医学遗传学及答案

医学遗传学试卷

姓名__________ 分数____________

一、名词解释(每题3分,共18分)

1.核型:

2.断裂基因:

3.遗传异质性:

4.遗传率:

5.嵌合体;

6.外显率与表现度:

二、填空题(每空1分,共22分)

1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( )

2.近亲的两个个体的亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用( )表示。

3.血红蛋白病分为( )与( )两类。

4.Xq27代表()。核型为46,XX,deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了()。

5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。

6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( )。

7.染色体数日畸变包括( )与()的变化。

8.分子病就是指由于( )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。

9.地中海贫血,就是因( )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10、在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称( )。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为( )。

11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。

12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。

三、选择题(单选题,每题1分,共25分)

1、人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。

A.O区

B.1区

C.2区

D.3区

E.4区

2.DNA分于中碱基配对原则就是指( ) A.A配丁,G配C B.A配G,G配T

C.A配U,G配C

D.A配C,G配T

E.A配T,C配U

3.人类次级精母细胞中有23个( )。

A、单价体 B.二价体C、单分体D、二分体 E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的就是( )。

A基因库 B.基因频率C基因型频率D亲缘系数 E.近婚系数

6.真核细胞中的RNA来源于( )。A.DNA复制 B.DNA裂解

C.DNA转化

D.DNA转录 E 、DNA翻译

7.脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血 E.正常

9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A.50％

B.45％

C.75％

D.25％

E.100％

10.嵌合体形成的原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E.卵裂过程中发生了染色体丢失

11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )。

p2

B.02n

C.az~z D、0282 E.t222

12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。 A.增殖期 B.生长期

C、第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期 E.变形期

13.关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法就是( )A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病 D.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者

14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型就是( )。

A.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E.终止密码突变

15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型 E.部分三体型

16.基因表达时,遗传信息的流动方向与主要过程就是( )。

A RNA+DNA+蛋白质 B.hnRNA+mRNA一蛋白质 C 、DNA~tRNA一蛋白质

D.DNA—mRNA+蛋白质

E.DNA—RNA一蛋白质

17.14／21易位型异常染色体携带者的核型就是( )。A.46,XX,del(15)(q14q21)

B.46,XY,t(4;6)(q21q14)

C.46,XX,inv(2)(p14q21)

D.45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11)

E.46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11)

18.人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码,该基因的形成机理就是( )

A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入

D.染色体错误配对引起的不等交换

E.基因剪接

19.性染色质检查可以辅助诊断( ) A 丸Turner综合征 B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.地中海贫血

20.染色体不分离( )A只就是指姊妹染色单体不分离 B.只就是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中

E.可以就是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.

21.断裂基因转录的正确过程就是( ) A.基因-mRNA B.基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽与加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA

E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽与加尾一mRNA

22.应进行染色体检查的就是( )A先天愚型 B.苯丙酮尿症

C白化病 D.地中海贫血 E.先天性聋哑

23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变

B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变

D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变

24.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的就是( )

A.已知正常基因与突变基因核苷酸顺序

B.需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同

25.轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目就是( )

A.0

B.1 C 2 D.3 E.4

四、简答题(每题5分,共10分)

1、一个大群体中A与a等位基因的频率分别为o.4与o.6,则该群体中基因型的频率就是多少?

2.简述人类结构基因的特点。

五、问答题(共25分)

1.遗传三大定律的内容就是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)

2.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)

3.根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)

医学遗传学答案

一、名词解释(每题3分,共18分)

1.核型就是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下, 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2.断裂基因指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

3.指表现型相同而基因型不同的现象。

4.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础与环境因素的双重影响,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度),一般用百分率表示。

5.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

6.外显率与表现度;外显率就是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率,就是群体概念;表现度就是指杂合体显性基因表达的程度,就是个体概念。

二、填空题(每空1分,共22分)

1.核仁核仁形成区(NOR)

2.亲缘系数近婚系数

3.异常血红蛋白病地中海贫血

4.X染色体长臂2区7带末端缺失

5.结构数量

6.高分辨带

7.整倍性非整倍性

8.基因突变蛋白质分子9.。珠蛋白基因。珠蛋白链

lo.转换颠换11.脆性X染色体12.人数病情

三、选择题(单选题,每题1分,共30分)

1.B

2.A

3.D

4.B

5.B

6.D

7.D

8.C

9.B 10.E 11.A 12.C 13.C 14.B 15.D 16.D 17.D 18.D 19.A

20.E 21.E 22.A 23.C 24.D 25.C

四、简答题(每题5分,共10分)

1.AA、Aa＼aa三种基因型频率分别为:

(AA)p2＝0.16(2分)

(Aa)2pq＝2X0.4~0.6＝0.48(2分)

(aa)q2’0.36(1分)

2.人类结构基因的编码序列就是不连续的,被非编码序列所分膈,形成嵌合排列的断裂形式,称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区与侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列与内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧,包括调控区、前导区与尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子与终止子等基因调控序列。前导区与尾部区分别为编码区外侧5,端与3,端的可转录的非翻译