遗传系谱中遗传病类型的判断方法(整理)

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遗传系谱图中遗传方式的判定

遗传系谱图中遗传方式的判定

遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一,排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病,子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病,女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点,在高中生物教材中占据重要地位,在高考或会考中占有一席之地。

遗传系谱图主要考查学生两个内容,一是遗传病的遗传方式判断,二是计算生患病或健康子女的概率,本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。

遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型,在生命科学教学中具有重要地位。

遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题,在教学中也是一个难点,虽然每年在教学中教师安排了较大课时数,学生也花费了大量的时间进行训练,但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。

对于普通中学的学生来说,要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难,因此,想通过专题的形式,系统的讲解遗传系谱图的解题方法,力求化难为易,化繁为简,在解题正确性和解题速度上找到突破口,从而提高学生分析和解决实际问题的能力。

遗传病遗传方式的判定方法

遗传病遗传方式的判定方法

遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律,则为伴Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传。

2、判断是否为母系遗传若系谱中,女性患者的子女全是患病,女性正常的子女全部正常,即子女的性状总是与母方一致,则为母系遗传;否则不是母系遗传。

3、判定是显性遗传还是隐性遗传(1)若双亲正常,其子代中有患者,则此单基因遗传病一定为隐性遗传(无中生有为隐性)。

(2)若患病的双亲生有正常后代,则此单基因遗传病一定为显性遗传(有中生无为显性)。

如果没有上述明显特征,则采用假设法,即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符,则假设成立,否则假设不成立。

4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传(1)在确定是隐性遗传的前提下:【1】若女患者的父亲和儿子都是患者,则最可能为伴X隐性。

【2】若女患者的父亲和儿子有正常的,则一定是常隐。

(2)在确定是显性遗传的前提下:【1】若男患者的母亲和女儿都是患者,则最可能为伴X显性。

【2】若男患者的母亲和女儿有正常的,则一定是常显。

方法二口诀法口诀:亲病子女正,亲正子女病,女病父子病,男病母女病。

前两句用来判断显隐性。

亲病子女正:指双亲都患病,而他们的子女中有正常的,则一定是显性。

亲正子女病:指双亲都正常,而他们的子女中有患病的,则一定是隐性。

后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传,主要判断其是否符合伴X遗传的特点。

女病父子病:若为隐性遗传病,则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。

若其中有正常者,则必为常隐;若全为患者,且男多女少,则最可能为伴X隐性。

男病母女病:若为显性遗传病,则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。

若其中有正常者,则必为常显;若全为患者,且女多男少,则最可能为伴X显性。

“伴性遗传”知识梳理及考点详析

“伴性遗传”知识梳理及考点详析

“伴性遗传”知识梳理及考点详析“伴性遗传”是高考高频考点,侧重于考查学生综合分析和应用知识的能力。

一、生物的性别决定特别提醒:①并不是所有的生物都有性别之分,如大部分的雌雄同株植物,没有性染色体,没有性别之分。

②性染色体决定性别是性别决定的主要方式,此外还有其它方式,如蜜蜂是由染色体组数目决定性别的。

例1 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析:本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。

性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,故A错;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B对;生殖细胞既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,故C错;X和Y 染色体是特殊的同源染色体,在减Ⅰ时X和Y染色体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错。

答案:B二、伴性遗传的类型及规律1. X、Y染色体的形态特点及其基因分布高等生物如人类的Y染色体比X染色体小得多,大部分不是同源区段。

下图为X、Y不同区段上分布的基因遗传都与性别相联系,都是伴性遗传。

又具体分为以下几种情况:①基因只存在于Y染色体的非同源区段中,则遗传为伴Y遗传(也叫限雄遗传)。

这种情况判断起来很简单,即,相关性状只出现在雄性个体中。

在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(即只须写基因符号),性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出,基因符号写在“Y”的右上角,“X”的右上角不需要写,一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如AAXY b。

②基因只存在于X染色体上的非同源区段,则遗传为伴X遗传。

这种情况就是教材上介绍的诸如人类红绿色盲等性状的遗传,属于考试考查得最多的一种情形。

相关性状在雌、雄性个体中均有出现。

高中生物必修二第二章基因和染色体的关系考点剖析

高中生物必修二第二章基因和染色体的关系考点剖析

高中生物必修二第二章基因和染色体的关系考点汇总考点一减数分裂过程中相关概念及数量变化2.联会和四分体(1)联会:是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。

该时期已完成复制,染色单体已形成,即一对同源染色体含4条染色单体。

(2)四分体:联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体。

图中含有两个四分体,即四分体的个数等于减数分裂中配对的同源染色体对数。

3.姐妹染色单体和非姐妹染色单体(1)姐妹染色单体:同一着丝点连着的两条染色单体,如图中的a和a′、b和b′、c和c′、d和d′。

(2)非姐妹染色单体:不同着丝点连接着的两条染色单体。

如图中的a和b(b′)、a′和b(b′)等。

(2)曲线模型:考点二比较减数分裂与有丝分裂2. 比较与判断染色体、DNA的变化模型4. 减数分裂中据细胞质分裂情况判断细胞名称5.减数分裂产生配子的种类分析正常情况下产生配子种类时应特别注意是“一个个体”还是“一个性原细胞”。

(1)若是一个个体,则可产生2n种配子,n代表同源染色体的对数或等位基因的对数。

(2)若是一个性原细胞,则一个卵原细胞仅产生1个卵细胞,而一个精原细胞可产生4个(2种)精细胞。

例如YyRr基因型的个体产生配子情况如下:6.细胞分裂图像的判断——三看识别法(1)以上判别方法仅适用于二倍体生物。

(2)二倍体生物有丝分裂产生的体细胞中染色体都是以成对的同源染色体存在,而减数分裂产生的生殖细胞中的染色体都是以非同源染色体存在。

(3)有丝分裂与减数分裂最本质的差别在于是否有同源染色体的行为或数目变化,有变化即为减数分裂,无变化则为有丝分裂。

(4)有丝分裂过程始终存在着同源染色体,而减Ⅱ则无同源染色体。

萨顿假说:基因和染色体行为存在明显的平行关系。

考点三性染色体与伴性遗传XY型性别决定方式:染色体组成(n对):雄性:n-1对常染色体+ XY雌性:n-1对常染色体+ XX性比:一般 1 : 1常见生物:全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物,多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

遗传方式的判断

遗传方式的判断

练习
1.下图是人类中某遗传病的系谱图,请推 下图是人类中某遗传病的系谱图, 下图是人类中某遗传病的系谱图 测其最可能的遗传方式是: 分析: 测其最可能的遗传方式是: 分析:
Ⅰ Ⅱ
1、确定显、隐性 、确定显、 2、、 染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 、 染色体隐性遗传
判断遗传方式小结
判断:先看是核 判 1、判断:先看是核或质遗 再看是否伴Y 传,再看是否伴Y遗传 断 2、判断:显/隐性 判断: 顺 序 无中生有———隐性 隐性 无中生有 有中生无———显性 显性 有中生无 3、判断:常/X 染色体 判断: 无中生有 隐性 男都病, 男都病, 伴Y 女不病
常用方法: 常用方法:
观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式
图7
图8
答案:图谱7中的遗传病为X 答案:图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案:图谱8中的遗传病为X 答案:图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
探究基因位于常染色体上还是X染色体上 探究基因位于常染色体上还是 染色体上 (1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性 在已知显隐性性状的条件下, 在已知显隐性性状的条件下 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
男性有病、父传子、 男性有病、父传子、子传孙 一定是伴Y染色体遗传 一定是伴 染色体遗传
3.确定是常染色体遗传还是伴X遗传 .确定是常染色体遗传还是伴 遗传 (1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传 首先确定是显性遗传还是隐性遗传 无中生有”是隐性遗传病 如图: 遗传病, ①“无中生有”是隐性遗传病,如图: 有中生无” 显性遗传病,如图: ②“有中生无”是显性遗传病,如图:
染 色 体 的
1 3
2 4 6 7 男患多 女患少

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点,同时也是教学的难点,遗传方式的判断一般需解决两个问题:一是遗传病致病基因的显隐性关系,二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性,然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系1、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女,即可排除显性遗传病,而确定为隐性遗传病,典型图例:(图一)(图二)2、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女,即可排除隐性遗传病,而确定为显性遗传病。

典型图例:(图三)(图四)口决:“无中生有为隐性,有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法,先假设致病基因在性染色体(或常染色体)上,然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱,则假设成立,如不符合图谱,则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明:1、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点:隔代遗传,发病率低,男女患病机会均等。

(2)图谱特点:双亲无病生一患病女儿,致病基因一定是隐性基因,而且一定位于常染色体上。

(3)实例:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症等。

(4)判断口决:“无中生有为隐性,生女患病为常隐”。

(5)例图:如图(一)2、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点:代代相传,发病率高,男女患病机会均等。

(2)图谱特点:双亲有病生一无病的女儿,致病基因是显性基因,且一定位于常染色体上。

(3)实例:并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决:“有中生无为显性,生女正常为常显”。

(5)例图:如图(三)3、伴X隐性遗传病(1)遗传特点:交叉遗传,母病子必病,女病父必病,男性患者多于女性。

(2)实例:红绿色盲,血友病等(3)判断口决:“母病子必病,女病父必病”。

(4)判断方法:否定式判断(5)例图如上图可排除伴X隐性遗传的可能4、伴X显性遗传病(1)遗传特点:连续遗传,交叉遗传,父病女必病,子病母必病,女性患者多于男性。

遗传系谱图判断PPT课件

遗传系谱图判断PPT课件

预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型,可以预测其患病风险。例如,如果家族 成员携带隐性基因,则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外,生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如, 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源,维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
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数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘, 发现隐藏在数据中的规律和知识,为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统,能够根据患者 的基因信息自动分析病情,提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体,且 家族中存在多个患者,则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体,且 家族中存在多个患者,则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者,或者只 在某个性别中出现患者, 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表,通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况,预测个体或 家族成员的遗传风险,为遗传咨询和疾病预防提供依据。

高中生物高考 2021届高考二轮精品专题六 遗传的基本规律和人类遗传病 教师版

高中生物高考  2021届高考二轮精品专题六 遗传的基本规律和人类遗传病 教师版

1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容是孟德尔遗传规律及其应用,分离定律、自由组合定律和伴性遗传考查的频度最高。

在每年的试题中,本专题是必考内容,且试题的难度大,分值高,区分度大。

2.在题型方面,选择题和非选择题都有考查到;在命题形式方面,题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现,要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题、设计相关实验。

考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。

选择题多注重考查记忆性知识,非选择题注重考查遗传规律及其应用,难度大,需要注意答题的规范性。

3.2021年备考是应注意:首先要理解遗传的两大定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。

在此基础上,对各类遗传应用题进行归类,总结各类遗传应用题的解题的方法。

与遗传规律和伴性遗传有关的实验设计及实验分析等重点关注。

复习的过程中一定要注意答题的规范性。

考点1 基因的分离定律和自由组合定律1.显隐性性状的判断与实验设计方法(1)根据子代性状判断①不同性状的亲本杂交①子代只出现一种性状①子代所表现的性状为显性性状。

①相同性状的亲本杂交①子代出现不同性状①子代中新出现的性状为隐性性状。

(2)根据子代性状分离比判断具一对相对性状的亲本杂交①F 2代性状分离比为3①1①分离比为3的性状为显性性状。

(3)合理设计杂交实验,判断显隐性命题趋势 考点清单 专题 六 ××遗传的基本规律和人类遗传病2.遗传基本定律的验证方法3.高考常考的特殊分离比的分析(1)具有一对相对性状的杂合子自交子代的性状分离比①2①1―→说明显性纯合致死。

①1①2①1―→说明不完全显性或共显性(即AA与Aa表现型不同)。

(2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作)①9①6①1―→9①(3+3)①1①12①3①1―→(9+3)①3①1①9①4①3―→9①(3+1)①3①15①1―→(9+3+3)①1①9①7―→9①(3+3+1)①13①3―→(9+3+1)①3上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”,其基因型比例不变,即A_B_(9)①A_bb(3)①aaB_(3)①aabb(1),只是性状分离比改变,倘若F2总组合数呈现“15”则表明有1/16的比例“致死”。

怎样根据遗传系谱图特殊片断来判断单基因遗传病的类型

怎样根据遗传系谱图特殊片断来判断单基因遗传病的类型

外对市爱戴阳光实验学校怎样根据遗传系谱图“特殊片断〞来判断单基因遗传病的类型一、常规分析法一般用反证法,对于一个遗传图谱,先假它是某种遗传方式,根据基因的传递规律及题目告诉的条件,以隐性性状的个体为突破口,推出系谱中各个个体的基因型,如能顺利推出不矛盾,那么假成立,如矛盾那么假不成立。

对于某些复杂的遗传系谱图,可符合几种遗传方式,分析过程中,都要假设到。

二、快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出,一看系谱中只要符合某一特点,就能马上做出判断。

过程如下 〔1〕首先确显隐性:①致病基因为隐性:口诀为“无中生有为隐性〞如图1、2:②致病基因为显性:口诀为“有中生显性〞如图3、4:③假设系谱中找不出上面4类图示,那么不能判断显隐性。

〔2〕再确致病基因的位置① 伴Y 遗传:口诀为“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也〞 如图5:②常染色体隐性遗传:口诀为“无中生有为隐性,生女患病为常隐〞如图6:③常染色体显性遗传:口诀为“有中生显性,生女正常为常显〞 如图7:④伴X 隐性遗传:找女患者,口诀为“母患子〔这里指子代中所有儿子〕必患,女〔不是指子代所有女儿,只要有一个女儿患病即可〕患父必患〞如图8:⑤伴X 显性遗传:找男患者,口诀为:“父患女〔这里指子代中所有女儿〕必患,子〔不是指所有儿子,只要有一个儿子时即可〕患母必患〞 如图9:〔3〕不能确的类型:无上述系谱特征的,只能从可能性大小来推测:a) 假设该病在代代之间呈连续性,那么该病很可能是显性遗传。

b)假设患者无性别差异,男女患者患病各为1/2,那么该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

c)假设患者有明显的性别差异,男女患者相差很大,那么该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,分两种情况:i.假设系谱中,患者男性明显多于女性,那么该病很可能是伴X 染色体隐性遗传病。

图1图2图3图4图5图6图7图8图9ii.假设系谱中,患者女性明显多于男性,那么该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例解析:③找女患者,1号母病5号子不病,排除X隐性遗传,④找男患者,6号父病10号女不病,排除X显性遗传。

遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]

遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]

遗传图谱的特点及遗传方式的判断一.遗传病的类型(一).常染色体显性遗传 常见病:多指(趾)症、并指症、 先天性白内障等(1)遗传表现为连续,即患者的双亲中,至少有一个是患者,与性别无关;(2)如果双亲有病,生了一个无病的女儿,则一定是常染色体显性遗传;(图1)(3)如果已知是显性,父病而女儿正常(图2),或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3); 常见病:白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

遗传系谱1(2)如果双亲无病,生了一个患病的女儿,则一定是常染色体隐性遗传;(图4)(3)如果已知是隐性,母病而儿正常(图5),或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6);(三).伴X 显性遗传 常见病:抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.(四).伴X 隐性遗传(1).遗传一般表现为隔代交叉遗传; 整个家族中男性患者多于女性;遗传系谱6遗传系谱7(3).近亲婚配发病率高。

常见病:色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

(五). 伴Y 遗传(限Y 遗传)(1)、只能从父亲传给儿子,不能传给女儿,患者全为男性且全部男性(直系)都为患者。

(图11) (2)、遗传表现为连续。

常见病:人类耳郭多毛症(六). 细胞质遗传母亲患病,全部子女都患病。

常见病:遗传性肌肉萎缩症二.遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行:(1)先判断显隐性; (2)再判断常、性染色体遗传 (3)验证遗传方式。

这一步骤能保证判断无误。

(4)判断基因型先根据已知的表现型,大致写出各个体的基因型,未知基因先空缺,然后从患者或隐性纯合入手,正推或逆推各个空缺基因。

若确实无法确定,就确定其携带的概率。

(5)求概率。

要注意不能漏乘亲代的携带概率。

三.练习1.如图是一个某遗传病的系谱图,3号和4号为异卵双生,就遗传病的相对基因而言,他们基因型相同的概率是A .5/9B .1/9C .4/9D .5/162.下图为某种遗传的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是 ( )A .Ⅲ1与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/3B .若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加C .从优生的角度出发,建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D .Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3.人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病,如右图所示的遗传图谱中,若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常),图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84.在下图所示的遗传病系谱图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A .B .C .D .5.下图为某一遗传病系谱图,该病可能的遗传方式是A .常染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传C .X 染色体显性遗传D .X 染色体性遗传6.右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自A .1号 B .2号 C .3号 D .4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D 对d 完全显性)。

遗传病遗传方式的判断

遗传病遗传方式的判断

遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一,遗传病的类型及其特点;1,细胞质遗传:特点是:母系遗传。

(母患病子女都患病,与父无关) 2,Y 染色体遗传:特点是:父患病儿子都患病,女儿都不患病。

(传子不传女,子孙无穷尽) 3,常染色体显性遗传:特点是:①男女患病的概率相等; ②连续遗传;③家族中发病率高。

4,常染色体隐性遗传:特点是:①男女患病的概率相等; ②隔代遗传;③家族中发病率低。

5,X 染色体显性遗传:特点是:①女性患者多于男性患者; ②连续交叉遗传; ③家族中发病率高;④男性患病其母亲和女儿都患病; ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。

6,X 染色体隐性遗传:特点是:①男性患者多于女性; ②隔代交叉遗传; ③家族中发病率低;④男性正常其母亲和女儿都正常; ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。

二,遗传方式判断方法;首先;判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。

观察遗传系谱图,如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点,则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。

例如:图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传,最可能是Y 染色体遗传;图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传,最可能是细胞质遗传。

如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点,则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。

(即:如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的,或儿子患病而父亲不病,则一定不是Y染色体遗传。

如果母亲患病子女有不病的,则一定不是细胞质遗传。

)其次;确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后,判断其他四种方式的遗传。

1,大致判断;(基本能知道遗传的类型,但不一定正确)观察遗传系谱图:(1)如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传,可以大致判断为显性遗传。

(2)如果某种遗传病在家族中发病率低,可以大致判断为隐性遗传。

(3)如果某种遗传病男女患病的概率相等,可以大致判断为常染色体遗传。

遗传系谱图

遗传系谱图

第二讲 遗传系谱图(一) 相关知识链接1.人类遗传病的5种遗传方式及其特点2.遗传系谱图中遗传病的确定(1)首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性遗传病。

(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传:①在已确定隐性遗传病的系谱中:a .父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传;b .母亲患病,儿子正常,一定不是伴x 染色体隐性遗传,必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中:a .父亲患病,女儿正常,一定是常染色体显性遗传;b .母亲正常,儿子患病,一定不是伴x 染色体显性遗传,必定是常染色体显性遗传。

(3)人类遗传病判定口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性。

【例】(2001年上海高考)右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a )和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b ),两种遗传病的系谱图。

据图回答:(1)甲病致病的基因位于染色体上,为 性基因。

(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之一必 ;若Ⅱ—5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。

(3)假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。

Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。

I—2的基因型为,Ⅲ—2基因型为。

假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【解析】(1)判断甲、乙两种病的遗传方式:由Ⅱ—5(患者)与Ⅱ—6婚配(患者),生育了Ⅲ—3(女性正常),可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。

由Ⅰ—1和Ⅰ—2(均无乙病)婚配,生育了Ⅱ—2(女性患者),可以判断出乙病为隐性遗传,由Ⅲ—2为男性乙病患者,Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,Ⅱ—2为女性患者,可知乙病致病基因不在常染色体上,而在X染色体上,故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。

系普

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家系分析法家系分析法是指在医学遗传学的临床实践中,根据一个家系中某一种遗传病发病情况来分析判断该疾病的遗传方式、传递规律的方法。

这种在遗传病调查的基础上绘制的、家系中发病情况及其遗传方式、传递规律的关系图谱就是遗传系谱图,简称“系谱图”。

系谱图是表明某一个家系中某一种遗传病发病情况的一种图谱,有助于以首先发现的遗传病患者——先证者为线索,追踪其家族成员中的发病情况,并加以综合分析,得出该疾病遗传方式的结论。

在优生学研究中,遗传病或遗传缺陷携带者的检出,尤其是阴性致病基因杂合子的检出意义重大,如能确诊,将可阻止有害的遗传变异上下代传递,从而大大降低其发病率。

家系分析是通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析而判断该病是否为遗传病的一种方法。

通过家系调查可以绘出家系图(或称系谱)来显示某种疾病在家族中的传递特点,借此判断该病是否为遗传性疾病及其遗传方式。

家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。

家系图的绘制国际统一规定了绘制方法及代表家系成员患病情况的各种符号,使复杂的亲缘关系及称呼,化为简单的图形,一目了然。

家系分析根据家系中某疾病的传递特点,判断该病的遗传方式。

在分析时,要注意同种疾病可有不同程度的表现,如并指可表现为骨骼并合的骨性并指,或皮肤相连的皮性并指,还可表现为仅有指根相连的蹼样异指,这些不可视为不同疾病。

另一方面,应注意不同疾病可有共同的病状表现,如马尔方式综合征和同型胱氨酸尿症均可表现出肢体细长,蜘蛛样指(趾)。

这种相同的病状来自不同的病因、不同遗传机制疾病的现象,称为遗传异质性或异源性。

有时在某一世代中某个成员病情轻微甚至未能表现出病状,而下一代又显出该病,家系谱中出现隔代遗传现象,故在家系调查时,应仔细追查该病在各代中的病状表现,避免遗漏。

如果某种病传递方式不符合单基因遗传规律,而其他检测方法又提示该病与遗传有关,则应考虑多基因遗传的可能。

单基因遗传病的家系调查特点按遗传方式分析为:①常染色体显性遗传病。

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遗传系谱中遗传病类型的判断方法
第一步:显隐判断。

双亲正常,生出有病孩子(即“无中生有”) (如图1),则为隐性基因控制的遗传病;
双亲有病,生出正常孩子(即“有中生无”) (如图2),则为显性基因控制的遗传病。

正常双亲生出有病女儿(图1),则为常染色体隐性遗传病;
有病双亲生出正常女儿 (图2),则为病为常染色体显性遗传;
若仅有“双亲之一是患者”,则只能作出可能性判断:致病基因可能是显性也可能是隐性。

图1 图2 图3 图4 第二步:位置判断。

1.在已确定隐性遗传病的系谱中:
从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X隐性遗传。

2.在已确定显性遗传病的系谱中:
从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或伴X显性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X显性遗传。

第二步可归纳为:“隐性遗传看女病,父或子正非伴性”
“显性遗传看男病,母或女正非伴性”。

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