先天性甲状腺功能减退症PPT课件
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
2
分类
1、按病变部位分类：
原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。
2、按病因分类：
散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍 所致，占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品 中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。
3
病理生理（了解）
1、甲状腺素的合成 2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用
4
甲状腺激素的合成与释放
血液
甲状腺上皮细胞
I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
I O + 酪氨酸 碘碘
化 化酶
单碘酪氨酸+双碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解 甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
5
甲状腺素（TRH）
25
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
26
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症 状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
27
实验室检查
✓新生儿筛查 ✓血清T4、T3 、 TSH测定 ✓TRH刺激试验 ✓X线检查 ✓核素检查
34
诊断与鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
35
先天性巨结肠
• 面容、精神反应及哭声等均正常 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
36
21-三体综合征
• 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛
发正常，无粘液性水肿，常伴有其 它先天畸形 • 核型分析可鉴别
37
佝偻病
8
2、对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
9
3、小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
14
典型症状(出生半年后出现)——2 神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均 较延迟
15
典型症状(出生半年后出现)——3
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌 张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
16
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
17
特 殊 面 容
18
特殊面容
19
20
21
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
22
新生儿甲低的特殊表现
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 • 三少: 少吃、少哭、少动 • 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力 低
30
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进 一步做TRH刺激试验。
31
X线检查
患儿骨龄明显落后于实际年龄。
32
33
诊断与鉴别诊断
典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
10
4、对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
11
病因
1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药
28
新生儿筛查
•生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 •>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
29
血清T4、T3 、 TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降 低或正常。
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血 清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常 低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
• 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 • 血生化和X线片可鉴别
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
2
分类
1、按病变部位分类：
原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。
2、按病因分类：
散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍 所致，占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品 中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。
3
病理生理（了解）
1、甲状腺素的合成 2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用
4
甲状腺激素的合成与释放
血液
甲状腺上皮细胞
I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
I O + 酪氨酸 碘碘
化 化酶
单碘酪氨酸+双碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解 甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
5
甲状腺素（TRH）
25
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
26
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症 状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
27
实验室检查
✓新生儿筛查 ✓血清T4、T3 、 TSH测定 ✓TRH刺激试验 ✓X线检查 ✓核素检查
34
诊断与鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
35
先天性巨结肠
• 面容、精神反应及哭声等均正常 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
36
21-三体综合征
• 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛
发正常，无粘液性水肿，常伴有其 它先天畸形 • 核型分析可鉴别
37
佝偻病
8
2、对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
9
3、小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层： 孕2月 孕5月 胎儿期末－出生8月 3岁
形成 分化 增生、分化高峰 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
14
典型症状(出生半年后出现)——2 神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均 较延迟
15
典型症状(出生半年后出现)——3
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌 张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
16
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
17
特 殊 面 容
18
特殊面容
19
20
21
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
22
新生儿甲低的特殊表现
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 • 三少: 少吃、少哭、少动 • 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力 低
30
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进 一步做TRH刺激试验。
31
X线检查
患儿骨龄明显落后于实际年龄。
32
33
诊断与鉴别诊断
典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
10
4、对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
11
病因
1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药
28
新生儿筛查
•生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 •>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
29
血清T4、T3 、 TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降 低或正常。
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血 清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常 低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
• 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 • 血生化和X线片可鉴别