第二章基因的概念及发展
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两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
AB ab
自然分离 重组交换
AB ab Ab aB
野生型 突变型
野生突变型 突变野生型
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
遗传因子
基因（gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila
melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
变了和5′端调控元件的关系和
距离，从而影响了基因的表达。
果蝇的复眼数目
野生型果蝇的复眼大约 由779个左右的红色小眼 所组成
(euchromatin, 常染色质)
异染色质
Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect） 一个基因随着染色体畸变
而改变它和邻近基因的位置关
系，从而改变了表型效应的现
象称位置效应。 --可能是随着位置的改变也改
ALFRED HENRY STURTEVANT November 21, 1891—April 5, 1970
第二章基因的概念及发展
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
结构基因Fra Baidu bibliotek
基因
调控基因
早期概念 经典概念 基因概念的发展 基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论
为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础
1900年，孟德尔定律被重新发现
1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
AB ab
自然分离 重组交换
AB ab Ab aB
野生型 突变型
野生突变型 突变野生型
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
遗传因子
基因（gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila
melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
变了和5′端调控元件的关系和
距离，从而影响了基因的表达。
果蝇的复眼数目
野生型果蝇的复眼大约 由779个左右的红色小眼 所组成
(euchromatin, 常染色质)
异染色质
Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect） 一个基因随着染色体畸变
而改变它和邻近基因的位置关
系，从而改变了表型效应的现
象称位置效应。 --可能是随着位置的改变也改
ALFRED HENRY STURTEVANT November 21, 1891—April 5, 1970
第二章基因的概念及发展
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
结构基因Fra Baidu bibliotek
基因
调控基因
早期概念 经典概念 基因概念的发展 基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论
为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础
1900年，孟德尔定律被重新发现
1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）