2017产前诊断实验室三基试题

2017年产前诊断实验室三基考试题

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一、是非题：20分

1.控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。

2.在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。

3.性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。

4.分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。

5.两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则越小。

6.基因突变是指组成基因的DNA分子的碱基对位置、顺序发生变化。

7.真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交,但它们可以进行DNA重组。

8.近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。

9.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。

10.在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。

二、选择题：单选 60分

1.易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是( )

A. 姐妹染色单体

B. 非姐妹染色单体

C. 同源染色体

D. 非同源染色体

2.脆性X综合征的临床表现有（）。

A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。

B 智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。

C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。 D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育

差、乳间距宽、颈蹼 E智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。

3.14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。

A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21) D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll；q11)

4.β地中海贫血最主要的发病机制是（）。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

5.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（）

2 3 4

6.环境因素诱导发病的单基因病为（）

舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血

7.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）。

A. 该遗传病是体细胞遗传病

B. 该遗传病是线粒体病

C. 该遗传病是性连锁遗传病

D. 该遗传

病的患者活不到生育年龄或不育

8.人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为（）

A. tRNA

B. rRNA

C. 微卫星DNA

D. 线粒体DNA

E. 核DNA

9.改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变

B.错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

10.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）

以上，另有规定的除外。

A 2年

B 5年

C 10年

D 15年

11.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病

最可能是（）。

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

12.形成生殖细胞过程中，非同源染色体自由组合，有均等机会组合到一个生物细胞中，这是（）

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

13.遗传病基因诊断的最重要的前提是（）

A了解患者的家族史 B．疾病表型与基因型关系已被阐明 C．了解相关基因的染色体定位 D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E．进行个体的基因分型

14.子女发病率为1/4的遗传病为（）。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传连锁遗传

15.SNP的实质是（）

A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 E．转录异常

16.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（）个可能是色盲。

17.丈夫为红绿色盲，妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为（）。

2 4

3 4

18.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲

正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（）。

（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）

19.点突变是指（）

A. 一个碱基对替换一个碱基对

B. 插入一个碱基对

C. 缺少一个碱基对

D. 改变一个氨基酸残基

E. 以上都包括

20.DNA片段为模板通过PCR合成新的DNA分子，需要哪些成分（）

、限制性内切酶、去离子水 DNA聚合酶、NTP、引物、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液

D. DNA模板、dNTP、DNA连接酶

E. DNA模板、dNTP、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液、Mg2+

21.染色体结构畸变的基础是（）。

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂

D.染色体不分离

22.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.插入

23.双链DNA的结构基因信息链的部分序列是5'AGGCTGACC3'，其编码的RNA相应序列是（）

A. 5'AGGCTGACC3'

B. 5'UCCGACUGG3'

C. 5'AGGCUGACC3'

D. 5'GGUCAGCCU3'

E. 5'CCAGUCGGA3'

24.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）。

A．不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症

25.下列为抗癌基因的有（）

A． RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23

26.在细胞周期中，DNA复制发生在（）。

A、G1期

B、 G2期

C、S期

D、M期

27.性能验证和性能确认的时机或频率错误的是：（）

A：至少每隔两年开展一次B：更换检测系统参数或部分试剂后 C：仪器维护、维修、更换较大的配件时 D：关键操作步骤、样本类型或者临界值的调整后 E：质控结果表明已确立的检测方法性能正随时间改变时 F：使用新的检测系统或试剂应用前

28.关于基因的说法错误的是（）

A. 基因是贮存遗传信息的单位

B. 基因的一级结构信息存在于碱基序列中

C. 为蛋白