先天性甲状腺功能减退症PPT课件
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先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
治疗手段研究
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减低症ppt
• 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺少
• 临时性甲低 见于未成熟儿，母源因素
• 下丘脑-垂体性甲低
地方性先天性甲低
碘缺少
第6页
临床体现
原发性甲低 新生儿期
出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床体现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝
第16页
临时性甲低
• 新生儿期无特殊临床体现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，
甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高
第17页
下丘脑－垂体性甲低
• 甲低旳临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺少旳症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发实验助诊断 • MRI显示垂体发育不良
第7页
婴幼儿、小朋友期
• 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝
第8页
先天性 甲低 C206
治疗前 ：
特殊面 容
舌大外 伸
第9页
甲低特殊外表
第10页
甲低 皮肤 粗糙
第11页
甲状腺激素旳生理作用
• 产热作用，增进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增长葡萄糖旳摄取、吸取、运用 • 增进生长及组织旳分化成熟 • 增进脑发育 • 维持正常旳消化功能和循环系统 • 增进维生素旳代谢和具有利尿作用
第5页
甲低旳病因
散发性先天性甲低
• 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%
儿童先天性甲状腺功能减低症ppt课件
22
胸骨后甲状腺
舌根部异位甲状腺
正
位
左侧位
23
甲状腺素缺乏
甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害： 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ24
终末器官无反应
甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、
立、走等均较延迟
37
典型症状
生理功能低下的表现
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝， 肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
38
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因 此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺 乏的症状
治疗药物
①L-甲状腺素：50、100μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片
52
治疗药物
L-甲状腺素：50、100μg/片
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血 清浓度较稳定，每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强
干甲状腺片：40mg/片
从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物 的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故 不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。
⒉甲状腺发育异常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12-q14 血清TSH↑，血清Tg正常或↑，家族性或散发性
胸骨后甲状腺
舌根部异位甲状腺
正
位
左侧位
23
甲状腺素缺乏
甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害： 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ24
终末器官无反应
甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、
立、走等均较延迟
37
典型症状
生理功能低下的表现
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝， 肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
38
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因 此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺 乏的症状
治疗药物
①L-甲状腺素：50、100μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片
52
治疗药物
L-甲状腺素：50、100μg/片
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血 清浓度较稳定，每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强
干甲状腺片：40mg/片
从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物 的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故 不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。
⒉甲状腺发育异常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12-q14 血清TSH↑，血清Tg正常或↑，家族性或散发性
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
先天性甲状腺功能减低症.优秀精选PPT
尿崩症（AV分P缺乏化） 、成熟的严重障碍
这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
• 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出
口外
生后数年后鞘出现症形状 成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度 可降低或正常
• 甲状腺功能正常低T3综合征
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的 表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限， 称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转， 异常的化验结果恢复正常
TRH刺激试验
• 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足， 应进一步做TRH刺激试验。
• 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
• 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用
甲状腺素的生理作用
血清T3浓度可降低或正常
对中枢神经系统影响
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3
结果判定：
静注 •TRH胚7μg/k胎g 期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用， 一般毋需再进行TRH刺激试验
• X线检查 ：患儿骨龄常明显落后于实际年龄
这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
• 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出
口外
生后数年后鞘出现症形状 成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度 可降低或正常
• 甲状腺功能正常低T3综合征
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的 表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限， 称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转， 异常的化验结果恢复正常
TRH刺激试验
• 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足， 应进一步做TRH刺激试验。
• 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
• 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用
甲状腺素的生理作用
血清T3浓度可降低或正常
对中枢神经系统影响
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3
结果判定：
静注 •TRH胚7μg/k胎g 期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用， 一般毋需再进行TRH刺激试验
• X线检查 ：患儿骨龄常明显落后于实际年龄
先天性甲状腺功能减低症医学课件
注意事项
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。
地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。
分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。
据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。
死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。
发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。
病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。
遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。
病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。
智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。
注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。
反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。
生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。
便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。
贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。
矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。
先天性甲状腺功能减退症汇报ppt课件
甲状腺发育障碍研究
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
这种疾病会影响儿童的生长发育和智力水平。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
随着基因测序技术的发展，未来对于先天性 甲状腺功能减低症的遗传学研究将更加深入 。有望发现更多与疾病相关的基因和突变，
为早期诊断和个性化治疗提供依据。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
智力发育落后
先天性甲状腺功能减低症患者可能会出现智力发育落后的症状，医生应定期评估患者的智力状况，及时采取干预 措施。
05
病例分享与讨论
病例一：新生儿筛查发现
总结词
早期发现、早期干预
详细描述
通过新生儿筛查，对先天性甲状腺功能减低症进行早期发现和诊断，及时采取干预措施，避免对生长 发育造成不良影响。
分类
根据病因，CH可分为散发性CH和地方性CH。散发性CH主要由先天性甲状腺发 育异常、甲状腺激素合成障碍或受体缺陷所致；地方性CH则主要由环境因素（ 如碘缺乏）所致。
发病率与病因
发病率：CH的发病率因地区和
病因
人群而异，约为1/3000-4000
活产儿。
01
02
1. 甲状腺不发育、发育不全或
异位：约占50%-80%。
03
2. 甲状腺素合成障碍：约占 10%-30%。
04
3. 促甲状腺激素（TSH）缺乏
：约占5%-10%。
05
4. 甲状腺或靶器官反应性低下
：约占5%-10%。
06
临床表现与诊断
临床表现
CH的典型症状包括腹胀、便秘、食欲差、喂养困难、黄疸延迟消退、嗜睡、反 应迟钝、活动少等。此外，还可伴有骨骼发育迟缓、智力低下、面容呆滞等。
该期刊发表了一篇关于先天性甲状腺功能减低症的综 述，介绍了最新的研究成果和治疗进展。
研究方法与展望
队列研究
队列研究是一种常用的观察性研究方法，通 过将研究对象按照是否患病分组，观察并比 较两组的发病率和死亡率。这种研究方法有 助于深入探讨先天性甲状腺功能减低症的发 病风险和预后影响因素。
为早期诊断和个性化治疗提供依据。
THANKS FOR WATCHING
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智力发育落后
先天性甲状腺功能减低症患者可能会出现智力发育落后的症状，医生应定期评估患者的智力状况，及时采取干预 措施。
05
病例分享与讨论
病例一：新生儿筛查发现
总结词
早期发现、早期干预
详细描述
通过新生儿筛查，对先天性甲状腺功能减低症进行早期发现和诊断，及时采取干预措施，避免对生长 发育造成不良影响。
分类
根据病因，CH可分为散发性CH和地方性CH。散发性CH主要由先天性甲状腺发 育异常、甲状腺激素合成障碍或受体缺陷所致；地方性CH则主要由环境因素（ 如碘缺乏）所致。
发病率与病因
发病率：CH的发病率因地区和
病因
人群而异，约为1/3000-4000
活产儿。
01
02
1. 甲状腺不发育、发育不全或
异位：约占50%-80%。
03
2. 甲状腺素合成障碍：约占 10%-30%。
04
3. 促甲状腺激素（TSH）缺乏
：约占5%-10%。
05
4. 甲状腺或靶器官反应性低下
：约占5%-10%。
06
临床表现与诊断
临床表现
CH的典型症状包括腹胀、便秘、食欲差、喂养困难、黄疸延迟消退、嗜睡、反 应迟钝、活动少等。此外，还可伴有骨骼发育迟缓、智力低下、面容呆滞等。
该期刊发表了一篇关于先天性甲状腺功能减低症的综 述，介绍了最新的研究成果和治疗进展。
研究方法与展望
队列研究
队列研究是一种常用的观察性研究方法，通 过将研究对象按照是否患病分组，观察并比 较两组的发病率和死亡率。这种研究方法有 助于深入探讨先天性甲状腺功能减低症的发 病风险和预后影响因素。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件汇报人：2023-12-15•先天性甲状腺功能减低症概述•临床表现与诊断•治疗与康复方案目录•案例分析与实践•先天性甲状腺功能减低症的预防与控制•相关研究与展望01先天性甲状腺功能减低症概述0102定义患儿自出生起即有不同程度的甲状腺激素缺乏，导致生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于甲状腺激素合成障碍或其受体缺陷所致的一种疾病。
部分患儿存在家族遗传史，基因突变导致甲状腺激素合成障碍。
遗传因素母孕期因素自身免疫因素母孕期碘缺乏、感染、辐射等环境因素可能影响胎儿甲状腺发育。
部分患儿存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺激素合成减少。
030201发病机制诊断标准实验室检查：血甲状腺激素水平降低，促甲状腺激素升高。
基因检测：部分患儿可进行基因检测以明确病因。
分类：根据病因可分为原发性、继发性、三发性甲状腺功能减低症。
临床表现：患儿出现生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
影像学检查：甲状腺超声检查可发现甲状腺发育异常或萎缩。
010203040506分类与诊断标准02临床表现与诊断先天性甲状腺功能减低症患儿出生时即可出现生长发育迟缓，包括身高、体重、头围等指标均低于正常同龄儿童。
生长发育迟缓患儿可能出现智力低下、反应迟钝、嗜睡等症状，部分患儿还可能出现癫痫发作。
神经系统发育异常甲状腺功能减低症可影响骨骼发育，导致骨骼生长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
骨骼发育异常患儿可能出现食欲不振、腹胀、便秘等症状。
消化系统症状临床表现通过检测血液中甲状腺激素水平，确定是否存在甲状腺功能减低。
甲状腺功能检查部分先天性甲状腺功能减低症由基因突变引起，可通过基因检测辅助诊断。
基因检测实验室检查诊断流程初步评估根据临床表现，对疑似先天性甲状腺功能减低症的患儿进行初步评估。
实验室检查进行甲状腺功能检查和基因检测，以明确诊断。
诊断结合临床表现和实验室检查结果，做出先天性甲状腺功能减低症的诊断。
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12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
2
分类
1、按病变部位分类：
原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。
2、按病因分类：
散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍 所致，占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品 中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。
3
病理生理（了解）
1、甲状腺素的合成 2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用
4
甲状腺激素的合成与释放
血液
甲状腺上皮细胞
I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
I O + 酪氨酸 碘碘
化 化酶
单碘酪氨酸+双碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解 甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
5
甲状腺素（TRH）
25
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
26
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症 状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
27
实验室检查
✓新生儿筛查 ✓血清T4、T3 、 TSH测定 ✓TRH刺激试验 ✓X线检查 ✓核素检查
34
诊断与鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
35
先天性巨结肠
• 面容、精神反应及哭声等均正常 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
36
21-三体综合征
• 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛
发正常，无粘液性水肿，常伴有其 它先天畸形 • 核型分析可鉴别
37
佝偻病
8
2、对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
9
3、小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
14
典型症状(出生半年后出现)——2 神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均 较延迟
15
典型症状(出生半年后出现)——3
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌 张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
16
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
17
特 殊 面 容
18
特殊面容
19
20
21
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
22
新生儿甲低的特殊表现
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 • 三少: 少吃、少哭、少动 • 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力 低
30
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进 一步做TRH刺激试验。
31
X线检查
患儿骨龄明显落后于实际年龄。
32
33
诊断与鉴别诊断
典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
10
4、对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
11
病因
1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药
28
新生儿筛查
•生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 •>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
29
血清T4、T3 、 TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降 低或正常。
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血 清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常 低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
• 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 • 血生化和X线片可鉴别
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
2
分类
1、按病变部位分类：
原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。
2、按病因分类：
散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍 所致，占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品 中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。
3
病理生理（了解）
1、甲状腺素的合成 2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用
4
甲状腺激素的合成与释放
血液
甲状腺上皮细胞
I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
I O + 酪氨酸 碘碘
化 化酶
单碘酪氨酸+双碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解 甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
5
甲状腺素（TRH）
25
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
26
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症 状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
27
实验室检查
✓新生儿筛查 ✓血清T4、T3 、 TSH测定 ✓TRH刺激试验 ✓X线检查 ✓核素检查
34
诊断与鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
35
先天性巨结肠
• 面容、精神反应及哭声等均正常 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
36
21-三体综合征
• 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛
发正常，无粘液性水肿，常伴有其 它先天畸形 • 核型分析可鉴别
37
佝偻病
8
2、对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
9
3、小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
14
典型症状(出生半年后出现)——2 神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均 较延迟
15
典型症状(出生半年后出现)——3
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌 张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
16
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
17
特 殊 面 容
18
特殊面容
19
20
21
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
22
新生儿甲低的特殊表现
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 • 三少: 少吃、少哭、少动 • 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力 低
30
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进 一步做TRH刺激试验。
31
X线检查
患儿骨龄明显落后于实际年龄。
32
33
诊断与鉴别诊断
典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
10
4、对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
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病因
1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药
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新生儿筛查
•生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 •>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
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血清T4、T3 、 TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降 低或正常。
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血 清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常 低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
• 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 • 血生化和X线片可鉴别