儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理考点汇总

遗传性疾病患儿的护理
第一节概论
一、遗传的物质基础
·一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。

·每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。

·DNA片段：
编码顺序：外显子
非编码顺序：内含子或间隔序列
·DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。

·遗传性疾病达9800多种。

二、分类
1.染色体畸变：数目的增加或减少以及形态结构的改变
2.单基因遗传病：
常染色体显性遗传（寻常行鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3. 多基因遗传病：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等
三、预防
1.遗传咨询
2.产前诊断
3.新生儿筛査
4.携带者的检出
第二节21－三体综合征
21－三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，活产婴儿中的发生率为1：1000～1：600，男性患儿多于女性。

本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。

本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。

一、表现
1.智能低下
2.愚笨面容
眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等
伸舌样痴呆：新生儿舌大外伸，流涎
3.身体发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸（软白痴）
二、护理
1.预防感染：保持室内空气新鲜、温湿适宜。

2.加强营养
3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力
4.如合并感染时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理
5.健康教育
患儿女，4岁。

精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。

最可能的原因是
A.脑性瘫痪
B.先天性甲低
C.大脑发育不全
D.21－三体综合症
E.生长激素缺乏症
『正确答案』D
『答案解析』智力低下，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手均是21－三体综合症的表现。

不属于21－三体综合征患儿的护理措施是
A.限制活动
B.加强生活照顾
C.培养自理能力
D.保持皮肤清洁干燥
E.定期随访遗传咨询
『正确答案』A
『答案解析』21－三体综合征患儿应加强生活护理，培养患儿生活自理能力。

第三节苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

我国
发病率约为1：11000。

父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。

一、病因、机制
二、表现
1.典型PKU
①智力低下是临床上最主要的症状
①呕吐、喂养困难、生长缓慢
③毛发棕色或黄色、皮肤变白
④常有湿疹、虹膜色泽变浅
⑤尿液和汗液鼠尿味
⑥语言障碍、行走困难、步态不稳、癫痫
⑦脑电图异常
2.非典型PKU
①与典型的PKU症状基本相似
②神经系统症状明显，吞咽困难、肌张力增强、惊厥
三、检查
1.新生儿期的筛查：哺乳3日，采集足跟血测定。

2.苯丙氨酸浓度测定：正常＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。

3.尿蝶呤分析：以鉴别各型苯丙酮尿症。

4.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据，鉴别其他可能的氨基酸、尿有机酸代谢缺陷。

5.基因诊断：可用DNA分析进行基因诊断、杂合子检出和产前诊断。

四、治疗
1.低苯丙氨酸饮食：限制饮食中苯丙氨酸的含量，给予低苯丙氨酸食物，以避免神经系统损害。

2.监测血浆苯丙氨酸的水平。

3.治疗开始越早，对智力损害越小。

4.低苯丙氨酸饮食至少需要持续到青春期后。

五、护理
1.饮食控制，促进机体正常的生长发育：忌肉、蛋、豆类等高蛋白食物，添加低苯丙氨酸奶粉，添加淀粉类、蔬菜类、水果等低蛋白辅食
2.保持皮肤清洁
3.健康指导
随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用
A.淀粉类
B.蔬菜类
C.水果类
D.低蛋白饮食
E.以上说法均正确
『正确答案』E
『答案解析』苯丙酮尿症患儿忌肉、蛋、豆类等高蛋白食物，添加低苯丙氨酸奶粉，添加淀粉类、蔬菜类、水果等低蛋白辅食。

患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。

查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。

该患儿可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.甲状腺功能低下
D.肝糖原累积症
E.高精氨酸血症
『正确答案』A
『答案解析』尿有鼠尿臭味为苯丙酮尿症的特征。