分子诊断学习题

第一章
一、名词解释
分子诊断学
二、简答题
1．什么叫分子诊断学？它的研究范畴有哪些？
2．简述分子诊断学的发展简史。

3．分子诊断学在医学中的主要应用有哪些？
第二章基因与基因组
一、名词解释
基因组、基因组学、C值矛盾、单一序列、中度重复序列、高度重复序列、
自私DNA、多基因家族、假基因、人类基因组计划（HGP）、微卫星DNA、
末端反向重复序列、重叠基因
二、简答题
1．简述真核生物基因组的结构和功能特点。

2．简述原核生物基因组的一般特点。

3．简述病毒基因组的结构与功能特征。

第三章分子克隆
一、名词解释
分子克隆、DNA重组、基因工程、重组DNA技术、限制性核酸内切酶、
回文结构、载体、逆转录酶、多克隆位点、质粒、基因组文库、感受态细胞、转化
二、简答题
1．分子克隆中克隆载体有哪些？简述各个载体的特点。

2．试述分子克隆中的表达载体。

3．分子克隆技术的基本步骤是什么？
第四章核酸分子杂交技术
一、名词解释
分子杂交、cDNA、探针、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、斑点杂交、菌落杂交、原位杂交、荧光原位杂交
二、简答题
1．核酸杂交的基本原理？
2．核酸探针有哪几种/
3．列举核酸分子杂交技术并试述其原理.。

第五章核酸扩增技术
一、名词解释
聚合酶链反应、引物、PCR-限制性片段长度多态性分析法、反向点杂交、
单链构型多态性分析法、逆转录PCR、Taqman技术、
二、简答题:
1．聚合酶链反应技术的原理？
2．什么叫PCR-RFLP?
3．PCR常见问题有哪些？如何分析？
4．列举几种常见的PCR技术并简述其原理。

（列举不少于7种）
第六章DNA序列测定
一、名词解释
鸟枪法、定向测序法、双脱氧链末端终止法
二、简答题
1．简述未知序列测序的主要方法。

2．链末端终止法的原理是什么?
3．化学降解法的原理是什么？
第七章蛋白质组学研究技术
一、名词解释
蛋白质组、质谱分析法、肽质量指纹图谱、酵母双杂交技术、噬菌体展示技术二、简答题
1．什么是双向凝胶电泳技术？其原理是什么？
2．试述生物质谱的基本原理。

3．蛋白质鉴定有哪些方法？
4．什么叫酵母双杂交技术？其原理是什么？
5．什么是噬菌体展示技术？简述其原理？
第八章生物芯片技术
一、名词解释
基因芯片、生物芯片、DNA 芯片、蛋白质芯片
二、简答题
1．基因芯片的定义？简述其原理及在医学领域的应用。

2．蛋白质芯片的定义？其应用有哪些/
第十四章生物信息学在分子诊断中的作用
一、名词解释
生物信息学、BLAST
二、简答题
1．简述三大生物信息数据库。