A减少→NK活性↓。 其它:免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。
*
儿科学
8
1、 联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病 (SCID)
T细胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID) T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID)
高IgM综合征(HM) 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷
*
儿科学
9
2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
*
儿科学
16
3、免疫重建
骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体 同型半合子BMT，无关供体骨骼移植
脐血干细胞移植: 胸腺组织、胎肝移植: 少用
4、基因治疗
*
儿科学
17
郁子豪,男,30天.因发热2天入院.患儿生后先后于 三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后 再反复而转院.入院体:T:38.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,营养差,发育差, 头颅无畸形,前囟平软,约1.0*1.0,颈软,两肺呼吸音 粗糙,少许痰鸣音.HR:160次/分,律齐,心音响,胸骨 左缘2-4肋间可闻及Ⅱ/6级SD,柔和无传导,无震颤. 腹软,肝肋下1.5CM,质软,脾未触及,肛门外生殖器 无畸形,四肢肌张力高,拥抱,握持反射未引出.辅查: 头颅CT:HIE,颅内出血.胸片:无异常.血 RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC:
*
儿科学
6
三、原发性免疫缺陷病
1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球 蛋白血症（XLA）。
全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切 资料。
据推测每年2500万新生儿中可能出现新病 例2500例，累计存活者3~6万例。
*
儿科学
7
PID分类
1. 联合缺陷 2. 抗体缺陷 3. T细胞缺陷 4. 吞噬细胞缺陷 5. 补体缺陷
*
儿科学
5
二、免疫缺陷病的分类
1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)
遗传因素、基因突变或缺失所致。
2.继发性免疫缺陷病 (secondary immunodeciency,SID) 生后环境因素所致。 3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS) 人类免疫缺陷病毒感染所致。
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免疫缺陷病 (immunodeficiency,ID)
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一、免疫缺陷病（ID）
是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、 免疫活性细胞（LC、 MΦ、PMN）和免疫 分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）发生 缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一 组临床综合征。分PID、SID和AIDS。
2、体格检查：
营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容
3、实验室检查
X线 免疫功能检查
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① B细胞功能检查
血清Ig测定 抗A和抗B同族凝集素 ASO测定，嗜异凝集素测定 分泌型IgA水平
② T细胞功能检查
外周血淋巴细胞计数及形态 迟发皮肤过敏试验
③ 吞噬细胞功能检查
外周血中性粒细胞计数 硝基四唑氮兰(NBT)还原试验 白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验
3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病
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4、吞噬细胞数量、功能缺陷
严重先天性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷 (LAD) 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-γ受体缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) Chediak-Higashi综合征 (CHS)
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5、 补体缺陷
补体成份的缺陷 补体调节蛋白的缺陷
④ 补体检测：CH50活性，C3、C4水平 ⑤ 基因分析
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PID治疗
原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建
1、一般治疗：
隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除
2、替代治疗：
丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替
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PID的共同临床表现
1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。 2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫
血、ITP、SLE等发生率高。
3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、
先心低钙惊厥等。
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PID诊断
1、 病史
感染史：有否，频度，病原体。 预防接种史。 其它异常史。
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SID临床表现和治疗
临床表现： SID与PID大致相同
治疗： 根据原发病，对症治疗、替代治疗
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3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.
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1.该患儿患有哪几种疾病? 2.下一步该做哪些检查?
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四、继发性免疫缺陷病(SID)
后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率>PID。 病因 感染: 营养紊乱:Vit.A减少→NK活性↓。 其它:免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。
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1、 联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病 (SCID)
T细胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID) T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID)
高IgM综合征(HM) 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷
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2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
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3、免疫重建
骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体 同型半合子BMT，无关供体骨骼移植
脐血干细胞移植: 胸腺组织、胎肝移植: 少用
4、基因治疗
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郁子豪,男,30天.因发热2天入院.患儿生后先后于 三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后 再反复而转院.入院体:T:38.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,营养差,发育差, 头颅无畸形,前囟平软,约1.0*1.0,颈软,两肺呼吸音 粗糙,少许痰鸣音.HR:160次/分,律齐,心音响,胸骨 左缘2-4肋间可闻及Ⅱ/6级SD,柔和无传导,无震颤. 腹软,肝肋下1.5CM,质软,脾未触及,肛门外生殖器 无畸形,四肢肌张力高,拥抱,握持反射未引出.辅查: 头颅CT:HIE,颅内出血.胸片:无异常.血 RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC:
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儿科学
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三、原发性免疫缺陷病
1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球 蛋白血症（XLA）。
全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切 资料。
据推测每年2500万新生儿中可能出现新病 例2500例，累计存活者3~6万例。
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儿科学
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PID分类
1. 联合缺陷 2. 抗体缺陷 3. T细胞缺陷 4. 吞噬细胞缺陷 5. 补体缺陷
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儿科学
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二、免疫缺陷病的分类
1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)
遗传因素、基因突变或缺失所致。
2.继发性免疫缺陷病 (secondary immunodeciency,SID) 生后环境因素所致。 3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS) 人类免疫缺陷病毒感染所致。