连锁遗传分析与染色体作图

第四章连锁遗传分析与染色体作图

第一节连锁与交换

本章主要内容：

I. 连锁交换定律：连锁交换定律的发现及内容，

II. 基因定位与染色体作图：交换率的计算，连锁作图，三点测交方法进行连锁作图，真菌的四分子分析方法，着丝粒作图，基因转变与重组机理，转座子的分类及转座机理

III. 人类基因组和染色体作图

本章要点:

连锁与交换，链孢霉的顺序四分子分析，重组机理，转座，人类连锁分析本章授课内容：

问题:

基因在染色体上如何排列？

同一条染色体上的基因之间在遗传时如何相互作用？

一、连锁交换定律

（一）连锁交换定律的发现

相引与相斥

1906 ，贝特逊（Bateson, W.）和庞尼特（Punnet, R.C）利用香豌豆（Lathyrus doratus）为材料提出相引（coupling）及相斥（repulsion）

Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验，例1：

P: 紫花长花粉×红花圆花粉

↓

F1: 紫花长花粉

↓

表型观察数(O) 期望比例期望值(E)

F2: 紫长 4831 9 3910.5

紫圆 390 3 1303.5

红长 393 3 1303.5

红圆 1338 1 434.5

总计 6952

χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58

df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。

例2：

P: 紫花圆花粉×红花长花粉

↓

F1: 紫花长花粉

↓

表型观察数(O) 期望比例期望值(E)

F2: 紫长 226 9 235.8

紫圆 95 3 78.5

红长 97 3 78.5

红圆 1 1 26.2

总计 419

χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=32.4 ，df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律。

Batson等：

互引相(coupling phase) 前一种亲本组合

互斥相(repulsion phase) 后一种亲本组合1912年，摩尔根：连锁交换定律：凡是伴性遗传的基因，相互之间总是连锁的。

（二）、连锁与交换

连锁(linkage):

1、摩尔根的试验：

P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv)

↓

F1: 灰体长翅(BbVv) ♂♀

测交1：

灰体长翅(BbVv) ♂×黑体残翅(bbvv) ♀

↓

灰体长翅(BbVv) : 黑体残翅(bbvv) =1 : 1

测交2：

灰体长翅(BbVv) ♀×黑体残翅(bbvv) ♂

↓

灰体长翅(BbVv) : 0.42

黑体长翅(bbVv) : 0.08

灰体残翅(Bbvv) : 0.08

黑体残翅(bbvv) : 0.42

测交子代虽然出现了四种类型，但是重组类型显著少于亲本类型。

摩尔根的解释：

基因B、V处于同一条染色体上，而其等位基因b、v位于同源染色体的另一条上。减数分裂时不能独立分配和自由组合。

2、完全连锁(Complete linkage):如测交1：基因完全连锁，不能发生重组。例雄果蝇和雌家蚕

P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv)

↓

F1: 灰体长翅(BbVv) ♂×黑体残翅(bbvv) ♀

↓

灰体长翅(BbVv) : 黑体残翅(bbvv) =1 : 1

3、不完全连锁(Incomplete linkage)：

如测交2，基因可以发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。

灰体长翅(BbVv) ♀×黑体残翅(bbvv) ♂

↓

灰体长翅: 黑体长翅: 灰体残翅: 黑体残翅

(BbVv) (bbVv) (Bbvv) ( bbvv)

4、互引相和互斥相

(1)相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。

5、交换

1）.交换的机制：

Janssens, 1909：交叉型假设（chiasmatype hypothesis），

要点：

(1).减数分裂前期的双线期，非姊妹染色单体之间发生交换(crossing over)，出现交叉(chiasma)。

(2).相互连锁的两个基因之间如发生交换，会导致这两个基因发生重组。发生过交换的性母细胞产生的配子，只有一半是重组子，另一半是亲组合型。2）、交换率（crossover rate）：又称交换值或重组率(RF ，recombination frequency)。

交换率= [重组合∕(亲组合＋重组合)] 100％

单位:图距单位 m.u.（map unit）或厘摩（centimorgan，cM）

以玉米的测交实验为例说明交换率测定方法。

例： C与Sh连锁，亲本为互引相时（图）

C与Sh连锁，亲本为互斥相时（图）

分析：不论哪种基因组合的交配方式，测交后代中亲组合的频率都是97%左右（高），重组合的频率仅占3%左右（低）。RF值越小，基因间的连锁强度越大。RF值越大，基因间的连锁强度越小；接近50%时，基因间的连锁关系难以判断，必须用大量的测交后代的数据方可鉴别。

6、连锁群

连锁现象在生物界普遍存在。

连锁群(linkage group)：

连锁群的数目=单倍体染色体数(n)

人类=23 ，果蝇=4